Lynch综合征诊断标准

Lynch综合征诊断标准Lynch综合征诊断标准导读Amsterdam标准Ⅰ(1991年)①家系中至少有3例经组织病理学确诊的大肠癌患者，其中1例须是另外2例的直系亲属;②大肠癌必须累及连续的两代人;③至少有1例大肠癌患者发病早于50岁;④除外FAP。Amsterdam标准Ⅱ(1999年)①家系中至少有3例经病理证实的HNPCC相关癌(结直肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌)，其中1例须是另外2例的直系亲属;②须累及连续两代人;③至少1例关键字：Lynch综合征|肿瘤|发病Amsterdam标准Ⅰ(1991年)①家系中至少有3例经组织病理学确诊的大肠癌患者，其中1例须是另外2例的直系亲属;②大肠癌必须累及连续的两代人;③至少有1例大肠癌患者发病早于50岁;④除外FAP。Amsterdam标准Ⅱ(1999年)①家系中至少有3例经病理证实的HNPCC相关癌(结直肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌)，其中1例须是另外2例的直系亲属;②须累及连续两代人;③至少1例患者发病早于50岁;④除外FAP。中国人HNPCC家系标准(2003年)家系中至少2例为明确诊断的大肠癌患者，其中2例为父母与子女或同胞兄弟姐妹关系，且符合以下1条：①至少1例为多发性大肠癌(包括腺瘤);②至少1例大肠癌发病早于50岁;③家系中至少1人患HNPCC相关肠外恶性肿瘤(包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管或肾盂癌、卵巢癌、肝胆系统癌)。Bethesda标准(2004年)①50岁前诊断结直肠癌;②发现同时性、异时性结直肠癌及HNPCC相关肿瘤，无论发病年龄;③<60岁结直肠癌患者中检测到微卫星高度不稳定(MSI-H)，肿瘤周围淋巴细胞浸润，克罗恩病样淋巴细胞反应，黏液或印戒细胞癌，髓样组织分化;④在≥1例一级亲属诊断HNPCC相关肿瘤家族中发现结直肠癌;⑤在≥2例一级、二级亲属诊断HNPCC相关肿瘤家族中发现结直肠癌。