搜索
第二讲基因在染色体上与伴性遗传一、基因在染色体上的假说及实验证据1．萨顿的假说(1)假说内容：基因是由携带着从亲代传递给下一代的。也就是说，基因在上。(2)假说依据：基因和存在着明显的平行关系。①基因在杂交过程中保持完整性和性。在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构。染色体染色体染色体行为独立染色体②体细胞中基因、染色体存在，配子中只有成对的基因中的，同样，也只有成对的染色体中的。③成对的基因、染色体相同，均一个来自父方，一个来自母方。④减数分裂过程中基因和染色体行为相同。(3)方法：。成对一个一条来源类比推理2．基因位于染色体上的实验证明(1)实验过程及现象(2)实验现象的解释(1)类比推理与假说—演绎法的区别：假说—演绎法是建立在假说基础之上的推理，而类比推理是在看得见的实验结果的基础上与理论或假说建立联系。(2)基因与染色体的关系：基因在染色体上呈线性排列；基因主要存在于染色体上，另外也存在于细胞质中的DNA上(原核生物的拟核和质粒上，病毒的遗传物质上、真核生物的线粒体、叶绿体上也有基因分布)；一个染色体上有若干个基因。【特别提醒】类比推理的结论不一定正确，假说——演绎法的结论一定正确。1．1903年美国遗传学家萨顿关于“基因位于染色体上”的假说是如何提出的()A．通过做实验研究得出的结论B．运用假说——演绎法提出的C．运用类比推理提出的D．运用系统分析法提出的解析：萨顿提出基因位于染色体上的假说是通过观察染色体的行为与基因的行为类比推知的。答案：C2．红眼雌果蝇与白眼雄果蝇交配，子一代雌雄果蝇都表现红眼，这些果蝇交配产生的子二代中，红眼雄果蝇占1/4，白眼雄果蝇占1/4，红眼雌果蝇占1/2。下列叙述错误的是()A．红眼对白眼是显性B．眼色的遗传遵循分离规律C．眼色和性别表现为自由组合D．子二代红眼雌果蝇有两种基因型解析：该过程图解为P：红眼雌蝇(XMXM)×白眼雄蝇(XmY)→F1：红眼雌蝇(XMXm)×红眼雄蝇(XMY)→F2：红眼雌蝇(XMXM、XMXm)∶红眼雄蝇(XMY)∶白眼雄蝇(XmY)＝2∶1∶1。由于控制眼色的基因位于性染色体上，所以眼色和性别不会自由组合的，故C是错误的。答案：C二、伴性遗传1．概念：位于上的基因所控制的性状，在遗传上总是和相关联的现象。2．人类红绿色盲症(1)提出者：道尔顿。(2)相关基因型正常男：；正常女：XBXB；携带者女：；色盲男：；色盲女：XbXb。性染色体性别XBYXBXbXbY(3)主要婚配方式上图中父亲的红绿色盲基因随配子传给了女儿，但一定不会传给。儿子上图中儿子的色盲基因一定是从他的那里传来的。母亲(4)遗传特点①致病基因位于染色体上，是隐性基因。②男患者女患者。③往往有隔代交叉遗传现象。④患者的父亲和儿子一定患病。X多于女3．抗维生素D佝偻病(1)相关基因型正常男：XdY；正常女：；患病男：XDY；患病女：。(2)遗传特点①致病基因位于X染色体上，是显性基因。②女患者男患者。③具有世代连续遗传现象。④男患者的母亲和女儿一定患病。XdXdXDXD、XDXd多于遗传病的特点及遗传系谱的判定1．遗传病的特点(1)伴Y遗传——只有男性患病(2)显性——代代遗传伴X：女患者多于男患者；父病其女儿、母亲全病常染色体：与性别无关(3)隐性——发病率低伴X：男患者多于女患者；母病其父和儿子全病常染色体：与性别无关2．遗传系谱的判定第一步：确定是否是伴Y染色体遗传病(1)判断依据：所有患者均为男性，无女性患者，则为伴Y染色体遗传。(2)典型系谱图第二步：确定是否是细胞质遗传病(1)判断依据：只要母病，子女全病；母正常，子女全正常。(2)典型系谱图第三步：判断显隐性(1)双亲正常，子代有患者，为隐性，即无中生有。(图1)(2)双亲患病，子代有正常，为显性，即有中生无。(图2)(3)亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断。(图3)第四步：确定是否是伴X染色体遗传病(1)隐性遗传病①女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色体遗传。(图4、5)②女性患者，其父和其子都患病，可能是伴X染色体遗传。(图6、7)图4图5图6图7(2)显性遗传病①男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传。(图8)②男性患者，其母和其女都患病，可能是伴X染色体遗传。(图9、10)图8图9图10第五步：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测(1)若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；若在系谱图中隔代遗传，则最可能为隐性遗传病，再根据患者性别比例进一步确定。(2)典型图解上述图解最可能是伴X显性遗传。【特别提醒】注意审题——“可能”还是“最可能”，某一遗传系谱“最可能”是——遗传病，答案只有一种；某一遗传系谱“可能”是——遗传病，答案一般有几种。3．下图所示为四个遗传系谱图，则下列有关的叙述中正确的是()A．肯定不是红绿色盲遗传家系的是甲、丙、丁B．家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者C．四图都可能表示白化病遗传的家系D．家系丁中这对夫妇若再生一个女儿，正常的几率是3/4解析：四家族所患病是否为红绿色盲可用反证法来推测：如果甲为红绿色盲遗传的家系，则患者的父亲一定为患者；如果丙为红绿色盲遗传的家系，则子代的男孩全部为患者；如果丁为红绿色盲遗传的家系，则子代全部为患者；乙图病症可能是伴性遗传，也可能是常染色体遗传，若为常染色体遗传，则男孩的父亲肯定是该病基因携带者，若为伴性遗传，则该病基因来自男孩的母亲；家系丁中所患遗传病为常染色体显性遗传病，这对夫妇若再生一个女儿，正常的几率是1/4而不是3/4。答案：A混淆“男孩患病”与“患病男孩”概率问题(1)位于常染色体上的遗传病如果控制遗传病的基因位于常染色体上，由于常染色体与性染色体是自由组合的，在计算“患病男孩”与“男孩患病”概率时遵循以下规则：①男孩患病率＝患病孩子的概率；②患病男孩概率＝患病孩子概率×1/2。(2)位于性染色体上的遗传病如果控制遗传病的基因位于性染色体上，由于该性状与性别联系在一起，所以在计算“患病男孩”与“男孩患病”概率时遵循：伴性遗传规律，即从双亲基因型推出后代的患病情况再按以下规则：①患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中占的概率；②男孩患病的概率＝后代男孩群体中患病者占的概率。某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图所示)。下列说法正确的是A．该病为常染色体显性遗传病B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者C．Ⅱ－5和Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/2D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩【错因分析】该单基因遗传病“很可能”位于X染色体上，但也可能位于常染色体上，部分学生粗心大意，漏了一种情况，部分学生对患病男孩和男孩患病混淆，概率计算出现错误。【正确解答】由Ⅱ－5和Ⅱ－6没病，却生了一个患病的孩子Ⅲ－11可知，该病为隐性遗传病，且Ⅱ－5为杂合子，即Ⅱ－5为该病致病基因的携带者。由于该家系中患者全为男性，只能说该致病基因“很可能”位于X染色体上，但是不能排除其位于常染色体上。假设致病基因为a，若位于X染色体上，则Ⅱ－5和Ⅱ－6的基因型分别为XAXa、XAY，再生患病男孩的概率为1/4；若位于常染色体上，则Ⅱ－5和Ⅱ－6的基因型分别为Aa、Aa，再生患病男孩的概率为1/8。由于无法确定致病基因的位置，因此应分两种情况对D项进行分析：若致病基因位于X染色体上，则Ⅲ－9的基因型为XaY，他只能将致病基因传给女儿；若致病基因位于常染色体上，则所生男孩或女孩的患病概率相同，故D项中的建议不合理。答案：B1.如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ4为患者。下列相关叙述不合理的是()A．该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定在常染色体上B．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1、Ⅰ2再生一患病男孩的概率为1/8C．该病易受环境影响，Ⅱ3是携带者的概率为1/2D．若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅰ1的一个初级卵母细胞中含2个致病基因解析：由图可知，该遗传病为隐性遗传病，可能是常染色体遗传病，也可能是X染色体遗传病；若是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ3是携带者的概率为2/3，若是X染色体隐性遗传病，则Ⅱ3是携带者的概率为1/2，一般来说，单基因遗传病不受环境影响。答案：CX、Y染色体同源区段和非同源区段与伴性遗传关系(1)人的性染色体上不同区段图析：X和Y染色体有一部分是同源的(图中Ⅰ片段)，该部分基因互为等位基因；另一部分是非同源的(图中的Ⅱ－1、Ⅱ－2片段)，该部分基因不互为等位基因。(2)基因所在区段位置与相应基因型对应关系基因所在区段基因型(隐性遗传病)男正常男患病女正常女患病ⅠXBYB、XBYb、XbYBXbYbXBXB、XBXbXbXbⅡ－1(伴Y遗传)XYBXYbⅡ－2(伴X遗传)XBYXbYXBYB、XBXbXbXb2.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述错误的是()A．Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性B．Ⅱ片段上基因控制的遗传病，男性患病率可能不等于女性C．Ⅲ片段上基因控制的遗传病，患病者全为男性D．由于X、Y染色体互为非同源染色体，故人类基因组计划要分别测定解析：图为X、Y染色体的结构模式图，Ⅰ为X、Y染色体的同源区段。假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X和Y染色体的Ⅰ片段，那么这对性状在后代男女个体中表现型也有差别。例如：母本为XaXa，父本为XaYA，则后代男性个体为XaYA，全部表现为显性性状；后代女性个体为XaXa，全部表现为隐性性状；再如母本为XaXa，父本为XAYa，则后代男性个体为XaYa，全部表现为隐性性状；后代女性个体为XAXa，全部表现为显性性状。答案：D判断遗传方式的实验方案设计1．探究基因位于常染色体上还是X染色体上(1)在已知显隐性性状的条件下，可设置雌性隐性性状个体与雄性显性性状个体杂交。(2)在未知显性性状(或已知)条件下，可设置正反交杂交实验。①若正反交结果相同，则基因位于常染色体上。②若正反交结果不同，则基因位于X染色体上。2．探究基因位于X、Y的同源区段，还是只位于X染色体上选取纯合隐性雌与纯合显性雄杂交⇓若子代雌、雄全为显性，则基因位于同源区段若子代雌性个体为显性，雄性个体为隐性，则只位于X染色体上3．探究基因位于细胞核还是位于细胞质(1)实验依据：细胞质遗传具有母系遗传的特点，子代性状与母方相同。因此正、反交结果不相同，且子代性状始终与母方相同。(2)实验设计：设置正反交杂交实验①若正反交结果不同，且子代始终与母方相同，则为细胞质遗传。②若正反交结果相同，则为细胞核遗传。【特别提醒】伴性遗传和细胞质遗传的正反交结果都会出现不同，但细胞质遗传产生的子代总是与母方性状相同，而伴性遗传则不一定都与母方相同。【典型例题】生物的性状由基因控制，不同染色体上的基因在群体中所形成基因型的种类不同，如图为果蝇XY染色体结构示意图。请据图回答：(1)若控制某性状的等位基因A与a位于X染色体Ⅱ区上，则该自然种群中控制该性状的基因型有__________种。(2)若等位基因A与a位于常染色体上，等位基因B与b位于X染色体Ⅱ区上，则这样的群体中最多有__________种基因型。(3)在一个种群中，控制一对相对性状的基因A与a位于X、Y染色体的同源区Ⅰ上(如图所示)，则该种群雄性个体中最多存在__________种基因型，分别是__________。(4)现有若干纯合的雌雄果蝇，已知控制某性状的基因可能位于常染色体上或X、Y染色体的同源区段(Ⅰ区段)，请补充下列实验方案以确定该基因的位置。实验方案：选取若干对表现型分别为__________、__________的果蝇作为亲本进行杂交，子代(F1)中无论雌雄均为显性；再选取F1中雌、雄个体相互交配，观察其后代表现型。结果预测及结论：①若____________________________，则该基因位于常染色体上；②若____________________________，则该基因位于X、Y染色体的