《生命科学导论》电子笔记

西安交通大学《生命科学导论》课程电子笔记生命科学与技术学院《生命科学导论》教学组2006.12第一章绪论：一、生命科学简介：概念：生命科学（LifeScience）是将生物体诸如动物、植物、微生物和人作为研究对象的各种学科的统称。生命科学主要分支:A.基础科学——生物学（如普通生物学、动物学、植物学、微生物学、人类学、古生物学、病毒学、昆虫学等）B.应用科学——医学、药学、农学、生物技术等生命的基本特征：新陈代谢、遗传与变异、生长与繁殖、应激性等。二、生命科学发展历程观察描述阶段（19世纪以前）——生命活动表面现象的揭示；如：达尔文实验研究阶段（20世纪初～20世纪中叶）——生命活动本质的揭示；如：巴斯德创新生物学阶段（20世纪中叶以后）——对生物特性的改造和创新，应用潜力巨大。如：克里克、沃森等现代生命科学的研究方法：描述法、比较法、实验法、历史法三、面向21世纪的生命科学21世纪人类社会面临的重大问题——能源、食品、环境、人类健康等生命科学的发展在解决这些问题中的作用——生命科学是21世纪的带头科学21世纪生命科学的发展趋势——向微观和宏观两极发展、高度分化与高度综合的统一、向基本和复杂生命现象、系统、疾病等两极发展，等等。第二章生物分子与细胞一、生物分子：（一）生物小分子：种类、特性、功能（二）生物大分子1．蛋白质（Protein）结构:一级结构：多肽链中氨基酸残基的线性序列及连接方式。二级结构：相邻氨基酸折叠、盘旋形成的稳定、规律的构象单元，如α螺旋，β折叠等。三级结构：整条多肽链通过折叠（某些化学键稳定之）形成的特定空间立体构象。功能:A.作为功能蛋白质：执行特定功能。如酶、受体、各种蛋白类调节因子等。酶是指活细胞产生的具有催化作用的蛋白质（也可以是核酸）。酶的活性中心：由催化部分和结合部分构成，由酶分子的特定构象决定。酶促反应的特点：专一性、高效性、易失活。B.作为结构蛋白质：既作为结构成分，又执行一定功能。C.作为能源物质：作为体内的储能物质，必要时分解供能。2．核酸（Nucleicacid）：DNA、RNADNA结构一级结构：多核苷酸链中脱氧核苷酸的排列顺序。二级结构：两条多核苷酸链反向平行盘绕生成的双螺旋结构。三级结构：DNA双螺旋进一步扭曲盘旋形成的特定空间结构。功能A.携带遗传信息：通过ＤＮＡ复制传给子代细胞B.表达遗传信息：通过基因表达（转录、翻译）决定生物性状。相关概念：转录：遗传信息从DNA传递到RNA的过程。翻译：以mRNA为模板合成多肽链的过程。核酸的变性：各种原因导致的DNA双螺旋解链，生物活性丧失的现象，不包括一级结构的改变。核酸的复性：变性的核酸分子在一定条件下恢复正常结构和功能的现象。核酸分子杂交：非同源核酸分子通过碱基互补结合形成杂交核酸分子的过程。核酸探针及用途：与被探测核酸链互补的一段寡核苷酸链，用于分子诊断。二、细胞（Cell）细胞是生命的基本结构和功能单位。（原核细胞、真核细胞）（一）细胞基本结构及其功能：1．细胞膜结构：液态镶嵌模型：以半流动态的脂质双分子层为基架，膜蛋白镶嵌其中并可移动。功能：A.跨膜物质转运主动转运与离子泵；被动转运与载体、离子通道等；出胞和入胞作用。B.信息传递膜受体——接受信息膜表面标记——传递信息，如膜抗原2．细胞器有膜细胞器：线粒体、叶绿体、内质网、高尔基氏体、溶酶体等无膜细胞器：如核糖体、微管、微丝及其功能3．细胞核（二）细胞的新陈代谢——物质代谢与能量代谢（自己加上）（三）细胞分裂、衰老、死亡细胞分化（CellDifferentiation）：指同一来源的细胞在形态结构、生理功能和生化特征方面稳定的转变成不同细胞的过程。细胞凋亡(Apoptosis)：指为维持内环境稳定，由基因控制的细胞自主的有序性的死亡，涉及一系列基因的激活表达及调控，具有生理性和选择性。又称程序性细胞死亡。（四）细胞工程细胞工程指在染色体、细胞质、和整体细胞水平，按照人们的意愿对细胞进行遗传特性改造，培育具有新性状的细胞甚至完整生物个体的工程技术。细胞工程技术包括：细胞培养和组织培养——基本技术；染色体工程细胞重构与细胞质工程（核移植技术，细胞质、细胞器移植技术）细胞融合技术相关概念：细胞融合：两个或两个以上同源或非同源细胞融合成一个细胞，其内遗传物质进行重组的过程。单克隆抗体：由单一B淋巴细胞克隆合成与分泌的，能够识别和结合抗原分子上某一抗原决定簇的纯抗体。核移植技术：将一个细胞的细胞核植入另一个事先去除了核的细胞中形成核质重组细胞的技术。克隆动物：指不经过生殖细胞的结合而直接由动物体细胞获得的新的动物个体。体细胞：受精卵第一次卵裂后产生的所有子代细胞（不包括成体生殖腺内的精子或卵子）。第三章微生物学一、概述1．微生物（Microorganism）：指所有形体微小、结构简单的单细胞或简单多细胞的低等生物的总称。2．微生物共同特性：1生长繁殖迅速；2易变异；3分布广、种类多。3．微生物分类：按结构及性状分为：原核细胞微生物：细菌、放线菌、支原体、衣原体、立克次氏体、蓝细菌等真核细胞微生物：真菌、原生动物、藻类（蓝细菌除外）非细胞结构微生物：病毒、类病毒、朊病毒4．微生物的营养类型自养型（光能自养、化能滋养）异养型（寄生型、腐生型）5．生长繁殖规律：在培养基中培养呈现延滞期、对数生长期、稳定期、衰亡期的特征。二、原核细胞微生物细菌（Bacteria）：古细菌、真细菌细菌的特殊结构（芽孢、荚膜、菌毛与鞭毛）及其功能放线菌——与抗生素生产关系密切三、真菌（Fungi）霉菌（毛霉、根霉、曲霉、青霉、）酵母菌四、病毒（Virus）病毒指形体极小、专性细胞内寄生、不具备细胞结构的大分子生物的总称。病毒分类：动物病毒、植物病毒、微生物病毒五、微生物与人类（有利的一面、不利的一面）第四章生命延续的本质——遗传与变异遗传学（Genetics）：是研究生物遗传和变异的规律与机制的一门科学。遗传（Heredity）：生物亲子间性状相同或相似的现象。变异（Variation）：生物个体之间的差异。一、遗传（一）基因（遗传因子）概念的提出和发展孟德尔：第一定律——基因的分离定律。核心问题：等位基因的分离。第二定律——基因的自由组合定律。核心问题：非等位基因的自由组合。摩尔根：第三定律——基因的连锁和互换。核心问题：基因在染色体上呈线性排列，基因之间存在连锁和互换。基因之间交换可以造成基因重组：染色体上各基因之间的交换率和基因之间的距离成正比。（二）基因的本质——DNA(RNA)基因的本质是DNA,基因就是一段特定DNA序列。1.中心法则(centraldogma)DNA→RNA→蛋白质DNA作为遗传物质的功能：储存、传递和表达遗传信息。2．基因表达和基因表达调控遗传信息从DNA传递到蛋白质的过程叫基因表达，对这个过程的调节即为基因表达调控。真核生物基因表达的调控层次：1转录调控；2转录后调控;3翻译调控;4翻译后调控;5蛋白质活性调控（三）基因在生物遗传中的作用1．单基因遗传质量性状(Qualitativecharacter)：指同一种性状的不同表现型之间不存在连续性的数量变化，而呈现质的、中断性变化的那些性状。质量性状一般属于单基因遗传，可以用遗传学三大定律来解释。（1）常染色体遗传（显性遗传、隐性遗传）（2）性染色体遗传——伴性遗传由性染色体上的基因决定的性状，在遗传时常与性别有关。X染色体上隐性基因控制的遗传X染色体上显性基因控制的遗传Y染色体上基因控制的遗传（3）生物的性别决定A.性染色体决定性别;B.单倍体型的性别决定C.基因决定性别；D.环境决定性别（4）性别畸形A.性染色体数目的增减导致的性别畸形B.与性别分化有关基因发生突变导致的性别畸形2．多基因遗传（1）数量性状（Quantitativecharacter）：差异呈连续状态，界限不清楚，不易分类的性状。特点：a由多基因（其中每对基因的作用微小——微效基因）控制；b易受环境因子影响。因此数量性状是由遗传因子和环境因子共同作用的结果。（2）遗传率：指某一性状的表型方差中，遗传方差所占比例。二、变异（Variation）引起表型变异的因素：A.环境影响B.遗传变异：a.基因重组；b.突变（染色体畸变、基因突变）（一）染色体畸变：指染色体结构或数目改变。结构变异（起因于染色体片断的断裂）：缺失、重复、倒位、易位数目改变：正常为二倍体(2n)A.整数倍改变（以正常配子中的染色体数为单位进行增减）B.非整数改变（染色体组中缺少或增加了一条或几条染色体）（二）基因突变基因突变（Genemutation）是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。1.基因突变的类型碱基替换（转换、颠换。根据影响分为：同义突变、错义突变、无义突变）移码突变：在DNA分子中插入或缺失一个到数个（非3的倍数）碱基时，将会使插入或缺失点后的所有密码内容改变，从而在翻译水平上引起多肽链的氨基酸顺序也完全改变。2．诱发基因突变的因素常见因素：①物理诱变；②化学诱变；③生物诱变（三）遗传病（Geneticdiseases）遗传病是由于遗传物质发生变化而引起的疾病。1.遗传病的分类：单基因、多基因和染色体病三大类2.遗传病的诊断：临床水平、细胞水平、蛋白质水平、基因水平诊断3.遗传病的治疗常规治疗：只能改善表型，不能根治。基因治疗：策略：通过对异常基因的更换、校正和增补根治遗传病。方法：1体外原位治疗；2体内基因治疗；3反义疗法；4通过核酶的基因治疗三、生物进化（一）生物进化的证据除古生物学、比较解剖学、胚胎学证据、细胞遗传学证据外还有：免疫学的证据、蛋白质进化、核酸进化。（二）生物进化的理论1.拉马克学说2.达尔文的自然选择学说3.现代达尔文主义的进化学说4．分子进化的中性学说四、基因工程1．概念：基因工程（GeneEngineering）指按照人们的意愿，利用DNA重组技术，将一个生物体的遗传物质——外源基因或目的基因，转入到另一个生物体内，形成能够复制和表达外源基因的重组体，以获得所需目标产品的工程技术。2．基因工程的原理理论基础：A.DNA是遗传信息携带者的证明B.DNA分子双螺旋结构和半保留复制机制的阐明C.遗传密码的破译技术基础：A.基因工程工具酶（限制性内切酶和DNA连接酶）；B.基因工程载体；C.逆转录酶的发现和应用相关概念:限制性核酸内切酶：是一类能识别和切割双链DNA中特定序列的酶。——“手术刀”。DNA连接酶：是一种能够催化DNA中相邻的3’－羟基和5’－磷酸基末端之间形成磷酸二酯键的酶。——“缝衣针”。基因工程载体：是携带外源基因进入受体细胞的物质。常用载体：质粒：是原核细胞内的一类双链环状DNA。适于做小片断基因的载体。病毒：如噬菌体－－线状双链DNA，适于做大片断基因的载体。人工载体逆转录酶：是一类存在于RNA病毒中具有逆转录（RNA→DNA）活性的特殊蛋白质。由它催化转录合成的DNA称为互补DNA（cDNA）。3．基因工程的基本操作步骤（1）目的基因的获得原核目的基因——从构建的基因文库中钓取真核目的基因——从cDNA文库中钓取已知序列基因——人工合成目的基因获得后用PCR技术进行扩增。PCR（PolymeraseChainReaction）：即聚合酶链式反应,是通过酶促反应在体外大量的、特异性的扩增所需DNA片段的技术。PCR反应的三个步骤：变性、退火和延伸。（2）载体的准备基因工程载体应具备的条件:A.有目的基因插入位点（插入序列不破坏载体基因编码区）B.能够在受体细胞内复制和表达（有启动子并能被受体细胞识别）C.带有一个或多个表型标记（以备筛选重组体）不同的目的基因选择不同的载体。（3）DNA重组（DNARecombination）载体+目的基因重组的DNA分子/重组病毒......基因工程工具酶（4）目的基因转入转化：质粒携带目的基因进入受体细胞的过程——重组质粒的转化。转染：病毒携带目的基因进入宿主细胞的过程——重组病毒的转染。物理方法：电脉冲、基因枪、显微注射等。（5）重组体的筛选利用载体