2011 ACCFAHA肥厚型心肌病(HCM)诊治指南

2011ACCF/AHA肥厚型心肌病（HCM）诊治指南美国胸外科协会、美国超声心动力图学会、美国核心脏病学学会、美国心力衰竭学会、心脏节律学会、心血管造影和介入学会、胸腔外科学会合作开发©AmericanCollegeofCardiologyFoundationandAmericanHeartAssociation,Inc.广西柳州市人民医院心内科胡世红教授译引证这套幻灯片改编自2011ACCF/AHA肥厚型心肌病诊治指南(JournaloftheAmericanCollegeofCardiology).2011-11-08发表，在下述网站可找到:指南全文在下述网站也可找到:ACC()andAHA(my.americanheart.org)SlideSetEditorsBernardJ.Gersh,MB,ChB,DPhil,FACC,FAHA,Co-ChairBarryJ.Maron,MD,FACC,Co-ChairTheDiagnosisandTreatmentofHCMGuidelineWritingCommitteeMembersBernardJ.Gersh,MB,ChB,DPhil,FACC,FAHA,Co-ChairBarryJ.Maron,MD,FACC,Co-ChairSpecialThanksToSteveR.Ommen,MD,FACC,FAHAHarryRakowski,MD,FACC,FASEChristineE.Seidman,MD,FAHAJeffreyA.Towbin,MD,FACC,FAHAJamesE.Udelson,MD,FACC,FASNCClydeW.Yancey,MD,FACC,FAHARobertO.Bonow,MD,MACC,FAHAJosephA.Dearani,MD,FACCMichaelA.Fifer,MD,FACC,FAHAMarkS.Link,MD,FACC,FHRSSrihariS.Naidu,MD,FACC,FSCAIRickA.Nishimura,MD,FACC,FASE推荐类别和证据水平ArecommendationwithLevelofEvidenceBorCdoesnotimplythattherecommendationisweak.Manyimportantclinicalquestionsaddressedintheguidelinesdonotlendthemselvestoclinicaltrials.Althoughrandomizedtrialsareunavailable,theremaybeaveryclearclinicalconsensusthataparticulartestortherapyisusefuloreffective.*Dataavailablefromclinicaltrialsorregistriesabouttheusefulness/efficacyindifferentsubpopulations,suchassex,age,historyofdiabetes,historyofpriormyocardialinfarction,historyofheartfailure,andprioraspirinuse.†Forcomparativeeffectivenessrecommendations(ClassIandIIa;LevelofEvidenceAandBonly),studiesthatsupporttheuseofcomparatorverbsshouldinvolvedirectcomparisonsofthetreatmentsorstrategiesbeingevaluated.诊断GuidelineforHCM基因检测策略/家族筛查Diagnosis作为HCM患者评估的一部分推荐进行家族性遗传评估和遗传咨询。进行了基因检测的患者还应当由心血管病遗传知识渊博的专家进行遗传咨询，以便能与患者一起回顾检测结果及其临床意义。对于HCM患者的一级亲属推荐筛查(临床的,伴或不伴基因检测)。对于有不典型HCM临床表现的患者或当怀疑另一种遗传疾病是原因时，推荐基因检测HCM和其它不能解释的心脏肥厚遗传起因。基因检测策略/家族筛查IIIaIIbIIIIIIaIIbIIIIIIaIIbIIIIIIaIIbIII对源头患者行基因检测以促进存在发生HCM风险的一级家族成员的检出是合理的。基因检测在HCM心源性猝死风险评估中的用途尚不明确。基因检测策略/家族筛查IIIaIIbIIIIIIaIIbIII基因检测策略/家族筛查当源头患者没有明确的致病性突变时，对其亲属行基因检测不是指征。对HCM家人中基因型阴性的亲属进行临床筛查不是指征。IIIaIIbIIIIIIaIIbIIINoBenefitNoBenefit基因型-阳性/基因型-阴性患者Diagnosis基因型-阳性/基因型-阴性患者对于有致病性突变而没表达HCM基因型的个体，推荐根据患者的年龄和临床情况的变化，定期（儿童和青少年12-18个月、成人约每5年一次）做系列ECG、TTE和临床评估。IIIaIIbIII心电图DiagnosisElectrocardiography对HCM患者和初始评估推荐12导联ECG。对HCM患者的初始评估推荐行24小时动态(Holter)监测，以检出室速并鉴别出可能适合ICD治疗的患者。对于发生了心悸或头昏眼花的HCM患者，推荐行24小时动态ECG(Holter)监测或事件记录。IIIaIIbIIIIIIaIIbIIIIIIaIIbIIIElectrocardiography对于HCM患者当症状加重时，推荐复查ECG。对于超声心动图检查没有肥厚证据的HCM患者的青少年一级亲属，作为筛查方案的组成部分，推荐每12-18个月做一次12-导联ECG。对于HCM患者的一级亲属，作为筛查方案的组成部分，推荐做12-导联ECG。IIIaIIbIIIIIIaIIbIIIIIIaIIbIIIElectrocardiography对于既往没有室速证据的HCM患者，每1-2年复查一次24小时动态ECG(Holter)监测，以鉴别出可能适合ICD治疗的患者是合理的。对于临床上稳定的确诊HCM患者，为评估其传导或节律（即房颤）的无症状变化，每年做一次12-导联ECGs是合理的。对于HCM成年患者，为评估其无症状性阵发性房颤/房扑，可考虑做24小时动态ECG(Holter)监测。IIIaIIbIIIIIIaIIbIIIIIIaIIbIII影像检查DiagnosisEchocardiography对疑似HCM的所有患者初始评估时，推荐做一次TTE。对一个有明确基因突变的家族，作为筛查方案的组成部分，推荐对HCM患者家族成员做一次ATTE，除非其家族成员为基因型阴性。对HCM患者的子女，如果其生长迅速或青春期征象明显及/或计划从事强烈的竞技体育或有SCD的家族史，推荐从12岁或更早开始定期(12-18个月)筛查TTE。IIIaIIbIIIIIIaIIbIIIIIIaIIbIIIEchocardiography为评估有临床情况变化或新发心血管事件的HCM患者，推荐复查TTE。为了指导术中心肌切除术推荐做一次TEE。为指导术中酒精间隔消融，推荐用candidate’s间隔穿孔器冠脉内注射对比剂行TTE或TEE。IIIaIIbIIIIIIaIIbIIIIIIaIIbIIIEchocardiography应当应用TTE评估手术心肌切除或酒精间隔消融治疗梗阻性HCM的效果。对有症状的稳定HCM患者的连续评估，每1~2年做一次TTE检查可能是有用的，以评估心肌肥厚的程度、动态梗阻和心肌功能。IIIaIIbIIIIIIaIIbIIIEchocardiography对不存在静息流出道梗阻的HCM患者，运动TTE对动态LVOT梗阻的检出和定量可能是有用的。对于要做药物治疗的临床决定和计划心肌切除的情况，或排除继发于二尖瓣装置结构异常的主动脉下隔膜或二尖瓣反流，或评估酒精间隔消融的可行性，如果TTE不能下结论，TEE可能是有用的。如果心尖HCM或心尖心肌梗死或肥厚的严重程度，诊断存在疑问时，尤其是当其它成像模式如心血管磁共振成像（CMR）不易用上、不能诊断或属于禁忌症时，TTE联用静脉内对比剂注射是合理的。IIIaIIbIIIIIIaIIbIIIIIIaIIbIIIEchocardiography对于HCM患者的一级亲属、基因状态未明、临床未受影响的患者，连续TTE检测是合理的。对于来自高危家庭的儿童和青少年，这样的随访每12~18个月应进行一次，对成年家庭成员每5年进行一次。对HCM患者，当不可能发生对临床治疗决策有影响的任何改变时，不应少于12个月频繁地行TTE检测当TTE成像能确诊HCM、及/或不怀疑固定性梗阻或原有的二尖瓣病变时，不推荐常规做TEE及/或对比剂超声心动图检查。IIIaIIbIIIIIIaIIbIIIIIIaIIbIIINoBenefitNoBenefit负荷试验对HCM患者，为测定心脏功能和治疗反应，踏板运动试验是合理的。对HCM患者，为进行SCD危险分层，踏板试验监测ECG和血压是合理的。对静息峰值瞬时压力梯度≤50mmHg的HCM患者，为检出和定量评估运动诱发的动态LVOT梗阻，运动超声心动图检查是合理的。IIIaIIbIIIIIIaIIbIIIIIIaIIbIII心脏磁共振（CMR）对可疑HCM患者，当超声心动图诊断不确定时，CMR成像是指征。对确诊的HCM患者，当另外的信息可能对处理或做侵入性处理决定（例如心肌肥厚的幅度和分布，或二尖瓣结构或乳头肌的解剖）有影响，用超声心动图检查不够明确时，CMR成像是指征。对HCM患者，如果超声心动图不能确定，为明确心尖肥厚及/或动脉瘤，CMR成像是合理的。IIIaIIbIIIIIIaIIbIIIIIIaIIbIIICMR对选择的确诊HCM患者，在明确了常规的危险因素后，心源性猝死（SCD）危险分层仍不能确定时，可考虑CMR成像评估延迟钆增强(LGE)，以解决临床决策问题。对左室肥大和疑及HCM以外的诊断，包括心脏淀粉样变、法布里病和遗传性表型如LAMP2心肌病，可考虑CMR成像。IIIaIIbIIIIIIaIIbIII伴发冠心病的检出Diagnosis伴发冠心病的检出对有胸部不适、有中到高度冠心病（CAD）可能性的HCM患者，当伴发的CAD检出会改变处理策略时，冠脉造影（侵入性或CTA）是指征。对有胸部不适及CAD可能性低的HCM患者，为评估可能伴发的CAD，用CTA评估冠脉解剖是合理的。对有胸部不适和低度CAD可能的HCM患者，为排除可能伴发的CAD，用单光子发射计算机断层（SPECT）或正电子发射断层（PET）心肌灌注成像（MPI，有极好的阴性预测值），评估可提示CAD的心肌缺血或灌注异常是合理的。IIIaIIbIIIIIIaIIbIIIIIIaIIbIII伴发冠心病的检出对无症状的HCM患者，为检出“沉默的”CAD相关的缺血，常规行SPECTMPI或负荷超声心动图不是指征。对HCM患者，为评估预后，用PET作定量心肌血流量测定来评估是否存在迟钝的血流贮备（微血管缺血）不是指征。IIIaIIbIIIIIIaIIbIIINoBenefitNoBenefitHCM的管理GuidelineforHCM无症状患者对HCM患者，推荐遵循现存的相关指南来治疗可引起心血管病的并存病（即高血压、糖尿病、高血脂和肥胖）。对HCM患者，作为健康生活方式的一部分，低强度的有氧运动是合理的。对有或没有梗阻的无症状HCM患者的处理，β阻滞剂和钙通道阻滞剂改变临床预后的有效性尚未很好地确定。IIIaIIbIIIIIIaIIbIIIIIIaIIbIII无症状患者