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尿崩症一、概述尿崩症是由于下丘脑-神经垂体功能低下、抗利尿激素(ADH)分泌和释放不足，或者肾脏对ADH反应缺陷而引起的一组临床综合征，主要表现为多尿、烦渴、多饮、低比重尿和低渗透压尿。病变在下丘脑-神经垂体者，称为中枢性尿崩症或垂体性尿崩症；病变在肾脏者，称为肾性尿崩症。尿崩症可发生于任何年龄，而以青年为多见。由肿瘤、外伤、感染、血管病变、全身性疾病如血液病等、垂体切除术等引起下丘脑－神经垂体破坏，影响抗利尿激素的分泌、释放和贮藏减少所致者称继发性尿崩症；无明显病因者称特发性尿崩症。因低渗性多尿，血浆渗透压升高，兴奋口渴中枢致大量饮水，如不及时补充水分，可迅速出现严重失水、高渗性昏迷，甚至死亡。二、临床表现本病大多起病缓慢，往往为渐进性的，数天内病情可渐渐明显。少数可突发，起病有确切日期。1、多尿：多尿、烦渴、多饮为其最显著的临床症状。多尿表现在排尿次数增多，并且尿量也多，24h尿量可达5～10L或更多。多尿引起烦渴多饮，24h饮水量可达数升至10L，或更多。病人大多喜欢喝冷饮和凉水。2、皮肤粘膜干燥，消瘦无力。如未能及时补充饮水，可可出现高渗征群，为脑细胞脱水引起的神经系统症状，头痛、神志改变、烦躁、谵妄，最终发展为昏迷。3、继发性患者可有原发性的临床表现。不同病因所致的尿崩症可有不同临床特点。遗传性尿崩症常幼年起病。如颅脑外伤或手术所致的尿崩症可表现为多尿-抗利尿-多尿三相变化。肾性尿崩症较罕见。4、实验室检查(1)尿液检查：尿比重通常在1.001～1.005，相应的尿渗透压为50～200mOsm/L（正常值为600-800mOsm/L），明显低于血浆渗透压。若限制摄水，尿比重可上升达1.010，尿渗透压可上升达300mOsm/L。(2)血浆抗利尿激素值降低(正常基础值约为1～1.5pg/ml)，尤其是禁水和滴注高渗盐水时仍不能升高，提示垂体抗利尿激素储备能力降低。(3)禁水加压素试验：是最常用的有助于诊断垂体性尿崩症的功能试验。方法：禁水前测体重、血压、脉率、尿量、尿比重、尿渗透压、血渗透压。持续8-12小时禁水，每2小时测上述指标，至尿量无变化、尿比重及尿渗透压持续两次不再上升为止。此时皮下注射抗利尿激素5U，每小时再收集尿量，测尿比重、尿渗透压1～2次。正常人或精神性烦渴者，禁水后尿量减少，尿比重、尿渗透压升高，故血压、体重常无明显变化，血浆渗透压也不会超过300mmol/L，注射抗利尿激素后尿量不会继续减少，尿比重、尿渗透压不再继续增加。尿崩症禁水后尿量减少不明显，尿比重、尿渗透压无明显升高，体重和血压明显下降，血浆渗透压升高(大于300mmol/L)，注射抗利尿激素后尿量明显减少，尿比重、尿渗透压成倍增高。肾性尿崩症患者禁水和肌注抗利尿激素，均不能使尿量减少及尿液浓缩。5、磁共振成像：高分辨率MRI可发现与中枢性尿崩症有关的以下病变：(1)垂体容积小；(2)垂体柄增粗；(3)垂体柄中断；(4)垂体饱满上缘轻凸；(5)神经垂体高信号消失。其中神经垂体高信号消失与神经垂体功能低下、后叶ADH分泌颗粒减少有关，是中枢性尿崩症的MRI特征。6、针对X染色体上肾性尿崩症基因的基因探针可用于遗传性肾性尿崩症母亲妊娠后期的产前诊断，有96%的可靠性。三、诊断依据1、原发性者可有家族史。继发性者多见于头颅创伤、下丘脑－垂体手术、肿瘤、感染（脑炎、脑膜炎、鼻咽部感染）、血管病变、血液病。2、多尿（尿量超过3L/d），烦渴，多饮。皮肤干燥，唾液、汗液减少，便秘，消瘦，困倦无力。3、尿比重小于1.005，尿渗透压为50～200mOsm/kgH2O，明显低于血浆渗透压，血浆渗透压可高于300mmol/L。4、禁水加压素试验阳性。5、血清抗利尿激素水平低下。6、鞍区磁共振检查：有助于该区域器质性病变的诊断和鉴别诊断。7、除外低渗性肾原性多尿病（原发性：肾性尿崩症、先天性肾小管病变；继发性：慢性肾功能减退、肾盂肾炎、缺钾、高钙血症），精神性烦渴多饮症，高渗性多尿症（糖尿病，高蛋白饮食、慢性肾上腺皮质功能减退症）。四、治疗原则与方法1、病因治疗：针对不同病因积极治疗相关疾病，以改善继发的尿崩症病情。2、药物治疗：轻度尿崩症患者仅需多饮水，如长期多尿，每天尿量大于4000ml时因可能造成肾脏损害而致肾性尿崩症而需要补充ADH制剂治疗。抗利尿激素制剂治疗：目前最广泛用于治疗尿崩症的药物为1-脱氨-8-右旋精氨酸血管加压素（DDAVP），系首选药物，比较常用的DDAVP的口服制剂，商品名为弥凝，每8小时一次，每次0.1-0.4mg。其安全性较好，由于每个人对DDAVP反应性不一样，剂量应个体化，部分病例应用DDAVP后因过分水负荷，可出现水中毒。因此，建议每日剂量应分2-3次给予，切忌每天给一次大剂量。且应从小剂量开始应用。3、肾性尿崩症：由药物引起的或代谢紊乱所致的肾性尿崩症，只要停用药物，纠正代谢紊乱，就可以恢复正常。如果为家族性的，治疗相对困难，可限制钠盐摄入，应用噻嗪类利尿剂，前列腺素合成酶抑制剂，如吲哚美辛(消炎痛)，上述治疗可将尿量减少80%。4、继发性尿崩症同时进行病因治疗。