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胎儿泌尿系统畸形的超声诊断罗红四川大学华西第二医院超声科是一个连续的、逐渐的过程。胚胎第3周末肾脏由体节外侧的间介中胚层发育而来。生肾节经原肾、中肾、后肾→成人体的肾脏。中肾管→肾盂、肾盏、集合管和输尿管。泄殖腔腹侧份→膀胱。尿殖窦→尿道。妊娠6-9周肾脏位置上移妊娠11-14周时胎儿肾脏已具有生成尿液功能，并通过排尿参与羊水交换。胚胎发育泄殖腔腹侧份→膀胱，尿殖窦→尿道。从膀胱顶到脐之间的一段尿囊管为脐尿管，以后退化闭锁呈脐中韧带。胎儿泌尿系统胚胎发育与疾病种类1Introduction多囊性肾脏疾病2肾脏上移异常3肾缺如4双输尿管和双肾盂肾脏12～14周可以显示20周胎肾显示率100%晚期妊娠可清晰观察到肾的内部结构膀胱13周，胎儿膀胱每30-45min排空1次超声显示时间膀胱13周孕肾脏20周孕孕周例数长径(mm)前后经(mm)左右左右182519.5±2.416.6±2.513.0±2.513.0±2.1202520.6±2.618.7±2.516.1±1.216.0±1.3242528.7±2.528.4±2.918.1±2.118.1±1.9282533.4±2.733.2±2.619.5±1.019.5±0.9322535.5±2.335.4±2.220.1±1.222.0±1.0362539.0±2.837.3±2.325.0±1.624.0±1.4372539.1±2.438.0±2.425.1±1.525.0±1.3382540.1±2.140.0±2.125.2±1.425.0±1.6392540.1±1.440.0±1.725.3±1.125.0±1.6402540.2±1.440.1±1.825.3±1.025.3±1.4胎儿肾脏长径、前后径随孕周增加呈线性增长,与孕周呈高度正相关；胎肾长径增长速度略快于前后径的增长速度。超声表现为胎肾呈“蚕豆”形,横切面呈近圆形。胎儿肾脏大小与孕周关系超声检查要求检查切面横切、纵切、冠状切孕周最佳孕周为20周~27周，羊水较丰富；胎儿宫内活动空间较大。胎位检查次数应进行2～3次的超声检查发生率在胎儿畸形中,泌尿系统畸形约占20%左右高危因素药物、染色体异常、宫内感染、其它先天畸形等胎儿泌尿系统畸形概况异常分类发病率(%)构成比(%)肾积水0.1851.4异位肾0.0617.1孤立肾0.0514.3重复肾0.0411.5多囊肾0.025.7胎儿先天性肾脏异常的发病率及构成比胎儿泌尿系统常见疾病的超声诊断肾积水胎儿肾积水可由泌尿道梗阻性病变和非梗阻性病变（如膀胱输尿管反流）引起。最常见的原因是肾盂输尿管连接处梗阻。发生率为0.59%～1.4%。可分为生理性肾积水和病理性肾积水。生理性：占多数大部分可以自行消退，对生长发育无任何不良影响病理性：数量较少不可能自行痊愈，如不及时干预将影响患儿肾功生理性肾积水定义：由于胎儿肾脏生理及输尿管组织解剖学发生变化，引起的肾盂集合系统分离。超声图像特点：胎儿肾盂轻度分离，肾皮质厚度变化不明显，双侧肾盂扩张程度相当，不伴输尿管扩张。加图病理性肾积水定义:由于真正梗阻因素造成的胎儿期肾盂集合系统分离；病因：肾盂输尿管连接处梗阻（85-90%）、膀胱输尿管连接处梗阻、巨输尿管、输尿管囊肿、后尿道瓣膜等目前尚未统一胎儿肾积水诊断标准胎儿肾积水的超声分级模式图1988年胎儿泌尿学会确定的分类法为：无肾积水肾盂轻度分离除肾盂扩张外，一个或几个肾盏扩张所有肾盏扩张肾盏扩张肾实质变薄01234诊断原则●APD〈4mm，大多数为正常●APD为5-10mm，胎儿无其他异常发现，产后疾病可能性低●APD为5-10mm，或者有膀胱扩张、输尿管扩张、肾盏扩张，应在妊娠中加强观察检测●APD为10-15mm，应加强观察，若生后持续存在，出现肾脏病理情况可能性增高●APD〉15mm，多为病理性肾积水肾积水的性质肾积水的发生时间发生越早预后越差肾积水程度胎儿20周后若肾盂分离＞1.5cm，94％有尿路畸形；若肾盂分离1.0～1.5cm，50％有尿路畸形；若肾盂分离＜1.0cm，3％有尿路畸形。肾实质厚度5mm肾功能肾动脉RI值（大于0.7）羊水合并其它畸形预后提示：■超声切面■肾盂分离0.5-1.0cm，或伴输尿管扩张、膀胱扩张等泌尿道异常时需注意随访观察。肾盂分离值＞1.5cm高度提示泌尿系梗阻性病变。■绝大多数为可复性的。一旦产前发现肾积水,沿泌尿系统识别梗阻部位及性质。■产后随访时间产后5-7天。孕24+周，右肾集合部1.0cm。生后2月复查未见分离肾缺如又称肾不发育。单侧肾缺如在活产儿中发生率约为1/1000，双侧肾缺如约1/4000；由于一侧或双侧输尿管芽不发育，不能诱导后肾原基使其分化为后肾，从而导致一侧或双侧肾缺如；双侧肾缺如是泌尿系统最严重的畸形，常导致严重的羊水过少，胎儿受压及活动受限，进一步引起典型的Potter综合征。双肾缺如双侧肾脏不能显示：双侧肾区、盆腔、胎儿腹腔、胸腔均不能显示正常肾脏声像；严重的羊水过少，常在17周后出现；胎儿膀胱不显示---动态观察；肾上腺“平卧”征：肾上腺呈长条状结构“平卧”在腰部肾区腰大肌的前方；CDFI不能显示双侧肾动脉。双侧肾缺如●发生率：1/4000●膀胱不显示和羊水过少●彩色多谱勒不显示双侧肾动脉血流单肾缺如单侧肾缺如由于有对侧发育正常的肾脏而不出现羊水过少，膀胱亦可显示良好，对侧肾脏常代偿性增大。CDFI显示患侧肾动脉缺失，而对侧肾动脉存在；应仔细检查其他部位尤其是盆腔内有无异位肾存在，在排除异位肾的情况下方能诊断单侧肾缺如。单侧肾缺如发生率：1/1000膀胱和羊水可无异常表现，但对侧肾脏可呈代偿性增大。彩色多谱勒不显示患侧肾动脉血流■肾缺如应于18-20周后诊断■鉴别诊断：马蹄肾、肾异位等提示预后不合并其它畸形的单侧肾缺如预后较好，可正常生存，预期寿命亦不受影响；双肾缺如者出生后不能存活，新生儿主要死于严重肺发育不良，因此一旦明确诊断，任何孕周均应终止妊娠。肾在胚胎发育过程中停滞。肾脏体积小于正常的50%以下,有时合并输尿管末端闭锁或发育不良、肥厚、继发肾积水。是一种致死性的先天性异常。双肾发育不全肾脏囊性疾病肾脏囊性疾病种类较多，产前表现各不相同，遗传方式亦明显不同，不能简单的将肾脏多囊性疾病归为“多囊肾”；肾脏多囊性疾病的分类，目前多数学者采用Potter分类法。虽然这一分类法不够完善，但它包括了绝大多数肾脏囊性疾病。Potter分类法I型：常染色体隐性遗传多囊肾（婴儿型）II型：多囊性发育不良肾III型：常染色体显性遗传多囊肾（成人型）IV型：梗阻性囊性发育不良肾婴儿型多囊肾常染色体隐性遗传--6号染色体短臂；发病率1/40000~1/60000；常合并肝纤维化，膀胱发育不良，颅脑及其它部位畸形等；超声常超声异常常于24周后显示。表现为双肾均匀、一致性增大；弥漫性回声增强；皮质与集合系统界限不清；羊水过少。膀胱不显示。肾脏纵径大于正常，超声随访，若肾脏进行性长大，考虑本病。婴儿型多囊肾模式图预后预后视病变的严重程度而定；发病越早预后越差，胎儿期发病的预后极差，往往胎死宫内或产后立即死亡；死因多为严重的肾功衰或肺发育不良；产前诊断胎儿型多囊肾，均应立即终止妊娠。成人型多囊肾常染色体显性遗传--16号短臂（90%），4号染色体（1-4%）；发病率约为1/1000，常合并多囊肝等；多囊肾常具有明确的家族史，故检查时应注意询问孕妇的过去史和家族史。羊水量可正常或略减少最早诊断妊娠23周，多数晚期妊娠才能论断超声诊断常表现为单侧或双侧肾脏体积长大，回声增强；肾区内探及多房性囊性包块，肾内为数个大小不等的囊泡状回声，囊与囊之间不相通；能较好的显示低回声的肾髓质。成人型多囊肾提示：多囊肾常具有明确的家族史，故检查时应注意询问孕妇的过去史和家族史。鉴别诊断：多囊性肾发育不良肾实质回声增强其它（肾脏长大，回声增强的疾病。）预后少有病例发生宫内死亡或新生儿死亡，多数新生儿肾功能和血压也都表现正常；病变过程较慢，出现症状的年龄也不完全一样，平均发病年龄在35岁左右，有些可始终不出现症状；产前诊断成人型多囊肾，应进行详细的遗传性咨询。多囊性肾发育不良较常见的肾脏囊性病变，发生率约为1/3000；无遗传，常单侧发病，对侧肾脏多发育正常；早期输尿管及肾盂闭锁，无正常肾单位发育，无尿液生成，导致集合小管增大随意发育成异常囊腔。超声诊断病变侧肾脏无正常形态，代之多房性囊性包块，囊肿大小不等，囊与囊间互不相通。肾周围无正常肾皮质，不能显示正常集合系统；主要与肾盂积水相鉴别。肾盂积水周边的小囊为扩张的肾盏，均与肾盂相通，肾的形态正常，周边有正常的肾皮质。多囊性肾发育不良预后单侧多囊性肾发育不良患者，如果对侧肾盏发育正常，预后好；单侧发病者，约50%生后5年内消失如果对侧肾脏异常，则预后取决于该肾脏畸形的严重程度，如果伴有肾外畸形，则预后不良；双侧发病预后差，因常伴羊水过少，引起肺发育不良而导致新生儿死亡。异位肾肾脏不在正常位置称异位肾。相对常见，发生率约1/2000，但产前明确诊断者不多；异位肾可分为：盆腔异位肾—约占55%，多数比正常肾脏小，且往往旋转不良；交叉异位肾—约占44%，一侧肾脏越过脊柱到达对侧，一侧有两个肾脏，而另一侧肾缺如；胸腔异位肾—极少见，肾的部分或全部通过横隔进入胸腔纵隔。异位肾模式图异位肾超声表现一侧或双侧肾窝内未见肾脏回声，并有肾上腺平躺改变。肾脏位置下移至腹膜其他部位或盆腔内腹主动脉上可见肾动脉分支水平较低或肾动脉向前下行走。鉴别诊断肾缺如及马蹄肾鉴别23岁，30周孕，外院诊断“单侧肾缺如”超声表现：膀胱后方查见肾脏图像超声诊断：盆腔异位肾预后单侧异位肾预后很好，产科无需特殊处理；某些输尿管扩张者产后需手术治疗；若合并其他部位畸形，其预后情况视畸形严重程度而定。肾脏结构上下重叠的畸形,集合系统及肾盂、输尿管仍分离成二组,故称双肾盂、双输尿管。肾脏扩大，病变侧肾脏可见上下互不相通的肾盂，大多上肾盂扩张，下肾盂大小正常。超声图像特点:①肾脏增大②肾脏外侧缘轮廓线发现切迹;③肾窦回声分成上下2个分离团块;④肾窦回声中发现“局限性”积水,尤其是上部肾窦回声团块中积水常可追踪至其下面的输尿管。重复肾重复肾较为少见的输尿管疾病,没有机械性梗阻,但有不同程度的输尿管扩张。主要特征:①局限性节段性扩张,无动力。先天性巨输尿管症是输尿管功能性梗阻,致使输尿管肾盂扩张。②无下段梗阻性病变。输尿管远端没有发生任何器质性梗阻。也无神经源性膀胱所致的输尿管病理改变。③无膀胱、输尿管下段返流。超声显示肾盂积水及输尿管（输尿管下段、中下段或全程梭形扩张）明显扩张。巨输尿管巨输尿管巨输尿管巨大膀胱膀胱暗区直径大于5cm，动态观察未见缩小或进行性长大。尿道下裂由于胎儿胎动、姿势、畸形细小以及缺乏特征性图像而易漏诊；文献报道，当超声发现胎儿外生殖器形态异常时就应注意排除此畸形。肾肿瘤◆罕见，以肾中胚层瘤（与错构瘤表现类似）最常见，为良性肿瘤。◆超声表现为肾脏区的不均质实性肿块回声，形态不规则，血流丰富。羊水异常与泌尿系畸形羊水过少或无常多见于肾缺如，其次是多囊肾和尿道闭锁或狭窄。妊娠16周之前，羊水来源于胎儿肾脏产生的尿液和羊膜渗出；故双肾缺如时，早期可以不伴有羊水过少。羊水过多见于少数肾脏畸形如多囊肾，肾脏肿瘤。后尿道瓣膜膀胱扩张、壁厚膀胱外翻胎儿脐下移或腹壁缺损膀胱憩室膀胱内“双囊征”其它肾钙质沉淀症后尿道瓣•仅见于男性，因后尿道瓣膜在胚胎早期就形成，它阻挡尿液的排泄，引起羊水量的减少影响胎儿多个系统的发育，常合并多个系统的畸形。•超声表现：膀胱明显扩张及膀胱壁明显增厚，双侧肾盂积水和输尿管扩张，羊水量过少，严重者可导致膀胱和肾盏破裂，预示肾脏严重发育不良。膀胱壁增厚，后尿道明显扩张，似“钥匙孔”样与膀胱相通与泌尿系有关的综合征Meckel-Gruber综合征Beckwith-Wie