第4章 孟德尔遗传的拓展

遗传学第4章贵州大学第四章孟德尔遗传的拓展1遗传学第4章贵州大学第一节环境的影响和基因的表型效应2遗传学第4章贵州大学一、环境与基因作用的关系3遗传学第4章贵州大学遗传与环境•生物多数性状是遗传与环境共同作用的结果，不同性状受环境影响的程度不同;•同种基因型处于不同的遗传背景中，可能会表现出不同的性状，等位基因间的显隐性关系也可能发生改变；•相同基因型个体处于不同外界环境中，也可能产生不同的性状表现。4遗传学第4章贵州大学4.1表现型与光照有关AaaaAaaa光照黑暗A突变成a，影响叶绿体形成。Aa：正常苗，aa：白化苗基因型不能完全决定性状表现，环境也非常重要。表型是基因型与环境相互作用的结果。5遗传学第4章贵州大学金鱼草：红花品种象牙色F1低温强光下为红色高温遮光下为象牙色水稻：叶色突变体20.0℃白色23.1℃黄白色26.1℃黄绿色30.1℃绿色4.2表现型与温度有关6遗传学第4章贵州大学暹罗猫Himalayan兔子温度较低的部位所产生的毛色变黑7遗传学第4章贵州大学白脂肪YYF1白脂肪Yy黄脂肪yyF23白脂肪∶1黄脂肪兔子绿色食物中含有大量叶绿素和黄色素。Y合成黄色素分解酶分解黄色素；y不能合成黄色素分解酶不会分解黄色素。∴基因黄色素分解酶合成脂肪颜色。上例中yy兔子出生后不吃含叶绿素和黄色素食物，即使它不能合成黄色素分解酶，脂肪仍表现白色。4.2表现型与食物有关8遗传学第4章贵州大学二、性状的多基因决定10遗传学第4章贵州大学(1)．玉米：50多对基因正常叶绿体形成，任何一对改变叶绿素消失或改变。(2)．棉花：gl1-gl6腺体，任何一对改变，会影响腺体分布和消失。(3)．玉米：A1A2A3CRPri七对基因玉米籽粒胚乳蛋白质层的紫色。多因一效：许多基因同一性状：11遗传学第4章贵州大学三、基因的多效性12遗传学第4章贵州大学孟德尔在豌豆杂交试验中发现：红花株＋结灰色种皮＋叶腋上有黑斑白花株＋结淡色种皮＋叶腋上无黑斑这三种性状总是连在一起遗传，仿佛是一个遗传单位。一因多效:一个基因许多性状的发育。13遗传学第4章贵州大学水稻矮生基因•矮化•提高分蘖力•增加叶绿素含量•还可扩大栅栏细胞的直径。14遗传学第4章贵州大学5．多因一效与一因多效现象从生物个体发育整体上理解：(1).一个性状是由多个基因所控制的许多生化过程连续作用的结果；(2).如果某一基因发生了改变主要影响以该基因为主的生化过程，也会影响与该生化过程有联系的其它生化过程从而影响其它性状的发育。15遗传学第4章贵州大学1900年，孟德尔规律重新发现世界上出现遗传学研究的高潮。许多学者从不同角度探讨遗传学的各种问题巩固、补充和发展孟德尔规律。16遗传学第4章贵州大学四、表现度和外显率17遗传学第4章贵州大学表现度•一些基因在不同个体中表达不一致，具有个体差异性。例如：果蝇的细眼基因控制复眼的大小。18遗传学第4章贵州大学成骨不全症，又称脆骨症。这种疾病会造成第一型胶原纤维缺陷，即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，因此这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“玻璃骨”。患者可同时表现为多发性骨折、蓝色巩膜和耳聋等症状，但表现度不一致。19遗传学第4章贵州大学不完全外显•克鲁宗综合征（Crouzon氏病），显性单基因遗传病。在遗传中出现不外显现象（越代遗传）。20遗传学第4章贵州大学五、拟表型21遗传学第4章贵州大学拟表型•环境改变所引起的表型变化，有时与基因改变引起的表型变化类似。22遗传学第4章贵州大学海豹肢畸形•患者臂、腿部分缺失•隐性致病基因23尼克·武伊契奇（NickVujicic），1982年12月4日生于澳大利亚墨尔本，塞尔维亚裔澳大利亚籍基督教布道家，“没有四肢的生命”（LifeWithoutLimbs）组织创办人、著名残疾人励志演讲家。遗传学第4章贵州大学反应停•一种药物，能够有效地阻止女性怀孕早期的呕吐。24•19世纪60年代，1万到1.2万名婴儿因母亲服用反应停而导致海豹肢畸形。拟表型遗传学第4章贵州大学波及范围：联邦德国、英国、爱尔兰、荷兰、瑞典、比利时、意大利、巴西、加拿大和日本等46个国家。欧洲、亚洲、非洲、澳洲和南美洲。美国：研究表明猴子在怀孕的第23到31天内服用反应停会导致胎儿的出生缺陷，FDA没有批准此种药物临床使用。中国：当时正遭西方国家围堵,反应停没有机会进入中国市场。25遗传学第4章贵州大学第二节显隐性关系的相对性26遗传学第4章贵州大学1.完全显性：F1表现与亲本之一相同，而非双亲的中间型或者同时表现双亲的性状。一、不完全显性27遗传学第4章贵州大学金鱼草：红花白花RR↓rr粉红Rr↓红∶粉红∶白1RR∶2Rr∶1rrF1出现中间型性状并非是基因的掺和，而是显性不完全；F2分离比为1:2:1。♀♂F12、不完全显性杂合子中显性形状不能完全掩盖隐性性状的现象。28遗传学第4章贵州大学紫茉莉花色的不完全显性遗传29遗传学第4章贵州大学SAuSAu黑缘型SESE均色型SAuSE新类型SAuSAuSAuSESESE1：2：1二、镶嵌显性F1同时表现双亲性状。例如：异色瓢虫鞘翅有很多颜色变异，由复等位基因控制。杂交新类型为双亲的嵌合体。二、镶嵌显性31遗传学第4章贵州大学例如:贫血病患者正常人红血球细胞镰刀形红血球碟形ssSSSs红血球细胞中即有碟形也有镰刀形这种人平时不表现病症，缺氧时才发病。三、并显性32遗传学第4章贵州大学四、显隐性的相对性例如贫血病：ss患者贫血严重，发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛，多在幼年死亡；Ss杂合者缺氧时发病。∴有氧时S对s为显性，缺氧时s对S为显性。红血球：可以认为是共显性：ss为全部镰刀型；Ss同时具有镰刀形和碟形。33遗传学第4章贵州大学RRrrRr从豆粒的外形看，饱满对皱缩是完全显性；从淀粉粒的形状和数目看，为不完全显性。34显微镜下的豌豆淀粉粒遗传学第4章贵州大学第三节致死基因35遗传学第4章贵州大学四、致死基因1905年法国学者LucienCuenot研究小鼠时发现了一只黄色小鼠(正常为棕灰色)，并做了如下研究。黄鼠×正常1/2黄鼠:1/2正常黄鼠×黄鼠2/3黄鼠:1/3正常说明黄鼠不是纯合的黄色为显性，纯合显性未能成活36遗传学第4章贵州大学致死基因(lethalallele)：指那些使生物体不能存活的等位基因。隐性致死(recessivelethal)：杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。如小鼠的AY基因，植物中的白化基因等。显性致死(dominantlethal)：杂合状态即表现致死作用的基因。如显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤，人的结节性硬化症。配子致死（gameticlethal）：在配子期致死。合子致死(zygoticlethal)：在胚胎期或成体期致死。37遗传学第4章贵州大学第四节复等位基因38遗传学第4章贵州大学等位基因——二倍体生物中，位于同源染色体相同基因座位上，以不同方式影响同一性状的两个基因。复等位基因——指在群体中，占据同源染色体相同基因座位的两个以上的等位基因。就二倍体而言，任何个体只含有复等位基因中的两个，而复等位基因只能以群体为基础来描述。39遗传学第4章贵州大学一、有显隐性等级的复等位基因兔毛色的遗传40遗传学第4章贵州大学C＞Cch＞Ch＞c。C：全色基因，表现全灰或全黑Cch：青紫蓝基因，表现银灰色Ch：喜马拉扬基因，表现八黑c：白化基因，表现为白色毛、淡红色眼表型基因型纯合杂合全色CCCCch，CCh，Cc青紫蓝CchCchCchCh，Cchc喜马拉扬ChChChc白化cc无兔毛色的遗传41遗传学第4章贵州大学果蝇眼色的遗传42遗传学第4章贵州大学(2)．人类血型：由三个复等位基因IA、IB和i决定，其中IA、IB对i基因均为显性，IA与IB并显性。这三个复等位基因可组成6种基因型和4种表现型：二、ABO血型43遗传学第4章贵州大学血型基因型抗原(红细胞上)抗体(血清中)血清血细胞ABIAIBA,B—不能使任一血型的红细胞凝集可被O,A,B型的血清凝集AIAIAIAiA可使B及AB型的红细胞凝集可被O及B型的血清凝集BIBIBIBiB可使A及AB型的红细胞凝集可被O及A型的血清凝集Oii—可使A,B及AB型的红细胞凝集不能被任一血型的血清凝集人类ABO血型的表型和基因型及其凝集反应44遗传学第4章贵州大学在临床上决定输血后果时，血红细胞的性质比血清的性质更为重要。输血原则：同血型者可以输血；O型血者可以输给任何血型的个体；AB型的人可以接受任何血型的血液；AB型的血液只能输给AB型的人。45遗传学第4章贵州大学亲子O型(ii)×O型(ii)O型(ii)亲子AB型(IAIB)×O型(ii)A型(IAi)B型(IBi)亲子AB型(IAIB)×A型(IAIA)A型(IAIA)AB型(IAIB)亲子AB型(IAIB)×A型(IAi)A型(IAIA)A型(IAi)B型(IBi)AB型(IAIB)46遗传学第4章贵州大学ABO血型抗原的生化结构IA编码A型转移酶；IB编码B型转移酶；i不编码任何一种酶。47遗传学第4章贵州大学三、孟买型与H抗原按常理说，O型与A型不能生出AB型的孩子。那么，AB型是如何产生的呢？48遗传学第4章贵州大学49孟买血型的成因孟买血型的人H突变成h，没有H物质，而h等位基因无法编码具有活性的岩藻糖转移酶，即使有IA或者IB存在，也不能形成A抗原或者B抗原，表现为O型。孟买型（前体未变,没有A,B,H抗原）遗传学第4章贵州大学Ⅱ-2含有IB基因，但是因为是hh型，不含有H抗原，因而表型被抑制，表现为O型血。50用两对基因来解释孟买型的成因遗传学第4章贵州大学有位AB型的妇女和O型的男子结婚，生育了O型的子女。看起来似乎不符合血型遗传的规律。OABABOABO四、顺式AB(cisAB)型52遗传学第4章贵州大学顺式AB产生的机制正常情况下，IA和IB是在一对同源染色体上，称反式AB型(transAB)。由于交换使得IA和IB位于同一条染色体上，称为顺式AB(cisAB)，发生率为0.18‰。53遗传学第4章贵州大学几年前，在日本东京，有一妇女死于自己的卧室内，从现场发现了A型和AB型两种血迹，死者是A型血，于是警方开始怀疑是一个血型为AB型的凶手作的案。可是很久没有证据表明他杀。法医调查此案时，意外地发现枕头内的荞麦显示出AB血型特征。证实了AB型血属于枕芯内荞麦皮，排除了他杀，结案是自杀。54五、植物血型植物也有血型！遗传学第4章贵州大学(3)．植物“血型”：日本法医山本茂在研究中偶然发现植物有“血型”存在，后通过对500多种植物的化验发现。O型：如苹果、草莓、西瓜等；B型：枝状水藻等；AB型：葡萄、李子、荞麦等；A型：尚未发现。55遗传学第4章贵州大学分子生物学认为，人类血型是指血液中红血球细胞膜表面分子结构的类型。植物无血液，为什么有“血型”之分？植物虽然没有红细胞，但却有类似人体中附在红细胞表面上的血型物质-血型糖，不同的血型糖便决定了不同的血型。比如，O型血是岩藻糖，A型血是N-乙酰-D-半乳糖，B型血是D-半乳糖。56遗传学第4章贵州大学五、Rh血型与母子间不相容57遗传学第4章贵州大学自交不亲和性：指不能进行自花受精或同一品系内异株花粉受精，而不同基因型株间授粉可结实的现象。栽培的普通烟草为自花授粉植物，但烟草属中有两个野生种表现为自交不亲和性。已发现有15个自交不亲和的复等位基因S1、S2、……、S15控制自花授粉不结实性。六、自交不亲和58遗传学第4章贵州大学自花不亲和性表现为花粉在柱头上不能萌发和延伸，在卵细胞与花粉中基因间有拮抗作用，即具有某一基因的花粉不能在具有同一基因的柱头上萌发。如图所示：株内：S1S2×S1S2不孕株间：S1S2×S2S3S1S3、S2S3S1S2×S3S4S1S3、S2S3、S1S4、S2S459遗传学第4章贵州大学第五节非等位基