20 遗传的基本规律

第4篇遗传与变异第20章遗传的基本规律（经典遗传学）第21章基因的分子生物学（分子遗传学）第22章基因的表达与调控第23章重组DNA技术第24章人类基因组第20章遗传的基本规律20.1遗传的第一定律20.2遗传的第二定律20.3孟德尔定律的拓展20.4遗传的染色体基础20.5性染色体与性连锁遗传20.6遗传的第三定律——连锁交换定律20.7高等植物的细胞质遗传生命最重要的本质之一:性状特征自上代传至下代——遗传。•在孟德尔以前，人们看到遗传现象，猜想遗传是有规律的，甚至在农牧业育种中实际运用了遗传规律，但是，一直找不到研究遗传规律的恰当方法。20.1遗传的第一定律•20.1.1孟德尔及其豌豆杂交实验•20.2.2分离定律：一对性状的遗传分析20.1.1孟德尔及其豌豆杂交实验孟德尔的生平：GregorJohannMendel(1822-1884)奥地利人（祖父园艺工人；父亲农民）古典哲学、数学、物理学（奥尔米茨大学哲学院）修道士维也纳大学20.1.1孟德尔及其豌豆杂交实验1856年，豌豆杂交实验8年7对性状1865年，《植物杂交实验》在布隆城的自然科学年会上发表，但无人重视。孟德尔临终前说：“等着瞧吧，我的时代总有一天要来临”20.1.1孟德尔及其豌豆杂交实验35年后……20.1.1孟德尔及其豌豆杂交实验1900年，荷兰科学家HugodeVries,德国科学家CarlCorrens,奥地利科学家ErichvonTschermak重新发现孟德尔的论文，引起轰动。遗传学诞生。为什么许多科学家没有成功解释生物体性状世代间传递的规律，而孟德尔却成功了？1）科学的方法2）卓越的洞察力1）科学的方法研究对象：豌豆特点：易栽培；性状好（易于识别）；自体受精、闭花受粉天然的都是某一性状的纯种人工的去雄，异花授粉杂种研究方法：单因子分析法（最大限度地排除干扰）统计学2)卓越的洞察力数学基础扎实“融会贯通”豌豆杂交实验（a+b)2=a2+2ab+b23:1？1:2:1豌豆单因子杂交试验20.1.2分离定律：一对性状的遗传分析1）熟悉并掌握若干概念2)孟德尔的实验与分析相对性状、显性性状、隐性性状；分离、分离定律；遗传因子（基因）；基因型、表型；纯合体、杂合体；正交、反交、测交、回交、自交。2)孟德尔的实验与分析A.杂交实验B.结果分析C.提出假设D.检验假设E.确定分离定律A.杂交实验B.结果分析实验继续到第6代，每代结果均一致证明：F2，F3，F4……中产生的3:1实际上是1:2:1C.提出假设基因决定性状一对等位基因控制一对性状配子只含一对等位基因中的一个配子随机结合形成配子时，等位基因相互分离证明：F1杂种产生两种数目相等的配子。D.验证假设（回交）E.确定分离定律一对基因在杂合状态互不混淆，保持其独立性。在形成配子时，按照原样分离到不同的配子中。分离定律的普遍性水稻：有芒×无芒→有芒3有芒∶1无芒小麦：无芒×有芒→无芒3无芒∶1有芒番茄：红果×黄果→红果3红果∶1黄果猪毛色：白猪×黑猪→白猪3白猪∶黑猪•孟德尔分离定律对一切有性生殖过程中的遗传现象具有普遍意义。20.2遗传的第二定律：自由组合定律•20.2.1两对性状的遗传分析•20.2.2人类简单的孟德尔式遗传•20.2.3孟德尔定律的精髓20.2.1两对性状的遗传分析A.杂交实验B.结果分析C.提出假设D.检验假设E.得出自由组合定律B.结果分析P1黄圆×绿皱RRYYrryyF1黄圆(RrYy)F2黄圆黄皱绿圆绿皱315101108329:3:3:1圆：皱=（9+3）：（3+1）=3：1黄：绿=（9+3）：（3+1）=3：1所以，9：3：3：1可以分解为两个3：1所以，9：3：3：1是二项式（3/4+1/4）2展开式的各项系数♂配子RY1/4Ry1/4ry1/4rY1/4RY1/4RRYY1/16黄圆RRYy1/16黄圆RrYy1/16黄圆RrYY1/16黄圆Ry1/4RRYy1/16黄圆RRyy1/16绿圆Rryy1/16绿圆RrYy1/16黄圆ry1/4RrYy1/16黄圆Rryy1/16绿圆rryy1/16绿皱rrYy1/16黄皱♀配子rY1/4RrYY1/16黄圆RrYy1/16黄圆rrYy1/16黄皱rrYY1/16黄皱黄圆9∶绿圆3∶黄皱3∶绿皱1图豌豆两对性状分离比棋盘法图解（庞尼特方格）C.提出假设决定两对性状的基因各自保持独立；形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对的基因则自由组合。D.检验假设（测交）P(P)黄圆×(F1)黄圆×(P)绿皱RRYYRrYyrryy↓↓↓配子：(RY)(RY)(Ry)(rY)(ry)(ry)F1黄圆(R_Y_)黄圆（R_Y_）31粒↓黄皱(R_yy)27粒F2正交：98粒绿圆(rrY_)26粒反交：94粒绿皱（rryy）26粒图豌豆两对性状的回交实验D.检验假设（测交）P(P)黄圆×(F1)黄圆×(P)绿皱RRYYRrYyrryy↓↓↓配子：(RY)(RY)(Ry)(rY)(ry)(ry)F1黄圆(R_Y_)黄圆（R_Y_）31粒↓黄皱(R_yy)27粒F2正交：98粒绿圆(rrY_)26粒反交：94粒绿皱（rryy）26粒图豌豆两对性状的回交实验E.得出自由组合定律（Lawofindependentassortment）配子形成时等位基因彼此分离后，独立自由地组合到配子中。（注意：不是雌雄配子的自由组合）实质：等位基因在形成配子时的自由组合自由组合定律的应用两对基因对的遗传分析3对或以上的基因对的遗传分析（表20-3）杂交是动、植物育种的常用方法（可增加变异组合）20.2.2人类简单的孟德尔式遗传人类遗传学难度大人类世代平均时间长，约为20年伦理学20.2.2人类简单的孟德尔式遗传显性隐性发型V字形前额发际平直发际手指背部长毛无毛面部有雀斑无雀斑耳垂游离耳珠（耳垂）无耳垂家谱图常用符号的意义20.2.3孟德尔定律的精髓颗粒遗传理论（particulateinheritance）:每个基因是一个相对独立的功能单位；在有性生殖的二倍体生物中，控制成对性状的基因是成对的，形成配子时，只有成对的等位基因才会相互分离。VS融合遗传论（blendinginheritance,高尔顿）20.3孟德尔定律的拓展•20.3.1不完全显性的中间表型；•20.3.2复等位基因的遗传；•20.3.3单个基因可以影响多种表型特征。20.3孟德尔定律的拓展20.3.1不完全显性的中间表型1)金鱼草红花WW×白花wwP粉红色Ww×粉红色WwF11红WW2粉Ww1白wwF220.3.1不完全显性的中间表型2）人类的“卷发”性状直发CC；Cc中等卷曲；cc十分卷曲3）人类PTC味觉遗传（T对t不完全显性）4）人类高血胆固醇症（H对h不完全显性）HH正常人Hh杂合(血液中胆固醇是正常人2倍)hh隐性纯合(血液中胆固醇是正常人5倍)20.3.2复等位基因的遗传复等位基因（multiplealleles）：一个基因有2个以上的等位形式，这一等位基因系列称为复等位基因。但每个二倍体细胞只拥有其中的任意2个，分离的规律也和一对等位基因相同。人类ＡＢＯ血型的遗传Ｉ(Ａ)、I(Ｂ)、ｉ3个复等位基因决定了红细胞表面抗原的特异性。可用于亲子鉴定。20.3.3单个基因可以影响多个表型特征（一因多效）基因的多效性（pleiotropy）:单基因对多种遗传特征产生影响的现象。镰刀形细胞贫血症（sicklecellanemia）观察水平基因型显性表现临床表现HbAHbA正常HbAHbS正常HbSHbS患病完全显性血球形态正常圆盘形、镰形镰刀形等显性人类镰刀形贫血病的遗传：20.4遗传的染色体基础•20.4.1染色体在减数分裂中的行为•20.4.2遗传的染色体学说遗传因子（基因）的载体是什么？它们与细胞内的何种细胞结构相对应？1902年美国的WalterS.Sutton德国的TheodorBoveri提出遗传的染色体学说(chromosometheoryofheredity)杂交实验中基因的行为平行配子形成和受精过程中的染色体行为联想，基础扎实，融会贯通1.减数分裂过程间期末期II后期II中期II末期I后期I中期I前期I细线期终变期双线期粗线期偶线期同源染色体（homologouschromosome）：在二倍体生物中，每对染色体的两个成员中，一个来自母方，一个来自父方，其形态、大小相同的染色体称为同源染色体。不属于同一对的染色体，称为非同源染色体。1.减数分裂过程联会（synapsis）：同源染色体的两个成员侧向靠紧，像拉链似的并排配对。（始于前期I的偶线期，终止在双线期）联会复合体（synaptonemalcomplex，SC）：同源染色体联会过程中形成的一种独特的亚显微的非永久性复合结构。（出现在偶线期，成熟于粗线期，消失于双线期）联会的意义：联会是同源染色体配对的必要条件；联会使染色体交换成为可能，为进化提供物质基础。减数分裂过程（1）间期（G1，S，G2）（2）减数分裂I（3）减Ⅰ、减Ⅱ分裂间期（4）减数分裂II细线期偶线期粗线期双线期终变期前期I(prophaseI,PI),中期I(metaphaseI,MI)后期I(anaphaseI,AI)末期I(telophaseI,TI)前期II(prophaseII,PII),中期II(metaphaseII,MII)后期II(anaphaseII,AII)末期II(telophaseII,TII)减数分裂过程减数分裂Ⅰ（firstmeioticdivision，meiosisⅠ）包括：前期Ⅰ、中期Ⅰ、后期Ⅰ、末期Ⅰ和胞质分裂五个阶段。然后，通过一个短暂的间期进入减数分裂Ⅱ。减数分裂Ⅱ（secondmeioticdivision，meiosisⅡ）包括：前期Ⅱ、中期Ⅱ、后期Ⅱ、末期Ⅱ减数分裂Ⅰ有其鲜明特点，主要表现在前期Ⅰ染色体配对和基因重组。减数分裂Ⅱ与一般有丝分裂类同。减数分裂I•前期I：较为复杂，又可细分为五个时期：–1、细线期：出现细长如线的染色体：两条染色单体–2、偶线期：同源染色体分别配对，出现联会现象：二价体–3、粗线期：二价体逐渐缩短加粗，联会复合体形成，四条染色体单体。非姊妹染色单体间出现交换。–4、双线期：联会了的二价体虽因非姊妹染色体相互排斥而松懈，但仍被一、二个至几个交叉联结在一起。交叉是非姊妹染色体间某些片段在粗线期发生交换的结果–5、终变期：染色体变得更为浓缩和粗短，交叉的端化，鉴定染色体数目的最好时期。染色体逐渐变粗、变短联会复合体两条同源染色体在联会时形成一种特殊的结构••联会复合体非姊妹染色单体同源染色体减数分裂I•中期I：核仁和核膜消失，细胞质里出现纺锤体。二价体中两个同源染色体的着丝点是面向相反的两极，朝向随机。交叉点位于赤道面。•后期I：二价体的两个同源染色体分别向两极拉开，每一极只分到每对同源染色体中的一个，实现了2n数目的减半(n)，每个染色体还是包含两条染色单体，因为它们的着丝点并没有分裂。•末期I：染色体移到两极后，松散变细，形成两个子核；同时细胞质分为两部分，于是形成两个子细胞。•中间期：末期I后的一个短暂停顿时期：时间很短，DNA不复制。动物中几乎没有。减数分裂II（与有丝分裂相似）•前期II(prophaseII)：每个染色体有两条染色单体，着丝点仍连接在一起，但染色单体彼此散得很开。•中期II(metaphaseII)：每个染色体的着丝点整齐地排列在各个分裂细胞的赤道板上。着丝点开始分裂。•后期II(anaphaseII)：着丝点分裂为二，各个染色单体由纺锤丝分别拉向两极。•末期II(telophaseII)：拉到两极的染色体形成新的子核，同时细胞质又分为两部分。减数分裂和配子发生经过减I、减II两次分裂，形成四个子细胞。一个精母细胞形成4个精子。而一个卵母细胞形成一个卵子及3个极体。1.减数分裂过程间期末期II后期II中期II末期I后期I中期I前期I细线期终变期双线期粗线期偶线期2.减数分裂过程中的重要事件及其遗传学意义1)经过一次细胞