孤独症谱系障碍流行病学研究现状

中华临床医师杂志(电子版)2014年12月第8卷第24期ChinJClinicians(ElectronicEdition),December15,2014,Vol.8,No.24·4471··综述·孤独症谱系障碍流行病学研究现状李洪华杜琳单玲冯俊燕贾飞勇【摘要】儿童孤独症是一类起病于3岁以前的神经系统发育障碍，属于广泛性发育障碍的一个亚型。精神障碍诊断与统计手册第五版（DSM-Ⅴ）已将其归类为孤独症谱系障碍（ASD）。1980年以前，孤独症被认为是一种罕见性疾病，而近些年有关孤独症及ASD的流行病学研究表明，其发病率日趋上升，2014年美国疾病控制与预防中心对11个州8岁儿童的监测数据发现，ASD患病率高达14.7/1000，即相当于68例儿童中即有1例为ASD患儿，本文综述了目前ASD流行病学研究现状，并分析患儿性别、种族、智力、地域间的差异，为ASD的早期发现与早期干预提供理论依据。【关键词】孤独性障碍；流行病学；孤独症谱系障碍CurrentstudyonepidemiologyofautismspectrumdisorderLiHonghua,DuLin,ShanLing,FengJunyan,JiaFeiyong.DepartmentofPediatricNeurologyandRehabilitation,theFirstHospitalofJilinUniversity,Changchun130021,ChinaCorrespondingauthor:JiaFeiyong,Email:[e-mail]【Abstract】Autismisaneurodevelopmentaldisorderwithonsetbeforetheageof3yearsold,andisasubtypeofpervasivedevelopmentaldisorder.IthasbeenclassifiedasautismspectrumdisorderinDSM-Ⅴ.Before1980,autismwasconsideredasararedisease,inrecentyears,theepidemiologicalstudiesshowthattheincidenceofautismtendstorise.In2014,fromthesiteoftheCentersforDiseaseControlandPreventionofAmerica,theoverallprevalenceofASDamongtheADDMsiteswas14.7per1000children,whichisequivalentto68casesofchildrenthathaveonecaseforchildrenwithautism,wereviewedthestudyofepidemiologyofASDandanalyzedthedifferencesofgender,race,intelligenceandregionsofthem,soastoprovideatheoreticalbasisforitsearlydetectionandintervention.【Keywords】Autisticdisorder;Epidemiology;AutismspectrumdisorderDOI:10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2014.24.034作者单位：130021长春，吉林大学第一医院小儿神经康复科通讯作者：贾飞勇，Email:[e-mail]孤独症（autism，AS）是以社会交往障碍、沟通障碍、局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍。根据精神障碍诊断与统计手册第四版（DSM-Ⅳ）疾病的分类标准，孤独症属于广泛性发育障碍（pervasivedevelopmentaldisorder，PDD）的一个亚型，PDD包括儿童孤独症、Asperger综合征、Rett综合征、童年瓦解性精神障碍、未分类的广泛性发育障碍（PDDnototherwisespecified，PDD-NOS）。2013年，美国精神医学协会发布了第五版DSM（DSM-Ⅴ），将儿童孤独症、PDD-NOS、Asperger综合征统称为孤独症谱系障碍（autismspectrumdisorder，ASD）[1]。1980年以前，孤独症被认为是一种罕见疾病，而后，各国报道孤独症的患病率有显著上升趋势，迄今为止，我国尚没有全国性的ASD流行病学调查数据，根据美国疾病控制与预防中心（centersfordiseasecontrolandprevention，CDC）最新患病率调查，约68例8岁儿童中就有1例患有ASD[2]。ASD患儿社会适应能力、自我照顾能力、言语及非言语交流能力均较差，甚至有的终身不能回归社会，且目前没有特效的治疗药物，主要以康复干预为主，因此给家庭和社会带来沉重的负担，已引起的社会各界的高度关注。一、国外ASD患病率报道1943年，美国儿童精神病学家LeoKanner首次正式报道了11例孤独症患儿的表现。欧洲关于孤独症的流行病学研究显示，20世纪60年代末至70年代初，儿童孤独症患病率约1/2500[3]。而到2000年，孤独症患病率为（1～2）/100，30年内上升了20～30倍[4-6]。在美国，1980年孤独症患病率约为（0.1～0.4）/1000，而到1990年，其患病率上升至（2～7）/1000。1980年后，各国有关孤独症患病率报道呈显著上升趋势。2000年至2010年中华临床医师杂志(电子版)2014年12月第8卷第24期ChinJClinicians(ElectronicEdition),December15,2014,Vol.8,No.24·4472·CDC的监测数据表明，美国儿童ASD的患病率呈明显上升趋势。2000年，美国6个州的监测数据表明[7]，8岁儿童ASD患病率为（4.5～9.9）/1000，平均患病率为6.7/1000。2002年，14个州8岁儿童ASD患病率为（3.3～10.6）/1000，平均为6.6/1000，相当于150例8岁儿童中即有1例为ASD患儿[8]。2004年，8个州8岁儿童ASD患病率为（4.6～9.8）/1000，平均患病率为8/1000。2006年，11个州的监测数据显示，8岁儿童ASD患病率为（4.2～12.1）/1000，平均患病率为9/1000，相当于110例8岁儿童中即有1例患有ASD[9]。2012年，孤独症与发育障碍性疾病监控网络（ADDM）发布了14个州2008年的监测数据，8岁儿童ASD的患病率为（4.8～21.2）/1000，平均患病率为11.3/1000，相当于88例儿童中即有1例为ASD患儿[10]。2008年的流行病学数据与2006年相比，ASD的患病率增加了23%，与2002年相比，增加了78%。2014年，根据ADDM发布的2010年美国11个州8岁儿童ASD的监测数据，11个州8岁儿童ASD的患病率为（5.7～21.9）/1000，平均患病率为14.7/1000，相当于68例8岁儿童中即有1例为ASD患儿[2]。除美国外，加拿大、欧洲、韩国等国家的流行病学数据显示，ASD也有较高的患病率。Ouellette-Kuntz等[11]对加拿大流行病学监测数据调查研究显示，2～14岁儿童ASD的患病率从2008年的9.7%升高至2010年的14.6%。Russell等[12]对英国2008年至2009年14043例平均年龄7.2岁（6.3～8.2岁）儿童资料的调查研究显示，ASD的患病率为1.7%，ASD合并ADHD患病率为0.3%。Baron-Cohen等[13]于2009年对英国剑桥郡内162所私立和州立的主流和特殊教育学校内8824例5～9岁儿童进行了流行病学调查显示，ASD的患病率为157/10000，而结果分析中排除因父母过分担心导致的偏差，患病率为113/10000，即ASD患病率均超过了1%；2014年Kim等[14]对韩国55266例7～12岁小学生进行的流行病学研究数据表明，按照DSM-Ⅴ的ASD诊断标准，ASD的患病率高达2.2%。Saemundsen等[15]对冰岛1994年至1998年出生的22229例儿童进行出生队列研究发现，267例被诊断为ASD，其中男童197例，女童70例，平均患病率为120.1/10000，其中男童为172.4/10000，女童为64.8/10000。ASD的发病率较前明显增高，已成为全球急需关注的公共健康问题。二、国内ASD的患病率报道1982年，南京精神病研究所陶国泰教授在我国首次报道了4例孤独症病例。之后相当长的一段时间内，未见大量病例报道及相关流行病学调查。2000年后，福建、江苏等部分省市出现了有关儿童孤独症的流行病学研究，但国内至今尚无大规模统一的流行病学调查报告。俞蓉蓉等[16]于2011年收集并分析我国现已报道的10个省市132788例0～14岁儿童的孤独症患病率调查数据，结果显示孤独症总患病率为2.55/1000。英国剑桥大学公共卫生及初级保健中心对中国大陆、香港及台湾地区1987年至2011年的18个孤独症患病率调查的Meta分析发现[17]，3个地区的总患病率为26.6/10000，其中中国大陆为11.8/10000，与我国部分省市平均患病率基本一致。与发达国家相比，我国ASD患病率明显偏低，但分析近10余年国内孤独症患病率数据，ASD的患病率仍呈逐年升高趋势，与国外报道相一致。分析国内患病率明显低于国外的原因，首先是调查儿童群体的年龄不一致，国外多调查5岁及以上儿童，而国内的研究范围多为2～6岁。另外针对ASD的筛查与诊断，我国目前尚缺乏标准化的、具有良好信度与效度的筛查工具，也缺乏国际公认的诊断工具，孤独症诊断访谈量表修订版（AutismDiagnosticInterview-revised，ADI-R）与孤独症诊断观察量表（TheAutismDiagnosticObservationalSchedule，ADOS），因此我国以典型孤独症居多，而轻型或不典型病例可能被漏诊。此外国外调查为动态监测数据，而国内多为横断面调查结果，且调查方法、筛选手段等不同均会影响到患病率的计算。三、ASD患病率上升原因分析近10余年国内外相关流行病学数据结果显示，世界各国ASD患病率均呈明显上升趋势，已引起了社会各界的广泛关注。ASD目前被认为是一种多基因遗传病，是遗传及环境因素共同作用的结果[18]，因此，其患病率增高考虑与遗传及环境因素的变化均相关，另外不除外筛查及诊断量表的改善、临床医师及家长对ASD的认识水平提高有关。1.ASD的筛查及诊断水平提高：自2000年之后，ASD已逐渐被医学界认识并熟悉，并涉及儿科学、儿童保健医学、精神心理卫生及康复医学等各个专业，在过去可能被诊断为语言发育障碍、注意缺陷与多动障碍、精神运动发育迟滞或其他心理中华临床医师杂志(电子版)2014年12月第8卷第24期ChinJClinicians(ElectronicEdition),December15,2014,Vol.8,No.24·4473·及行为异常的患者，因筛查工具的逐渐改良及完善[19-20]导致ASD患病率较前升高。除外，部分研究学者认为[21-22]，环境因素的变化对儿童孤独症的发病有更多影响，从而导致ASD患病率的上升。2.公众对ASD认识水平的提高：随着网络、电视的普及以及“世界孤独症日”的大量宣传，越来越多的家长可以通过互联网和媒体了解到孤独症的信息，发现孩子有问题到医院咨询和就诊的家长也逐渐增多，甚至在3岁以前就已经给予了明确诊断并开始早期康复干预。王佳等[23]对有关ASD信息知晓情况的调查研究显示，在接受调查的4947例3～6岁儿童监护人中，听说过孤独症的占93.9%，能够正确识别孤独症的可占57.8%，尤以居住在城市、