结节性硬化症

结节性硬化症（TSC）重医附属永川医院放射科李晓燕1.结节性硬化症（TSC）：属于慢性罕见病，150年前开始报道，20世纪80年代确定病名TSC，是一种累及多系统的常染色体显性遗传性疾病，属于神经皮肤综合征的一种2.发病率：1/6000到1/10000，男：女=2-3:1,2/3为散发3.两个致病基因：TSC1和TSC2基因突变，TSC1编码错构瘤蛋白，TSC2编码马铃薯球蛋白，肿瘤抑制基因，突变导致胚胎发育中细胞生长和分化异常，肿瘤形成，家族性患者TSC1多见，散发性患者TSC2多见一、遗传诊断（基因检测独立诊断标准）1.发现TSC1或TSC2基因的致病性突变即可确诊TSC2.TSC1或TSC2基因变异型不作为诊断TSC的标准3.10-25%TSC患者基因检测阴性，不影响其临床诊断指标二、临床诊断标准确诊：2个主要诊断或1主要诊断+≥2个次要诊断可疑：1主要诊断或≥2个次要诊断*包括结节及脑白质放射状移行束……仅有这两个主要特征的组合没有其它特征不能确诊TSC主要特征色素脱失斑（≥3处，≥5mm面部血管纤维瘤（≥3）或头皮纤维斑块甲周纤维瘤（≥2）鲨革斑多发视网膜结节状错构瘤皮质发育不良*室管膜下结节室管膜下巨细胞星形细胞瘤心脏横纹肌瘤LAM……血管平滑肌脂肪瘤（≥2）……次要特征“斑驳样”皮肤病损牙釉质多发性小凹（≥3）口腔内纤维瘤（≥2）视网膜色素缺失斑肾脏多发囊肿其它非肾脏错构瘤1.体表皮肤特征表现色素脱失斑≥3处，≥5mm（主1）面部血管纤维瘤（≥3）或头皮纤维斑块（主2）面部血管纤维瘤（≥3）或头皮纤维斑块（主2）甲周纤维瘤（≥2）（主3）鲨革斑（主4）“斑驳样”皮肤病损（1次）2.头颈部牙釉质多发性小凹（≥3）（2次）口腔内纤维瘤（≥2）（3次）包括发生在牙龈、颊、舌、唇等多发视网膜结节状错构瘤（5主）视网膜色素缺失斑（4次）皮质发育不良（6主）包括结节及白质放射状移行束室管膜下结节（7主）室管膜巨细胞星形细胞瘤（8主）心脏横纹肌肉瘤（9主）3.胸部LAM（主10）PLAMPLAM肺实质平滑肌细胞束的弥漫间质增殖和囊性变，多见于育龄期女性，10-12%男性，劳力性呼吸困难或反复气胸HRCT表现双肺广泛囊状阴影，囊壁多小于1mm分布无特殊囊状影间见正常肺组织血管影位于囊性灶边缘，不在中央，与小叶中央型肺气肿鉴别无明显纤维化或结节影临床乳糜胸水特征多灶性微小结节性肺细胞增生肺透明细胞瘤（MMPH），59例肺组成员认为其无特异性，不作为诊断标准4.腹盆部血管平滑肌脂肪瘤（主11）腹膜后LAM（主10）肾脏多发囊肿（次5）5.其它内分泌、胃肠道等系统甲状腺乳头腺瘤、肾上腺错构瘤、垂体及胰腺、性腺等错构瘤及纤维瘤、胃肠道斑痣样息肉错构瘤，肾癌、胰腺癌等其它非肾脏错构瘤（次6）6.骨骼系统病例女，49岁癫痫智力低下脚趾纤维瘤色素脱失斑5-7；8-10；11-12胎儿TSC