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新生儿高氨血症诊断思路NICU李汉超一、氨的代谢体内氨主要自氨基酸代谢产生，氨是毒性物质，血氨增多对脑神经组织损害最明显。虽然氨在人体内不断产生，但肝脏有强大能力将氨转变为无毒的尿素，维持人血中氨在极低浓度。正常血氨水平18-72ummol/l1、氨的来源组织中氨基酸分解肾脏上皮细胞分泌肠道氨基酸分解、尿素水解2、氨的去路去路•肝脏中合成尿素•（主要方式）去路•肾脏形成胺盐随尿排出3、尿素循环尿素循环是氨转化为尿素的解毒过程尿素循环经过6种主要的酶反应任何一种酶出现基因突变均可导致尿素循环障碍二、高氨血症的病因高氨血症的病因三、高血氨神经毒性的发病机制血氨ɑ-酮戊二酸↓↓谷氨酸ATP↓↓三羧酸循环障碍脑细胞功能损伤谷氨酰胺↑↑脑细胞水肿渗透压增高血氨水平与临床表现100～200umol/L兴奋、呕吐200～300umol/L意识障碍、惊厥300umol/L～昏迷100umol/l无明显症状四、新生儿期高氨血症的临床诊断思路临床有任何无法解释的拒乳、呕吐、喂养困难、过度通气、精神差或脑病表现，均要查血氨水平同时急查血气、肾功、电解质、血糖、血、尿酮体进一步查血尿串联质谱低血糖五、临床表现按照发病时间可分为新生儿期高氨血症晚期高氨血症1、新生儿期高氨血症患儿症状多于生后1～5d出现，患儿体内酶活性完全缺乏或者极低。出生后24～48h多无明显症状，在进食蛋白质饮食后逐渐出现拒乳、呕吐、呼吸急促、过度换气、体温不升、喂养困难、精神萎靡、嗜睡、昏睡，甚至昏迷、惊厥。患儿可出现肝大、脑水肿、血氨增高(300umol/l)，尿素氮降低(0．357mmol/L)，容易被误诊为重症肺炎、脓毒症、脑出血、胃肠炎、脑炎、Reye综合征、癫痫等疾病，可因抢救处理不当而死亡重要线索血氨300umol/l肾功BUN0.36mmol/l血气呼碱2、晚发型高氨血症可在多种年龄阶段出现，患儿体内的酶有一定活性，在进食大量蛋白质后诱发，症状多较轻，可呈间歇性发作。急性发作时可表现为呕吐、神经精神症状如共济失调、神志恍惚、激惹不安、发热和攻击性行为，也可出现嗜睡甚至昏迷，部分患儿症状不典型，可表现为厌食、头痛、运动智能发育迟缓。六、鉴别诊断1、新生儿一过性高氨血症多见于较大早产儿（多为36周）早产儿暂时性高氨血症有症状的24小时内呼吸窘迫48小时内惊厥昏迷无症状的（血氨40～72umol/l）2、假性高氨血症标本放置时间长血氨非急查项目，上午及时送检3、其他引起血氨增高的疾病（1）败血症、全身疱疹病毒感染、围产窒息，如中度升高，完善肝功，但即使肝坏死，血氨很少超过500umol/L（2）轻度升高，如暂时性升高（2倍以内）多见于早产，无临床意义，无后遗症。七、治疗治疗总的原则减少氨的产生增加氨的排除以呼吸管理为中心急性综合治疗（1）非特异性治疗：立即停止摄入蛋白质。高热量、足量液体支持呼吸支持治疗脑水肿通便抗生素1、急性高氨血症的紧急治疗10％的葡萄糖8～12mg／(kg·min)；脂肪乳1g／(kg·24h)；必需氨基酸0．25g／(kg·24h)。（2）快速排出氨基代谢产物交换输血、腹膜透析、血透(3)改变代谢途径苯甲酸钠0.25g／kg苯乙酸钠0.25g／kg精氨酸0.2g／kg10％GS(20ml/kg)此后每天按照上述剂量进行缓慢输注ivgtt1～2h内精氨酸瓜氨酸血症时剂量加至0.6g/kg.d精氨酸血症时，禁用2、缓解期的治疗减少氨的生成：限制蛋白质摄入量，改特殊奶粉促进氨的排出改变代谢途径支持疗法长期治疗肝移植