内科-神经内科-颅脑先天畸形(影像系)

颅脑先天畸形先天畸形概述颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常颅脑先天性畸形分类颅脑先天畸形器官形成障碍组织发生障碍细胞发生障碍神经管闭合畸形憩室形成畸形神经皮肤综合征结节硬化斯-威氏综合征神经纤维瘤病颅裂脑膜(脑)膨出先天性皮毛窦神经管闭合不全胼胝体发育异常胼胝体脂肪瘤阿-齐氏畸形丹-瓦氏畸形无脑回畸形巨脑回畸形多小脑回畸形脑裂畸形灰质异位脑小畸形脑大畸形血管性病变视-隔发育不良前脑无裂畸形神经元移行异常轴索营养不良氨基酸尿症粘多糖沉积病脂质沉积病体积异常破坏性病变积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿先天性代谢性异常先天性肿瘤脑白质营养不良神经元变性头颅先天性畸形狭颅症颅缝提早骨化、闭合，致头颅畸形，包括舟状头畸形、短头畸形、尖头畸形、偏头畸形、小头畸形等矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受限，前后径生长显著——舟状头变形一侧颅缝提早闭合——偏头变形冠状缝和矢状缝提早闭合——尖头畸形（颅内压高）尖头并指（趾）畸形头颅先天性畸形颅底陷入枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁部、鳞部向颅腔内陷入扁平颅底前、中、后颅窝失去正常的阶梯状关系测量Chamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线，齿状突高于此线3mmMcGregor：硬腭后缘与枕骨最低点连线，齿状突高于此线6mmKlaus指数：鞍结节与枕内粗隆连线，齿状突与此线距离小于30mm基底角：鼻点至蝶鞍中心的连线与蝶鞍中心至枕大孔前唇连线的夹角，大于148为扁平颅底颅底凹陷并环枕融合畸形神经管闭合障碍神经管闭合不全颅裂脑膜（脑）彭出皮毛窦胼胝体发育异常颅内脂肪瘤Dandy-walker综合症阿-齐氏畸形脑膜膨出和脑膜脑膨出颅内结构经颅骨缺损疝出颅外[病理]显性颅裂畸形Ⅰ型脑膜膨出Ⅱ型脑膜脑膨出Ⅲ型脑室膨出Ⅳ型囊性脑膜脑膨出[临床]颅盖组膨出软组织肿块颅底组眶、鼻、咽肿块脑膜膨出和脑膜脑膨出[影像表现]CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊MR：长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊；含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变形、扩张颅裂皮毛窦脑膜膨出脑膜膨出伴蛛网膜囊肿（男60岁）脑膜脑膨出枕部脑膜脑膨出（男2月）[病因]先天：宫内感染；缺血；遗传后天：产期缺血、缺氧、外伤[病理]胚胎早期：损伤严重，致完全缺如胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如[临床]无症状；轻者：视、交叉觉障碍重者：智力低下、癫痫胼胝体发育异常（dysgenesisofthecorpuscallosum）[影像表现]部分缺如：压部常见，嘴、体、膝部；C/B正常≥0.45，异常＜0.3压部带状结构消失，体变薄、中断完全缺如：正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状；额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖，侧脑室扩大，分离，颞角扩大；三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵裂池胼胝体发育异常胼胝体完全性缺如(女43岁)胼胝体发育不良胼胝体脂肪瘤伴发育不良(女55岁)胼胝体部分性缺如(男54岁)属先天畸形，好发中线区，30～50%为胼胝体脂肪瘤[病因]不清，属神经管闭合畸形，中胚层脂肪卷入[病理]成熟脂肪细胞，可见包膜[临床]无症状或症状缺乏特异性颅内脂肪瘤（intracraniallipoma）[影像表现]胼胝体脂肪瘤曲线型管结节型其它部位脂肪瘤MRI显示信号、大小、形态、位置及部分脑畸形优于CT；CT显示钙化好颅内脂肪瘤胼胝体脂肪瘤病例一病例二胼胝体及侧脑室脂肪瘤胼胝体部分性缺如并胼胝体脂肪瘤(男27岁)颅内外多发脂肪瘤胼胝体缺如(男2月)四叠体池脂肪瘤(女40岁)灰结节脂肪瘤(女38岁)四叠体池脂肪瘤小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿丹-瓦氏畸形（Dandy-Walkermalformation）[病理]小脑发育不良、缺如；后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成；窦汇、横窦、天幕抬高；小脑、脑干、导水管受压，脑积水[临床]颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫丹-瓦氏畸形[影像表现]后颅凹扩大；巨大囊肿；小脑下蚓缺如，上蚓移位；小脑半球发育不良；脑干受压，幕上脑积水鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池丹-瓦氏畸形Dandy-Walker畸形(男3岁)Dandy-Walker畸形阿-齐氏畸形（Arnold-Chiarimalformation）小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管内，可伴桥脑、延髓延长、扭曲与下疝[病理]Ⅰ型小脑扁桃体下疝Ⅱ型小脑扁桃体、下蚓部、延髓、桥脑、四脑室下疝并桥脑、延髓、四脑室变形；后颅凹狭小、天幕低位，幕孔扩大，枕大孔大，枕大池小；梗阻性脑积水，脊髓脊膜膨出，脊髓空洞症Ⅲ型Ⅱ型并枕下部、高颈部脑或脊髓膨出Ⅳ型小脑发育不良阿-齐氏畸形[临床]Ⅰ、Ⅱ型常见，运动感觉障碍、共济失调阿-齐氏畸形[影像表现]Ⅰ型CT：CTM示颈髓后新月形或长方形低密度影MR：扁桃体下端变尖为管状或钉状，枕大孔下5mm以上阿-齐氏畸形Arnold-Chiari畸形-IArnold-Chiari畸形-I(女43岁)Arnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞(男18岁)Arnold-Chiari畸形-I并环枕融合(男38岁)[影像表现]Ⅱ型CT、MR：后脑下疝；岩骨后界变平或扇形；大脑镰发育不良与穿孔；后颅凹狭小；幕孔增宽，幕切迹延长；中脑延伸至小脑半球间；“三峰”影；幕上脑室扩大，四脑室小或不见、无枕大池MR显示软组织变优于CT，骨改变CT最佳阿-齐氏畸形Arnold-Chiari畸形-Ⅱ(男2.5岁)[概述]无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、脑裂畸形[神经元移行]胚胎2～6月[病因]不清。血管性；感染性；化学性神经元移行异常[病理][临床]分子层；癫痫外细胞层；肌张力异常细胞稀疏层；精神运动发育障碍内细胞层无脑回（agyria）巨脑回（lissencephaly）无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶；脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质厚（＞10mm），白质少，脑室扩大CT：钙化MR：T2WI皮质内弧线高信号无脑回和巨脑回影像表现无脑回、巨脑回畸形无脑回畸形巨脑回畸形脑回迂曲增多并灰质增厚[病理]胚胎5～6月神经元移行达皮质，病变引起细胞排列紊乱[临床]癫痫，智力障碍[影像表现]皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁宽，灰白质交界清楚，下方胶质增生多小脑回畸形（polymicrogyria）单侧性巨脑症(男4岁)神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集[病理]结节型：单发、多发室管膜下、皮质下、软脑膜下板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分布皮质下区[临床]无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫灰质异位（graymatterheterotopia）[影像表现]异位灰质密度、信号与皮质相同，强化程度同皮质、无占位与水肿结节型：圆形、不规则形，大小不一，单发、多发结节板层型：双皮质灰质异位结节型灰质异位结节型灰质异位(男9岁)灰质异位(男13岁)带型灰质异位（女18岁）[病理]节段性生殖基质形成障碍神经母细胞未移行软脑膜室管膜缝（P-E），皮质折入单、双侧，对称、不对称融合型、开放型[临床]难治性癫痫，运动障碍，智力低下，发育迟缓脑裂畸形（schizencephaly）脑裂症的裂缺形成在局部胚芽基质缺损部位，其后随着大脑皮质发育和皮质被包埋的结果而形成裂缺中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙周围皮质不规则增厚侧脑室峰状突起P-E缝：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度脑裂畸形影像表现透明隔缺如融合型脑裂畸形(男23岁)开放型脑裂畸形并灰质异位(男23岁)脑裂畸形先天畸形憩室形成畸形前脑无裂畸形视-隔发育不良胚胎4～8周不同因素使脑憩室化过程障碍[病因]不清，可能与染色体异常及基因突变有关[病理]无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构，后颅凹正常半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良前脑无裂畸形（holoprosencephaly）[影像表现]无脑叶：单脑室，少量脑组织；无中线结构；静脉窦，静脉，动脉缺如或发育不良常并发颅面畸形半脑叶：额、枕角形成的单脑室；三脑室；中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅前脑无裂畸形前脑无裂畸形（男2天）半叶型前脑无裂畸形前脑无裂畸形先天畸形破坏性病变积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿[病因]胚胎颈内动脉未发育或不良，大脑前、中动脉供血区的额、颞、顶叶脑组织破坏，形成囊性结构[病理]脑实质为巨大囊性结构代替，余正常[影像表现]一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大脑镰存在积水性无脑畸形（hydranencephaly）积水性无脑畸形蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构[病因]先天性：蛛网膜层内后天性：蛛网膜粘连[病理]蛛网膜内囊肿蛛网膜下囊肿[临床]无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征蛛网膜囊肿（arachnoidcyst）[影像表现]边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化；占位轻；颅骨变薄，外凸外侧裂池大脑凸面枕大池鉴别：胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿(男13岁)蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿(女50岁)蛛网膜囊肿右后颅凹蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿并出血蛛网膜囊肿并出血神经皮肤综合征（neurocutaneoussyndromes）神经纤维瘤病结节性硬化Sturge-Weber综合征一组遗传性斑痣性错构瘤病分两型：NF-1NF-2神经纤维瘤病（neurofibromatosis）NF-lNF-2别名VonRecklinghausen病双侧听神经鞘瘤发病率占NF90%以上占NF10%以下发病期儿童成人遗传常染色体显性，17号染色体异常常染色体显性，22号染色体异常皮肤改变显著少见CNS病变的发生率15%~20%100%脑胶质增生或错构瘤、星形细胞瘤神经鞘瘤、脑膜瘤脊髓是否发生胶质瘤尚未定室管膜瘤，星形细胞瘤脊神经神经纤维瘤（体积小，单发）神经鞘瘤（体积大，双侧，多发）Lisch结节常见无非外胚层病变有（如腹腔和内分泌肿瘤）无神经纤维瘤病神经纤维瘤病NF-l和NF-2比较[临床]NF-1型：具有以下两项可诊断有≥6处咖啡奶油斑；有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；有≥2个虹膜色素错构瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与NF-l病人为一级亲属关系；有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节)神经纤维瘤病[临床]NF-2型：具有以下一项可诊断双侧第Ⅷ颅神经肿瘤；与NF-2病人有一级亲属关系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项神经纤维瘤病[影像表现]NF-1型NF-2型㈠CNS病变颅内神经肿瘤胶质瘤单、多发脑脊膜瘤丛状神经纤维瘤脊神经多发神经鞘瘤其它髓内室管膜瘤、星形细胞瘤㈡脊柱异常神经纤维瘤病神经纤维瘤病-I型神经纤维瘤病-I(女7岁)神经纤维瘤病-II神经纤维瘤病-II(女24岁)神经纤维瘤病-II(女51岁)[病因]常染色体显性遗传，外显率高；第9对染色体短臂的32~34区突变率高：第11对染色体[病理]可能与神经元沿放射状纤维移行紊乱多器官受累：脑、视网膜、肾错构瘤，心脏肿瘤等[临床]皮脂腺瘤、癫痫、智力低下结节性硬化（tuberoussclerosis）[影像表现]灰、白质、室管膜下，异常结节信号、密度区、可钙化室间孔室管膜下巨细胞星形细胞瘤结节硬化结节性硬化结节性硬化病例一病例二结节性硬化（男11岁）结节性硬化室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(女21岁)结节性硬化伴双肾多发错构瘤[病理]软脑膜毛细血管-静脉畸形颜面三叉神经分布区血管瘤眼脉络膜血管畸形[临床]面三叉神经分布区血管瘤、癫痫、智力低下斯-威氏综合征（Sturge-Webersyndrome）[影像表现]顶枕叶脑回样、轨道状钙化；脑萎缩；脉络丛、引流静脉明显且强化斯-威氏综合征Sturge-Weber综合征Sturge-Weber综合征(女52岁)婴儿性脑积