缺失与重复

第九章遗传物质的改变(一）染色体畸变第一节染色体结构的改变——缺失与重复2007.08.25-大连普兰店丰荣办事处新立屯村美国宾夕法尼亚州-连体双胎双头乌龟（2007.09）染色体变异或畸变（chromosomalariationsoraberration）：较明显的染色体改变，即染色体数目的增减或结构的改变。因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。染色体畸变或变异突变（mutation）：遗传物质的改变。可分为两类，（1）染色体数目的改变和结构的改变，在显微镜下可见；（2）基因突变或点突变（genicorpointmutation)，通常在表现型上有所表现。但在传统上，突变这一术语留给基因突变。研究染色体畸变的材料断裂愈合和交换学说染色体断裂-愈合学说由Stadler（1931、1932），Sax（1938、1941），Muller(1932、1938、1954)Wolff(1961)及Evans(1962)相继建立。根据这个学说认为断裂是自发的生或者由诱变剂诱发，一般在原来的位置按原来的方向通过修复而重聚，此现象就称为重建（restitution）。若经重建来改变原来的结构则称为非重建性愈合；若染色体断裂后的片段（不含着位点）丢失，留下了游离的断裂端，则称为不愈合。结构变异的形成：断裂—愈合使染色体产生折断的因素：自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因等；人为：物理射线与化学药剂处理等。染色体折断的结果：正确重接：重新愈合，恢复原状；错误重接：产生结构变异；保持断头：产生结构变异。一、染色体结构变异的类型染色体结构变异：指染色体片段的丢失、附加及位置改变的任何结构变化。变异的原因：环境条件:化学物质、辐射自身生理异常缺失重复易位倒位变异的分类（一）缺失（deletion或deficiency）1、定义：染色体丢失了自身的某一区段2、类型：包括顶端缺失和中间缺失两类（1）顶端缺失（末端缺失）：丢失染色体某臂的外端。双着称点染色体环状染色体（ringchromosome）断裂融合桥（Breakagefusionbridge）（一）缺失（deletion或deficiency）（2）中间缺失：丢失染色体某臂内部的一段。（3）整臂缺失：染色体也能丢失整个一个臂。1(a)末端缺失断裂123丢失123456末端缺失自我连接断裂－融合桥双着丝粒染色体环状染色体平衡易位2(b)中部缺失123丢失123断裂132中部缺失图22-1染色体缺失的类型及异常染色体的形成缺失杂合体与缺失纯合体杂合纯合顶端缺失3、缺失的鉴定（1）缺失环：如果是中间缺失，且缺失区段较长，那么，缺失杂合体的一对染色体在粗线期可以联会，但正常染色体上多余的区段常呈环状突起。3、缺失的鉴定（2）断裂融合桥：顶端缺失的姊妹染色单体的同一断头相连，在有丝分裂或减数Ⅱ后期形成的桥。a顶端缺失的形成复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂3、缺失的鉴定（3）断片：适用于最初缺失。（4）环状染色体（着丝粒环）：两臂末端缺失的染色体自我连接，形成环状染色体。用r表示，如46，XX，r（16）表示16号染色体为环状染色体。1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复2.染色体纽结3.不等交换：（unequalcrossingover）4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位4、产生缺失的原因123412341234纽结1断裂重接图22-2染色体纽结产生中间缺失5、缺失的遗传学效应（1）出现异常或致死：丢失了基因，个体生活力降低、表型变化或不能成活。一般配子是败育的，特别是花粉，胚囊忍受缺失的能力略高于花粉，因此缺失染色体通常通过雌配子传递。（2）改变了基因之间的连锁强度：相距较远的基因间的交换率降低，使本来距离较远的基因紧密连锁。（3）拟显性效应（假显性效应）：缺失部分如果包括某些显性基因，相应的隐性等位基因就得以表现。例如：玉米的植株颜色有关的基因PL(紫)和pl(绿)。猫叫综合症第5号染色体缺失（短臂缺失）缺失杂合体的假显性现象（二）重复(duplication)1、定义：染色体上增加了与自己相同的某一区段重复片段：额外的染色体片段。重复的区段可以在同一染色体相邻的位置，也可在不同位置;甚至在不同的染色体上。（二）重复(duplication)2、类型（1）顺接重复：重复的区段是按原来在染色体上时的正常顺序重复。ab.cdef→ab.cdcdef（2）反接重复：重复的区段和原来在染色体上的顺序相反。ab.cdef→ab.cdeedf12345612343456顺接重复12344356反接重复13423456异臂重复1234ab56移位重复图22-重复的类型断裂-融合桥的形成：染色体纽结：不等交换：非同源性重组易位的产物转座效应3、重复的产生12341234123341244、重复的鉴定（1）重复较少且于两端，不易鉴定。（2）重复环：重复较多且于中间，则形成重复环（重复的染色体突起形成的环），对照正常染色体组型，与缺失杂合体的环或瘤区别。aabbccddeedeff重复杂合体及其联会5、重复的遗传学效应（1）剂量效应：同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。细胞内某基因出现的次数越多，表型效应越显著。果蝇的棒眼遗传：由于X染色体上复眼基因16A横纹区的重复使小眼数减少，形成棒眼。（2）位置效应：重复区段的位置不同，表现效应也不同。果蝇棒眼遗传：“b”代表一个16区A段；“B”代表两个16区A段；则“Bb”是三个16区A段。5、重复的遗传学效应正常眼棒眼纯合棒眼纯合重棒眼重棒眼780358694525