造血系统疾病

造血系统疾病第一节小儿造血和血液特点一．造血特点：（一）胎儿造血：卵黄囊造血期（中胚叶）肝脾造血期骨髓造血期（二）生后造血：1．骨髓造血：（1）红骨髓：5-7岁前（2）黄骨髓：5-7岁后、18岁（3）潜在造血功能2．骨髓外造血（1）应急（2）外周血象（3）体征二．血液特点：（一）血容量：新生儿占体重10%儿童占8-10%成人占6-8%（二）血细胞：1．RBC：出生10天2-3个月12岁（下降20%）（生理性贫血）（成人水平）RBC5-74-5.534HB15-231112婴儿HBF出生时70%1岁5%2岁2%成人HBA95%HBA22%-3%HBF2%2．WBC（1）计数：出生3-4天10天1岁8岁（成人水平）1.5-2万下降1-1.5万1万（2）分类：二次交叉出生4-6天2-4岁4-6岁学龄期粒6550405050-70淋巴3550605020-403．血小板（1）出生时偏低，以后增多（但10万）（2）正常：10-30万第二节小儿贫血一．定义：末梢血中单位容积内的红细胞数或血红蛋白量低于正常6m-6yHb110g/L6y-14yHb120g/L海拔1000米Hb4%二．程度：程度轻度中度重度极重度RBC（1012/L）3-42-31-21HB（g/L）90-12060-9030-6030三．分类（一）形态学：MCV（fl,立方微米）MCH(pg,微微克)MCHC(%)常见病正常值80-9428-3232-38大细胞性943232-38B12正细胞性80-9428-3232-38再障单纯小细胞802832-38肾脏小细胞低色素802832IDA（二）病因：1．生成不足：（1）造血物质（2）造血激素（EPO）（3）造血功能2．破坏过多（溶血）：（1）细胞内：先天性（2）细胞外：后天性3．丢失过多（失血）（1）急性：大出血（2）慢性：消化道，寄生虫四．临床特征：（一）病史：1．年龄：（1）新生儿：溶血，失血（2）婴幼儿：营养，先天、感染（3）儿童：慢性，造血2．喂养：3．起病：（1）急性：出血，溶血（2）慢性：营养，溶血，失血（3）特殊：消瘦，黄疸，出血，骨痛，肝脾淋巴结4．过去史：（1）寄生虫（2）慢性：消化道，结核，肝肾（3）药物史：氯霉素、磺胺药（4）居住环境：疫水区、化学物质5．家庭史：球形红细胞，G6PD，地中海，血友病（二）临床表现：1．症状：头晕乏力，食欲下降，注意力差，成绩下降，容易感染2．体征：（1）外观一般：营养，发育，特殊面容（2）皮肤粘膜：苍白，黄染（3）毛发指甲：干枯黄稀，薄脆反甲（4）心血管：心率，杂音（5）肝脾淋巴结（6）其他五．诊断：三部曲（一）有无贫血及其程度：1．外周血象：三系2．病史3．临床表现（二）大致原因：1．红细胞形态2．网织红细胞3．白细胞，血小板（三）确诊检查：1．营养性：病史，生化，治疗2．溶血性：脆性，自溶，滚动，酶学，血红蛋白分析3．失血性：部位，凝血4．造血性：骨髓六．治疗：1．去除病因2．一般疗法3．药物治疗4．输血治疗5．并发症治疗第三节缺铁性贫血一．定义：由于体内铁缺乏，造成血红蛋白合成减少引起的一种小细胸低色素性贫血。婴幼儿多见二．铁代谢：1．铁的分布：HB储存铁肌红蛋白酶65-75%20-30%5-10%0.1%2.来源:食物（外源性铁）1-1.5mg/天少量衰老红细胞释放铁再利用（内源性铁）大部分（2）吸收运转：吸收：12指肠及空肠上部肠粘膜细胞对铁吸收起到调节作用动物食物中的铁比植物食物中的铁利用率高，母乳优于牛乳维生素C、果酸促进铁吸收肠粘膜吸收—转铁蛋白——铁+原卟啉——血红素+珠蛋白——HB衰老红细胞运转：血清铁总铁结合力转铁蛋白饱和度血清铁/总铁结合力×100（3）贮存与利用储存方式铁蛋白含铁血黄素利用Fe2+Fe3+转铁蛋白结合运送到造血组织（4）铁的排泄与需要量排泄1mg/天需要婴幼儿1mg/kg/d早产儿2mg/kg/d儿童15mg/d三、病因和发病机理1．缺铁原因：（1）储铁不足：早产儿3个月，双胎，产时失血等（2）摄入不足：乳类铁少，未加辅食（肉，蛋，肝，菜，水果）（3）生长发育：血容量增加铁的摄入（4）吸收障碍：慢性腹泻、反复感染、营养不良（5）丢失过多：牛奶蛋白过敏、钩虫、息肉、憩室2.缺铁对各系统的影响（1）血液：小细胞低色素性贫血：缺铁三个阶段铁减少期：储存铁减少红细胞生成缺铁期：储存铁严重减少、FEP增高缺铁性贫血期：贫血及非血液系统症状，各项指标异常缺铁的分期诊断实验分期骨髓内铁外铁SFFEPSITIBC（Tf）TS贫血低色素小细胞潜在缺铁期（ID）减少减少正正正正无无红细胞生成缺铁期（IDE）减少减少正正正无无缺铁贫血期（IDA）缺乏缺乏轻中度10g（2）其它方面：肌红蛋白酶：细胞色素C，单胺氧化酶，琥珀酸脱氢酶——体力下降，神经系统消化道粘膜上皮萎缩免疫力下降：特异和非特异（酶）四．临床表现：常见年龄：婴幼儿起病情况：一般缓慢1．贫血：体力，智力，消化，面色，免疫2．髓外造血3．肌红蛋白，酶（1）消化道（2）神经系统（3）心血管系统（4）免疫力下降五．实验室检查和诊断：1．小细胞低素：MCV80，MCH28，MCHC32，苍白区扩大2．血清铁蛋白：16ug/L3．红细胞内游离原卟啉：0.9umol/L（50ug/L）4．骨髓铁粒幼红细胞15%5．血清铁：10.7umol/L(60ug/dl)，6.总铁结合力62.7umol/L(350ug/dl)7．转铁蛋白饱和度（TS）15%诊断标准（中华医学会）：1．缺铁原因2．小细胞低色素性贫血3．血清铁蛋白4．骨髓：铁粒/含铁血黄素5．红细胞内游离原卟啉6．血清铁/总铁结合力7．铁剂治疗有效第2条+其它2项可以诊断六．防治：1．预防：（1）及时添加辅食（2）早产儿2月后补铁（3）治疗慢性病2．治疗：铁剂：铁元素4-6mg/kg.d，两餐之间服用（1）铁剂：硫酸亚铁、速力菲、力蜚能（2）促进吸收：维生素C（3）疗程（4）疗效出现，网织红细胞，HB3．无效原因：（1）用药（2）病因第四节巨幼红细胞性贫血一．定义：大细胞，婴幼儿，神经系统二．病理生理：1．dUTP—dTIP————巨幼红细胞，粒细胞，血小板2．叶酸，四氢叶酸，还原酶（+B12）3．B12：神经髓鞘酯蛋白形成4．维生素C促进四氢叶酸生成三．病因：1．摄入不足：羊奶(叶酸)，母乳(母挑食)，辅食2．吸收障碍：内因子+B12———吸收慢性病（消化道）、药物（MTX）3．消耗过多：感染，WitC四．临床表现：1．贫血：一般，髓外造血2．营养不良：毛黄，虚胖，舌炎3．神经系统：反应迟钝，智力落后，震颤，类上运动神经瘫五．实验室诊断：1．大细胞贫血2．RBC形态，巨幼样变，核分叶过多，粒细胞和血小板3．浓度：B12和叶酸浓度下降六．治疗：1．一般：护理，防感染，营养2．补充：B12，VitC，叶酸