第6章——数量遗传

教师：李懿数量遗传目录数量性状数量性状的统计学基础数量性状基因座及其作图数量性状遗传率及其计算方法数量性状数量性状和质量性状的区别生物界中还存在另一类遗传性状，其表现型变异是连续的(continuous)数量性状(quantitativetrait)。例如，人的身高、动物体重、植株生育期、果实大小，产量高低等。通过对表现型变异的分析推断群体的遗传变异借助数量统计的分析方法，可以有效地分析数量性状的遗传规律。数量性状的类别：①.严格的连续变异：如人的身高；株高、粒重、产量；棉花的纤维长度、细度、强度等；②.准连续变异(Quasicontinuousvariation)：如分蘖数(穗数)、产蛋量、每穗粒数等，但大量值时，每个数值均可能出现，不会出现有小数点的数字。但有的性状即有质量亦有数量性状的特点，所以有人提出质量－数量性状的概念。生物群体的变异表现型变异+遗传变异。数量性状的遗传变异群体内各个体间遗传组成的差异。∴当基因表达不因环境的变化而异：个体表现型值（P)是基因型值(G)和随机机误(e)的总和，其中：随机机误(e)是个体生长发育过程所处小环境中的随机效应。P=G+e1，群体的变异在数理统计分析中，通常采用方差(variance)度量某个性状的变异程度。∴遗传群体的表现型方差(phenotypicvariance，Vp)基因型方差(genotypicvariance,VG)+机误方差(errorvariance,Ve)。VP=VG+Ve控制数量性状的基因具有各种效应，主要包括：加性效应(additiveeffect，A)：基因座(locus)内等位基因(allele)的累加效应；显性效应(dominanceeffect，D)：基因座内等位基因之间的互作效应。基因型值是各种基因效应的总和。群体表现型方差分解为加性方差、显性方差和机误方差。表现型方差：基因型值：G=A+D表现型值：P=G+e=A+D+e1、加性－显性模型：VP=VA+VD+Ve对于某些性状，不同基因座的非等位基因之间可能存在相互作用，即上位性效应(epitasiseffect，I)。基因型值:G=A+D+I表现型值:P=A+D+I+e群体表现型变异(方差）：VP=VA+VD+VI+Ve2.加性－显性－上位性模型：假设只存在基因加性效应(G=A)，4种基因数目的F2群体表现型值频率分布列于下图。当机误效应不存在时：如性状受少数基因(如1-5对)控制，表现典型的质量性状；但基因数目较多时(如10对)则有类似数量性状的表现。∴多基因(polygenes)控制的性状一般均表现数量遗传的特征。但是一些由少数主基因(majorgene)控制的性状仍可能因为存在较强的环境机误而归属于数量性状。当存在机误效应时：表现型呈连续变异，当受少数基因(如1-5对)控制时，可对分离个体进行分组；但基因数目较多(如10对)则呈典型数量性状表现。由于F1可以产生等数R和r的雌配子和雄配子，当某性状由一对基因决定时F1可以产生同等数目的雄配子和雌配子，即：∴当性状由n对独立基因决定时，则F2的表现型频率为：∴雌雄配子受精后，F2表现型频率为：rR21212)2121(rR......)2121()2121()2121(222rRrRrRnrR2)2121(或当n=3时，代入上式并展开，即得：当n=2时，代入上式并展开，即得：161164166164161)2121(22rR4R3R2R1R0R641646641564206415646641)2121(32rR6R5R4R3R2R1R0R为简便起见，亦可用杨辉三角形中双数行(即第二列中的2，4，……，8)来表示,如下图：11121n＝1133114641n＝2151010511615201561n＝317213535217118285670562881n＝41918年R.A.Fisher发表“根据孟德尔遗传假设对亲子间相关性的研究”论文统计方法与遗传分析方法结合创立了数量遗传学。1925年著《研究工作者统计方法》一书(StatisticalMethodsforResearchWorkers)，为数量遗传学研究提供了有效的分析方法。首次提出方差分析(ANOVA)方法,为数量遗传学发展奠定了基础。数量遗传学是从孟德尔经典遗传学的基础上发展而成的一门科学，但与孟德尔遗传学有着明显的区别。1．数量性状具有以下特点：⑴.数量性状的变异表现为连续性：杂交后代难以明确分组，只能用度量单位进行测量，并采用统计学方法加以分析；P1×P2↓F1表现介于两者之间↓F2连续变异例如，玉米果穗长度不同的两个品系进行杂交因此，分析数量性状遗传的变异实质，对提高数量性状育种的效率是很重要的。F2的连续分布比亲本和F1都更广泛。⑵.对环境条件比较敏感：由于环境条件的影响，亲本与F1中的数量性状也会出现连续变异的现象。如玉米P1、P2和F1的穗长呈连续分布，而不是只有一个长度。但这种变异是不遗传的，且易与可遗传的数量性状相混。⑶.数量性状由普遍存在着基因型与环境互作：控制数量性状的基因较多、且容易出现在特定的时空条件下表达，在不同环境下基因表达的程度可能不同。质量性状和数量性状的区别质量性状数量性状①．变异类型种类上的变化(如红、白花)数量上的变化(如高度)②．表现型分布不连续连续③．基因数目一个或少数几个微效多基因④．对环境的敏感性不敏感敏感⑤．研究方法系谱和概率分析统计分析2.数量性状遗传的多基因假说：瑞典遗传学家Nilsson-Ehle(尼尔逊.埃尔)于1909年对小麦籽粒颜色的遗传进行研究后提出多基因假说，经后人的试验得以论证而得到公认。多基因假说要点：1．决定数量性状的基因数目很多；2．各基因的效应相等；3．各个等位基因的表现为不完全显性或无显性或有增效和减效作用；4．各基因的作用是累加性的。数量性状的深入研究已进一步丰富和发展了多基因假说。多基因假说(MultipleFactorHypothesis)普通小麦籽粒色遗传小麦种皮颜色：红色(R)、白色(r)◆一对基因差异在一对基因F2的红粒中：1/3与红粒亲本一致、2/3与F1一致，表现为不完全显性两对基因差异◆红色基因表现为重叠作用，但是R基因同时表现累加效应——F2红粒中表现为一系列颜色梯度，每增加一个R基因籽粒颜色更深一些三对基因差异普通小麦籽粒色的遗传(R/2+r/2)2◆当性状由n对独立基因决定时，则F2的表现型频率为：(R/2+r/2)2N◆当n=2时(R/2+r/2)2×2=1/16+4/16+6/16+4/16+1/164R3R2R1R0R◆当n=3时(R/2+r/2)2×3=1/64+6/64+15/64+20/64+15/64+6/64+1/646R5R4R3R2R1R0R◆由于F1能够产生具有等数R和r的雌配子和雄配子，所以当某性状由一对基因决定时F1可以产生同等数目的雄配子(R+r)和雌配子(R+r)，雌雄配子受精后，得F2的表现型频率为：3．研究方法：杂交后代中不能得到明确比例需对大量个体进行分析研究应用数理统计方法分析平均效应、方差、协方差等遗传参数发现数量性状遗传规律。目前，借助于分子标记和数量性状基因位点（quantitativetraitloci,QTL）作图技术，可在分子标记连锁图上标出单个基因位点的位置、确定其基因效应。研究表明，数量性状可有少数效应较大的主基因控制、也可由数目较多、效应较小的微效多基因控制。主基因：控制某个性状表现的效应较大的少数基因；微效基因：数目较多，但每个基因对表现型的影响较小；修饰基因：基因作用微小，但能增强或削弱主基因对基因型的作用。如小家鼠有一种引起白斑的显性基因，白斑的大小由一组修饰基因所控制。超亲遗传：在植物杂交时，杂种后代出现的一种超越双亲现象。如水稻的两个品种：P早熟(A2A2B2B2C1C1)×晚熟(A1A1B1B1C2C2)F1(A1A2B1B2C1C2)熟期介于双亲之间F227种基因型（其中A1A1B1B1C1C1的个体将比晚熟亲本更晚，而A2A2B2B2C2C2的个体将比早熟亲本更早）↓↓微效多基因与主效基因◆微效多基因(polygenes)或微效基因(minorgene)：◆控制数量性状遗传的一系列效应微小的基因；◆由于效应微小，难以根据表型将微效基因间区别开来；◆主效基因/主基因(majorgene)：◆控制质量性状遗传的一对或少数几对效应明显的基因；◆可以根据表型区分类别，并进行基因型推断◆近年来，借助于分子标记和数量性状基因位点(quantitativetraitloci，简称QTL)作图技术，已经可以在分子标记连锁图上标出单个基因位点的位置、并确定其基因效应。◆数量性状可以由少数效应较大的主基因控制，也可由数目较多、效应较小的微效多基因或微效基因(minorgene)所控制。◆各个微效基因的遗传效应值不尽相等，效应的类型包括等位基因的加性效应、显性效应，以及非等位基因间的上位性效应，还包括这些基因主效应与环境的互作效应。◆也有一些性状虽然主要由少数主基因控制，但另外还存在一些效应微小的修饰基因(modifyinggene)，这些基因的作用是增强或削弱其它主基因对表现型的作用。多基因假说的发展阈性状及其特性阈性状(thresholdcharacter/trait)：遗传基础是微效多基因、表型是非连续变异的一类性状，是一类重要的数量性状。37表现特点：存在一个“阈”。阈的一侧表现一类性状，阈的另一侧表现另一类性状。如死亡与存活，中间只有一个临界点（阈值，threshold，th），在这种情况下，个体在表型分布中只有两个值，0或1。所以，可以认为阈性状是一种超越某一遗传阈值时才表现的性状。38阈性状是一类重要的数量性状。动、植物包括人类在内的抗病能力如“患病”或“正常”；“存活”或“死亡”；又如某些哺乳动物的前后肢的指（趾）数，多数个体有正常数目的指（趾），但少数个体可以出现多指（趾）等等，均属于阈性状。只含有一个阈值的阈性状又称为二者居一性状，或称全或无（allornone）性状。阈性状与非阈性状的数量遗传学分析的原理和方法基本相同，但在处理上有所差别。39人类多基因遗传病有唇裂±腭裂、腭裂、脊柱裂、无脑儿、先天性心脏病、精神分裂症、原发性高血压、冠心病、糖尿病、哮喘等。一般认为是由遗传因素与环境效应共同决定个体是否容易患病，这在医学遗传学中称为易患（感）性（liability）。易患性的变异是呈连续变异的，它表示人体内由基因决定的某种抗体物质的浓度差异。易患性高的个体，抗病力低，当一个个体的易患性超过一定限度——阈值时，该个体即表现为“患病”，性状就表达。连续分布的易患性（X）就被阈值区分出不连续的“发病”与“正常”两类，未越过阈值（俗称门闩）者属于“正常”，个体对某种多基因病的易患性高达一定水平时，即越过阈值者则为“患病”。在一定的环境条件下，阈值标志着患病所必需的最低的相关基因的数目。40数量性状遗传研究的基本统计方法数量遗传学研究数量性状在群体内的遗传传递规律目的：将总表现型变异分解为遗传和非遗传部分。统计参数(Parameter)：均值(Mean)、方差(Variance)、协方差(Covariance)和相关系数(Correlationcoefficient)等提供可以解释遗传变异和预测变异在下一代表现程度所需的信息。∴在研究数量性状的遗传变异规律时，需采用数理统计的方法。平均数：表示一组资料的集中性，是某一性状全部观察数(表现型值)的平均。n表示观察的总个数、k为组数、f为频率，)(ˆ1nn：fxfnxxiikiiii其中1．平均数：)ˆ(ˆ表示平均数估计值、xi表示资料中每一个观察数例如表13-1中，玉米短穗亲本穗长：cmx632.6578...65555ˆ或cmxfxkiii632.65788...62154ˆ1标准差和方差：表示一组资料的分散程