产前超声筛查的质量控制

产前超声筛查的质量控制广西人民医院超声科陈彦红2000年起，我国决定在全国范围开展出生缺陷干预工程，制定了“三级预防”策略。一级预防是指预防缺陷儿的发生：二级预防是指减少缺陷儿的发生：主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生：三级预防是指对出生缺陷的治疗。那么，二级预防的早发现、早诊断就是产前诊断，超声检查在产前诊断中起到了关键性作用。但是，超声筛查胎儿畸形也有其局限性和依赖性。由于超声医生的个人专业知识水平的差异以及胎儿、羊水及母体本身许多因素的影响，都会影响胎儿畸形的检出率，常出现一些漏诊、误诊，引起医疗纠纷，风险也较大。规避这些风险，需从两个大的方面着手：一、管理层面：在医院的领导下，产前诊断中心协调产科、遗传室、超声科、病理科等各科室的工作。建立完善各项规章制度并落到实处。如查对制度不落实，将出现病人姓名、性别、年龄、诊断错误等。转诊制度不落实导致部分孕妇需要及时转诊没有转诊，耽误孕妇的诊断治疗。会诊也很重要，现在网络很发达，可以和上级医院建立联系，进行远程会诊。产前诊断牵涉到的科室很多，主要的有产科、优生遗传室、超声科、检验科、病理科等，强调相关科室之间一定养成加强联系的习惯，沟通渠道畅通，信息反馈及时，可以避免很多纠纷。孕妇知情同意书。二、技术层面建立一整套严密的筛查操作流程1、咨询孕前及初诊咨询，筛查结果咨询，诊断结果咨询2、血清学筛查早孕期，中孕期3、超声检查孕龄确定，生长情况，畸形检查，染色体异常标志，血流动力学4、染色体分析核型，DNA5、其它MRI，胎儿镜超声筛查质量控制体系：妊娠子宫常规超声检查妊娠早期常规超声检查妊娠中、晚期常规超声检查胎儿详细系统超声检查超声测量的标准平面超声筛查标准图片采集正常图像的掌握与异常图像的识别产科超声检查可分为以下四个层次:第一个层次,即一般产科超声检查,对于条件较差的基层医院,对胎儿进行粗略的生长发育评估,或在条件较好的医院已进行过系统超声检查的孕妇,仅进行大致的生长发育评估的情况下所进行的超声检查,检查内容仅要求进行双顶径、股骨长及腹围的测量,判断胎儿是否存活,胎盘位置及羊水情况等,这一层次的超声检查虽不是以检测胎儿畸形为目的超声检查,但对产科临床仍能提供一些有意义的信息。第二个层次,即产科常规超声检查。除要求要完成第一个层次的检查内容外,还应对胎儿主要脏器进行形态学的观察,如颅内某些重要结构、四腔心切面、腹腔内肝、胃、肾、膀胱、肠管等脏器的观察,对胎儿严重致死性畸形进行粗略的筛查,例如卫生部《产前诊断技术管理条例》所规定于妊娠18~24周应诊断的致死性畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸、腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全。第三个层次,为系统胎儿超声检查。此种检查要求较高,对超声医师、仪器设备、检查所需的时间、检查内容、检查时孕周大小均应严格要求,不是所有超声医师、所有医院都能进行此种超声检查的,这种类型超声检查,我们建议在具有产前诊断资格的医院、由取得产前超声诊断资格的超声医师进行此项检查,但并不排斥其他医院进行此种类型的超声检查,通过这种系统胎儿超声检查,可提高胎儿畸形的检出率,降低严重缺陷胎儿出生,提高我国人口素质。这种检查使用的仪器要求分辨力高,图像清晰,推荐用高档彩超检查。第四个层次,为针对性超声检查(包括胎儿超声心动图检查)。此种检查通常要在前三种检查的基础上才能开展,针对某一特殊要求或目的进行详细检查。胎儿超声心动图检查属此范畴。由于所接受的检查层次不同,目的不同,收费不同,要求和内容也不一样,因此作为超声医师有必要在检查前让患者对本次检查的目的和内容、超声的局限性以及一些注意事项有一个起码的了解,像手术前签字一样,也主张要让患者在检查前签署一份“知情同意书”,这样既可加强医患之间的沟通,减少不必要的纠纷,也可让患者有所选择。检查者根据自己的实际情况,明确告诉患者能做到哪种类型的检查,在患者接受的情况下,将规定的内容进行细致检查和观察。报告书写一定强调实事求是,能看什么,看到什么,未看到什么,均应详细记录,并清楚地告诉孕妇,比如,这次检查没有检查到胎儿唇部,报告中就应实事求是地注明胎儿唇部因什么原因(如胎位)显示不清。有条件者应留存相应图片,以便下次复查比较。妊娠早期常规超声检查1、确定宫内妊娠，胎儿是否存活，排除早孕期妊娠并发症。2、证实是否是多胎妊娠，确定绒毛性。3、估测孕龄，确定预产期，为中晚期胎儿生长评估打下基础。4、早期发现胎儿严重的结构异常。5、检查子宫、附件结构及子宫直肠窝。6、NT的测量能够筛查染色体疾病，并能够作为其他综合征和结构异常的标记，特别是心脏异常。对不明原因阴道出血，需明确宫内或宫外妊娠明确胎儿数目多胎妊娠要求额外说明的内容：羊膜囊数目、胎盘数目、胎儿之间有无羊膜分隔，胎儿大小的比较。每一个胎儿羊膜腔内羊水的比较。双胎的绒毛膜性类型双绒毛膜双羊膜囊单绒毛膜双羊膜囊单绒毛膜单羊膜囊如何确定绒毛膜性两胎儿性别不同为双卵双胎；两胎儿性别相同，显示两个胎盘，双胎之间的间隔膜较厚（由两层绒毛膜两层羊膜组成，即双绒毛膜双羊膜），多为双卵双胎；两胎儿性别相同，仅显示一个胎盘或显示两个胎盘，但双胎之间的间隔膜较薄（仅由两层羊膜组成，即单绒毛膜双羊膜），单卵双胎可能性大；若两胎儿间不能找到间隔，则有可能为单绒毛膜单羊膜囊双胎，此型可能发生胎儿联体畸形。早孕期的孕龄估算1.妊娠囊在卵黄囊及胚胎尚不能显示时，可通过测量妊娠囊的大小来估计孕龄。目前有多种方法，如测量妊娠囊最大内径、平均内径、妊娠囊体积等。多数采用妊娠囊平均内径来估计妊娠龄的大小。所测得的妊娠囊平均内径（mm）加上30即为妊娠天数。即：妊娠龄（d）＝妊娠囊平均内径（mm）＋30例如当超声测量妊娠囊平均内径为5mm时，根据上式计算，妊娠龄为35天（5周）。另一简单估计的方法是妊娠囊最大内径加3即为妊娠周龄，即：妊娠龄（周）＝妊娠囊最大内径（cm）＋3例如当超声测量妊娠囊最大内径为2.0cm时，妊娠龄为5周。2.头臀径妊娠6－12周，测量头臀径是估计妊娠龄大小的最准确的方法。妊娠龄（d）=胚长（mm）+42妊娠龄（周）＝CRL(cm)+6.53.根据妊娠囊内各结构出现时间判断孕5周出现孕囊双环征。孕5－6周出现卵黄囊，可确定为宫内妊娠。孕6－7周可见胚芽及胎心搏动。孕7－8周可见胚胎轮廓。孕8－9周可辨头体及肢芽。孕9－10周可见胎头及脑泡。孕10－11周可见四肢骨及脊柱。孕12周以后，可见四腔心及指（趾）。早期发现胎儿严重的结构异常有些畸形可以在早孕期及中孕早期检测出来，虽然这些畸形只占很少一部分，但通常都非常严重，需要特别注意。显然早期检查需要特殊技巧，在妊娠14-16周进行胎儿神经系统检查的优势是此时胎头颅骨薄，可以从各个角度全面观察颅内结构。可以在妊娠早期检出的畸形中枢神经系统：无脑儿、脑膨出、全前脑、Dandy-Walter畸形（部分可能在孕早期检出）、脊柱裂（部分可能在孕早期检出）颈部：颈部水囊瘤、异常增厚的NT（并非畸形，但伴有相关的染色体异常，结构异常，遗传缺陷等的机会较正常胎儿明显增高）面部：唇、腭裂（部分可能在孕早期检出），眼眶异常。腹壁和胃肠道异常：脐膨出、腹裂、体蒂异常其他：羊膜束带综合征、骶尾部畸胎瘤、重型地中海贫血检查子宫、附件结构及子宫直肠窝。盆腔有肿块或子宫肌瘤，会影响胎儿生长和分娩，怀孕前要明确诊断。NT厚度的测量NT厚度即颈部透明层厚度，是指胎儿颈部皮下的无回声带，位于皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间。NT检查的时间一般在11～13＋6W测量较好，此时头臀长相当于45～84mm。可经腹亦可经阴道超声测量。NT增厚的病因1.染色体异常：最常见的染色体异常为21－三体综合征。此外三倍体、13－三体、18－三体、22－三体、12P－四体等亦常出现NT增厚。2.先天性心脏结构畸形：先天性心脏结构畸形既可发生在染色体异常，亦可发生在染色体正常的胎儿中。在染色体正常的胎儿中，先天性心脏结构畸形是导致NT增厚的非染色体异常最常见的原因。3.某些综合征4.骨骼系统畸形：主要有软骨发育不全、缺指（趾）、外胚层发育不全畸形、多发性翼状胬肉综合征、Roberts综合征等。5.其他畸形：膈疝、前腹壁缺损、胎儿运动障碍综合征等。NT的测量方法标准测量平面为胎儿正中矢状切面。此切面亦是测量头臀长的标准切面，显示此切面时，要求尽可能将图像放大，清楚显示胎儿背部皮肤，在NT的最宽处测量垂直于皮肤光带的距离。妊娠中、晚期常规超声检查确定胎儿是否存活、数目、胎先露和胎动情况确定孕周、生长发育及体重估计胎儿畸形的筛选和诊断胎盘羊水宫颈（宫颈机能不全）多普勒血流观察判断早发性IUGR确定孕周、生长发育及体重估计在初次超声检查时应联合应用头颅的测量如BPD、HC和肢体长骨测量如FL、HL来综合估计孕周大小。BPD、HC、FL、HL应在标准平面上测量。妊娠晚期测量值常不能准确反映孕周，如果此前进行过超声检查并进行了测量，此次检查应根据前次检查所测得的数据如CRL、BPD、HC、FL等进行推算。目前孕周＝初始估测的孕周＋之后经过的周数。如果胎儿结构有异常（如：胎儿脑积水或肢体发育不全），则这些有结构异常的测量值不能用来估测孕周。确定孕周、生长发育及体重估计标准的双顶径测量平面是显示包括有丘脑的横切面。如果胎儿头形为长头或短头头形，BPD测量孕周不准确，在这种情况下，头围测量非常重要。头围测量平面与双顶径测量平面相同，沿颅盖骨的外围测量。股骨及肱骨长度的测量常规在14周后进行。同头部测量一样，在妊娠晚期正常股骨长度可以有生物学变异。取股骨及肱骨的长轴切面，测量时不应包括股骨颈。确定孕周、生长发育及体重估计胎儿体重在妊娠中、晚期时估计，且要求测量腹围（AC）。腹围的测量要取胎儿腹部横切面，尽可能不偏斜，在肝门静脉左右支汇合的水平同时显示胃泡。腹围对估测胎儿体重很重要，并且有助于发育迟缓和巨大儿的诊断。判断孕周的重要性准确估计胎儿生长发育情况，及时发现宫内生长异常（过小或过大）配合临床制定分娩计划选择正确的孕周进行各项产前检查及筛查（血清血筛查，胎儿畸形超声筛查等）准确把握各项产科处理的时机胎儿畸形的筛选最少应包括以下解剖方面的内容：脑室、后颅窝（包括小脑半球、小脑蚓部及后颅窝池）、四腔心（包括在胸腔的位置）、脊柱、胃、双肾、膀胱、胎儿脐带及其附着部位、腹壁的完整性。在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构。并不是胎儿各器官、系统的所有畸形都能被超声检查到。有时因为胎位、羊水少、母体因素对超声波的限制，超声检查不能很好地完全地显示以上这些结构，这时超声报告要说明那些结构显示欠清。怀疑有异常时，最好嘱病人再进行下述详细系统的胎儿畸形超声检查。必要时请上级医师或有经验的医师会诊。胎盘：记录胎盘的位置、形态、厚度、成熟度以及其与宫颈内口的关系，与脐带入口的关系。经腹、经会阴或经阴道探查有助于明确宫颈内口和胎盘的关系。胎盘异常有胎盘实质异常（钙化、局部无回声、低回声病灶）、大小异常（过厚，厚度大于50mm；过薄,厚度小于25mm）、位置异常（前置胎盘）、形态异常（副胎盘、球拍样胎盘、帆状胎盘）、肿瘤（血管瘤、畸胎瘤）、胎盘植入、胎盘早剥等。胎盘成熟度分为四级。胎盘分级的临床意义：0级：胎盘刚发育，尚未成熟，常于孕29周前。I级：胎盘趋成熟，常见于孕29周－足月。II级：胎盘接近成熟或基本成熟，常见于孕36周后III级：胎盘已成熟并趋向老化。常见于孕38周以后胎盘疾病（一）前置胎盘妊娠28周后胎盘附着于子宫下段或覆盖子宫颈内口处，称为前置胎盘。根据胎盘边缘与子宫内口的关系，可将前置胎盘分为三种类型：1．中央性或完全型前置胎盘宫颈内口全部被胎盘组织覆盖。为了便于指导临床处理,将中央性前置胎盘进行超声分类:1)中央型:胎盘的中央部分覆盖子宫颈内口。2)前壁型:胎盘大部分附着于子宫前壁,下段小部分延伸至后壁,覆盖子宫颈内口。3)后壁型:胎盘大部分附着于子宫后壁,下段小部分延伸至前壁,覆盖子宫颈内口。4)左侧壁型:胎盘大部分附着于子宫左侧壁,下段小