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1医院新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案一、筛查的政策依据依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，开展新生儿疾病筛查。二、筛查机构与筛查对象本院应当对在本单位出生的所有活产新生婴儿，按规定和要求做好遗传代谢性疾病的筛查工作。三、筛查项目目前，本院开展的新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）四种疾病。四、筛查网络和职责筛查网络由接产医疗机构组成，职责为：妇产科医疗组织：产科设筛查员。主要职责为：本单位滤纸干血片标本的采集、登记、保管、封装、交接，不合格血片召回、重采。五、筛查、确诊和随访程序新生儿疾病筛查工作程序包括告知、采血、递送、实验室检测、追踪访视、确诊治疗等步骤。2(一)告知：在对新生儿实施疾病筛查前，本院应当将新生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人，经其同意后，对新生儿进行血片标本采集。(二)采血：本院应当在新生儿出生72小时充分哺乳后，按规定进行采血，制成血片标本，签发《新生儿疾病筛查证明》，并做好登记。(三)递送：本院应当在采集标本后48小时内将血片标本交市妇幼保健院。(四)实验室检测：我院新生儿疾病筛查应当在收到血片标本后的24小时内做好登记，对不符合要求的标本应立即予以退回，并要求重新采集；对符合要求的样本，应当在接到标本后24小时内送市妇幼保健中心进行检测，在7个工作日内出具筛查报告。(五)追踪随访：对可疑阳性标本，在1个工作日内立即通知新生儿的监护人，敦促并确保其在收到通知后2-7个工作日内携新生儿至市新生儿疾病筛查中心做进一步确诊。对不符合要求退回重采的标本，由妇产科组织在7个工作日内召回重采。（六）确诊治疗:我院对新生儿疾病筛查中心反馈的可疑阳性者，告知确诊患儿到本院或上级医院进一步确诊并治疗。3因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，应当注明原因，并告知医务科备案。六、职责分工(一)行政部门：行政部门按照属地化管理的原则，负责辖院内新生儿疾病筛查工作的监督和管理，依据本工作规范的各项管理和技术要求做好院内的日常监督和管理。(二)妇产科筛查小组：是指经行政部门许可开展助产技术服务的各级各类医疗小组，具体负责新生儿遗传代谢性疾病筛查中血片标本的采集工作。(三)实验室检测和确诊治疗小组：本院定点的新生儿遗传代谢性疾病实验室检测和确诊治疗组织。新生儿疾病筛查卫生行政部门的领导下负责全市新生儿疾病筛查工作的技术指导与质量控制。建立健全各项实验室规章制度；严格按照要求在规定的时间内做好血片标本的实验室检测，并将可疑阳性反馈报告及时通知追踪随访小组；按要求做好血片标本和实验室检测结果等原始资料的保存；做好筛查结果的统计和分析，按要求定期上报上级卫生行政部门；定期对接产医疗机构采血人员进行业务培训和指导。为确诊阳性患儿提供治疗，并与追踪随访小组协作，共同做好患儿的随访和定期评估；及时将确诊数、阳性治疗数及治疗评估反馈给追踪随访机构；做好每位患儿的治疗和随4访资料的保存。（四）追踪随访小组：是本院新生儿遗传代谢性疾病筛查确诊患儿的追踪随访组织。二○一一年一月十二日5附件一医院新生儿遗传代谢性疾病筛选工作领导小组组长：副组长：成员：采血员：专职质控员：秘书：附件二6新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图接产机构检测机构追踪随访机构确诊治疗机构新生儿疾病筛查宣传告知同意筛查不同意筛查新生儿出生72小时并充分哺乳后，足跟采血，制成血片标本，签发筛查证明告知如发生筛查疾病可能导致的不良后果，并填写拒采单，签字备案送市实验室检测检测结果阳性结果阴性结果追踪随访确诊实验确诊排除治疗，定期随访儿童常规系统保健