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第十章基因的本质和作用基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症圆饼型的红细胞镰刀状的红细胞镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。患者红细胞易破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。基因的结构与功能基因的复制与表达基因突变基因突变的表型效应本章内容•什么叫基因？基因是指有遗传效应的DNA片段。•什么叫遗传效应？遗传效应是指有转录为mRNA，继而翻译为蛋白质，或转录为核糖体RNA、转运RNA的功能。第一节基因的结构与功能基因编码区：非编码区：一、基因的结构能够转录为相应的信使RNA，进而指导蛋白质的合成，也就是说能够编码蛋白质不能转录为信使RNA，不能编码蛋白质1.原核细胞的基因结构编码区非编码区非编码区与RNA聚合酶结合位点RNA聚合酶是由多个肽链构成的蛋白质，能识别并与调控序列中的结合位点结合,催化转录形成RNA。2.真核细胞的基因结构编码区非编码区非编码区与RNA聚酶结合位点内含子外显子能够编码蛋白质的序列叫做外显子不能够编码蛋白质的序列叫做内含子启动子终止子编码区上游编码区下游内含子：外显子：非编码区启动子增强子终止子编码区启动子真核细胞的基因结构非编码区间隔的、不连续的不能编码蛋白质的区域，调控遗传信息的表达终止子外显子内含子位置功能编码区中能够编码蛋白质的序列引导RNA聚合酶与基因的正确部位结合编码区下游紧靠着转录的终点的位置阻碍RNA聚合酶的移动，并使其从DNA模板链上脱离下来编码区中不能够编码蛋白质的序列位置功能编码区上游紧靠着转录起点原核细胞真核细胞不同点相同点原核细胞真核细胞不同点编码区是连续的编码区是间隔的、不连续的相同点都由能够编码蛋白质的编码区和具有调控作用的非编码区组成的3.原核细胞与真核细胞的基因结构比较：二、基因的功能基因能够储存、传递和表达遗传信息，也都可能发生突变，从而决定生物体的性状。基因如何决定生物性状?通过转录、翻译，控制合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质，从而控制生物的性状。DNA复制(replication)：是指DNA以自身为模板(template)，合成新的子代DNA分子的过程。是遗传信息传递的分子基础。第二节基因的复制与表达一、基因的复制DNA分子复制过程半保留复制模型原有DNA分子的两条单链会分开，每一条单链各作为一个模板用来复制新的单链，所以新合成的DNA分子中有一条旧链和一条新链。在原核生物中，复制起始点通常为一个，而在真核生物中则为多个。DNA的半不连续复制由于DNA聚合酶只能以5'→3'方向聚合子代DNA链，即模板DNA链的方向必须为3'→5'。因此，分别以两条亲代DNA链作为模板聚合子代DNA链时的方式是不同的。以3′→5′方向的亲代DNA链作模板的子代链在复制时基本上是连续进行的，其子代链的聚合方向为5′→3′，这一条链被称为前导链。而以5′→3′方向的亲代DNA链为模板的子代链在复制时则是不连续的，其链的聚合方向也是5′→3′，这条链被称为滞后链。由于亲代DNA双链在复制时是逐步解开的，因此，滞后链的合成也是一段一段的。DNA在复制时，由滞后链所形成的一些子代DNA短链称为冈崎片段。复制过程简图二、基因表达基因表达（geneexpression）是DNA分子中蕴藏的遗传信息，通过转录、翻译形成蛋白质或转录形成RNA发挥功能的过程，即一些的传递过程。一、转录模板链：DNA双链中只一条链可做转录模板，又称为反编码连。编码链：无转录功能的DNA链。5′···GCAGTACATGTC···3′3′···cgtgatgtacag···5′5′···GCAGUACAUGUC···3′N······Ala·Val·His·Val······C编码链模板链mRNA蛋白质转录翻译转录过程5335模板链编码链编码链模板链结构基因转录方向转录方向模板链并非永远在同一条单链上。转录产物的加工在专一酶作用下，切除多余部分或修饰，才成为“成熟的”RNA。涉及：(1)5’-端的帽化(2)3’-端的加尾(3)内含子的剪接鸡卵清蛋白基因hnRNA首、尾修饰hnRNA剪接成熟的mRNA鸡卵清蛋白基因及其转录、转录后修饰二、翻译密码子：UCAUGAUUAmRNA密码子密码子密码子mRNA上决定一个氨基酸的三个相邻碱基密码子总数：43=64种1种密码子只对应1种氨基酸；1种氨基酸可以对应多种密码子。密码子表遗传密码的特性：1.起始密码和终止密码2.兼并性：多个密码决定同一种氨基酸3.通用性4.方向性tRNA(转移RNA)：可以将氨基酸转运到核糖体中。ACU天冬氨酸翻译过程（一）氨基酸的激活（二）在核糖体上合成肽链起始延长终止基因的表达——基因控制蛋白质的合成DNARNA蛋白质转录翻译(核糖体)LOGO太空南瓜王（经过太空遨游，也就是经过辐射的）把其种子种下去后所结仍是太空南瓜王第四节基因突变1.基因突变：是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变等变化。基因突变可以产生新基因，是生物变异的根本来源。一、基因突变的概念及特性生殖细胞突变：发生在生殖细胞中的基因突变，可通过有性生殖遗传给后代，并存在于子代的每个细胞中。体细胞突变：发生在体细胞中的基因突变，不会传递给子代，但可传递给由突变细胞分裂所形成的子细胞，在局部形成突变细胞群，它可能成为病变甚至癌变的基础。①多向性②可逆性④低频性③多害性2.基因突变的特点基因突变的特点1：多向性基因突变的特点Aa正突变回复突变基因突变的特点2：可逆性基因突变的特点基因突变的特点大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的，有些既无害也无益。基因突变的特点3：多数有害性高产大豆高产青霉菌株大南瓜太空椒（左）有利的基因突变白化病患者有害的基因突变白化玉米苗畸形的雏鸭人类的多指1×10－5人类色盲基因1×10－5小鼠的白化基因1×10－６玉米的皱缩基因1×10－5果蝇的白眼基因突变率基因基因突变的特点基因突变的特点4：低频率性二、诱发基因突变的因素人工诱变：自发突变：在人为因素的干预下发生的基因突变。在没有人为因素的干预下，基因产生的变异。物理因素化学因素生物因素紫外线X射线其它各种辐射亚硝酸碱基类似物自发突变：自然条件下DNA偶尔复制错误人工诱变：三、基因突变的分子机制(一)、碱基置换DNA分子中的一个碱基对被另一个碱基对所替代，也称为点突变。转换：指一种嘌呤被另一种嘌呤所替代或一种嘧啶被另一种嘧啶所替代。颠换：是嘌呤和嘧啶碱基之间的替代。碱基替换后可出现的效应：①同义突变②错义突变③无义突变④延长突变1.同义突变由于密码子具有兼并性，个别碱基的置换也有可能不改变密码子的意义，这种突变称为同义突变。UUAUUGCUUCUCCUACUG这6个密码子都编码亮氨酸（leu）2.错义突变碱基替换的结果改变了密码子，改变了氨基酸如：ACG―――――→GCG；thr（苏）――→ala（丙）能改变该基因编码的蛋白质的结构、化学性质和生物活性。3.无义突变有意义密码子变为终止密码子(UAA,UGA,UAG)，造成蛋白质合成的提前终止，这种突变又称为无义突变。mRNAUAC——→UAA(终止密码子)无义突变对生物体的影响较大，很可能导致死亡。4.延长突变终止密码子成为编码氨基酸的密码子，直到遇到下一个终止密码子时停止。延长突变对生物体的影响较大，合成的肽链加长，使蛋白质失去活性。(二)、移码突变移码突变：某些化合物与DNA结合后，可使DNA分子插入或缺失一个或几个碱基对，使该碱基对以下的读码顺序发生移动，从而改变其遗传信息。原模板链3’CTTCTTCTTCTTCTTCTT5’mRNA的序列5’GAAGAAGAAGAAGAAGAA3’氨基酸顺序gluglugluglugluglu开始处插入一个C3’CCTTCTTCTTCTTCTTCTT5’mRNA的序列为5’GGAAGAAGAAGAAGAAGAA3氨基酸顺序glyargargargargarg改变了蛋白质中所有氨基酸的组成插入缺失四、DNA损伤的修复1.切除修复人类DNA损伤的主要修复方式。2.重组修复复制→重组→合成→在连接酶的作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相接完成修复过程。特点：修复不彻底，但随着DNA的多次复制，损伤逐渐被“稀释”，使损伤的效应降低而近于正常。第五节基因突变的表型效应基因突变可造成蛋白质（包括酶蛋白）结构改变或活性降低，甚至缺乏，导致各种遗传性疾病的发生。（1）引起细胞中结构蛋白的改变分子病：基因突变导致蛋白质数量或结构的异常而产生的疾病称为分子病。如镰状红细胞性贫血血红蛋白结构异常：缬氨酸－组氨酸－亮氨酸－苏氨酸－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸－赖氨酸(正常)缬氨酸－组氨酸－亮氨酸－苏氨酸－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸－赖氨酸(异常)肽链中的氨基酸顺序是由什么直接决定的呢？蛋白质氨基酸异常正常谷氨酸缬氨酸mRNAGAGADNA突变根本原因CTTGAAGTACATAU（2）引起遗传性代谢病遗传性代谢病（遗传性酶病）：基因突变导致酶蛋白结构或数量的异常而引起的疾病称为遗传性代谢病。如苯丙酮尿症、白化病等（3）与肿瘤形成密切相关目前认为与癌症发生直接相关的基因有癌基因及抑癌基因。基因突变一方面可使原癌基因激活，另一方面可使抑癌基因缺失或失活，这两方面的变化都可导致细胞的恶性转化。基因的结构与功能基因的复制与表达基因突变基因突变的表型效应课堂小结判断题1．原核细胞的基因结构中没有内含子，只有外显子。（）2．基因结构中的非编码序列通常是具有调控作用的。（）3．真核细胞基因结构中的非编码序列是位于编码区上游和下游的核苷酸序列。（）4．真核细胞的一个基因只能编码一种蛋白质，因此，它的编码序列只含有一个外显子和一个内含子。（）×××√1.诱发突变与自然突变相比，正确的是A．都是有利的B．都是定向的C．都是隐性突变D．诱发突变率高D2.野生果蝇约有0.1%的突变个体是宇宙辐射引起的，这种突变为（）A．隐性突变B．显性突变C．诱发突变D．自然突变D3.一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开白花，出现这种现象的原因是(）A.自然杂交B.自然选择C.基因突变D.基因重组C4.下图中，基因A与a1a2a3之间的关系，不能表现的是()A.基因突变是不定向的B.等位基因的出现是基因突变的结果C.正常基因与致病基因可以转化D.图中基因的遗传遵循自由组合定律Aa1a2a3D