88脊髓亚急性联合变性

脊髓亚急性联合变性（SCD）是维生素B12缺乏导致的神经系统变性疾病中老年多发，亚急性起病累及脊髓后索+侧索+周围神经,严重时大脑白质及视神经可受累表现双下肢感觉障碍+痉挛性截瘫+周围神经病变+感觉共济失调病因及发病机制Vit.B12缺乏（自身不能合成）Vit.B12摄入不足Vit.B12吸收障碍Vit.B12代谢障碍核蛋白合成障碍、髓鞘形成障碍轴突变性神经系统病变血红蛋白合成障碍巨幼细胞性贫血SCD病因和发病机制病因长期偏食，素食为主：维生素B12摄入不足长期大量饮酒：叶酸代谢慢性胃炎、胃大部切除术：维生素B12吸收免疫因素：抗内因子抗体、抗胃壁细胞抗体导致内因子缺乏，维生素B12吸收障碍遗传因素：运钴蛋白（TCII）缺乏或异常病理病变主要发生在脊髓后索及侧索锥体束，也见于脊髓小脑束，上位胸髓易受累，下位颈髓次之，严重者可扩展至其他节段，甚至波及延髓。病变早期脊髓肿胀，晚期脊髓萎缩。大脑皮质神经元、脊髓前角神经元可局限性继发变性。周围神经可出现髓鞘脱失、断裂及轴索变性。亚急性脊髓联合变性1.多在中年以上起病,男女无明显差异.慢性或亚急性起病,缓慢进展。2.巨幼细胞性贫血：多数患者出现神经症状前多有苍白、倦怠、腹泻和舌炎等。DiseaseoftheSpinalCord临床表现亚急性脊髓联合变性3.神经系统表现（深感觉共济失调+锥体束损害+周围神经损害）：(1)早期症状为双下肢无力、发硬,行走不稳,踩棉花感,步态蹒跚和基底增宽;(2)随后足趾、手指末端持续对称性刺痛、麻木和烧灼感等，检查双下肢振动、位置觉障碍，远端明显，Romberg征(+);手套、袜子样感觉减退。DiseaseoftheSpinalCord临床表现亚急性脊髓联合变性3.神经系统表现（深感觉共济失调+锥体束损害+周围神经损害）：(3)出现双下肢不完全痉挛性瘫,表现肌张力增高、腱反射亢进和病理征;如周围神经病变较重可见肌张力减低、腱反射减弱，但病理征常为阳性。(4)有些病人屈颈时出现Lhermitte征；少数患者视神经萎缩及中心暗点,提示视神经受累,很少波及其他脑神经可出现括约肌功能障碍。DiseaseoftheSpinalCord临床表现亚急性脊髓联合变性4.：大脑高级功能障碍：（1）激惹、淡漠、嗜睡、猜疑、抑郁及情绪不稳等症状；（2）严重时有谵妄、幻觉、精神混乱和类偏执狂倾向；（3）认知功能减退、记忆力减退,并可发展成痴呆。DiseaseoftheSpinalCord临床表现1、脑脊液多正常，少数可有蛋白轻度增高。2、注射组织胺做胃液分析可发现有抗组织胺性胃酸缺乏。3、周围血象及骨髓涂片检查显示为巨细胞低色素性贫血;注射维生素B121000微克/天，10日后网织红细胞增多有助于诊断。4、血清维生素B12含量降低，血同型半胱氨酸HCY和甲基丙二醇MMA升高。DiseaseoftheSpinalCord辅助检查：4、电生理检查（SEP、NCS、MEP阳性率较高）：1）SEP:主要反映脊髓后索传导功能；2）MEP:反映皮质脊髓束传导功能；3）VEP：反映视觉通路传导功能；4）周围神经传导及针极肌电图反映周围神经大有髓纤维功能，CHEPS等可反映小纤维功能。5、核磁共振扫描（MRI）可显示脊髓后索及侧索病变，经VitB12治疗后，MRI病灶可较少或消失。DiseaseoftheSpinalCord辅助检查：“圆点征”后索受累为主“小字征”后索、侧索均受累“三角征”后索受累为主“八字征”倒“Ｖ”征或反兔耳征后索受累为主倒“V”征DiseaseoftheSpinalCord诊断中年以后，亚急性起病；脊髓后索、锥体束及周围神经受损症状体征；VitB12缺乏（除外肾功能不全、VitB6及叶酸缺乏），有恶性贫血者可确诊；血HCY和MMA升高，如给予VitB12后二者降至正常，为实验性诊断。鉴别诊断与累及脊髓病鉴别：脊髓压迫症：有神经痛和感觉障碍平面。脑脊液动力学实验呈部分梗阻或者完全梗阻，脑脊液蛋白升高，椎管造影及MRI检查可做鉴别。鉴别诊断与累及脊髓病鉴别：多发性硬化（视神经脊髓炎）：均可累及脊髓，出现脊髓损害临床表现，但二病病程均常有缓解复发交替无周围神经损害表现，MRI及诱发电位及脑脊液有助于鉴别。鉴别诊断与累及脊髓病鉴别：非恶性贫血性联合系统变性：是一种累及脊髓后索几侧索的内生性脊髓疾病，与恶性贫血无关，整个病程中皮质脊髓束的损害较后索损害早且明显，缓慢进展，目前对之知之甚少。鉴别诊断与累及脊髓病鉴别：脊髓痨：表现后索几后根受损症状，深感觉障碍，感觉性共济失调，腱反射减弱或消失，肌张力明显降低，闪电样痛，但无锥体束征，CSF蛋白正常或轻度升高，90%病人CSF-IgG增高及梅毒血清学阳性。鉴别诊断与周围神经病鉴别：周围神经病：可类似脊髓亚急性联合变性中的周围神经损害，但无病理征，亦无后索及侧索的损害表现，无贫血及维生素B12缺乏的证据。治疗病因治疗药物治疗其他治疗治疗病因治疗：戒酒；纠正营养不良、改善膳食结构；治疗相关胃肠道疾病。治疗一旦确诊或拟诊本病应立即予大剂量维生素B12方法：1）维生素B12500-1000ug/d,im,2-4周2）维生素B12500-1000ug2-3次/周，im2-3个月3）维生素B12500ug2次/日，po,2-3个月4）维生素B12吸收障碍者需终生用药治疗其他：铁剂：硫酸亚铁0.3-0.6g,po,Tid；或者10%枸橼酸铁剂溶液10ml,po,Tid；叶酸：5-10mgpo，Tid。治疗瘫痪肢体功能锻炼理疗和康复手法等预后早期诊断、及时治疗是关键未经治疗，症状持续发展，2-3年可致死亡发病后3个月内积极治疗可完全康复：中枢神经系统周围神经系统；步态、共济失调深感觉、双下肢无力浅感觉超过3个月则很难恢复