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第2篇生物的遗传与变异第4章孟德尔遗传定律第5章染色体遗传学说第6章基因的表达与调控第7章生物技术（自学）现代遗传学概述一、遗传学(genetics)的研究内容是研究生物遗传和变异规律的科学；是研究生物体遗传信息和表达规律的科学；是研究和了解基因本质的科学。遗传学是直接探索生命起源和生物进化机制的理论科学，同时也是一门密切联系生产实际的基础科学，直接指导医学研究和植物、动物、微生物育种。二、遗传学的基本概念1、遗传（heredity)2、变异（variation)3、遗传和变异的关系4、变异的类型5、基因（gene)可遗传的变异不可遗传的变异遗传(heredity,inheritance):生物在以有性或无性生殖方式进行种族繁衍的过程中，子代与亲代相似的现象。遗传是一种生命活动，是物质运动的一种特殊形式。“种瓜得瓜，种豆得豆”，指遗传的稳定性。变异(variation)：同种个体亲代与子代，子代和子代之间不相似的现象。“一母生九子，九子各不同”，是遗传的差异性。遗传的过程(theprocessofgenetics):生物在进行有性生殖时，亲代(parentgeneration)雌雄个体分别产生精子(spermatozoa)和卵子(ovum)，统称配子(gametes)。精子和卵子结合受精(fertilization)成为受精卵(zygote)。受精卵经过卵裂(cleavage)形成胚胎(embryo)，发育形成新的个体即子代(filialgeneration)。子代与亲代总是具有大体相似的形态结构和生物学特性，但是一般不会完全相同，也就是既有遗传，又有变异。遗传和变异是生物的本质属性之一，通过基因传递的遗传信息，将亲代的生物学特性传递给子代，是生物物种延续和进化的源泉。三、遗传学的任务1阐明：生物遗传和变异的现象及规律2分析：产生可遗传变异的原因3探讨：遗传物质的结构、遗传信息的传递规律4指导：育种实践，防治遗传病，造福人类四、遗传学的研究内容一遗传学的研究内容(一)基因和基因组的结构，基因与基因组的核苷酸序列与其生物学功能之间的关系，这也就包括突变与异常性状之间的关系。(二)基因在世代之间传递的方式与规律。(三)基因转化为性状所需的各种内外条件，也就是基因表达调节的规律。(四)根据上述三方面研究所获得的知识，能动地改造生物，使之符合人类的利益和要求。二遗传学的分支（一）按研究的层次分类群体遗传学(Populationgenetics)宏观即进化遗传学或种群遗传学数量遗传学(Quantitativegentics)细胞遗传学(Cytogenetics)核外遗传学(ExtranuclearG.)微观即细胞质遗传学(CytoplasmicG.)染色体遗传学(ChromosomalG.)分子遗传学(Moleculargenetics)（二）按研究对象分类人类遗传学(Humangenetics)动物遗传学(Animalgenetics)植物遗传学(Plantgenetics)微生物遗传学(Microbialgenetics)（三）按研究范畴分类发生遗传学(Developmentalgenetics)行为遗传学(Behavioralgenetics)免疫遗传学(Immunogenetics)药物遗传学(Pharmacogenetics)毒理遗传学(Toxicogenetics)辐射遗传学(Radiationgenetics)肿瘤遗传学(Cancergenetics)医学遗传学(Medicalgenetics)血型遗传学(Bloodgroupgenetics)生化遗传学(Biochemicalgenetics)三遗传学的应用学科生物工程学(Biotechnology)优生学(Eugenics)育种学(工业微生物、农、牧和水产)四遗传学的特点（一）是一门推理性的学科（二）多学科的交叉和融合（三）发展快（四）应用性强第4章遗传的基本规律4.1遗传的第一定律4.2遗传的第二定律4.3孟德尔定律的拓展4.4遗传的染色体基础4.5性染色体与性连锁遗传4.6遗传的第三定律——连锁交换定律4.7高等植物的细胞质遗传孟德尔遗传定律•分离律：基因不融合，而是各自分开；如果双亲都是杂种，后代以3：1（显性：隐性）的比例分离；•自由组合律：每对基因自由组合或分离，不受其他基因的影响。4.1遗传的第一定律•4.1.1孟德尔及其豌豆杂交实验•4.2.2分离定律：一对性状的遗传分析纪念孟德尔先生：在其修道院建立了纪念馆4.1.1孟德尔及其豌豆杂交实验（一）孟德尔的生平：GregorJohannMendel(1822-1884)奥地利人（祖父园艺工人；父亲农民）古典哲学、数学、物理学（奥尔米茨大学哲学院）修道士维也纳大学4.1.1孟德尔及其豌豆杂交实验1856年，豌豆杂交实验8年7对性状1865年，《植物杂交实验》在布隆城的自然科学年会上发表，但无人重视。孟德尔临终前说：“等着瞧吧，我的时代总有一天要来临”（二）发现孟德尔定律的3位科学家之一是荷兰阿姆斯特丹大学的教授德弗里斯(HugodeVires,1848－1935),他在研究月见草时发现杂种子二代具有分离规律。同时，德国士宾根大学教授柯伦斯(CarlCorrens,1864－1933)及奥地利维也纳农业大学的年轻讲师丘歇马克(ErichVonTschermakSeysenegg,1871－1962)也分别在玉米和豌豆研究中发现了分离现象。他们三人的论文都刊登在1900年出版的《德国植物学杂志》上，都证实了孟德尔定律。开始他们都以为是自己发现了这一重要定律，可后来发现早在35年以前，孟德尔就已经发现并证明了分离定律和自由组合定律，这就是遗传学历史上孟德尔定律的重新发现，标志着遗传学的诞生。（三）1909年，约翰逊(W.Johannsen)创造了“基因”(gene)一词，用来表示孟德尔遗传因子；同年贝特森(W.Bateson)给遗传学定名为“Genetics”；1910年起将孟德尔遗传规律改称为孟德尔定律，公认孟德尔是遗传学的奠基人。4.1.1孟德尔及其豌豆杂交实验35年后……选择豌豆作为实验材料的原因经典遗传学的创始人Mendel1）科学的方法研究对象：豌豆特点：易栽培；性状好（易于识别）；自体受精、闭花受粉天然的都是某一性状的纯种人工的去雄，异花授粉杂种研究方法：单因子分析法（最大限度地排除干扰）统计学2)卓越的洞察力数学基础扎实“融会贯通”豌豆杂交实验（a+b)2=a2+2ab+b23:1？1:2:1豌豆单因子杂交试验◆显性(dominant)：F1代表现出来的性状为显性性状，如紫花性状对白花性状是显性。◆隐性(recessive)：F1代没有表现出来的性状如白花性状。◆F2产生了分离：显性性状:隐性性状＝3：1依据上面的试验结果，孟德尔认为，每株豌豆植株中的每一对性状，都是由一对遗传因子所控制的，遗传因子有显性因子和隐性因子之分。当一株植株中控制某一对性状的一对遗传因子均为隐性因子时，该植株才表现出隐性性状（如白花或绿色豆粒）。其他情况下，包括一对遗传因子均为显性，或一个显性一个隐性，均表现出显性性状（如紫花或黄色豆粒）。这一点在分离律实验中看的很清楚。◆纯合子（homozygote)：细胞中控制一对性状的因子（等位基因）如果都为显性或都为隐性。如AA，aa；RR，rr；TT，tt等◆杂合子(heterozygote)：一个因子为显性，另一个因子为隐性，如Aa，Rr，Tt等。小麦的抗倒伏利用对生物自身生存有利的变异1)孟德尔的实验与分析A.杂交实验B.结果分析C.提出假设D.检验假设E.确定分离定律A.杂交实验B.结果分析实验继续到第6代，每代结果均一致证明：F2，F3，F4……中产生的3:1实际上是1:2:1C.提出假设基因决定性状一对等位基因控制一对性状配子只含一对等位基因中的一个配子随机结合形成配子时，等位基因相互分离测交就是让杂种个体与隐性纯合类型杂交，用以测定杂种基因组合的方法。子1代杂合子Rr，在形成生殖细胞时，R基因和r基因彼此分离，形成两类数量相等的生殖细胞，而隐性亲本则只形成一种含r的生殖细胞，随机受精后将形成基因型为Rr、rr数量相等的受精卵，将来分别开出紫花和白花，约成l:1的比例。测交结果与预期的设想完全一致，说明实验是正确的。为了验证子1代细胞中确实存在一对等位基因Rr，并且，这一对等位基因在减数分裂中真的彼此分离，分别进入到不同的生殖细胞中去，孟德尔设计了著名的测交试验。D.验证假设E.确定分离定律一对基因在杂合状态互不混淆，保持其独立性。在形成配子时，按照原样分离到不同的配子中。分离定律的普遍性水稻：有芒×无芒→有芒3有芒∶1无芒小麦：无芒×有芒→无芒3无芒∶1有芒番茄：红果×黄果→红果3红果∶1黄果猪毛色：白猪×黑猪→白猪3白猪∶黑猪•孟德尔分离定律对一切有性生殖过程中的遗传现象具有普遍意义。分离定律一对基因在杂合状态时（Aa）互不干扰，保持独立。在形成配子时各自（A或a）分配到不同的配子中去。F1代配子分离比为1：1F2代基因型分离比为1：2：1F2代表型为3：1。基因的分离定律综上所述，可得出如下结论：在杂合子细胞中，位于一对同源染色体相同位置上的一对等位基因，各白独立存在，互不影响。在形成生殖细胞时，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入不同的生殖细胞。这就是分离定律，也称为孟德尔第一定律。减数分裂中同源染色体的分离是分离定律的细胞学基础。分离定律的实质是等位基因的分离。鸽子羽毛颜色狗的毛色鸡冠的形状单片冠胡桃冠豌豆冠玫瑰冠南瓜的果形南瓜的果形相对性状差异是遗传研究的基础只有在单位性状上有明显的相对差异，才能通过杂交试验对其后代的遗传表现进行对比分析和研究，从而了解相对性状的遗传规律。Mendel以前的研究Mendel每次试验只注意一个单位性状4.2遗传的第二定律：自由组合定律•4.2.1两对性状的遗传分析•4.2.2人类简单的孟德尔式遗传•4.2.3孟德尔定律的精髓在分析了一对性状传递规律的基础上，Mendel进一步进行了两对相对性状杂交的遗传分析。他选择了这样两个亲本进行杂交：一个是双显性亲本：种子是圆形的，种子的颜色为黄色；一个是双隐性亲本：种子是皱缩的，种子的颜色为绿色。Mendel遗传学第二定律：自由组合定律4.2.1两对性状的遗传分析A.杂交实验B.结果分析C.提出假设D.检验假设E.得出自由组合定律B.结果分析P1黄圆×绿皱RRYYrryyF1黄圆(RrYy)F2黄圆黄皱绿圆绿皱315101108329:3:3:1圆：皱=（9+3）：（3+1）=3：1黄：绿=（9+3）：（3+1）=3：1所以，9：3：3：1可以分解为两个3：1所以，9：3：3：1是二项式（3/4+1/4）2展开式的各项系数♂配子RY1/4Ry1/4ry1/4rY1/4RY1/4RRYY1/16黄圆RRYy1/16黄圆RrYy1/16黄圆RrYY1/16黄圆Ry1/4RRYy1/16黄圆RRyy1/16绿圆Rryy1/16绿圆RrYy1/16黄圆ry1/4RrYy1/16黄圆Rryy1/16绿圆rryy1/16绿皱rrYy1/16黄皱♀配子rY1/4RrYY1/16黄圆RrYy1/16黄圆rrYy1/16黄皱rrYY1/16黄皱黄圆9∶绿圆3∶黄皱3∶绿皱1图豌豆两对性状分离比棋盘法图解（庞尼特方格）C.提出假设决定两对性状的基因各自保持独立；形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对的基因则自由组合。D.检验假设P(P)黄圆×(F1)黄圆×(P)绿皱RRYYRrYyrryy↓↓↓配子：(RY)(RY)(Ry)(rY)(ry)(ry)F1黄圆(R_Y_)黄圆（R_Y_）31粒↓黄皱(R_yy)27粒F2正交：98粒绿圆(rrY_)26粒反交：94粒绿皱（rryy）26粒图豌豆两对性状的回交实验D.检验假设P(P)黄圆×(F1)黄圆×(P)绿皱RRYYRrYyrryy↓↓↓配子：(RY)(RY)(Ry)(rY)(ry)(ry)F1黄圆(