心肌疾病

心肌疾病定义•指伴有心功能障碍的心肌疾病原发性心肌病•指未知原因的、原发的、仅涉及心肌的病变，引起心功能的异常，且排除心脏瓣膜病、高血压心脏病、先天性心血管病、肺心病等•心肌病占心血管病的0.6%-4.3%一、扩张型心肌病（DCM）•指一侧或双侧心腔扩大，伴有心肌收缩功能障碍的临床综合征，易发生充血性心力衰竭及心律失常，病死率较高，男女比例2.5：1，发病率13-84/10万•病因:•未明，可能与家族遗传因素、病毒性心肌炎、体液细胞免疫学异常有关，围生期、酒精中毒、抗肿瘤药、代谢异常亦可病理:•心腔扩张，心室扩张明显，室壁变薄或正常，常有纤维疤痕形成，50~60%有附壁血栓，多在心尖部，瓣膜、冠状动脉多无改变，•组织学为非特异性的心肌细胞肥大、变性及纤维化临床表现•起病缓慢，50%以上以劳力性呼吸困难，疲乏、乏力为首发症状，逐渐出现端坐呼吸，夜间阵发性呼吸困难，可合并心律失常及右心衰的表现•体征为心脏扩大，可有S3或S4，奔马律辅助检查•一、X线：•心影明显增大，心胸比＞50%，肺淤血•二、心电图：•可有各种心律失常，窦速、室性心律失常、房颤、•尚有ST-T改变，低电压R波减低、少数见病理性Q波•75%有传导异常，左束支及室内阻滞•三、超声心动图：•评价左室功能受损的程度、排除瓣膜病或心包疾病，了解心室腔的大小、形状和有无室壁增厚、心包渗出等•心脏四腔多增大，以左室为主，左室流出道可扩大，室间隔、左室后壁运动减弱、二、三尖瓣相对性关闭不全。•四、心导管检查和心血管造影：•可见左室舒张末期压、左心房压和肺毛细血管楔压增高，心搏量、心脏指数减低•造影可见左心室扩大，弥漫性室壁运动减弱，心室射血分数低下•五、心内膜心肌活检：•可见心肌细胞肥大、变性、间质纤维化•六、心脏放射性核素检查：•可见舒张末期和收缩末期左心室容积大，心搏量降低诊断•缺乏特异性•结合临床及超声心动图检查•排除各种病因明确的器质性心脏病治疗原则：针对充血性心力衰竭和各种心律失常。限制体力活动，低盐饮食，应用洋地黄、利尿剂治疗选用β-R阻滞剂、钙通道阻滞剂、血管扩张剂和ACE抑制剂，从小剂量开始，长期口服。重症患者可植入DDD型起搏器心脏移植预后•预后不良，死亡原因多为心力衰竭和严重心律失常•5年存活率在40%，10年存活率在22%肥厚型心肌病•定义:•心肌非对称性肥厚、心室腔变小为特征，以左室血液充盈受阻，舒张期顺应性下降为基本病态的心肌病。•根据左心室流出道有无梗阻又可分为梗阻性肥厚型和非梗阻性肥厚型心肌病。•常为青年猝死的原因。病因•常有明显家族史，常染色体显性遗传疾病•肌节收缩蛋白基因突变是主要的致病因素病理•特征：不均等的心室间隔增厚（非对称性心室间隔肥厚）•组织学特征：心肌细胞肥大，形态特异，排列紊乱临床表现•可无症状，多有心悸、胸痛、劳力性呼吸困难•体检：心脏轻度增大，能听道S4；流出道有梗阻的患者可在胸骨左缘第3~4肋间听到较粗糙的喷射性收缩期杂音；心尖部可听到收缩期杂音；漏斗效应•使用β受体阻滞剂或取下蹲位，使心肌收缩力下降或使左室容量增加，均可使杂音减轻；含服硝酸甘油或体力运动，使左心室容量减少或增加心肌收缩力，均可使杂音增强。实验室和其他检查•一、胸部X线检查：•二、心电图：•左室肥大，ST-T改变，常有以V3、V4为中心的巨大倒置T波，病理性Q波在Ⅱ、Ⅲ、aVF、aVL或V4、V5上的出现为本病的一个特征•三、超声心动图•对诊断有重要意义•可显示室间隔的非对称性肥厚，舒张期室间隔的厚度与后壁之比≥1.3，间隔运动低下•有梗阻的可见室间隔流出道部分向左心室内突出，二尖瓣前叶在收缩期向前方运动，主动脉瓣在收缩期呈半开放状态•四、心导管检查和心血管造影：•左心室舒张末期压上升•心室造影显示左心室腔变形•冠状动脉造影多无异常•五、心内膜心肌活检•心肌细胞畸形肥大，排列紊乱诊断和鉴别诊断•结合心电图、超声心动图及心导管检查作出诊断•有阳性家族史有助于诊断•同高血压心脏病、冠心病、先天性心血管病、主动脉瓣狭窄等鉴别治疗•原则：弛缓肥厚的心肌，防止心动过速及维持正常窦性心律，减轻左心室流出道狭窄和抗室性心律失常；•β-R阻滞剂、钙通道阻滞剂•介入或手术预后•10年存活率为80%•成人死亡多为猝死，而小儿则多为心力衰竭，其次为猝死•猝死原因多为室性心律失常，特别是室颤限制型心肌病特征：心室的舒张充盈受限和舒张容积下降，收缩功能和室壁厚度正常或接近正常•病理：心脏间质纤维化增生。即心内膜及心内膜下有数毫米的纤维性增厚，心室内膜硬化，扩张明显受限•多见于热带和温带地区•以发热、全身倦怠为初始症状，白细胞增多，特别是嗜酸性粒细胞增多较为特殊•心电图：窦性心动过速，心房肥大，T波低平或倒置•心导管：舒张期心室压力曲线呈现早期下陷，晚期高原波形•左心室造影：心内膜肥厚及心室腔缩小，心尖部钝角化•活检：心内膜增厚和心内膜下心肌纤维化•心室腔狭小，变形和嗜酸性粒细胞增多，心包无钙化而心内膜可有钙化有助于本病诊断•预后差，对症治疗致心律失常型右室心肌病•右室心肌被进行性纤维脂肪组织所置换•家族性发病：常染色体显性遗传•心律失常、右心扩大、猝死•控制心律失常、ICD、移植特发性（继发性）心肌病•引起心肌病变的原因已知或为全身病变的一部分•酒精性心肌病:长期且每日大量饮酒(啤酒4瓶,白酒150g,持续10年以上)，出现酒精依赖者，可呈现酷似扩张型心肌病的表现•围生期心肌病:既往无心脏病的妊娠末期或产后(2~20周)女性，出现呼吸困难、血痰、肝大、浮肿等心力衰竭症状，类似扩张型心肌病的表现心肌炎•指心肌本身的炎性病变病因•多认为是病毒感染所致•病毒直接侵犯心肌及心肌内小血管•由免疫机制产生的心肌损害病理•组织学特征：心肌细胞的融解，间质水肿，炎细胞浸润•心内膜心肌活检临床表现•约半数于发病前1~3周有病毒感染前驱症状；•体检可见与发热程度不平行的新动过速，各种心律失常。可听见第三心音或杂音；•重症可出现心源性休克；•胸部X线可见心影扩大或正常；•心电图可见ST-T改变R波降低，病理性Q波和各种心律失常，特别是房室传导阻滞，室性期前收缩•超声心动图：左心室壁弥漫性（或局限性）收缩幅度减低，可有左心室增大•血清学检查CK、AST、LDH增高，血沉增快，白细胞增多，C反应蛋白增加•心内膜心肌活检有助于诊断、病情和预后判断•确诊有赖于心内膜、心肌或心包组织内病毒、病毒抗原或病毒基因片段的检出；治疗•主要是针对心力衰竭，使用利尿剂、血管扩张剂、血管紧张转换酶（ACE）抑制剂•急性患者应安静卧床及补充营养预后•通常症状在数周内消失，可完全恢复•死亡原因多为严重心律失常和心功能不全特发性（继发性）心肌病•引起心肌病变的原因已知或为全身病变的一部分