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鱼鳞病遗传知识及分型诊断技巧上海名训堂医药科技有限公司贾其军医生了解鱼鳞病遗传特点的好处解答患者的有关病型的疑问就有助于指导治疗、预后解答病人有关后代遗传的分析皮肤的基本功能及解剖学知识皮肤简介皮肤总重量占体重的5%～15%总面积为1.5～2平方米，厚度因人或因部位而异，为0.5～4毫米。皮肤覆盖全身，它使体内各种组织和器官免受物理性、机械性、化学性和病原微生物性的侵袭。皮肤的作用皮肤具有两个方面的屏障作用一方面防止体内水分，电解质和其他物质的丢失；另一方面阻止外界有害物质的侵入。保持着人体内环境的稳定上，在生理上起着重要的保护功能.皮肤参与人体的代谢过程。皮肤结构角质层：由数层角化细胞组成，含有角蛋白。它能抵抗摩擦，防止体液外渗和化学物质内侵。角蛋白吸水力较强，一般含水量不低于10%，以维持皮肤的柔润，如低于此值，皮肤则干燥，出现鳞屑或皲裂。由于部位不同，其厚度差异甚大，如眼睑、包皮、额部、腹部、肘窝等部位较薄，掌、跖部位最厚。角质层的细胞无细胞核，若有核残存，称为角化不全。鱼鳞病是典型的角化过度性皮肤病。透明层：由2～3层核已消失的扁平透明细胞组成，含有角母蛋白。能防止水分，电解质和化学物质的透过，故又称屏障带。此层于掌、跖部位最明显。颗粒层：由2～4层扁平梭形细胞组成，含有大量嗜碱性透明角质颗粒皮肤颗粒层扁平梭形细胞层数增多时，称为粒层肥厚，并常伴有角化过度；颗粒层消失，常伴有角化不全。寻常型鱼鳞病出现颗粒层变薄或缺失，性连锁及板层状鱼鳞病显示正常或稍厚。棘细胞层：由4～8层多角形的棘细胞组成，由下向上渐趋扁平，细胞间借桥粒互相连接，形成所谓细胞间桥。基底层：由一层排列呈栅状的圆柱细胞组成。此层细胞不断分裂（经常有3%～5%的细胞进行分裂），逐渐向上推移、角化、变形，形成表皮其他各层，最后角化脱落。基底细胞分裂后至脱落的时间，一般认为是28日，称为更替时间，其中自基底细胞分裂后到颗粒层最上层为14日，形成角质层到最后脱落为14日。基底细胞间夹杂一种来源于神经嵴的黑色素细胞（又称树枝状细胞），占整个基底细胞的4%～10%，能产生黑色素（色素颗粒），决定着皮肤颜色的深浅。附属器官汗腺小汗腺（外泌汗腺）：即一般所说的汗腺。位于皮下组织的真皮网状层。除唇部、龟头、包皮内面和阴蒂外，分布全身。而以掌、跖、腋窝、腹股沟等处较多。汗腺可以分泌汗液，调节体温。大汗腺(顶泌汗腺）：主要位于腋窝、乳晕、脐窝、肛周和外生殖器等部位。青春期后分泌旺盛，其分泌物经细菌分解后产生特殊臭味，是臭汗症的原因之一。皮脂腺：位于真皮内，靠近毛囊。除掌、跖外，分布全身，以头皮、面部、胸部、肩胛间和阴阜等处较多。唇部、乳头、龟头、小阴唇等处的皮脂腺直接开口于皮肤表面，其余开口于毛囊上1/3处。皮脂腺可以分泌皮脂，润滑皮肤和毛发，防止皮肤干燥，青春期以后分泌旺盛。皮脂腺：除掌部外几乎遍及全身酸性皮脂膜:皮脂腺分泌的皮脂，会在皮肤上形成一层膜，这层膜呈弱酸性，对皮肤来说是天然的面霜，具有很好的保护作用。为什么油性肤质的人较干性肤质的人不容易衰老，就是因为这个原因。皮脂膜的抗菌作用：弱酸性膜(PH5.2左右)可抑制皮肤上的微生物生长。正常皮肤上常寄生各种细菌等微生物，但不致病。依靠机体的抵抗力及皮肤的完整结构和酸性膜等因素来维持。当这些因素破坏时，细菌等微生物可侵入机体致病。所以，在我们给皮肤做完清洁工作之后要使用爽肤水的目的就是要恢复皮肤的PH值，让它保持在一个弱酸性的状态。酸性皮脂膜防止水份流失：皮脂膜有锁住水分的作用，不使皮肤中水份流失到空气中。干性皮肤一般皮脂膜欠完整。毛发：分长毛，短毛和毫毛三种。毛发在皮肤表面以上的部分称为毛干，在毛囊内部分称为毛根，毛根下段膨大的部分称为毛球，突入毛球底部的部分称为毛乳头。.鱼鳞病及他们的潜在缺陷常染色体显性寻常型鱼鳞病常染色体显性寻常型鱼鳞病(autosomaldominantichthyosisvulgaris，ADJV)。国外资料其发病率高达1/300–1/100。四川省遗传病流行病学调查，发病率是0.2%。与国外资料相比，发病率约低10倍。本病出现的角质性鳞屑，是最外层角质细胞不脱落，逐渐堆积所致，而非表皮细胞过度增生。本病发病机制不明确，可能与表皮中透明角质颗粒和细丝聚集素缺失或减少有关。诊断标准系谱分析：本病是外显率很高的常染色体显性遗传性疾病。患者的双亲中必有一方是患者。同胞中（无论男女）可能患同病。患者子女中可有同病患者（风险率为50qo）入。因本病患者适合度很高，几乎f=l。所以极少或基本没有新发突变引起的散发病例。临床症状以肢体伸侧为主的鳞片状角质化鳞屑。冬重夏轻。伴有毛囊性角质化丘疹（毛周角化症）。掌纹、跖纹多而紊乱，且较深。常有轻重不一的掌跖角化过度.诊断疑点本病的表现度极不一致。在同一患病家族中的不同患者，有的症状明显，极易识别，但有的仅冬季在胫前或前臂伸侧出现不易察觉的轻微损害。有的甚至只有毛周角化症表现。这些轻症患者极易漏诊。鉴别诊断性连锁鱼鳞病(sex-linkedichthyosis)：出生时即发病。只罹患男性。虽皮肤损害与寻常型鱼鳞病相似，但累及范围更广，症状更严重，并常伴眼及性器官异常，无毛周化症，掌纹、．跖纹无异常，一般无掌跖角化过度，易与本病鉴别。弥漫性掌跖角化症（diffusepalmoplantarkeratoderma）：为一常染色体显性遗传性疾病。始发于婴儿期，生后6个月损害已明显。轻者只有掌跖皮肤粗糙。重者掌跖出现边缘清楚的、弥漫性的淡黄色的，坚硬角质斑块。患区因弹性消失发生皲裂。常伴有掌跖多汗，甲板增厚、浑浊。角质斑块有时可延及掌跖边缘部分及手、足背。寻常型鱼鳞病伴弥漫性掌跖角化过度时，仍应视为寻常型鱼鳞病的表现，不诊断为弥漫性掌跖角化症。鳞状毛囊角化症(keratosisfollicularissquamose)：本病可能与遗传有关，但遗传淌不清楚。好发于青壮年，无性别差异。为孤立散在的、略呈圆形的片状鳞屑，淡灰或污褐色，直径约数毫米至1-2cm，边界清楚。在片状鳞屑中央有一与毛囊孔一致的点。病情发展缓慢，常在冬季加重，夏季减轻。由于鳞屑很薄，中央紧贴在皮肤上，边缘游离，四周有一色素减退晕斑，多对称发于腹壁、下背、臀、股外侧、胸壁、腋窝等，肢体伸侧不受累，可与寻常型鱼鳞病鉴别。连圈状糠秕疹(pityriasiscircinate)：病因尚不清楚。有作者认为本病之发生遗传密切相关，但遗传方式还不清楚。本病之皮损为圆形或卵圆形的污褐色斑片，大小不一，直径一般为4–5cm，大者可达20cm左右。上覆菲薄的糠秕状或鱼鳞状鳞屑，不易剥离，类似轻度的鱼鳞病。小斑片色较深，大者色较浅。皮损数目不定，少者2一3个，多者数十个。皮损冬季加重，夏季减轻。由于皮损能互相融合，形成多圆形或花瓣状斑片，表面粗糙或有细小皱纹，甚至略有萎缩，皮损好发于腹及腰部，其次为胸、背、臀、上臂及股部。不发生于肢体伸侧，加之多发于20–40岁中年人，足可与寻常型鱼鳞病鉴别弥漫性掌跖角化症连圈状糠秕疹鳞状毛囊角化症性连锁鱼鳞病性连锁鱼鳞病(sex-linkedichthyosis)是性连锁隐性遗传方式，只累及男性。发病率寻常型鱼鳞病低，大约为I：6000（男孩）。现已明确本病是X染色体短臂末端Xp22.3处类固醇硫酸酯酶(steroidsulfatase，STS)基因缺失，导致细胞中类固醇硫酸酯酶活性减小或缺失，从而使患者角质层细胞中胆固醇硫酸盐含量升高，游离胆固醇减少。但两者量异常与角质层细胞堆积不脱落间的关系，仍不清楚。诊断标准系谱分析：家系中只有男性患病。患者集中在与母亲有血缘关系的一方，如表兄弟、舅、外祖父（外祖父患病时，舅不患病）等。发病年龄：发病早。多在出生时或出生后不久发病。临床症状：损害波及全身，褐黑色的鳞屑堆积很厚。掌跖部位正常。肢体伸侧等处无毛周角化性丘疹。组织病理：除表皮角化过度外，最具特征的是颗粒层正常或增厚，从而与寻常型鳞病有别。诊断疑点性连锁鱼鳞病是一个高度外显的遗传性疾病。但由于x-连锁隐性遗传待点，先证者可能是家系中唯一患者，以前若干代无同病患者，从而可能误认为非遗传所致。鉴别诊断常染色体显性寻常型鱼鳞病：发病相对较晚，男女患病机会均等。皮肤损害主要中在肢体伸侧，背部等处，掌跖纹紊乱且明显。肢体等处有大量毛周角化性丘疹。易与性锁鱼鳞病鉴别。SLS综合征（即先天性鱼鳞病-智力不全-痉挛性瘫痪综合征）：为一少见的常染色体隐性遗传综合征，具有与性连锁鱼鳞病相似的严重皮肤损害。因同时有四肢痉挛性瘫痪和智能障碍，易与性连锁鱼鳞病鉴别。板层状鱼鳞病板层状鱼鳞病（lamellat_khthyosis）为一少见的，常染色体隐性遗传性鱼鳞病。国外资料发病率约为1：300000。诊断标准发病年龄：发病早。出生时或生后不久发病。临床症状：全身弥漫发红，反复的薄纸片状脱屑，睑外翻，掌跖角化过度，营养不良改变。系谱分析：常染色体隐性遗传。母多无同病，但可能是近亲结婚。先证可能是家族中唯一的患者。在较大的近婚配家系中，偶尔可发现其他成员患有同病。鉴别诊断表皮松解性角化过度症：为常常染色体显性遗传的、另一种严重类型鱼鳞病。也表现为全身皮肤弥漫性发红和很厚的角质性鳞屑。但因常出现松弛的水疱或大疱，易与本病鉴别。性连锁鱼鳞病和常染色体显性寻常型鱼鳞病：易与轻症的板层状鱼鳞病混淆。但因无弥漫性皮肤发红，可以与本病鉴别。红皮病：这是泛指后天性的、以全身皮肤弥漫性发红和反复大量脱屑为主要症状合征。引起红皮病的原因很多，包括药物过敏（剥脱性皮炎型药疹）及某些炎症性皮：病（如接触性皮炎等）未及时发现并去除病因或处理不当、继发于其他皮肤病（红皮病屑病等）、恶性肿瘤或其他恶性疾病（如自血病等）。多发于成年人，仔细询问病史，多能发现引起红皮病的原因，易与本病鉴别。红皮病样先天性大疱性鱼鳞病诊断患者出生时全身皮肤潮红、湿润及表皮剥脱。受到轻微创伤摩擦后出现大小不等的薄壁松弛性水疱，易破溃形成糜烂面。随着年龄增长红斑水疱逐渐减轻，全身出现鳞屑及局限性疣状丘疹，皮肤皱褶部位可出现浸渍。约有1/5患者的大疱可持续至成年。另外，有局限性非大疱性者，则称为表皮痣或线状痣。此种皮损一般不发生于面部、掌跖部、外生殖器部位。掌跖部可出现轻度角化，指（趾）甲可出现营养不良改变。遗传方式为性连锁显性遗传(AD)。鱼鳞病治疗西医外用：水杨酸乳膏尿素E软膏口服：维a酸鱼肝油维生素e防风通圣丸当归片医学护肤品：名训堂泽肤液名训堂泽肤霜中医中药治疗原则：活血化瘀消风止痒清热凉血补益肺肾方剂：岐方消鳞煎组方：穿山甲6g川芎6g当归12g红花6g桃仁4g白蒺藜12g鸡血藤20g赤芍12g百部6g山茱萸12g党参20g甘草6g治疗方法：上药打粗粉装包，放入中药熏蒸仪。每次25-35分钟，温度39-45度。一天1-2次，连续治疗只至鳞屑完全脱落。疗程：7次为一疗程一般2-3疗程临床治愈医学道德的基本原则不伤害有利两利相权取其重两弊相权取其轻尊重公正医学心理学之人的需要