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医学遗传检测·南方基因体检医学遗传检测·南方基因体检四川绵阳游仙区今年已104岁高龄的秦大爷每天喝一斤白酒、抽大量的烟叶,仍然健康快乐地生活着。医学遗传检测·南方基因体检医学遗传检测·南方基因体检揭秘:大量喝酒、长期吸烟也能健康长寿医学遗传检测·南方基因体检医学遗传检测·南方基因体检影响人体的外来因素(外因)与自身内因相互“匹配”健康长寿医学遗传检测·南方基因体检您如果大量饮酒、吸烟,也能如此幸运吗?医学遗传检测·南方基因体检医学遗传检测·南方基因体检基因是生命的操纵者和调控者,它不仅决定着人的长相、身高、胖瘦、肤色、性格、喜好,还决定着人体在一定的环境因素影响下更容易发生什么样的疾病。基因(gene)是生命的密码,是染色体上一段有遗传效应的脱氧核糖核酸(DNA)片段,是生物体的生、老、病、死等一切生命现象的内因。医学遗传检测·南方基因体检张生瑜北京同仁堂董事长【39岁心脏病去世】医学遗传检测·南方基因体检ACE基因与心脏疾病医学遗传检测·南方基因体检ACE基因与高血压医学遗传检测·南方基因体检傅彪著名演员代表作《甲方乙方》、《没玩没了》。【42岁肝癌去世】医学遗传检测·南方基因体检医学遗传检测·南方基因体检基因蛋白质功能功能缺陷导致的疾病ADH2乙醇脱氢酶分解乙醇(酒精)将乙醇转化为乙醛酒精中毒,酒精性肝损ALDH2乙醛脱氢酶分解乙醛酒精中毒,酒精性肝损饮酒相关基因—肝功能损伤医学遗传检测·南方基因体检“最性感”安吉丽娜朱莉【2013年4月27日为预防患乳腺癌而切除乳腺,2015年1月为预防卵巢癌而且切除卵巢和输卵管】医学遗传检测·南方基因体检BRCA基因与乳腺癌发病BRCA正常功能BRCA基因异常无法对肿瘤抑制,失去了这一保护,细胞产生癌变的几率大大增加,乳腺癌发生风险上升。肿瘤抑制基因,能确保细胞的遗传物质(DNA)的稳定性,防止细胞生长变异。医学遗传检测·南方基因体检COMT基因与乳腺癌发病当携带风险基因型时COMT酶活性下降儿茶酚雌激素累积乳腺导管上皮细胞DNA氧化损伤乳腺癌发生风险上升注:COMT基因编码儿茶酚氧位甲基转移酶医学遗传检测·南方基因体检“金牌龙套”午马【72岁肺癌去世】医学遗传检测·南方基因体检基因位点基因功能简述正常型风险型注CYP1A1Ile462Val将前致癌物(环芳烃类化合物)转化为致癌物。AAGG;AG肺腺癌小细胞肺癌MspITT;CTCCGSTM1Present/Null介导谷胱甘肽的解毒作用。PresentNull肺腺癌肺鳞癌小细胞肺癌GSTT1XRCC1Arg399Gln修复电离辐射等因素导致的DNA单链断裂损伤。GG;AGAA肺腺癌XPDLys751GlnXPD基因是参与核苷酸切除修复的关键酶之一,维护DNA的稳定性。AACC;AC肺鳞癌MTHFRC677T参与叶酸代谢,促进甲基传递,影响DNA合成。CC;CTTT肺腺癌小细胞肺癌VEGFT-460C负责调控血管的生成。TTCC;CT小细胞肺癌肺癌相关基因【肺腺癌/肺鳞癌/小细胞肺癌】医学遗传检测·南方基因体检怎样才可以健康长寿医学遗传检测·南方基因体检疾病的本质到底是什么?医学遗传检测·南方基因体检遗传风险是慢性病发生与进展的内在动因环境因素是慢性病发生与进展的外部推力医学遗传检测·南方基因体检WHO世界卫生组织医学遗传检测·南方基因体检医学遗传检测·南方基因体检基因导向健康管理医学遗传检测·南方基因体检传统医疗保健——非个性化医学遗传检测·南方基因体检基因导向的医疗保健——个性化医学遗传检测·南方基因体检不了解您的基因密码,仅仅依靠药物和手术能为您带来健康长寿吗?医学遗传检测·南方基因体检盲目服用保健品,盲目听信各种“养生秘诀”能为您带来健康长寿吗?医学遗传检测·南方基因体检健康或疾病的秘密在哪里?就在您自己的基因密码里!医学遗传检测·南方基因体检中国人寿为什么选择“南方中心申友基因”?医学遗传检测·南方基因体检国家人类基因组南方研究中心医学遗传检测·南方基因体检2005~2006国家863重大科技计划(中国科技部批准并资助)《中国人口健康基因检测科学社会工程》中国人群疾病易感基因筛选中国科技部基因检测技术标准领衔单位:国家人类基因组南方研究中心中国疾病预防控制中心医学遗传检测·南方基因体检基因检测技术标准《产品应用范围标准》《产品名称与编号标准》《名词术语标准》《操作规程》《生活方式调查问卷格式与内容要求标准》《标本的采集与处理方法标准》《硅胶吸附法提取口腔粘膜细胞DNA工艺标准》《DNA浓度和纯度的测定工艺标准》《待检测片断的PCR扩增技术标准》《利用测序技术进行基因分型标准》《利用SNPstream®技术平台进行基因分型标准》《变性高压液相色谱基因分型标准》《利用TaqMan®技术进行基因分型标准》《利用MASSARRAY™技术进行基因分型标准》《利用SNPlex技术进行基因分型标准》医学遗传检测·南方基因体检南方中心:阵容强大的专家团队法人代表兼中心主任:陈竺院士中心执行主任:赵国屏院士拥有中国科学院和工程院的10多位院士、20多位博士、30多位硕士,涉及医学遗传学、分子生物学、临床医学、药学、预防医学、医学营养等学科;专家团队有分工有合作,同时承担众多国家级重大科研项目,是中心的技术支撑和产业转化智囊团。医学遗传检测·南方基因体检国家人类基因组南方研究中心执行主任赵国屏院士医学遗传检测·南方基因体检基因检测流程医学遗传检测·南方基因体检报告分成三个部分1、评估结果2、癌症发病病因及过程3、预防建议医学遗传检测·南方基因体检一、评估结果医学遗传检测·南方基因体检1、代表受检者整体癌症风险指数,包含但不限于报告中所列关联性疾病;2、癌症男性总计31种疾病,女性总计33种疾病,基础评估占整体癌症的一部分。受检者遗传风险指数高,关联疾病指数均正常,预示您需要检测其他肿瘤遗传风险状况医学遗传检测·南方基因体检rs1048943:若表达该酶的基因出现异常(携带G基因型如:GG,AG),将会导致人体对致癌毒物的代谢能力下降,积累的致癌物会攻击细胞内的生物大分子,启动基因突变过程。基因信息:癌症是一种多基因复杂疾病,其发生发展过程是一个DNA突变累积的过程。先天遗传可能有某些基因异常,环境的风险因素和不良的生活习惯又会导致更多的基因出现变异,当突变累积到一定程度,癌症就会发生。这一过程中有两类基因起着重要作用,即毒性物质代谢基因和DNA损伤修复基因在工作和生活环境中往往同时接触多种。rs25487:如果控制DNA损伤修复的基因发生异常(携带A基因型如:GA,AA),有些DNA损伤就不能及时得到修复,进而造成机体的不可逆损害,最终导致细胞凋亡或者癌变。相关基因检测结果:医学遗传检测·南方基因体检毒物代谢基因rs1048943AA该基因编码的酶活性正常,前致癌物的代谢速度正常,致癌物导致细胞损伤正常AG该基因编码的酶活性略增高,前致癌物较快的代谢成致癌物,导致致癌物在体内堆积,促进细胞癌变GG该基因编码的酶活性增高,前致癌物更快的代谢成致癌物,导致致癌物在体内快速堆积,大大促进细胞癌变医学遗传检测·南方基因体检DNA修复损伤基因rs25487GG促进DNA修复损伤,保证DNA的稳定性,减少DNA突变AGDNA损伤修复能力下降,DNA的稳定性降低,抵抗致癌物质或其他外界因素破坏作用的能力降低,细胞癌变的可能性较高AADNA损伤修复能力急剧下降,DNA的稳定性大大降低,抵抗致癌物质或其他外界因素破坏作用的能力降低,细胞癌变的可能性高医学遗传检测·南方基因体检此列为中国人群平均各种癌症的遗传风险指数此列为测试者的各种癌症的遗传风险指数此列为测试者各种癌症需关注的程度医学遗传检测·南方基因体检关注程度分为较低、平均、关注、密切关注四个等级。较低:保持良好的生活习惯及饮食方式;平均:保持良好的生活习惯及饮食方式;关注:建议进一步了解该项疾病的全位点遗传风险状况,进行个性化预防指导;密切关注:必须进行该项疾病全位点检测,了解该项疾病遗传风险状况,进行个性化预防指导及健康干预。医学遗传检测·南方基因体检二、发病病因及过程医学遗传检测·南方基因体检医学遗传检测·南方基因体检医学遗传检测·南方基因体检癌症发生发展过程是一个DNA突变累积的过程。肿瘤细胞从增殖开始到形成米粒大小的早期肿瘤大约需要十年,此阶段人体几乎没有任何症状;继续发展成杏仁大小的中晚期肿瘤只需一年左右的时间。医学遗传检测·南方基因体检医学遗传检测·南方基因体检遗传风险是慢性病发生与进展的内在动因环境因素是慢性病发生与进展的外部推力医学遗传检测·南方基因体检三、预防建议医学遗传检测·南方基因体检肺癌预防建议尽量避免接触有害气雾如厨房油烟、蚊香、薰香、锯木粉末、粉尘、燃煤、燃气以及其他挥发性有机物。及时积极治疗慢性肺部疾病如慢性支气管炎、慢性肺部炎症、肺结核、肺部瘢痕病灶、尘肺等。具有以下特征的人群,应每年做1~2次胸片、痰检(1)年龄40岁以上,每日吸烟20支以上,或吸烟指数400(吸烟支数/天×吸烟年限)者,应当定期做胸透、痰细胞学检查,最好每半年1次;(2)有肿瘤家族史;(3)患有肺部慢性疾病,慢性支气管炎,肺结核等;(4)经常接触煤烟或油烟、砷、铬、镍、氡等放射性物质,石棉、粉尘等的工作人员。密切注意肺癌早期症状患有慢性肺部疾病,尤其是有长期吸烟史者,若出现痰血、刺激性干咳、胸痛或不明原因的发热、体重下降、头痛、骨痛等肺外症状及体征者或有相同部位反复发作肺炎者,应高度警惕,需立即去医院做痰液、胸片以及CT检查以及其它相关检查。医学遗传检测·南方基因体检胃癌预防建议控制钠盐摄入每天钠盐的摄入量尽量少于6克。养成并坚持良好的饮食习惯(1)规律进餐,不暴饮暴食(2)避免来自食物中的不良刺激(3)吃新鲜清洁的食物,少吃可能含有致癌物质的食物遵医嘱用药,不滥用药物体检建议有以下特征之一者,应至少每年做1~2次胃部专项检查(1)40岁以上,有慢性胃病史,或近期出现消化不良。(2)有恶性贫血,胃息肉,萎缩性胃炎,肠上皮化生,胃粘膜异型增生,良性胃溃疡但最大刺激胃酸分泌试验仍缺酸者。(3)喜高盐饮食(包括腌制品)和熏制食品者,多见于高发区居民。长期酗酒和吸烟者,以及少食新鲜蔬菜者。(4)精神受刺激和抑郁者。(5)有胃癌和胃癌家族史者。积极治疗相关疾病如患有胃部疾病,如胃溃疡、慢性萎缩性胃炎、胃息肉等,应积极及早治疗,以防发生恶变。医学遗传检测·南方基因体检肝癌预防建议预防肝炎等肝病遵医嘱服用药物,不滥用保健品,避免药物性肝损伤定期体检(1)慢性乙肝或丙肝患者,年龄35岁以上,乙肝或丙肝病毒携带者(2)肝硬化患者(3)长期大量饮酒(4)有肝癌或其他肿瘤家族史(5)生活肝癌高发区,年龄35岁以上;生活在非肝癌高发区,年龄40岁以上(6)经常大量吃盐腌、烧烤、熏腊、发酵豆子、霉豆腐等食物凡在肝癌高危人群之列的,应每半年到医疗机构做一次检查。检查内容包括:甲胎蛋白AFP检测以及B超检查,如有可疑可进一步做CT或核磁共振检查。医学遗传检测·南方基因体检食管癌预防建议养成并坚持健康的饮食习惯1)规律进餐,不暴饮暴食2)避免食物对食道的不良刺激3)不喝浓茶、浓咖啡,少喝碳酸饮料。适当服用营养素补充剂体检建议食管癌高危人群应定期检查,一般每年做1~2次。(1)有食管癌、胃癌家族史,有其他肿瘤家族史;(2)以前初筛普查时发现食管粘膜上皮重度增长,或食管炎患者;(3)原因不明的食管或胃内隐血试验阳性者;(4)年龄50岁以上,有烟酒史和(或)不良饮食习惯者,(5)慢性食管炎伴有不典型增生(特别是重度不典型增生)者。如果患有食管组织的慢性疾病,应及早发现并治疗食管的慢性疾病医学遗传检测·南方基因体检大肠癌预防建议及时积极治疗肠道疾病,养成良好的排便习惯各种肠道疾病,如便秘、慢性痢疾、肠息肉、溃疡性结肠炎等都是大肠癌的危险因素,应积极治疗,养成定时规律的排便习惯。定期体检对于大肠癌高危人群:建议每年或每半年做1次肠镜检查;凡20岁以上,若出现以下症状,应立即去医院做进一步检查(1)近期出现持续腹胀、腹部隐痛;
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