人类遗传病

资料：太空育种航天诱变育种是利用太空的物理环境作为诱变因子，太空环境条件很复杂，与地球表面主要差异是微重力（10－3克～10－6克）、宇宙射线、重粒子、变化磁场和高真空等，这些物理条件的综合作用使生物产生基因突变。1、上述新品种中有没有产生新基因？2、太空中诱发基因突变的条件有哪些？3、航天诱变育种有哪些优点？4、地面上有哪些因素可以诱导生物产生基因突变？第三节人类遗传病1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传病的发病现状：一、人类遗传病由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸积累正常酶无法合成案例一:苯丙酮尿症酶损伤神经系统另一种酶其家庭遗传系谱图:1、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病。软骨发育不全深圳罕见多指并指家系多指、并指抗维生素Ｄ佝偻病白化病2、多基因遗传病受多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病唇裂2、多基因遗传病唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病等。特点表现出家族聚集现象群体中发病率高多对基因+环境3、染色体异常遗传病猫叫综合征数目异常结构异常21三体综合征21三体综合征3、染色体异常遗传病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.多基因遗传病（5）青少年型糖尿病E.常染色体异常病连连看人类遗传病的遗传方式的判断方法人类遗传病分为五种类型：常染色体显性遗传常染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传伴Y染色体遗传推断遗传类型一般步骤1.确定显、隐性关系无中生有为隐性基因决定；有中生无为显性基因决定。2.确定基因位置假设推论结论常显常隐常隐或x隐质基因遗传有时系谱中出现了伴X－显性或伴X－隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X－显性遗传或伴X－隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词。如：最可能是；最可能是。X－显性X－隐性下图是一色盲的遗传系谱：（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个个体传递来的？用成员编号和“→”写出色盲基因的传递途径：。（2）若成员7和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率为，是色盲女孩的概率为。12345678910111213141→4→8→1425%0ⅠⅡⅢ123456891012117正常白化白化兼色盲色盲人的正常色觉（B）对红绿色盲呈显性；正常肤色（A）对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答：（1）的基因型是________，的基因型是________。（2）是纯合体的几率是________。（3）若生出色盲男孩的几率是______;生出白化病女孩的几率______;生出两病兼发孩子的几率________。Ⅰ1Ⅰ2Ⅱ5Ⅲ11Ⅲ10X1/61/41/181/36AaXYBAaXXbB研究性课题调查人群中的人类遗传病1.选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病2.如果想调查发病率，如何操作？在人群中普查3.如果想调查遗传方式，如何操作？对患病家系进行调查、分析4.怎样才能提高调查结果的准确性？调查人群中的人类遗传病二、遗传病的检测和预防遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？产前诊断检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。禁止近亲婚配祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲课后作业：１、进一步探究：基因诊断、人类的基因组计划的相关问题。２、完成学案中相关练习