脊柱与脊髓的先天性病变

脊柱与脊髓的先天性病变（一）脊柱先天畸形脊柱的生长发育脊柱的先天畸形脊柱的发育胎儿脊柱的发育经历3个不同的阶段：原始间充质阶段：软骨阶段：胚胎发育第2个月；骨化阶段：胚胎发育第3个月；间充质阶段脊索是一无分节的中轴细胞索，位于胚胎神经管的腹侧，起支持框架作用，同神经管一起，构成背侧体节器官（与体节向背侧中轴器官的分化有关）。脊索为富含水分的弹性细胞构成的柔软条索，外有膜性鞘包绕，位于椎体中央略偏背侧，走行于脊柱全长。脊索于胚胎发育早期几乎完全退化，其残留物发育成髓核和齿状突尖韧带，围绕着由其形成的间充质脊柱，提供支架作用。间充质细胞自生骨节向腹内侧迁移，包绕脊索，构成节段性的间充质脊柱和节间裂。软骨形成阶段本阶段特征性改变是间充质椎体内软骨形成，开始于胚胎发育第2个月。此时，原始颈椎椎体成对软骨化骨中心出现。椎体的软骨内化骨自椎体尾部方向开始，在胚胎发育第2个月内完成。椎弓的软骨内化骨对称性开始于椎弓根，于胚胎第4个月时完成。椎体间充质组织的软骨内化骨将脊索细胞压进原始椎间盘，并在此形成脊索节段，后者位于椎间盘的中央，称为髓核的前身。残留的脊索鞘可在椎体内存留一段时间。骨化阶段骨化是脊柱发育的最后阶段，自胚胎发育第3个月开始。每一个椎体通常有3个骨化中心，椎弓前部各有一个，另一个位于椎体中央。脊柱先天畸形：枕椎枕骨基底部有三个软骨化中心，若发育过程中与颅底骨融合不完全，在枕大孔下方可形成类似脊椎的骨块；枕椎前部常与枕大孔前缘联合形成第三髁；向下与齿状突形成关节；脊柱先天畸形：寰椎枕化指寰椎部分或全部与枕骨联合。寰椎前弓与枕骨联合：侧位片上见枕骨大孔前缘与一椭圆形的小骨块相连，齿状突位置上移；寰椎的两个侧块与枕骨联合：表现为枕骨髁状突与寰椎侧块骨性相连；寰椎后弓与枕骨联合，侧位上见枕骨大孔后缘与一发育较小的后弓相连；寰椎枕骨化常合并颅底凹陷。环椎枕化脊柱先天畸形：齿状突畸形齿状突的两个原发骨化中心左右各一。若骨化中心未愈合或部分愈合，则可形成齿状突纵裂或上端分叉畸形；若齿状突与体部之间的软骨联合持续存在（正常时3-7岁消失），则形成齿状突骨；若齿状突原发骨化中心不发育或发育不全，可形成齿状突缺如或齿状突过小；若齿状突顶部二次骨化中心不愈合（正常2-6岁出现，11-12岁与固有齿状突融合），则在齿状突上方终末韧带内形成游离骨块，称为终末骨。齿状突发育不良齿状突发育不良脊柱先天畸形：脊椎融合为脊椎分节异常。融合可为完全性或仅限于椎体或椎弓。常见于腰椎，颈椎次之，胸椎最少见。多个椎体融合总高度与正常相邻两椎体（含椎间盘）的高度相仿，椎体与椎体融合部变细，前后径变短，不同于其他疾病引起的病理性融合。阻滞椎（黄蜂腰）脊柱畸形脊柱畸形畸胎瘤脊柱先天畸形：移行椎由脊椎错分节所致；最常见于腰骶部，如腰椎骶化或骶椎腰化。某节段脊椎数目减少或增加，而由另一节段脊椎的增加或减少来补偿，整个脊椎的总数不变。脊柱先天畸形：半椎体胚胎时期，椎体软骨化骨中心左右对称、前后各一；若椎体软骨化骨中心两侧均不发育，则发生椎体完全缺如；若椎体软骨化骨中心一侧发育不全，则形成半椎体。可分为前半椎体、后半椎体、侧半椎体。因负重影响，半椎体多呈楔形，又称为楔形椎。一个或多个同侧半椎体或多个半椎体两侧不对称性分布，常引起脊柱侧弯畸形；若分布对称，则可相互补偿，而不引起脊柱侧弯。胸椎半椎体常伴有对侧肋骨发育小、肋骨联合等畸形。脊柱先天畸形：蝴蝶椎和椎体冠状裂蝴蝶椎：脊索在椎体中央矢状面残留，导致椎体中央部发育细小或缺如而形成。正位见椎体由尖端相对的两部分构成，形状如蝴蝶，称之为蝴蝶椎。侧位上，椎体表现为方形，但中部密度增高。椎体冠状裂：残留脊索影响了椎体腹背侧骨化中心的正常愈合而形成。侧位片上于椎体中部可见纵行裂隙，将椎体分为前后两部分。脊柱畸形脊柱先天畸形脊柱先天畸形脊柱先天畸形冠状裂脊柱先天畸形：脊柱裂脊柱裂：因两侧椎板未闭合而在椎弓中部形成骨性缺损。分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂。隐性脊柱裂脊柱裂脊柱先天畸形椎弓崩裂及脊柱滑脱：椎弓崩裂指椎弓峡部缺损，若引起椎体前移，则称为脊柱滑脱。椎弓峡部裂，裂隙位于环形椎弓影的内下方，由内上斜向外下。侧位常能显示崩裂，但无法确定一侧或两侧，裂隙位于椎弓根后下方，上下关节突之间，自后上斜向前下。斜位可清晰显示椎弓崩裂，为最佳体位。正常椎弓影似“猎狗”状，“狗嘴”为同侧横突，“狗耳”为同侧的上关节突，“狗眼”为椎弓根的投影，“前腿”为同侧下关节突，“狗颈部”为椎弓峡部，椎板及对侧的下关节突及横突则分别为“狗身、后腿、尾部”。椎弓峡部裂时，可见“狗颈部”一条带状裂隙，宛如“狗”戴了一个项圈。椎弓裂椎弓裂脊柱滑脱脊柱滑脱脊柱先天畸形：脊柱侧弯先天性脊柱侧弯为脊柱的各种先天畸形所致，最常见为非对称分布的多个半椎体或蝴蝶椎畸形（侧弯随年龄的增长逐渐加重，发育成熟即停止）；特发性婴儿脊柱侧弯，表现为胸椎侧突，发病年龄从出生至10个月，90%以上病例可自行消失；原发性脊柱侧弯多见于女性，一般6-7岁开始发病，畸形较轻，进展缓慢；椎体二次骨化中心出现后（10岁后），侧弯畸形迅速发展，1-2年内即可产生畸形；约在骨骺愈合前1年，侧弯即停止发展。脊柱侧弯脊柱侧弯脊柱侧弯脊柱先天畸形颅底凹陷及扁平颅底：颅底凹陷是指枕骨的基底部、髁部和鳞部上升向颅腔内陷入的畸形。寰枢椎也随之上升突入。扁平颅底表现为正常前中后颅凹阶梯状下降的关系消失，颅底扁平，可以颅底角作为判断的依据。侧位片上，此角大于148度，即可认为有扁平颅底。但扁平颅底单独存在并无临床意义。脊柱先天畸形骶骨不发育或发育不全：骶骨可完全不发育，或仅上两节骶骨发育，以下骶骨均不发育或发育不全。骶椎形态与曲率畸形脊柱的正常变异脊柱在不同年龄阶段有其不同表现：婴幼儿脊柱椎体是椭圆形，前后有横行透亮线影(相当于血管沟)，椎体与椎弓分离，椎体与椎弓间距离较远；儿童期的椎体逐渐成为长方形，血管沟影较为明显，椎体前上下缘由于骨骺软骨的压迫，其外形（侧位）表现为阶梯状；7-20岁期间，椎体上下缘的环形化骨核开始骨化，表现为多数细致小点，逐渐愈合成环形，在前后位上表现为花边状曲线，在侧位上表现为椎体前部上下缘三角形或条状骨化影；脊柱的正常变异侧位片上，TH12、L1椎体可能有轻度的楔形变形；在腰椎上关节突及横突间，有一骨突斜向下外方，有时长达3-5cm，在正位片上，从上关节突处斜向外下方，叫腰椎茎突，可多个椎体对称出现；L4、L5及S1椎弓部常不融合，称为隐性裂；其中可见游离骨块，称为游离棘突；脊柱的正常变异在椎体的四个角，尤其在前上角及前下角，可见未愈合的继发性骨化中心，称为椎缘骨或未愈合骨骺，不要误认为骨折片；腰椎横突上下关节突及棘突内可有未愈合骨骺；L5椎体横突下骨性突出影，为正常变异；L5椎正常变异形成水牛角样横突；脊柱的正常变异腰椎继发于脊索残迹终板内凹，提示脊索残余内缩入椎间盘位置，大者呈“爱神弓状”凹陷；小者局限凹陷，应与schmorl结节鉴别；S3以下椎板缺如，称为骶管裂，不要误认为脊柱裂；尾骨向前成角，有时与骶骨的角度可以小于90度，为正常变异。脊髓的先天性畸形脊髓的胚胎发育脊髓先天性畸形的发生与分类神经管闭合不全（脊膜膨出脊髓脊膜膨出背侧皮窦）过早分离（脂肪脊髓脊膜膨出脂肪脊髓膨出硬膜内脂肪瘤）马尾细胞团异常（脊髓末端畸形）脊索发育异常（脊索裂畸形）小脑扁桃体延髓联合畸形脊髓的胚胎发育神经系统由外胚层中的神经板产生。脊索和相邻的中胚层促使位于其上部的外胚层分化为神经板，再由神经板形成神经褶、神经管、神经嵴；在此基础上，神经管分化成脑和脊髓，神经嵴分化成神经节、周围神经及自主神经。脊髓的形成开始于神经管的闭合。胚胎发育第2-3周，神经板开始变厚，形成了神经褶，神经褶不断生长，在中线处逐渐闭合形成管状结构，即神经管。神经管的闭合受脊索的诱导，脊索是位于神经管腹侧的中胚层结构。神经管管壁变厚形成脑和脊髓，神经管的管腔形成脊髓的中央管。脊髓先天性畸形的发生与分类神经管闭合障碍导致脊髓不能正常闭合，从而形成了一组畸形——开放性脊柱裂，是指脊柱背侧中线部位的间充质、骨组织及神经组织融合缺陷所引起的一系列先天性发育异常性疾病，包括：脊膜膨出、脊髓脊膜膨出。脊髓脊膜膨出：胚胎发育第三周，由于神经外胚层细胞多糖分子表达缺陷使两侧神经褶不能融合成神经管，与表皮外皮层相连，导致神经管局部开放，由于神经板周边与表皮外皮层相连，使间充质不能进入神经外胚层后方而位于一侧，不能正常发育而形成脊柱裂，脊髓、脑脊液和神经组织通过脊柱缺损突出于表面。脊髓脊膜膨出脊髓先天性畸形的发生与分类神经管闭合，将与外胚层组织产生分离。在分离的过程中可以出现两种异常，分离过早和分离不全。分离过早则导致外胚层组织在分离前进入了神经管，在椎管内出现脂肪沉积和脂肪瘤，包括脂肪脊髓膨出，脂肪脊髓脊膜膨出，椎管内脂肪瘤。脊髓先天性畸形的发生与分类胚胎正常发育情况下，当神经外胚层与表皮外胚层分离时，神经管周围的间充质迁移到神经外胚层与表皮外胚层之间，此时神经管先期或同时闭合，间充质不会进入神经沟内，如果神经外胚层与表皮外胚层单侧早期分离，神经管周围的间充质就会进入神经沟内，与初始室管膜接触诱导脂肪形成。进入神经沟的间充质会影响神经沟的闭合，从而使软脊膜黏附于神经板的一侧，而不能与后方闭合，同时椎弓、筋膜和肌肉的闭合也受影响，形成脊柱裂。椎管内脂肪瘤脊髓先天性畸形的发生与分类神经管和外胚层分离不全，即在神经管与外胚层之间出现了交通性的管道，该管道影响了神经管的闭合，从而出现脊柱裂。这种畸形主要表现为椎管内异常和表面皮肤的异常，主要包括：背部皮毛窦（伴或不伴有表皮样囊肿/皮样囊肿），中线脊髓错构瘤。脊髓先天性畸形的发生与分类脊索裂畸形是指腹侧的内胚层和背侧的外胚层之间形成了异常的瘘管，导致彼此相通，引起脊索的分裂或偏位所致的畸形。当脊索发育发生障碍时，就会发生内胚层和外胚层的愈合残留、内胚层在外胚层中遗留、中胚层组织（骨骼等）向外胚层突出等畸形，包括脊髓纵裂和神经肠管囊肿。脊髓先天性畸形的发生与分类脊髓纵裂：在胚胎发育第3周，脊索形成过程中，遇到障碍使脊索偏离或分裂，进而诱导外胚层发育成两条脊髓，即脊髓纵裂；周围间充质若进入两个半脊髓中间，则形成纤维性、软骨性、骨性分隔。脊髓纵裂脊髓纵裂脊柱脊髓重复畸形脊柱脊髓重复畸形脊柱脊髓重复畸形脊髓先天性畸形的发生与分类神经肠管囊肿，又称为神经肠源性囊肿，可能与脊髓发育形成消化道时，脊索和前肠在消化道形成过程中分离失败有关。肠源囊肿为边界清楚，薄壁充满液体的肿块，囊壁由纤维结缔组织内衬有单层柱状或立方上皮细胞，上皮细胞与消化道或呼吸道黏膜相似。神经肠源性囊肿脊髓先天性畸形的发生与分类小脑扁桃体延髓联合畸形，认为是中胚层体节枕骨部发育不良，导致枕骨发育滞后，使得出生后正常发育的后脑结构因颅后窝的过度拥挤而疝出到椎管内，是颅后窝畸形的一种形式；一般分为四型：小脑扁桃体变长、变尖向下疝入上部椎管；小脑蚓部、脑桥、延髓及增大的第四脑室下移入椎管内；小脑及颅后窝内容物的脑脊髓膨出（与颅颈交界区的神经管闭合异常有关）；小脑先天发育不全；ChiariImalformationCHIARI畸形ChiariIImalformation1.CHARLESW.PEABODY.CONGENITALMALFORMATIONOFSPINE.JBoneJointSurgAm.1927;9:79-83.2.JAMEST.GUILLE,MD,ANDHENRYH.SHERK,MD.CONGENITALOSSEOUSANOMALIESOFTHEUPPERANDLOWERCERVICALSPINEINCHILDREN.THEJOURNALOFBONE&JOINTSURGERY·JBJS.ORG.VOLUME84-A·NUMBER2·FEBRUARY2002.3.Eliz