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先天性甲状腺功能减低首都医科大学附属安贞医院儿科刘桂英CongenitalHypothyroidism甲状腺功能减低症Hypothyroidism各种原因累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，致甲状腺素缺乏；或由于甲状腺受体缺陷所造成的临床综合征简称甲减、甲低Summary下丘脑垂体前叶甲状腺rT3T3T4下丘脑-垂体-甲状腺素轴的反馈调节TRHTSH甲状腺功能减低分类按病变位置分2种原发性甲减PrimaryHypothyroidism病变在甲状腺，儿科大部分为此型继发性甲减SecondaryHypothyroidism病变在下丘脑和/或垂体（中枢性甲减）1、先天性甲减：甲状腺激素合成不足按病因不同分2类①散发性甲减SporadicHypothyroidism先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷②地方性甲减EndemicHypothyroidism碘缺乏，有流行病学特点2、获得性甲减：儿科主要是慢性淋巴细胞性甲状腺炎，即桥本甲状腺炎Hashimotothyroiditis原发性甲状腺功能减低又称为呆小病、克汀病（Cretinism）由于甲状腺激素合成不足所造成的临床综合征临床有三大特点智能落后生长发育迟缓生理功能低下发病率1／4000～7000先天性甲状腺功能减低症CongenitalHypothyroidism先甲低病理生理Pathophysiology甲状腺激素的合成与分泌甲状腺激素两种构成甲状腺素ThyroxineT4三碘甲腺原氨酸TriiodothyronineT3原料：碘、酪氨酸部位：甲状腺滤泡上皮细胞内甲状腺球蛋白分子上血中无机碘被甲状腺滤泡上皮细胞摄取、活化、与酪氨酸结合，形成单碘、双碘酪氨酸，在缩合酶作用下偶联成T4、T3，贮存胶质小滴中分泌：TSH作用下，上皮细胞摄取，甲状腺球蛋白水解释放出T4、T31、产热加速体内细胞氧化反应速度，释放热量2、促进生长发育、组织分化3、促进新陈代谢①促进蛋白质合成，增加酶活力②促进糖吸收、糖原分解和组织对糖利用③促进脂肪分解、利用④促进水、盐、维生素代谢4、促进中枢神经系统发育、分化、成熟特别是胚胎最后2个月，若不足，严重影响脑发育，且不可逆转5、增强儿茶酚胺作用甲状腺激素生理作用PhysiologicalFunction（一）散发性克汀病SporadicCretinism1、甲状腺发育异常：最主要不发育（缺如）、发育不全、异位2、甲状腺素合成障碍：酶缺陷，多为常隐3、促甲状腺素缺乏：垂体分泌TSH障碍4、甲状腺或靶器官反应低下对TSH或T4、T3不反应5、母亲因素：用抗甲状腺药、或患自身免疫病含有抗甲状腺抗体，通过胎盘影响胎儿。新生儿暂时性甲状腺功能低下症，约3个月消失先天性甲状腺功能减低病因Etiology（二）地方性甲减EndemicHypothyroidism碘缺乏Iodinedeficiency，致地方性甲状腺肿Endemicgoiter，有流行病学特点胎儿在胚胎期碘缺乏，甲状腺激素合成障碍，发生先甲低先天性甲状腺功能减低病因Etiology五类临床表现临床表现ClinicalManifestation三大主要表现•智力迟钝•生长发育迟缓•基础代谢率低下1.新生儿及婴儿期甲状腺功能减低症2.幼儿及儿童期典型甲状腺功能减低症3.甲状腺肿大性甲状腺功能减低症4.下丘脑-垂体性甲状腺功能减低症5.地方性甲状腺功能减低症①胎动少，过期产②出生体重大③生理黄疸延长④喂养困难⑤生理反应低下⑥特殊面容：新生儿及婴儿期临床表现特殊面容额部皱纹多似老人状面容臃肿状鼻根低平眼距宽舌大宽且厚前后发际低皮肤粗糙①生长发育迟缓②特殊面容③基础代谢率减低④心血管功能低下⑤年长儿症状生长发育落后，身材矮小幼儿及儿童期典型甲状腺功能减低症皮肤粗糙面容有什么不正常？身材矮小舌大、表情淡漠•先天酶的缺陷•常隐，常有家族史•发病晚•缺乏典型症状•代偿性TSH，甲状腺肿大甲状腺肿大性先甲低下丘脑-垂体性甲状腺功能减低症•先天性甲状腺功能减低症状•伴有垂体其它激素缺乏症状生长激素，促性腺激素，垂体后叶加压素缺乏•若伴中脑缺陷可有视力征象如眼震、唇裂、腭裂地方性克汀病EendemicCretinism1.“神经型”综合征共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下身材接近正常甲功正常或轻度减低2.“粘液水肿型”综合征生长发育明显落后、粘液水肿、智能低下血T4降低、TSH升高实验室检查LaboratoryExamination(1)1.新生儿筛查干血滴纸片检测足跟血TSH浓度生后2-3天常规初筛TSH20mU/L，需检测血清T4、TSH1995年纳入《中华人民共和国母婴保健法》2.血清T4T3TSH测定T4降低，TSH20mU/L可确诊T3可降低或正常TSH值在新生儿筛查时应该10~15mu/L新生儿期甲状腺功能正常值范围T484-210nmol/l(6.5-16.3ug/dl)FT412-28pmol/l(0.9-2.2ng/dl)TSH1.7-9.1mu/L(1.7-9.1uU/ml)实验室检查LaboratoryExamination(2)3.TRH激发试验T4降低，TSH亦降低，疑TRH、TSH分泌不足者TRH7μg/kgiv20-30分钟内出现TSH峰值，90分钟后回至基础值为正常若无反应、未出现TSH高峰，则垂体病变若TSH增加明显、持续时间延长，则下丘脑病变实验室检查LaboratoryExamination(3)4.甲状腺放射性核素显像99m-Tc核素扫描（SPECT）甲状腺发育、大小、形状、位置131I率：降低5.骨龄测定骨龄延迟左手和腕部X线片，评价骨龄新生儿摄膝关节X线片6.其他检查血浆胆固醇、胸透、心电图、甲状腺B超实验室检查LaboratoryExamination(3)正常新生儿膝关节片鉴别诊断DifferentialDiagnosis(1)（1）病理性黄疸PathologicalJaundice感染性黄疸新生儿高胆红素血症婴儿肝炎综合征（2）先天性巨结肠Congenialgiantcolon（3）先天愚型Down’ssyndrome（4）粘多糖病I型Mucopolysaccharidosis（5）软骨发育不良Achondroplasia（6）维生素D缺乏性佝偻病Rickets鉴别诊断DifferentialDiagnosis(2)治疗Treatment治疗原则:早期、长期、终生、足量1．甲状腺素替代治疗2.维生素类药物甲状腺素用量（L-T4)────────────────────年龄μg/dug/kg.d────────────────────0~6m25~508.5~106~12m50~1005~81~5y75~1005~66~12y100~1504~512ytoadult100~2002~3────────────────────治疗Treatment随访和预后FollowupandPrognosis•Followup剂量调整、血T4、TSH测定•Prognosis治疗早晚1-2m不留神经系统损伤3m内74%患儿智商90以上4-6m33%患儿智商90以上