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第2讲人类遗传病-2-考点一自主梳理核心突破典题试做考点二考点三考点一常见人类遗传病的类型1.含义单基因遗传病——由一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病——由两对或两对以上等位基因控制的遗传病。染色体异常遗传病——由染色体异常引起的遗传病。-3-考点一自主梳理核心突破典题试做考点二考点三2.特点、类型及实例(连一连)巧学妙记遗传病的类型常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,基因控制单。原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖尿,都为多因传。-4-考点一自主梳理核心突破典题试做考点二考点三判一判(1)单基因突变可以导致遗传病。(√)(2)携带遗传病基因的个体会患遗传病。(×)(3)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√)(4)先天性疾病都是遗传病。(×)(5)没有携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。(√)(6)单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。(×)(7)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。(√)(8)镰刀型细胞贫血症的直接原因是血红蛋白异常。(√)提示:携带隐性致病基因的杂合子不患遗传病。提示:先天性疾病有的不是遗传病。提示:单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。-5-考点一考点二考点三自主梳理核心突破典题试做1.常见人类遗传病的分类及特点遗传病类型家庭发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传,含致病基因即患病相等隐性一般隔代遗传,隐性纯合发病相等显性代代相传,男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性一般隔代遗传,女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子,子传孙患者只有男性-6-考点一考点二考点三自主梳理核心突破典题试做遗传病类型家庭发病情况男女患病比率多基因遗传病①家族聚集现象②易受环境影响③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果,甚至胚胎期引起流产相等-7-考点一考点二考点三自主梳理核心突破典题试做2.染色体异常遗传病举例分析类型病例症状病因数目变异21三体综合征智力低下,发育迟缓,50%患有先天性心脏病,部分患儿发育过程中夭折减数分裂时21号染色体不能正常分离,受精后受精卵中的21号染色体为3条结构变异猫叫综合征发育迟缓,存在严重智障5号染色体部分缺失-8-考点一考点二考点三自主梳理核心突破典题试做3.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别与联系先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因遗传病遗传物质改变从共同祖先继承相同致病基因非遗传病由环境因素引起联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病②后天性疾病不一定不是遗传病-9-考点一考点二考点三自主梳理核心突破典题试做错混辨析(1)家族性疾病不一定是遗传病,如传染病。(2)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以后天性疾病也可能是遗传病。(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。(4)用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:-10-考点一考点二考点三自主梳理核心突破典题试做例题(2015全国Ⅱ卷)下列关于人类猫叫综合征的叙述,正确的是()A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的答案解析解析关闭人类猫叫综合征是人类的第5号染色体片段缺失导致的。答案解析关闭A-11-考点一考点二考点三自主梳理核心突破典题试做对应训练1(2015全国Ⅰ卷)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是()A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现答案解析解析关闭短指为常染色体遗传病,男性与女性发病率相同;红绿色盲为X染色体隐性遗传病,女性患者的父亲为该病患者;抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,该病发病率女性高于男性;白化病为常染色体隐性遗传病,具有隔代遗传的特点。答案解析关闭B-12-考点一考点二考点三自主梳理核心突破典题试做对应训练2下图是人体内有关苯丙氨酸的代谢途径,据图分析正确的是()A.基因1改变,酶1无法合成,一定表现出白化症状B.基因2改变,酶2无法合成,表现为苯丙酮尿症C.若酶1活性下降,则无法合成黑色素D.基因1通过控制酶的合成进而控制生物性状答案解析解析关闭基因1改变,酶1无法合成(或酶1的活性下降),苯丙氨酸不能转化为酪氨酸(或转化效率低),但人可以从食物中获取酪氨酸,酪氨酸在酶2的作用下可转化为黑色素,因此酶1无法合成不一定表现为白化病;酶2无法合成,酪氨酸不能转化为黑色素,则表现为白化病,但苯丙氨酸可以转化为酪氨酸,因此酶2改变,不一定表现为苯丙酮尿症;基因1的表达产物是酶1,该酶影响代谢,因此基因1通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物性状。答案解析关闭D-13-考点一考点二考点三自主梳理典题试做核心突破考点二遗传病的监测和预防1.目前,大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。因此,采取各种监测和预防措施,对防止遗传病的发生非常重要。2.监测和预防措施(1)临床诊断:通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查,对照基因病的病例资料,初步判断是否为遗传病,以及可能属于哪类遗传病。(2)遗传咨询:根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等,对咨询者的婚姻、生育等问题,提供多种可行的对策和建议,以便患者及其家庭做出恰当的选择。(3)实验室诊断:开展病理检验分析,以便对疾病的类型做出准确诊断。-14-考点一考点二考点三自主梳理典题试做核心突破判一判(1)监测和预防手段主要有遗传咨询、临床诊断和实验室诊断。(√)(2)通过DNA探针可判断胎儿是否患21三体综合征。(×)(3)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。(√)(4)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。(×)提示:通过DNA探针可判断胎儿是否患基因突变引起的遗传病,而21三体综合征属于染色体数目变异导致的遗传病。-15-考点一考点二考点三自主梳理典题试做核心突破人类遗传病类型的判断方法步骤现象及结论的口诀记忆典型图解第一,确定是否为伴Y遗传若系谱图中患者全为男性,而且患者后代中男性全为患者,则为伴Y遗传病;若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y遗传第二,排除伴Y遗传后,确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”(无病的双亲,所生的孩子中有患者),则为隐性遗传“有中生无”(有病的双亲,所生的孩子中出现无病的),则为显性遗传-16-考点一考点二考点三自主梳理典题试做核心突破步骤现象及结论的口诀记忆典型图解第三,确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上①双亲有病儿子正常②父病女必病,子病母必病伴X显性遗传①双亲有病女儿正常②父病女不病或者子病母不病常染色体显性遗传①双亲正常儿子有病②母病子必病,女病父必病伴X隐性遗传①双亲正常女儿有病②母病子不病或女病父不病常染色体隐性遗传-17-考点一考点二考点三自主梳理典题试做核心突破步骤现象及结论的口诀记忆典型图解第四,若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小方面推测①若该病在代与代间连续遗传→②若该病在系谱图中隔代遗传→-18-考点一考点二考点三自主梳理典题试做核心突破例题(2015山东淄博一模)人类眼球震颤症为单基因显性遗传病,轻者(Aa)眼球稍微能转动,重者(AA)不能转动。下图是某家族的遗传系谱图,下列分析错误的是()A.可推定致病基因位于X染色体上B.可推定此病患者女性多于男性C.可推定眼球微动患者多为女性D.3和4婚配,后代患病的概率为1/2答案解析解析关闭已知人类眼球震颤症为单基因显性遗传病,如果该致病基因位于常染色体上,1号男性个体眼球不能转动,则其基因型为AA,2号眼球正常的女性的基因型为aa,1号与2号的子女的基因型均为Aa,表现为眼球稍微能转动,而系谱图中的5号个体眼球正常,因此致病基因不可能位于常染色体上,而是位于X染色体上。伴X染色体显性遗传病的患者女性多于男性。依题意眼球稍微能转动的患者的基因型为XAXa,均为女性。3号个体的基因型为XaY,4号个体的基因型为XAXa,二者婚配,子代的基因型及其比例为XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,其中基因型为XAXa和XAY的个体为患者,因此后代患病的概率为1/2。答案解析关闭C-19-考点一考点二考点三自主梳理典题试做核心突破技法总结人类遗传病判定口诀口诀一:无中生有为隐性,有中生无为显性;隐性遗传看女病,女病男(指父亲或儿子)正非伴性;显性遗传看男病,男病女(指母亲或女儿)正非伴性。口诀二:无中生有为隐性,隐性遗传看女病(隐女),父子都病是伴性;有中生无为显性,显性遗传看男病(显男),母女都病是伴性。-20-考点一考点二考点三自主梳理典题试做核心突破对应训练1下图是某遗传病的家族系谱图。该遗传病不可能是()A.常染色体隐性遗传病B.常染色体显性遗传病C.伴X染色体隐性遗传病D.伴X染色体显性遗传病答案解析解析关闭图中只有父亲患病,假设是常染色体隐性遗传病,父亲患病(aa),母亲正常(A_),其子女都正常(Aa)是可能的;如果是常染色体显性遗传病,父亲患病(若基因型是Aa),母亲正常(aa),其子女都正常(aa)是可能的;若是伴X染色体隐性遗传病,父亲患病(XbY),母亲正常(XBX-),其子女都正常(XBXb、XBY)是可能的;若是伴X染色体显性遗传病,父亲患病(XBY),母亲正常(XbXb),其女儿一定患病,与实际不符。答案解析关闭D-21-考点一考点二考点三自主梳理典题试做核心突破对应训练2下图表示某家系中有甲(相关基因为A、a)、乙(相关基因为B、b)两种单基因遗传病,其中一种是伴性遗传病。下列相关分析不正确的是()A.甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传B.Ⅱ3的基因型一定是AaXbYC.若Ⅲ3与Ⅲ7结婚,生一患病孩子的概率是1/8D.Ⅲ6的致病基因来自于Ⅰ2答案解析解析关闭由Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅲ7推知甲为常染色体显性遗传病,则乙为伴性遗传病,由Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅲ6可知乙是隐性遗传病,故乙为伴X染色体隐性遗传病;由Ⅲ3推知Ⅱ3甲病基因型为Aa,所以Ⅱ3的基因型为AaXbY;Ⅲ3为aaXBY,Ⅲ7为aaXBX-,生一患病孩子的概率为1/2×1/4=1/8;Ⅲ6的致病基因来自Ⅱ4,Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1。答案解析关闭D-22-考点一考点二考点三自主梳理核心突破典题试做考点三(实验)调查人群中的遗传病1.实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和调查家系的方式了解其发病情况。-23-考点一考点二考点三自主梳理核心突破典题试做2.实验流程-24-考点一考点二考点三自主梳理核心突破典题试做判一判(1)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析。(√)(2)调查遗传病可以选择艾滋病或白化病。(×)(3)应该在家族中调查人类遗传病的发病率。(×)(4)多基因遗传病在群体中的发病率较高,因此适宜作为调查遗传病的对象。(×)提示:艾滋病不是遗传病。提示:调查人类遗传病的发病率应该在人群中。提示:由于多基因遗传病易受环境影响,所以调查遗传病的对象最好选择单基因遗传病。-25-考点一考点二考点三自主梳理核心突破典题试做1.调查时应该注意的问题(1)某种遗传病的发病率(2)遗传病类型的选择:调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。(3)基数足够大:调查人类遗传病发病率时,调查的群体要足够大,可以将调查结果在班级或年级中进行汇总。=某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查