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治疗:及早治疗,可以防止疾病的加剧,使智能得到改善。1.饮食治疗:这是目前最有效的治疗方法:¹给予患儿低苯丙氨酸的食物如大米、大白菜、菠菜、土豆、羊肉、葡萄等。º服用低苯丙氨酸蛋白水解物,以保证机体对蛋白质合成所需要的氨基酸。»补充各种维生素、矿物质和微量元素。¼定期mlj定血液中苯丙氮酸浓度,随时调整饮食。一般在婴儿期即按本方法治疗可以避免智能障碍。如果延迟到4‘6岁才治疗,这时中枢神经发育已严重受损,智能得不到改善,仅可缓和症状。控制饮食治疗时间,目前认为到7~8岁方可开始逐渐过渡低蛋白食谱。2.药物治疗:对于辅酶缺陷者仅仅用限制饮食效果不好,必须补充四氯生物蝶吟,可以口服或静脉给药,也可运用5一经色胺、多巴胺治疗。3.月台期治疗:有人认为,对本病在胎儿期给药可获得较满意疗效。据统计,如果在妊娠3个月开始饮食治疗者36%子女正常。4.基因治疗:采用修复原位缺陷,植入正常基因代替异常基因,这是最新的最有前途的治疗方法。苯丙酮尿症是可以早期诊断和早期治疗的遗传代谢性疾病，治疗原则：①给患儿提供适量的苯丙氨酸维持其正常成长；②保证摄入足够其他营养素，如长链多不饱和脂肪酸，使患儿能够保持良好的营养状态；③保证患儿对治疗的最佳依从性；④同时考虑到患儿的生活质量。苯丙氨酸是人体不能合成的必需氨基酸之一，故饮食治疗中要特别注意PKU患儿应为低苯丙氨酸饮食，而非无苯丙氨酸饮食。根据不同的年龄段，根据不同的体重，结合每日所需的蛋白质和热卡，合理控制苯丙氨酸的摄入量，同时定期监测血苯丙氨酸浓度，将其控制在合理范围。﹤1岁儿童每月调整食谱，1岁以上患儿可每2个月调整食谱，学龄儿童可3~4个月调整食谱。不同年龄段每日所需苯丙氨酸量不尽相同，苯丙氨酸的理想控制浓度也有所差别。低苯丙氨酸饮食疗法是苯丙酮尿症的唯一治疗方法。患儿应以特制的低或无苯丙氨酸奶粉、氨基酸粉喂养，防止出现苯丙氨酸及其代谢产物蓄积。同时要配合其他天然食品补充热能，保证患儿的正常生长发育。因小儿的个体差异，对蛋白质、苯丙氨酸的需要量不同，耐受量也不同。所以，要根据患儿的不同情况，有针对性的调整食谱，使血中苯丙氨酸水平控制在适当范围。要定期监测血苯丙氨酸、血红蛋白、白蛋白及体格、智身发育情况，必要时进行血氨基酸分析，测定酪氨酸水平、支链氨基酸与芳香族氨基酸比值，以保证疗效。低或无苯丙氨酸食品国内可以买到，但一定要选质量好的品牌。因为产品的质量好坏对疗效的影响非常大。过去认为苯丙酮尿症患儿的治疗延续到4～6岁即可，近年来发现若过早停止治疗，患儿易出现智力发育倒退，成人患者也会出现各种神经精神异常症状。尤其女患者若妊娠期血苯丙氨酸过高，会造成胎儿脑损害。因此，治疗至少应坚持到12岁，最好终生治疗，但成人后饮食限制可适当放宽。具体预防措施如下:1.遗传咨询:本病为常染色体隐性遗传。根据遗传规律可推断患儿的父母为杂合子(即致病基因携带者),患儿为纯合子,其发病率为25%。若本病患者选择配偶亦是此病患者,则后代100%为患者;若一方为患者,一方为携带者则子代50%为患者;若一方为患者或为杂合子,而另一方正常,则后代表现型正常,但是100%或50%为致病基因携带者。故本病的遗传咨询极为重要。2.产前诊断:即在胎儿出生前能对该病作出诊断的技术。在我国已能应用重组DNA技术作苯丙酮尿症的产前诊断。3.早期诊断:诊断本病的简便方法是,对于出生5~8天小孩的尿液与三氯化铁试剂作用后,观察是否变绿色,可作初步诊断;亦可通过测定血清苯丙氨酸浓度,如大于15mg~20mg,结合临床表现可以诊断本病。最好能复查,结合家系调查达到准确诊断之目的。4.杂合子检查:对于那些无症状的致病基因携带者的诊断不仅有助于采取预防措施,而且有利于开展遗传咨询,对于婚姻、计划生育指导亦有重大意义。但目前认为检测杂合子方法,以苯丙氨酸负荷实验后,测定苯丙氨酸/酪氨酸的比值准确。5.筛选措施:由于本病是先天性代谢缺陷中发病率较高的一种疾病,现在全国十一个省市已开展了本病的筛选工作,一般采用细菌抑制分析法或三氯化铁试剂法。