人类遗传病

孝南二中陈娜人类遗传病近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！人类遗传病人类遗传病是指由于__________的改变而引起的人类疾病。染色体异常遗传病1：SARS2：爱滋病3：白化病4：红绿色盲5：大脖子病6：先天性白内障7：高度近视下列哪些属于遗传病？遗传物质单基因遗传病多基因遗传病一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常染色体：X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性遗传病常染色体：X染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑血友病、色盲、进行性肌营养不良一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常染色体：X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性遗传病常染色体：X染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑血友病、色盲、进行性肌营养不良二、多基因遗传病受两对以上等位基因控制的遗传病。病率高、家族聚集、与环境因素关系密切二、多基因遗传病受两对以上等位基因控制的遗传病。唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等唇裂无脑儿一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常染色体：X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性遗传病常染色体：X染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑血友病、色盲、进行性肌营养不良二、多基因遗传病受两对以上等位基因控制的遗传病。病率高、家族聚集、与环境因素关系密切三、染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病三、染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病21三体综合症、18三体综合症、13三体综合症和猫叫综合症等。常染色体异常：性染色体异常：XO、XXY、XXX、XYY等先天性愚型(21三体）1.下列病症属于遗传病的是（）A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎2.多基因遗传病的特点是（）①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象③易受环境因素的影响④发病率极低A．①③④B．①②③C．③④D．①②③④BC考考你！3.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）白化病A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）并指、多指D.X隐（5）红绿色盲E.多基因遗传病（6）唇裂、无脑儿F.常染色体异常病（7）性腺发育不良G.性染色体异常病四、遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上4、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状：危害———患者、后代、家庭、社会……带来巨大的物质和精神负担遗传咨询的内容和步骤为---提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩C进行遗传咨询五、遗传病的监测与预防产前诊断羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛膜检查基因诊断生化分析染色体分析细胞培养离心细胞实验室诊断临床诊断遗传咨询胎盘羊膜腔遗传病的监测和预防示意图四、人类基因组计划•1990年10月，国际人类基因组计划启动，投资30亿美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。•1999年9月中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全部序列的１％，投入500万美元。•测定染色体：22条常染色体＋X＋Y•2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。•人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基因。人类遗传病人类遗传病的概念:通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。人类遗传病的类型：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性遗传病隐性遗传病人类遗传病的危害：我国遗传病现状：发病率为1/5-1/4危害：给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神负担人类遗传病的监测与预防：遗传咨询、产前诊断等小结判断1、先天性心脏病都是遗传病。（）2、单基因遗传病都是由一个致病基因引起的遗传病。（）3、人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。（）×××练习2011-5-17