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一、人类常见遗传病的类型人类遗传病：由于改变而引起的人类疾病。遗传物质1.单基因遗传病(1)含义：受______________控制的遗传病。一对等位基因显性隐性实例：软骨发育不全、多指、并指实例：抗维生素D佝偻病显性实例：白化病,苯丙酮尿症,先天性聋哑,镰刀型细胞贫血症等隐性1、代代相传，含致病基因即患病2、男女发病率相同1、隔代相传2、男女发病率相同1、代代相传2、女患者多于男患者3、男患者母亲和女儿均为患者1、隔代交叉相传2、男患者多女患者3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定正常特点：特点：特点：常染色体X染色体伴Y遗传：实例：外耳道多毛症特点：男性代代相传特点：实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良2．多基因遗传病（1）概念：受控制的遗传病（2）特点：在中发病率高，易受________影响（3）实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病两对以上等位基因群体环境3.染色体异常遗传病(1)含义：由____________引起的遗传病。(2)类型染色体异常猫叫综合征21三体综合征性腺发育不良染色体结构异常：染色体数目异常常染色体异常：性染色体异常：【高考警示钟】1.先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病。2.大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。4.遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合遗传定律。1．(2010·上海生物，27)下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病D1.主要手段了解家庭遗传史→分析_________________→推算出后代的再发风险率→提出_______________，如终止妊娠、进行产前诊断等。包含_____检查、_____检查、___________检查以及_____诊断等。确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病2.意义：在一定程度上有效地预防____________________遗传病的传递方式防治对策和建议羊水B超孕妇血细胞基因遗传病的产生和发展二、人类遗传病的监测和预防(1)遗传咨询：(2)产前诊断：a.检测手段：b.检测目的：一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病孩子，进行遗传咨询。你认为有道理的是()A．不要生育B．妊娠期多吃含钙食品C．最好生男孩D．最好生女孩答案C解析抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，父病女儿一定患病，故建议生男孩。三、人类基因组计划与人类健康1．人类基因组：人体DNA所携带的全部＿＿＿＿。2．目的：测定人类基因组的全部_________，解读其中包含的__________3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担＿的测序任务。4．有关人类基因组计划的几个时间正式启动时间：＿＿年。人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。人类基因组的测序任务完成时间：2003年。5.意义：认识到人类基因组的_________________及其相互关系，有利于___________人类疾病DNA序列遗传信息1%1990遗传信息组成、结构、功能诊治和预防(2012.江苏卷)下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是（）A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响A对染色体组和基因组的概念混淆不清需检测的染色体数①对于XY型或ZW型性别决定的生物,其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。②对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。突破易错疑点典例人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为()A．46,20B．23,10C．22(常)＋X＋Y,10D．22(常)＋X＋Y,11C四、调查人群中的遗传病1.实验流程图2.调查时应该注意的问题(1)某种遗传病的发病率=×100%。(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数(4)科学设计记录表格应显示男女“性别”分别统计，有利于确认患者分布状况应显示“正常”和“患者”栏目确认遗传方式时应显示“直系亲属”记录框即父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等【高考警示钟】调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。(2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。【典例训练】下列有关遗传病的调查的说法正确的是()A.调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查B.青少年型糖尿病，适宜作为调查遗传病的对象C.记录表格的设计应显示男女性别D.调查猫叫综合征几率可以在某大学在校学生中调查【解析】选C。A项中，艾滋病不是遗传病，也不适宜作为调查对象。B项中，青少年型糖尿病，属于多基因遗传病，遗传特点和方式复杂，难于操作计算，不适宜作为调查对象。C项中，显示男女性别，利于确认患病率的分布情况。D项中，调查发病率应该在人群中随机调查，猫叫综合征患者智力低下，不能在代表社会精英的大学生中调查。【拓展】几种染色体异常原因分析例：XXY型是精子异常还是卵细胞异常？是因为减Ⅰ异常还是减Ⅱ异常？分析：可能是1、含Y（正常）精子与含XX（异常）卵细胞受精2、含XY（异常）精子与含X（正常）卵细胞受精若是第1种情况，XX（异常）卵细胞可能是初级卵母细胞减Ⅰ后期两条X染色体未正常分离造成；也可能是次级卵母细胞减Ⅱ后期X染色体的两条染色单体未正常分离造成。若是第2种情况，XY（异常）精子是初级精母细胞减Ⅰ后期X和Y染色体未正常分离造成。【拓展】几种染色体异常原因分析请你分析：XYY型是精子异常还是卵细胞异常？是因为减Ⅰ异常还是减Ⅱ异常？含YY（异常）精子与含X（正常）卵细胞受精含YY（异常）精子是因为次级精母细胞减Ⅱ后期Y染色体的两条染色单体未正常分离造成。21三体是怎么出现的？（“三体”不是“三倍体”）可能是减Ⅰ后期两条21号染色体未正常分离或者减Ⅱ后期21号染色体的两条染色单体未正常分离造成含两条21号染色体的异常配子（精子、卵细胞均有可能），该异常配子与正常配子（含一条21号染色体）受精就会产生21三体。卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减Ⅰ时异常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXO减Ⅱ时异常XXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYYOXO总结：(2010·广东理综，16)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：(1)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。(2)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？________________。②他们的孩子患色盲的可能性是多大？______________。(3)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。母亲减数不会1/424