心肌病分型

1心肌病分型的历史与现状徐州医学院附属第三医院朱永锋2*心肌疾病是一大类病因复杂多样和临床表现繁多的疾病。*由于病因和发病机制不明，多年来对于心肌病的定义和分型一直争议不断。*近年来，随着分子生物学技术在心肌病研究中的应用，使我们对心肌病的认识大大提高。3心肌病分型演变历史41972年Goodwin和Oakley最早提出心肌病的概念，并定义为“原因不明的心肌疾患”。包括：（1）充血型；（2）肥厚型，又分为梗阻性和非梗阻性；（3）限制（闭塞）型心肌病。51980年世界卫生组织和国际心脏病学联合会（WHO∕ISFC）工作组第一次发表关于心肌病的定义和分类报告。心肌病被定义为“原因不明的心肌疾病”。61980年WHO∕ISFC工作组关于心肌病的分型（1）扩张型心肌病（2）肥厚型心肌病（3）限制型心肌病（4）特异性心肌病71995年世界卫生组织和国际心脏病学联合会（WHO∕ISFC）工作组对心肌病重新定义和分类。将心肌病定义为伴心功能不全的心肌疾病，分为原发性和继发性。8分类1995年WHO/ISFC原发性心肌病：（1）扩张型心肌病（DCM）（2）肥厚型心肌病（HCM）（3）限制型心肌病（RCM）（4）致心律失常型右室心肌病(ARVD/C)（5）未定型心肌病(UCM)继发性心肌病又称特异性心肌病9继发性心肌病的分类（1）缺血性心肌病（2）代谢性心肌病（3）炎症性心肌病（4）围产期心肌病（5）过敏性及中毒性心肌病（6）其他10扩张型心肌病Dilatedcardiomyopathy11特征：左心室或双心室扩大和收缩功能受损，室壁变薄、纤维化斑痕、附壁血栓。12细胞肥大、间质纤维化、肌原纤维溶解消失、线粒体增生、肌浆网扩张或空泡变性、细胞核增大及变形。病理131415血栓二维超声（心尖四腔观）16心脏彩超：一大二小三薄四弱一大心室腔大二小瓣口相对较小及瓣膜动度小三薄心室壁相对较薄四弱心室壁动度弱17肥厚型心肌病Hypertrophiccardiomyopthy1819主要特征：心肌非对称性肥厚，心腔变小为特征，以左室血液充盈受阻，舒张期顺应性下降为基本病态的疾病。20肥厚性心肌病左心室腔缩小，心室壁均匀增厚，室间隔与后壁厚度之比≥1.321心肌细胞异常肥大、变短、形态各异肌原纤维斜向、横向或多向走行肥大细胞成螺旋状或交错的多中心状排列间质纤维化心肌内血管内径缩小，管壁增厚222324限制性心肌病RestrectiveCardiomyopathy25限制性心肌病单侧或双侧心室充盈受限制。心室内膜和内膜下心肌进行性纤维化，导致心室壁顺应性降低，心腔狭窄，亦称为心内膜心肌纤维化。26致心律失常性右室心肌病Arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy27*右室心肌被纤维及脂肪组织所置换*心律失常及猝死常见*右室扩张,右心功能下降或衰竭*常家族性发病*多为常染色体显性遗传28心电图：LBBB型室速、室早为主。心脏影像学检查：右室扩大、收缩减弱、室壁变薄。29不定型心肌病一些不完全符合上述任何一组的心肌病；患者可能表现不止一种心肌病的临床表现。30左室致密化不全NoncompactionofVentricularMyocardium,NVM*1984年Engberding等通过心血管造影和二维超声检查首次发现1例成年女性患者左心室肌发育异常,心肌肌束间如海绵状的血液窦状隙持续存在。*1985年Goebel等提出此类患者病变可能为一新型疾病，从而引起人们关注,随着类似病例的不断发现,研究者们曾一度将此病称为“海绵样心肌病”。*1990年Chin等将其正式命名为“NVM”。*1995年世界卫生组织和国际心脏病学会(WHO/ISFC)工作组在“心肌病的定义和分类”中将其归类于“未分类心肌病”组中。31左室致密化不全NoncompactionofVentricularMyocardium,NVM*以往诊为DCM*诊断：前额宽大，低位耳，高额弓等典型面容年轻患者有心力衰竭，心律失常，体循环栓塞等典型症状既往无心脏病应常规查UCG,包括直系亲属的筛查323334随着分子生物学的研究进展及对心肌病发病机制认识的不断深入，目前临床普遍使用的1995年WHO心肌病定义及分类方法已不能满足现代心脏病学要求。35心肌病分型的现代观点362006年美国心脏协会（AHA）关于现代心肌病定义和分类定义：一组临床表现为多种多样的心肌疾病,具有结构异常和(或)电异常,由各种原因通常是遗传原因造成，常表现为心室异常肥厚或扩张,但也可以正常。此分类仍然沿用了原发性和继发性的分类。372006AHA关于原发性心肌病分类382006AHA关于继发性心肌病分类392006AHA心肌病新分类的特点（1）首次按照疾病分子水平上的发病机制作为分类基础，阐明心肌病在基因和分子水平的新发病机制，体现现代医学对心肌病认识水平的提高和未来研究方向。（2）首次将引起致命心律失常的原发性心电异常（离子通道病）纳入心肌病范畴。402006AHA心肌病新分类的缺点相对忽视了病理生理分型对于临床诊断和治疗的指导作用！412008年欧洲心脏病学会（ESC）心肌病和心包疾病工作组修订标准心肌病定义：非冠状动脉疾病、高血压、瓣膜病和先天性心脏缺陷导致的心肌结构和功能异常的心肌疾病。心肌病分型：分为肥厚型、扩张型、致心律失常性、限制型和未定型等5型。在5种分型中结合疾病是否有遗传性/家族性这一特征再进行划分,分为家族性/遗传性心肌病和非家族性/非遗传性两大类。422008年欧洲心脏病学会心肌病分类建议示意图43这一分类摒弃了继发性心肌病大类，否认单纯电紊乱为心肌病，从而将离子通道病和传导系统疾病排除在心肌病范畴之外！44小结45从WHO∕ISFC、AHA以及ESC等3家的分类内容来看，心脏病学家对心肌病的分类，仍然没有统一的意见，30多年来，随着对心肌病的不断研究与认识，一些新的病种不断被加入进来。46*致心律失常性右心室心肌病（1977年发现）*左心室肌致密化不全（1984年发现）*应激性心肌病（TakoTsubo心肌病，1990年发现）*遗传性离子通路病（包括长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征、儿茶酚胺原多形性室性心动过速、亚洲不明原因夜间猝死等）47分子心脏病学时代的到来促进了我们对于心肌病的认识,近年有关心肌病的定义和分型争议既反映了我们对于心肌病认识的进展,但也同时真实的反映出了我们在心肌病病因和发病机制上认识的局限性。期盼中国自己的结合了中国同行研究成果的心肌病定义和分型建议出现,以指导中国同行将来的实践。48谢谢！