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叶酸与出生缺陷知识讲座榆社县计生妇幼保健院主治医师李东维10.30出生缺陷相关知识一、什么叫出生缺陷凡出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异常，称出生缺陷。如兔唇、腭裂、先心病等为结构异常，盲、聋、哑等为功能异常。包括身体结构的畸形、生理功能的异常。有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病、终生残疾。出生缺陷相关知识二、基本知识•出生缺陷是由于不良的遗传因素、环境因素和营养因素等影响了胚胎发育的正常过程而造成的不良后果。出生缺陷相关知识造成出生缺陷的原因很多：•在严重缺碘地区，碘营养不良儿童的智商明显低于正常值；•在部分地区，食物中叶酸缺乏造成神经管畸形的高发；•妇女孕期的贫血、营养不良、接触环境中有毒有害物质、感染病毒、胎儿宫内缺氧以及遗传因素都可能造成胎儿大脑损伤、宫内发育迟缓和胎儿畸形。出生缺陷相关知识•在贫穷落后地区，近亲婚育导致的先天愚型和残疾发生率也尚未得到有效控制。农村地区新生儿出生缺陷和残疾的发生率远远高于城市。•出生缺陷和残疾不仅日益成为影响人口素质的重要问题，也给家庭和社会造成沉重的经济负担。出生缺陷相关知识三、我国目前出生缺陷发生的现状•我国出生缺陷的发病率为4%—6%，即我国每年有80—120万出生缺陷患儿出生。•最常见的5种畸形依次为：先天性心脏病、唇裂（俗称兔唇）、多指（趾）、神经管缺陷、唐氏综合征。其中：•先天性心脏病患儿22万；•神经管畸形10万；•唇腭裂5万；•唐氏综合征3万。我国政府从2006年开始，将每年9月12日定为：“预防出生缺陷日”，以引起全民及各级政府对预防出生缺陷的重视。出生缺陷相关知识神经管缺陷•神经管缺陷是一种严重的畸形疾病，神经管是胎儿的中枢神经系统•在胚胎的第15-17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，形成1个管道，称为神经管•胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑积水、脊柱裂•由于人类大脑是在神经管上发育而形成的，如在妊娠3-4周起至4个月，孕妇缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。出生缺陷相关知识•染色体异常（13,18,21-三体）也与神经管缺陷的发生有关。•可能的环境因素包括地理位置、受孕季节、社会经济层次、母亲糖尿病、母亲年龄、锌和叶酸缺乏、母亲酗酒、母亲使用丙戊酸（抗癫痫药物）、体温过高。出生缺陷相关知识四、出生缺陷干预工程•是提高出生人口素质的一个重要举措，是计划生育“三大工程”中的一个主要方面。它针对出生缺陷的发生机理，为预防出生缺陷提供一种积极、有效的预防体系和防治手段•对妇女的孕前、孕中、产后采取各种有效措施，尽最大可能地去除各个环节中出现的不良因素，降低出生缺陷的发生。出生缺陷相关知识五、出生缺陷的危害•死亡大幅升高。据卫生部的资料，我国大城市出生缺陷已占婴儿死亡的1/5—1/4，减少人均期望寿命3.5岁。•出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原因•出生缺陷发生后给本人，家庭造成极大的不幸，带来极为沉重的社会和经济负担，将有损于提高人口素质。出生缺陷干预知识•当一个患有脊柱裂的孩子长大后，他（她）可能要面临经济上、教育上、医疗上、和心理上的诸多问题•下肢瘫痪、肠失禁和膀胱失禁等问题是这类病人很常见的，这些都可能影响到一个人的生活质量、自尊心、人际交往、工作及娱乐休闲等•对社会的影响负担过多的医疗、就业的经济问题出生缺陷干预知识六、引起出生缺陷的主要危险原因•夫妻双方或一方具有染色体异常。•夫妻双方或一方已确诊为基因病患者或生育过基因病患儿的夫妇，生育基因病患者的风险增大。•从事些职业的夫妇，如：过量接触X射线、Y射线、高频电磁场、微波、部分化学物质和劳动强度过大有可能对胚胎的正常发育产生不利的影响。一定程度或接触时间控制在一定范围内对胚胎可无不良影响。出生缺陷干预知识七、什么是出生缺陷“三级预防”•一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等）。通过优生科普教育和采取技术手段干预（包括增补叶酸、服用福施福胶囊、外周血染色体检测、TORCH检测、预防接种等）。•二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。•三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。出生缺陷干预知识八、哪些人应该进行遗传咨询1、青年男女结婚后准备要孩子的夫妇。2、本人或家系成员患有某种遗传病或先天畸形。3、生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。4、婚后多年不孕不育的夫妻；不明原因的反复流产的夫妇。5、未婚青年的相恋对方或其家成员有某种遗传病或先天畸形。6、性器官发育异常的男女和原发性闭经的妇女。出生缺陷干预知识7、原因不明的智力低下8、多发畸形的患者9、染色体畸变患者的父母和同胞10、35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄、育龄青年。11、孕期接触不良环境因素、病毒感染、服药不当以及患有某些慢性疾病的孕妇。12、近亲婚配和血型不合的夫妇。出生缺陷干预知识九、关于叶酸•叶酸是什么维生素：B族维生素，产生血液中的红细胞，参与红细胞代谢，对细胞分裂及其生长具有重要作用，机体需要叶酸。•孕期叶酸缺乏对孕妇和胎儿有什么影响：孕妇缺乏叶酸患巨幼红细胞贫血，胎儿患神经管缺陷的危险增加。•孕期补充叶酸为什么非常重要：有效预防胎儿神经管缺陷，同时对预防唇腭裂，先心病，肢体短缩等畸形有效，还可预防自然流产的发生，作用广泛，合理使用叶酸可以减少50—70%的神经管缺陷发生。•出生缺陷干预知识十、怎样增补叶酸•应该补充多少量：0.4mg/天，特殊孕妇4mg/天（生过或家族中其他人曾生过神经管畸形胎儿的、患有癫痫病正在服用抗癫痫药物的、医学上诊断为肥胖的妇女）。•补充叶酸的时期：怀孕前三个月到怀孕后三个月。•补充叶酸还有其他什么好处：有研究显示：叶酸不仅能预防胎儿神经管畸形，而且还可降低成人发生心脏病和中风的危险性。出生缺陷干预知识十一、怎样领取叶酸•凡是青年男女结婚后准备要孩子的在孕前三个月和孕后前3个月可以向户籍所在地村（社区）的计划生育机构申请领取小剂量叶酸片。专家提醒：孕妇长时间穿防辐射服有害无益增补小剂量叶酸片降低胎儿神经管缺陷发生风险十一、妊娠的什么时间发生神经管缺陷•神经管缺陷发生在受孕（精卵结合）后的21－28天，大约是末次月经后5－6周左右，此时是神经管发育的关键时期。如果这时受到不良因素影响，容易发生神经管缺陷。•神经管缺陷常在妇女未意识到怀孕时就已经发生了，即末次月经后的5－6周，因此增补叶酸最好是在孕前1－3个月开始。•三种常见的神经管缺陷脊柱裂65%无脑畸形30%脑膨出5%增补小剂量叶酸片降低胎儿神经管缺陷发生风险神经管缺陷再发风险•目前神经管缺陷发生率位于我国常见结构畸形的第四位。•没有生育过神经管缺陷儿的家族妇女，生育一个神经管缺陷儿的机率是1/500－1/1000（0.1－0.2%）•生育过一个神经管缺陷儿后，妇女再次怀孕生育神经管缺陷儿的风险是2－5%•生育过二次神经管缺陷儿后，妇女再次怀孕神经管缺陷儿的再发风险可达10%左右•任何一个妇女都有可能生育神经管缺陷儿，95%生育过神经管缺陷儿的母亲并不是地个神经管缺陷患者，也没有神经管缺陷家族史神经管缺陷发生原因及危险因素•遗传因素和环境因素共同作用的结果神经管缺陷的相关基因发生了突变或缺失等•营养因素叶酸缺乏是目前认为很明确的一个营养原因，补充叶酸被证明可以显著降低神经管缺陷的发生•药物因素孕早期服用抗癫痫药物如卡马西平等•主要的危险因素1、孕妇本身是神经管缺陷患者2、曾怀过或生育过神经管缺陷的胎儿3、有神经管缺陷家族史4、母亲有胰岛素依赖性糖尿病5、临床诊断的肥胖症6、高温如持续高烧、长时间桑拿等神经管缺陷的检测方法•超声检查在诊断各种类型的神经管缺陷中有效，特别是无脑畸形•B超诊断的时间一般在怀孕16－24周进行•血清学筛查主要筛查孕妇血清AFP，AFP升高对诊断神经管缺陷有意义人，一般在孕15－20周时进行不管哪种检查都不能检查到所有神经管缺陷叶酸与人体的关系•叶酸与人的关系1、人每天都需要叶酸，但是不能合成叶酸，也不能在体内大量储存叶酸，体内问总量公为5－6mg，完全依赖外源性物质供给，必需每天摄入以满足机体功能的需要2、合成叶酸比食物中的天然叶酸更容易吸收，因为食物中的天然叶酸比合成叶酸的化学结构复杂的多，影响了胃肠道的吸收能力3、食物中天然叶酸的吸收为50%4、强化食品叶酸的吸收度为85%5、合成叶酸的可吸收度为100%叶酸与人体的关系叶酸对人体的好处•降低神经管缺陷的发生研究显示，在怀孕前3个月和怀孕后头3个月，补充0.4mg叶酸或含有叶酸的多种维生素，可降低神经管缺陷发生率50－70%。•预防其它出生缺陷中的作用对腭裂、唇裂、一好些先天性心脏病如大动脉转位、左右心室双出口、法乐氏四联症、肢体缺陷和泌尿道貌岸然缺陷叶酸也有预防作用•叶酸可能在预防乳腺癌、宫颈癌、直肠癌和肺癌方面起作用，•叶酸能预防一些影响脑部和神经功能的疾病如阿尔茨海默氏病、痴呆和抑郁症等叶酸与人体的关系三个途径为育龄妇女和孕妇补充叶酸预防经管缺陷发生•每天服用0.4mg叶酸片•每天早餐吃叶酸强化谷类食物•每天吃足够量的富含叶酸的水果和蔬菜叶酸可降低神经管缺陷发生风险叶酸在人体中的代谢•叶酸进入人体消化道后，主要在小肠内内吸收，在小肠的吸收细胞内，叶酸分子转化成四氢叶酸，然后再转化成叶酸的活性形式，即甲基四氢叶酸•甲基四氢叶到达全身，是合成胸腺嘧啶的重要物质，胸腺嘧啶是合成DNA分子必需的物质，在细胞分裂时如果没有足够的胸腺嘧啶，DNA合成就会停止，所以，叶酸在DNA合成中发挥了生重要的作用叶酸可降低神经管缺陷发生风险叶酸的来源1、富含维生素的食物•碳水化合物类谷类、面包、大米、而食等•豆类扁豆、豌豆、花生、瓜籽等•肉类肝脏、鸡蛋•蔬菜类芦笋、甘蓝、长叶莴苣、菠菜等•水果类哈蜜瓜、草莓、猕猴桃、橙汁、菠萝等2、叶酸强化食品•强化叶酸的面包、大米、谷类•强化食品中叶酸的含量1998年1月1日，美国食品和药吕管理局规定，强化食品中叶酸含量每100克食品中140mg，此量对人体是安全的3、维生素类合成维生素、含有叶酸的多种维生素、单纯的叶酸片叶酸可降低神经管缺陷发生风险影响叶酸吸收的化学药物•抑酸药或抑制溃疡的药如H2阻断剂•抗癫痫药物卡马西平、苯妥英钠、苯巴比妥等•二氢叶酸还原抑制剂如抗癌药、抗生素（三甲曲沙、双氢驱动器尿噻、氨苯蝶啶、头胞匹胺）•非甾体类抗炎药如阿司匹林、布洛芬•口服降糖药如二甲双胍•其它如酒精、香烟等叶酸可降低神经管缺陷发生风险小结•有生育计划的所有妇女每天应补充0.4mg的叶酸片，高危人群应每天增补4mg叶酸片•增补叶酸应在怀孕前3个月和怀孕后头3个月，共6个月•属于神经管缺陷的高危人群1、已经生育过神经管缺陷患儿的妇女2、患神经管缺陷的夫妇、服抗癫痫药物的妇女3、患糖尿病或肥胖妇女、妊早期发生高烧的妇女•孕前和孕后头3个月增补叶酸可以降低50－70%的神经管缺陷发生风险叶酸可降低神经管缺陷发生风险•叶酸是一种B族水溶性维生素，通常在绿色蔬菜、水果、动物肝脏、鸡蛋等含量丰富，但容易被烹饪破坏•神经管缺陷通常发生在受孕后21－28天，而此时大多数妇女尚不知道自己怀孕•神经管缺陷主要包括无脑畸形、脊柱裂和脑膨出•神经管缺陷是遗传因素、环境因素、营养因素共同作用的结果•目前尚未发现叶酸的毒性剂量，但建议正常妇女每天最大剂量不能超过1mg叶酸服用后的随访十一、叶酸服用后的随访•发放叶酸片前要进行知识宣传和教育，使其掌握服用的时间和方法；填写知情同意书，登记有关情况后发放•育龄妇女尤其是孕妇服用叶酸片后，一般要求一月随访一次，可采取预约或电话随访，督促其按时服用药物，并记录•对计划怀孕的妇女，如服用3个月后未孕，可继续服用3个月的叶酸片，