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小儿神经系统疾病秦炯北京大学第一医院儿科2小儿神经系统疾病的诊断诊断思路–概述（难点，一般思路）–定向诊断–定位诊断–定性/病因疾病诊断举例_癫痫病例分析讨论Q&A–FebrileSeizures–CNSInfections(Meningitis)3小儿神经系统疾病的诊断诊断思路–概述（难点，一般思路）–定向诊断–定位诊断–定性/病因疾病诊断举例_癫痫病例分析讨论Q&A4小儿神经系统疾病诊断的难点病种繁多分类复杂–病因：发育，遗传，后天获得（感染／非感染）–病变性质与发病机制：炎症，变性，免疫，血管病，代谢–病程：急性，亚急性，慢性，发作性发育过程的影响知识更新快–癫痫的定义、分类–遗传性神经变性病（发生机制、诊断）概述5神经系统疾病的诊断一般思路与方法诊断方法详细的病史采集细致的体格检查有关的辅助检查全面的综合分析诊断步骤病变系统(定向)病变部位(定位)病变性质(定性)病变原因(定因)临床诊断概述6定向诊断是否为神经系统疾病？其它系统疾病可出现神经症候眼耳鼻喉科性头痛中毒性脑病心房纤颤：脑梗死巨幼贫：倒退、震颤神经系统的疾病可出现其它系统症状重症肌无力：眼科疾病内、外、妇、儿科疾病常合并有神经系统表现骨、关节、周围血管结缔组织等疾患也可引起运动、感觉障碍而类似神经受累Landau-Kleffnersyndrome:耳科,精神科基本原则：全面客观，分清主次7定位诊断神经疾病诊断的基础主要依据体征结合症候特点参考病程特点8脊髓的形态解剖特点椎管上2／3，硬脊膜腔上4／5枕骨大孔（寰椎上缘）－L1下缘（脊髓圆锥）颈膨大（C4-T1，C7最大，上肢诸神经出入）腰膨大（L1-S1，L4最大，下肢诸神经出入）31节：C1-8，T1-12，L1-5，S1-5，尾19常用浅、深反射引出方法表现髓节部位浅反射上腹壁反射中腹壁反射下腹壁反射提睾反射足跖反射肛门反射深反射二头肌腱反射三头肌腱反射挠骨骨膜反射尺骨骨膜反射膝腿反射腘腱反射跟键反射轻划上腹部皮肤轻划中腹部皮肤轻划下腹部皮肤轻划股内上侧皮肤轻划足跖外下侧轻划肛门周围皮肤叩击二头肌腱叩击三头肌腱叩击桡骨茎突叩击尺骨表面叩击股四头肌健叩击腘腱叩击跟键腹壁上部收缩腹壁中部收缩腹壁下部收缩睾丸上提趾跖屈肛门紧缩前臂屈曲前臂伸直手旋前手旋后小腿伸直小腿屈曲足跖屈胸髓7一胸髓8胸髓9一胸髓10胸髓11一胸髓12腰髓1一腰髓2骶髓l一骶髓2骶髓4一骶髓5颈髓5一颈髓6颈髓6一颈髓7颈髓5一颈髓6颈髓6一颈髓7腰髓2一腰髓4腰髓5一骶髓l骶髓l一骶髓210定性诊断与病因分析以定位诊断为基础以起病与病程特点为依据理论知识和临床实践经验11定性诊断起病特点急骤：血管病，炎症急性：炎症，血管病，外伤或肿瘤亚急性：肿瘤，炎症或变性病慢性：肿瘤或变性病缓解-复发：自身免疫性炎症(MS,etc.)等12定性诊断病因分析原则与思路：综合分析！定位诊断－基础考虑年龄、性别、病史、体征特点结合辅助检查13小儿神经系统疾病的诊断诊断思路–概述（难点，一般思路）–定向诊断–定位诊断–定性/病因疾病诊断举例_癫痫病例分析讨论Q&A14癫痫的（传统）定义多种原因引起的慢性脑功能障碍综合征由（大）脑神经元超同步异常放电所致突发、短暂、反复（≥2次）脑功能紊乱2005ILAE和IBE的定义癫痫(痫性,痫样)发作(epilepticseizure)发作和终止的模式_突发,自缓,模板发作的临床症候异常放电引起癫痫(epilepsy)至少1次发作脑内存在持久性改变(enduringalteration)伴随多种障碍(neurobiologic,cognitive,psychological,andsocialdisturbances)16癫痫的诊断依据临床表现：发作性意识障碍抽搐或伴感觉、精神或植物神经功能障碍脑电图特点：发作性vs持久性痫样放电17诊断癫痫应尽可能明确：①发作性症状：癫痫？②癫痫发作的类型？ILAE1981,2001③癫痫综合征的类型？ILAE1989,2001④引起癫痫的病因？癫痫的诊断步骤22癫痫分类的目的有助于临床选择抗癫痫药物有助于对发作机制的认识：e.g.准确分类是研究基因型的基础是判断预后的重要依据对癫痫发作起源及术前定位具有重要意义（左启华，2002）23中国癫痫诊疗指南中国抗癫痫协会中华医学会神经内科分会中华医学会儿科学分会神经学组中华医学会神经外科分会功能外科学组（北京2007）24癫痫国际分类体系癫痫发作的国际分类1964年提出1970年修订1981年定型2001年再修订国内1983癫痫综合征的国际分类1984年提出1989年修订2001年再修订25癫痫发作的国际分类ILAE1981全国小儿神经座谈会1983一、部分性发作（限局性、局灶性）1.简单部分性发作运动性发作感觉性发作植物神经发作精神症状发作2.复杂部分性发作三、分类不明的发作二、全身性发作（广泛性、全面性）1.强直—阵挛性发作2.强直性发作3.阵挛性发作4.失神小发作5.肌阵挛性发作（包括婴儿痉挛发作）6.失张力性发作26全面性强直阵挛发作见于多种癫痫综合征–原发性全面性发作–继发性全面性发作发作形式–强直－阵挛–阵挛－强直－阵挛–肌阵挛－强直－阵挛27全面性肌阵挛发作–为突然发生的快速有力的“电击状”肌肉收缩–常致快速跌倒–整个发作过程大约0.2秒–EEG：全导高波幅多棘慢波短程爆发。–EMG：一过性肌电爆发（100ms）。–可见于多种良性或非良性全面性癫痫综合征。28失张力发作–临床表现：低头、弯腰、屈膝，向后快速跌倒坐地。持续数秒钟或数分钟。–EEG：弥漫性棘慢波或广泛性电压抑制。–EMG：一过性电静息。–常见于Lennox-Gastaut综合征。29全面性强直发作–临床表现：突然发生的意识丧失，全身肌肉强直收缩，固定于某种姿势5-20秒–多表现为突然低头、弯腰、四肢强直伸展，致跌倒–EEG：广泛性10－20Hz快节律–EMG：持续性肌电爆发（持续数秒）–常见于Lennox-Gastaut综合征睡眠中短暂的强直发作–睡眠中突然睁眼，双眼向上凝视，持续数秒–EEG为广泛性10～20HZ棘波节律–常被家长忽视–如持续时间长，可见轴性强直–见于LGS30痉挛发作最常见于West综合征也可见于其他婴儿癫痫综合征：Ohtahara综合征特殊的发作形式（点头、四肢屈曲或伸展）多数为成串发作，也可单次发作持续时间1-3秒，比肌阵挛发作（0.2秒）慢，比强直发作（5-20秒）快发作间期EEG为高度失律（高峰节律紊乱）发作期EEG：快波节律；高幅慢波；广泛去同步化31部分性发作又称限局性或局灶性发作异常发电起源于脑的某一部位，故临床发作和脑电图异常均有局灶性起源发作时意识存在–简单部分性发作(simplepartialseizures)意识完全清楚–复杂部分性发作(complexpartialseizures)有意识障碍ILAE2001癫痫发作分类建议，部分性发作不再区分复杂性与简单性32癫痫发作的主要类型1．部分性发作partialseizures简单部分性发作运动感觉自主神经精神意识清楚复杂部分性发作意识障碍2．全面性发作generalizedseizures意识丧失全面性强直－阵挛发作肌阵挛发作阵挛发作强直发作失张力发作失神发作18mCZP31-32m明显好转SeizureType?33空腹血糖↓：1.59mmol/L胰岛素↑①51.2(6-27)②44.3(3.3-19.5μIU/mL)胰岛素/血糖＞0.3(0.49)腹部CT：胰体部占位病变！病程中曾有两次空腹血糖低34监测血糖波动于1.5-3.1mmol/L维持血糖2.3~6.8mmol/L–增加餐次–间断静脉输注葡萄糖(2~6mg/kg/min)–强的松5mgQd症状体征很快改善–精神症状明显好转，无嗜睡，食欲良好–未再抽搐–出院查体（2wk）：意向性震颤减轻，腱反射对称引出，Babinski征阴性。35诊断低血糖症–空腹血糖＜2.2mmol/L–伴自主神经及中枢神经系统症状和体征–反复持续低血糖所致脑损伤高胰岛素血症–持续、顽固、非酮症性低血糖–肝脾不大–血脂、尿酸正常–空腹胰岛素/血糖＞0.3胰岛β细胞瘤–空腹胰岛素/血糖＞0.4–影像学提示36随访20051230出院后注意喂养，每3～4～6小时喂食葡萄糖数十毫升，每周仍常有昏睡或发软现象，无惊厥发作2006年6月手术切除肿瘤：胰岛β细胞瘤术后不再喂食葡萄糖水，血糖多次复查4.6~5.8mmol/L（末次200704）2006年12月：EEG正常；AEDs停用2006年9月上一年级，成绩80－90分/10037经验与启迪不典型/少见的临床症候–不要轻易放过–切忌想当然特殊检查的重要性–善其事－利其器38体会基本功－－症候诊断文献学习与经验积累