基因检测健康指导

职业育婴师资培训《基因检测健康指导》22020/3/9前言1865孟德尔的豌豆实验1915年至1928年摩尔根的果蝇实验1953年DNA双螺旋结构模型人类基因组计划与HapMap计划32020/3/9目录42020/3/9基因检测解读基因基因检测在医药领域的应用解读基因52020/3/91.什么是基因？基因是DNA分子上编码蛋白质或RNA、具有遗传效应的特定核苷酸序列，即DNA分子片段。解读基因62020/3/92.基因的结构通常，一个基因是由若干外显子（exons和内含子（introns所组成的。包含外显子和内含子的DNA（脱氧核糖核酸）会转录成为在第一阶段同DNA具有相同外显/内含结构的RNA（核糖核酸）。在第二阶段内含子被移接，外显子彼此附着构成成熟的RNA（mRNA）。mRNA对蛋白进行编码。这些蛋白即构成细胞个体并维持着它们的正常功能。解读基因72020/3/93.基因的功能基因（gene）是染色体上一段脱氧核糖核酸（DNA）序列。是遗传信息的载体，生物体的生、长、老、病、死等一切生命现象都与其相关。基因1基因2DNA染色体解读基因82020/3/94.中心法则在遗传学上，把遗传信息的流动方向叫做信息流。信息流的方向可以用科学家克里克提出的“中心法则”来表示。从“中心法则”可以看出，遗传信息的一般流动方向是：遗传信息可以从DNA流向DNA，即完成DNA的自我复制过程，也可以从DNA流向RNA，进而流向蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译过程。中心法则解读基因92020/3/95.SNPSNP：单核苷酸多态性(SingleNucleotidePolymorphism)是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。SNP在人基因组中发生频率比较高，大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点，是继微卫星之后的第三代遗传标记。有些SNP位点还会影响基因的功能，从而导致生物性状改变甚至致病。SNP1SNP21….ATCCTGTACCTACGTGTACAATAGTA…..CTGATCATCTCTATGGG….2….ATCCTGTTCCTACGTGTACAATAGTA…..CTGATCATCTCTATGGG…3….ATCCTGTACCTACGTGTACAATAGTA…..CTGATCAGCTCTATGGG….解读基因102020/3/96.PCR聚合酶链反应(PolymeraseChainReaction,PCR)它具有特异、敏感、产率高、快速、简便、重复性好、易自动化等突出优点；能在一个试管内将所要研究的目的基因或某一DNA片段于数小时内扩增至十万乃至百万倍,使肉眼能直接观察和判断；可从一根毛发、一滴血、甚至一个细胞中扩增出足量的DNA供分析研究和检测鉴定。解读基因112020/3/97.基因与人类健康疾病＝内因（基因）＋外因（环境）蛋白质人的生长发育过程编码合成参与叠加突变表达改变蛋白质活性数量改变疾病心脑血管疾病肿瘤其他疾病基因外界因素目录122020/3/9解读基因基因检测基因检测在医药领域的应用什么是基因检测？132020/3/9基因检测是指通过分子生物学手段来检测我们身体里对抗疾病的功能性基因。发现健康短板，通过外界调控来避免或减少生病。通俗地讲：检测被检者的基因序列。基因检测与传统检测（体检）的区别142020/3/9现在得没得AddYourTextAddYourTextAddYourText将来会不会152020/3/9您的人体健康说明书您的人体健康短板知情价值预测性基因检测能告诉我们什么？健康的路上充满了“陷阱”，一不小心就会掉下去。一旦掉下去，不是每个人都能顺利地爬上来！救命健康需要“领路人”！健康价值预测性基因检测能告诉我们什么？基因检测提醒我们——小心“陷阱”，请绕道前行！！！预测性基因检测能告诉我们什么？预测性基因检测能告诉我们什么？182020/3/9个性化生活生活规划个性化心理心理调节个性化用药安全用药个性化体检体检规划个性化运动健身方案个性化保健保健套餐个性化膳食基因食谱基因检测个性化健康行动方案基因检测采样方法与流程192020/3/9口腔粘膜细胞采集---采样工具采样拭采样管条形码202020/3/91、从检测盒中拿出一只采样拭包装。2、撕开密封纸，拿出采样拭。3、从盒中拿出采样管，旋开管盖（不要用手碰触管口）。4、将拭头插入口中，上下刮动左内腮一分钟，至少40次（刮取时力度以腮部鼓起为准）。5、将采样拭头伸入采样管中（勿用手指触摸拭头），用手按采样拭推压杆后端，使采样拭头落入管中，将管盖旋紧。6-10步骤为采取另一侧内腮样本，重复步骤1-6。11、采样后样品的封装与邮寄。重复1-5123456DNA样本采集流程212020/3/9口腔粘膜细胞采集---注意事项1、采样拭的使用：防止污染，采样拭头避免碰到其它的地方；用采样拭刮取口腔粘膜后，将采样拭头翻转向上，避免碰触其它地方，将采样拭柄夹于食指与中指之间，用双手打开采样离心管，将采样拭头小心打入采样离心管中。2、采样的时间与力度：采样时一定要保证采样的时间大于1分钟，至少上下刮动40次；力度要适中，刮取时以腮部鼓起为准，保证采集的细胞量足够。★必须保证调查问卷、条形码和检测样本的一致性目录222020/3/9解读基因基因检测在医药领域的应用基因检测基因检测在医药领域的应用基因诊断232020/3/9所谓基因诊断就是利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断的方法。产前诊断肿瘤筛查立克次氏体基因筛查基因检测在医药领域的应用个性化医疗242020/3/9一九九零年中国有聋哑儿童一百八十二万多人，其中因滥用抗生素而引起药物中毒性耳聋的患儿就有逾百万之众，且这种态势仍以每年四万人的速度增长。药物性耳聋的遗传性非常明显，抗生素导致耳聋和线粒体A1555G的单核苷酸突变密切相关。几乎所有的耳聋家系中都发现了A1555G的突变。基因检测在医药领域的应用基因工程药物252020/3/9基因工程药物，是重组DNA的表达产物。广义的说，凡是在药物生产过程中涉及用基因工程的，都可以成为基因工程药物。在这方面的研究具有十分诱人的前景。生产基因工程药物的基本方法几种基因工程药物：胰岛素重组人红细胞生成素EPODNA疫苗基因检测在医药领域的应用基因治疗262020/3/9基因治疗是用于人体的基因工程，是把基因导入人体的治疗方法，最初用于遗传病的治疗，现在已经推广到癌症和艾滋病，也延伸到诊断标记方面。272020/3/9