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出生缺陷概论胎儿正常结构正常胚胎发育胚胎发育胚前期：（preembryonicperiod）从受精开始到第二周末二层胚盘的出现胚胎期：（embryonicperiod）第3－8周末，胚胎各系统的发育初具雏形。胎儿期：（fetalperiod）从第9周到出生为胎儿期三胚层的分化外胚层：中枢神经系统、松果体、神经垂体、视网膜神经管背侧纵行细胞束肾上腺髓质、牙釉质、角膜上皮、晶状体、内耳、腺垂体、口鼻腔与肛门的上皮中胚层称间充质，分化结缔组织、血管、肌组织内胚层原始消化管分化为消化管，消化腺、呼吸道、和肺的上皮，中耳、甲状腺、甲状旁腺、胸腺、膀胱和阴道的上皮出生缺陷的病因Willson综合了五次国际出生缺陷讨论会材料,提出了以下因素遗传因素20%染色体畸变3-5%环境中放射线占1%病毒感染2-3%药物和化学因素4-5%原因不明的占65-70%先天畸形的形成方式胚胎组织形成不良：胚胎本身有内在的缺陷，造成组织器官形成不良产生畸形，可单发或多发。单发畸形可引起相关组织的畸形，形成序列症。多发畸形构成畸形综合症或联合症。综合征是指同一个原因引起的原发性的、病理相关的异常。关联性多发异常是指一个原发原因引起的多个关联性或级联性异常综合征与关联性多发异常正常变异、严重畸形和轻度畸形正常变异的发生率超过人口总数的4％，轻度或严重畸形发生率不到4％，轻度或严重畸形的划分是依据功能和形态的异常程度。各种严重畸形和轻度畸形可以独立出现，也可以作为多发畸形综合征的一个组成部分出现。如果在一个胎儿同时出现两种以上的轻度畸形常常预示还有其他畸形常染色体显性遗传性疾病Marfan综合征是一种生后的多发畸形综合征，位常染色体显性遗传，常常与父母生育年龄偏大有关。常染色体基因突变显性遗传这两种出生前形成多发性畸形综合征，类似Marfan综合征,出生前形成有严重的缺陷的综合征，染色体基因突变，常染色体基因突变显性遗传DeLange也存在染色体畸变，出生前形成有严重缺陷的综合征，患者通常无生殖能力，表现多种畸形先天畸形的形成方式先天变形：胚胎本身原无缺陷，各组织器官原来均发育正常，由于受外来的机械力的作用，使正常发育的器官受压变形。如子宫畸形、子宫肌瘤、骨盆小、胎儿过早入盆、羊水少、胎儿过大等。先天畸形的形成的方式胚胎组织或胎儿受到外来物质的阻断破坏造成畸形。羊膜带的形成是阻断和破坏胚胎正常发育的一个重要原因。羊膜带可在孕早期破裂形成，由于羊膜带的粘连或缠绕，使早期的胚胎或胎儿的组织器官发育受到阻断和破坏，产生畸形，形成羊膜带阻断症或序列症。药物引起的发育异常1959－1962年期间引起胎儿畸形大流行，通过破坏胚胎肢芽的大血管引起肢体畸形。药物引起的发育异常20世纪80年代常用来治疗座疮和银痟并，视黄酸和维生素A都是已知的致畸原，危险在于服用该药孕妇不知自己受孕。NCMIHPUHSC我国出生缺陷的现状(数量和种类)全世界每年500多万出生缺陷我国每年100万出生缺陷，占出生的5%先天性心脏病22万神经管畸形10万唇腭裂5万唐氏综合征3万全国先天畸形顺位1996年1.总唇裂(14.5/万）2.神经管缺陷(13.6/）3.多指趾(9.2/万）4.先天性脑积水(6.5/万）5.先天性心脏病(6.2/万）6.肢体短缩(5.2/万）2002年1.总唇裂(13.6/万）2.多指趾(12.6/万）3.先天性心脏病(10.6/万）4.神经管缺陷(10.6/万）5.先天性脑积水(7.5/万）6.肢体短缩(6.5/万）NCMIHPUHSC2000年我国一类农村地区的IMR(1/1,1000)和出生缺陷（BD）死因构成（%）婴儿死亡率10/1,000出生缺陷死因构成（%）33%-43%出生缺陷已成为公共卫生问题我国出生缺陷总发生率高，疾病负担重：发达国家水平：2-3%我国的水平：4-6%我国人口总数大，影响严重2739411每天050010001500200025003000个10015每年020406080100120万美国中国每天出生的缺陷儿数每年出生的缺陷儿数美国中国万万美国与中国出生缺陷数据估计,我国主要BD经济负担为：神经管畸形：2亿唐氏综合症：20亿先天性心脏病：130亿总费用（百万）每例新病人费用（千）脊柱裂$489$294法洛氏四联征$360$262食管闭锁$165$145直肠肛门闭锁$219$123唇裂或腭裂$697$101上肢短缩$167$199下肢短缩$170$99脐膨出$132$176腹裂$109$108唐氏综合征$1848$451膈疝$364$250表1美国有关出生缺陷儿的经济开支降低出生缺陷发生率与提高出生人口质量，对于每一位从事产前诊断工作者责无旁贷