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精准医疗发展趋势概述提纲一、基本概念二、概念的演进三、四个要素四、精准医疗与个体化医疗的关系五、精准医疗实践六、中国的精准医疗现状及趋势基本概念精准医疗（precisionmedicine）是以个体化医疗为基础，随着基因组测序技术和生物信息与大数据交叉应用的快速进步而发展起来的新型医学概念与医疗模式。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对大样本人群和特定疾病类型的生物标志物进行分析、鉴定、验证与应用，从而精确的找出疾病发生的原因和治疗的靶点，并对一种疾病的不同状态和过程进行精确分类，最终实现对特定疾病和患者进行个体化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防效果。精准医疗特征分析概念的演进2011年，美国国家科学院在“迈向精准医疗：构建生物医学研究知识网络和新的疾病分类体系”报告中建议：通过评估患者标本中的组学信息，建立新的数据网络，以促进生物医学研究及其与临床研究的整合。美国总统奥巴马在2015年1月20日的国情咨文中正式将“精准医疗计划”作为新的国家研究项目发布，致力于治愈癌症和糖尿病等疾病，让每个人获得个体化的信息和医疗，从而引领一个医学新时代。基于导致疾病的潜在分子诱因和其他因素，而不是依靠患者的症状和体征。精准医疗实际上是21世纪医疗模式的升级版。4P医疗模式预测prediction预防prevention个体化personalization参与participationTIDEST模式找靶点targeted整合integrated以数据为基础data-based以循证为基础evidence-based系统医学systemmedicine转化医学translationalmedicine共享（giveallofusaccess）•每个人均可及，还意味着“共为”，包括医疗集团、医药公司、医院和政府相关机构等。个体化（personalizedinformation）•每个患者都是独一无二的，用药应因人而异。四个要素•适当的时间：婚前、孕前、植入前、产前以及出现症状前。精确（therighttreatment）•合适的患者、合适的时间、合适的治疗。准时（attherighttime）•个体化治疗：利用诊断性工具检测特定的生物标志物，结合患者的病史及其他情况，辅助决定哪一种预防或治疗干预措施最适用于患者。个体化治疗就是考虑患者本身的个体差异，药物治疗因人而异。•精准医疗着眼于一组患者或人群，相对于个体化治疗更加宽泛、更加可行。•精准医疗的理念是把个体化预见性治疗建立在以分子生物学特征或指标为基础的标准化方法上。精准医疗与个体化治疗的关系确定性确定的疾病诊断、病情评估与治疗方法必然导致确定的预期结果。涵盖健康评估、疾病诊断、临床决策和干预处理等医疗实践的全过程。预见性整体上把握因果关系，精确控制临床干预过程，以获得可预见的治疗结果。可控性通过高度可控的干预过程来实现预定的诊疗计划以获得预期的结果。基于高度确定性，在有效控制病变与减免医源损害的相互制衡中，对医疗实践进行全要素、全流程、全局性的系统优化，实现以患者最佳康复为终极目标的最佳临床实践。精准医疗实践实践落后于理论理念已经转变一种类型的药物适合于所有患者（onesizefitsall）的时代已经过去！中国的精准医疗现状及趋势中国的精准医疗现状及趋势(1)技术和与临床结合的力度偏弱精准治疗的技术基础主要分为基因检测、数据分析和临床注释这三个环节。基因检测已经是较为成熟的技术。测序能力和技术的发展已经可以基本满足产业发展的需要。然而在数据分析和临床注释方面，产业发展有明显掣肘。此外，创新药物的匮乏和冗长过时的审批制度，已成为我国精准医学发展的最大短板。中国的精准医疗现状及趋势(2)支持良性竞争的政策环境和商业环境不够完善卫计委在2015年初发布了“肿瘤高通量测序试点”名单，这体现了良性竞争的开放政策。但为了支持行业发展，政策的步子还可以迈得更大一些，进一步营造公平竞争的政策环境，在政策的引导下，建立市场竞争的技术标准。在达到标准的前提下，以市场规则引导市场行为。中国的精准医疗现状及趋势(3)靶向药物研发存在困难现在我们已经进入了精密医学的时代，也有了一些对关键的致癌驱动因子的抗癌药物。开发研究靶向药物可以说是今天癌症医学最重要的挑战。现在很多靶点还没有可用的药物，罕见的分子亚群需要开发高选择的靶向药物，这是制药的重大挑战。药物的研发是非常漫长和昂贵的过程，这也就相应增加了患者的治疗费用，目前靶向肿瘤治疗的费用现已普遍超过10万元/年，大部分却只延长患者几个月的生命。那么这就有一个成本效益的问题，在患者的突变只存在10%的人群的情况下，如果药物只延长患者3个月的生命，针对这种突变的药物应该被开发吗?只要药物能够使患者延长至少一年的生命，就应该支持吗?美国自1982年开始针对一些罕见疾病鼓励研发药物(通过经费支持，快速审批，缩小临床规模等方式)，这几年有不少药物公司研发了OrphanDrug(孤儿药)，但这些药物都十分昂贵。这些药物的费用应该由谁来买单?欧洲医保拒绝了一些昂贵的丙肝药物，并促使药物定价打折，美国保险公司对昂贵药物临床使用的费用和报销审批也十分谨慎。中国的精准医疗现状及趋势成功治疗癌症的一个主要障碍是耐药性。耐药性的潜在原因有很多：一是癌细胞的表面上表达更多P糖蛋白会把药物从细胞内移动到细胞外，目前针对P糖蛋白的抑制药物已经研发到了第三代但还没有很好的临床结果;二是肿瘤基因变异克服信号通路，机体自身反馈回路的影响，不同信号通路的相互作用，信号通路抑制后发展出的其他逃逸机制等;三是肿瘤细胞凋亡机制有缺陷。未来将有更多的研究以揭示耐药机制，比如：从获得的癌症组织发展癌症模型，揭示耐药机制;分析循环血液样本中的肿瘤DNA和肿瘤细胞，预测肿瘤的复发;临床试验测试靶向药物的组合，以发现克服抗药性的方法。中国的精准医疗现状及趋势(4)数据库的建立面临隐私和伦理方面的问题如何在录入中央数据库的过程中保证病人数据的匿名?病人应该对自身的健康数据享有哪些权利?这种数据是否应该被国际共享呢?进一步确定规范，征得病人同意，确定分享的内容范围都是需要做到的。在伦理方面，人们通过检测得到基因信息有助于更好地预防疾病，但同时是否会造成心理压力?如何保护病人隐私，会不会体检结果造成保险公司或者是用人单位的歧视?中国的精准医疗现状及趋势虽然目前我国精准医疗行业仍存在上述问题，但我国精准医疗行业发展迅猛，市场规模增长速度较快。同时，由于目前行业进入壁垒并未成型，行业不断涌入新的参与者，开辟出新的市场。此外，精准医疗行业技术的局限性导致新的治疗方法暂时难以大规模使用，基因库和大数据等基础设施尚待建设。因此，综合来看，我国精准医疗行业正处于起步阶段。但是，我国精准医疗行业内先发企业正在抓紧构筑技术壁垒，抢占市场份额，从而加速了精准医疗行业向成长阶段的过渡。预计再过2-5年，我国精准医疗行业将进入到成长阶段。中国的精准医疗现状及趋势中国精准医疗行业发展周期中国的精准医疗现状及趋势中国精准医疗行业市场规模中国的精准医疗现状及趋势精准医疗是医疗健康大数据的源泉，大数据技术也为精准医疗数据的安全保驾护航，两者相辅相成，最终达到惠民目标。我国的目标是建设区域性和医疗中心，用大数据给医生凝练有效的依据，帮助医生做出决策，使决策增加疗效、降低副作用和减少费用，最终提高疗效、保障人民的健康，提高医疗质量，降低费用，解决看病贵的问题。。在药物的层面上，大数据对药物的创新、药物地应用、药物临床结果的再评价都有很大的帮助，精准医疗可以反馈给大数据提供很多的数据源。综合上述，我国在精准医疗领域的发展具有优势。既有临床大规模人群2队列、大数据、临床多中心的验证等大科学，又有组织大型科研项目的经验。我国还有传统医学提供的理念上、哲学上的启迪，如同病异治、异病同治，尚医治未病、辨证施治等，还有天然出产的药物资源等。在我国的健康中国2030目标的实施过程中，在精准医疗领域的未来还蕴藏着丰富的投资机遇。谢谢观看