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2月14日，国家食品药品监督管理总局和国家卫生计生委联合出台《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》，叫停所有基因测序技术，在业内引起不小震动。特别是无创产前筛查“急刹车”，引发了不少孕产妇及家属的吐槽。虽然1个月后，国家卫生计生委又发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》，为二代测序技术临床应用开了“口子”，但至今仍无一家机构获得批准。基因筛查转入“地下”近日，一位读者向本报编辑部爆料，北京市有一些医疗机构已重新开展无创产前筛查服务。根据读者提供的线索，记者以孕妇身份，致电一家位于朝阳区的民营医院——北京俪婴妇产医院。服务人员听到记者希望进行无创产前筛查后，马上询问：“您是从哪里听说的？”得知记者是经朋友推荐来的，服务人员继续询问：“您现在怀孕几周了？在哪里做的产检？”记者随即回答，自己是35岁高龄产妇，在一家私立医院做的产检，怀孕马上就12周了，医生建议做羊水穿刺，查查是不是唐氏综合征胎儿。由于家人担心羊水穿刺有风险，一直四处打听哪里能做无创筛查。服务人员表示：“没有问题，提前一周预约就行，血样都是送到第三方检测机构，医院自己不做。”随后，记者又以同样的身份致电北京海淀区一家二级甲等医院——中关村医院妇产科，工作人员同样谨慎询问：“是谁介绍您来抽血的？”听说记者是听朋友介绍的，工作人员立刻回绝：“我们不对外开放。”经过记者反复询问，工作人员才透露：“您可以和贝瑞和康（公司）联系，问问他们让您去哪儿抽血。”记者拨通了贝瑞和康的客服电话，得到的回复是“目前贝瑞和康已经按照国家规定停止了此项业务”。得知记者是中关村医院工作人员推荐的，客服人员才表示，中关村医院是公司其中的一个抽血点，但检测也不是贝瑞和康来做，而是在湖南家辉遗传专科医院做。客服人员还向记者透露了另一条途径，每周三、周四13：30~15：00，可以去首都医科大学附属地坛医院妇产科试试。在某母婴论坛，记者看到一位天津的孕妇发的“无创产前筛查通过喽”帖子，其中透露无创产前筛查的日期为3月19日，同时晒出了由“华大健康”发来的短信：“准妈妈您好，无创产前筛查检测结果显示，胎儿21、18、13三体为低风险，详情见正式检测报告……”在“叫停令”下发后，无创基因筛查由“地上”转入“地下”。很多专家在接受采访时并不感到意外。一位专家更是直言：“临床需求太多了，有需求就有市场。”基因筛查唐氏儿很靠谱在北京大学第三医院生殖中心副主任刘平看来，虽然无创产前筛查作为一项产前诊测技术，并非不可替代，但因其具备无创、准确性高等特点，在临床确有开展的必要。刘平介绍，过去在临床上，都会通过抽取外周血对怀孕12周左右的孕妇进行唐氏综合征初筛，提示高危的人群，再进一步通过羊水穿刺术进行染色体核型分析检查（早孕期还可以做绒毛活检）。对于年龄大于35岁，或者家族中有唐氏综合征患者、已经生过唐氏综合征患儿的女性，医生往往建议直接进行羊水穿刺检查。问题在于，传统的血清学检查假阳性率高达97%~98%，也就是说，即使血清学唐氏筛查的高风险孕妇，孩子真正患有唐氏综合征的风险仅为2%~3%。中华医学会围产医学分会主任委员、北京大学第一医院妇产科主任杨慧霞表示，无创产前筛查叫停带来2个问题，一是更多的唐氏筛查高危孕妇需要进行不必要的羊水穿刺，不得不面对羊水穿刺带来的2％。~5％。的流产风险；二是一些孕妇因为惧怕羊水穿刺所伴随的风险，放弃了进一步确诊检查。“无创产前筛查可以有效避免上述问题。”杨慧霞说，目前无创产前筛查针对21三体的准确性能够达到99%以上，假阳性率仅为0.08%，这就意味着经过初筛，需要接受羊水穿刺的孕妇可大幅减少。一旦无创产前筛查结果提示高危，孕妇接受羊水穿刺的依从性也能得到保证。无创产前筛查作为一种初筛手段，还有助于提高筛查效率。杨慧霞指出，羊水穿刺术以及细胞培养染色体核型分析，对于操作者的技术和实验室要求较高，北京仅有6家医疗机构能够进行包括羊水穿刺在内的产前诊断。随着单独两孩政策的推行，高龄产妇无疑会增多，临床一线医务人员工作压力会更大。杨慧霞说，去年国际产前诊断学会发布声明称，基于大样本的研究，对于高危孕妇常见染色体异常，包括21三体、18三体、13三体综合征，无创产前筛查的诊出率是可以保证的。“需要强调的是，无创产前筛查是对孕妇外周血内游离的胎儿DNA进行检测，而孕妇外周血中胎儿游离DNA浓度存在个体差异，并受到孕妇体重、孕周等因素影响，因此无创产前筛查结果的准确性不能达到100%。对于无创产前筛查提示高危的患者，还要进行绒毛活检术或者羊水穿刺术进行染色体核型诊断，毕竟后者才是国内外公认的唐氏综合征诊断金标准。”“试验田”应尽快开放“尽快推进试点工作确实很有必要。试点机构要保证检测质量，还要通过严格的随诊，对该技术的漏诊率、假阳性率、假阴性率等指标进行评判，此外还应该进行卫生经济学评价，确定该技术的适用人群。”杨慧霞说，目前无创产前筛查仅被推荐用于21三体等常见染色体疾病，是否能够用于其他染色体疾病的检测，需要进一步研究论证。中国优生优育协会副会长、原中国协和医科大学细胞分子遗传实验教学中心主任黄尚志指出，在试点机构的遴选过程中，应该充分考虑医疗机构基因测序操作能力和患者的需求程度，同时要考虑试点医疗机构地理位置合理分布。黄尚志说：“此次《申报通知》提出，申报单位必须是三级甲等综合医院、妇幼保健院、专科医院或医学检验所，且不接受两个或两个以上医疗机构的联合申报。”二代测序技术所需要的设备很昂贵，对操作人员技术的要求也很高，并非每家医院都能开展这一技术。在“叫停令”下发前，少有医疗机构独立采用二代测序技术进行产前筛查，绝大多数都是送给第三方检测机构检测并出具报告。《申报通知》发布后，医疗机构担心失去未来开展该业务的机会，纷纷提出申请。有专家提出，这种一哄而上的情形，很可能造成检测设备在一定区域内的重复设置，造成医疗资源浪费。多位专家建议，相关部门应开辟绿色通道，尽快遴选出试点机构，满足患者需求，同时应将遴选过程透明化，并进一步明确试点单位的工作内容，包括将对哪些基因测序产品进行验证与评价、如何评价等。记者从多地卫生计生委了解到，目前各地已经按照国家卫生计生委的要求，收集了由各家医疗机构上报的试点申请，并上交到国家卫生计生委相关部门。一位工作人员告诉记者，地方没有审批权，最终遴选标准以及哪些机构能够成为试点，还是国家相关部门说了算。据了解，目前试点单位还未确定。3-吡啶乙酸乙酯