第九版内科学-心肌疾病

作者:方全单位:中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院第六章心肌疾病目录第一节扩张型心肌病第二节肥厚型心肌病第三节限制型心肌病第四节心肌炎重点难点熟悉了解掌握扩张型心肌病的临床表现、诊断和治疗肥厚型心肌病的临床表现、诊断和治疗限制型心肌病的诊断与鉴别诊断特殊类型心肌病和心肌炎内科学（第9版）（一）心肌病的定义心肌病是一组异质性心肌疾病，由不同病因（遗传性病因较多见）引起的心肌病变导致心肌机械和（或）心电功能障碍，常表现为心室肥厚或扩张。该病可局限于心脏本身，亦可为系统性疾病的部分表现，最终可导致心源性死亡或进行性心力衰竭。由其他心血管疾病继发的心肌病理性改变不属于心肌病范畴，如心脏瓣膜病、高血压性心脏病、先天性心脏病、冠心病等所致的心肌病变。内科学（第9版）心肌病概述心肌病的分类具体如下遗传性心肌病：肥厚型心肌病、右心室发育不良心肌病、左心室致密化不全、糖原贮积症、先天性传导组织、线粒体肌病、离子通道病（包括长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征、儿茶酚胺敏感室速等）混合性心肌病：扩张型心肌病、限制型心肌病获得性心肌病：感染性心肌病、心动过速心肌病、心脏气球样变、围生期心肌病内科学（第9版）（二）心肌病的分类内科学（第9版）3种常见心肌病比较扩张型心肌病限制型心肌病肥厚型心肌病左室射血分数症状明显时，30%25%~50%60%左室舒张末内径≥60mm60mm缩小室壁厚度变薄正常或增加明显增厚左心房增大增大，甚至巨大增大瓣膜反流先二尖瓣，后三尖瓣有，一般不严重二尖瓣反流常见首发症状耐力下降耐力下降，水肿耐力下降，可有胸痛心衰症状左心衰先于右心衰右心衰显著晚期出现左心衰常见心律失常室速、传导阻滞，房颤传导阻滞和房颤室速，房颤扩张型心肌病第一节（一）概述（二）临床表现（三）辅助检查（四）诊断（五）治疗（六）特殊类型扩张型心肌病内科学（第9版）扩张型心肌病内科学（第9版）（一）概述扩张型心肌病（dilatedcardiomyopathy，DCM），是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病。该病较为常见，发病率为（13~84）/10万。本病预后差，确诊后5年生存率约50％，10年生存率约25％多数DCM病例的病因不清，部分病人有家族遗传性可能的病因包括感染：病毒最常见炎症：肉芽肿性心肌炎，结缔组织病累及心肌中毒、内分泌和代谢异常：嗜酒是我国DCM的常见病因。化疗药物和某些心肌毒性药物和化学品遗传：25%~50%的DCM病例有基因突变或家族遗传背景其他：围生期心肌病，神经肌肉疾病等内科学（第9版）（二）临床表现症状体征全心衰心脏体征左心功能不全：呼吸困难和活动耐量下降心界扩大右心功能不全：食欲下降、腹胀及下肢水肿心音减弱：常可闻及第三或第四心音，心率快时呈奔马律，心尖部有时可闻及收缩期杂音心律失常：心悸、头晕、黑朦甚至猝死左心衰体征：肺部湿罗音血栓栓塞右心衰体征：颈静脉怒张、肝大及外周水肿1.影像学检查X线检查：心影增大，心胸比50%，肺淤血征象超声心动图：是诊断及评估DCM最常用的重要检查手段心脏磁共振CMR：对于心肌病诊断、鉴别诊断及预后评估有很高价值心肌核素显像、冠脉CTA或冠脉造影：有助于除外冠状动脉疾病引起的缺血性心肌病2.心电图虽然缺乏诊断特异性，但很重要。可为R波递增不良、室内传导阻滞及左束支传导阻滞，常见ST段压低和T波倒置，多种心律失常3.血液和血清学检查BNP或NT-proBNP升高。肌钙蛋白以及常规检验4.心内膜心肌活检（endomyocardialbiopsy，EMB）适应证：近期出现的原因不明的突发严重心力衰竭、可伴有严重心律失常、对药物治疗反应差内科学（第9版）（三）辅助检查内科学（第9版）（三）辅助检查DCM超声心动图表现心腔扩大，左室扩大为著室壁运动普遍减低，心肌收缩功能下降，左室射血分数显著减低二、三尖瓣相对关闭不全扩张型心肌病超声心动图表现内科学（第9版）（四）诊断筛查病因内分泌功能炎症及免疫指标病原学家族性DCM家族史尤为重要基因筛查临床表现慢性心力衰竭超声心动图心腔扩大心脏收缩功能减低考虑DCM除外继发原因心脏瓣膜病先天性心脏病冠心病高血压性心脏病治疗目标：改善临床心功能，提高生活质量和延长生存治疗方法：阻止基础病因介导的心肌损害，去除心力衰竭加重的诱因按慢性心力衰竭治疗指南进行心衰治疗药物治疗：金三角（ACEI、β受体拮抗剂和MRA）是基础。伊伐布雷定和血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂ARNI等药物均可改善预后。利尿剂、洋地黄等药物改善症状心脏再同步化治疗CRT：CLBBB；EF35%；NYHA心功能分级为II-III级；药物治疗基础上其他：心脏移植、左室辅助装置、左心室成形术等控制心律失常和预防猝死ICD适应证：①有持续性室速史；②有室速、室颤导致的心脏骤停史；③LVEF≤35%，NYHA心功能分级为II~III级，预期生存时间1年，且有一定的生活质量预防栓塞并发症：对于有房颤和已经有附壁血栓形成，或有血栓栓塞病史的患者须长期抗凝治疗内科学（第9版）（五）治疗内科学（第9版）（六）特殊类型的心肌病酒精性心肌病DCM临床表现；长期过量饮酒史；既往无其他心脏病病史早期戒酒后多数病人心脏情况可逐渐改善或恢复围生期心肌病既往无心脏病的女性于妊娠最后1个月至产后5个月内发生心力衰竭，临床表现符合DCM特点预后良好，但再次妊娠常引起疾病复发心动过速性心肌病多见于房颤或室上性心动过速有效控制心室率是关键，同时需要采用阻断神经-体液激活的药物内科学（第9版）致心律失常性右室心肌病（ARVC）遗传性，青少年发病，易猝死以右心室心肌逐渐被脂肪及纤维组织替代为特征临床以室性心动过速、右心室扩大和右心衰竭等为特点心肌致密化不全遗传性临床表现为左心衰和心脏扩大影像学示左室疏松层与致密层比例＞2心脏气球样变又称“伤心综合征”，与情绪急剧激动或精神刺激有关突发胸痛伴心电图改变，呈一过性冠脉正常，心室造影或超声心动图（Echo）示心室中部或心尖部膨出支持和安慰为主要治疗手段缺血性心肌病冠状动脉粥样硬化多支病变造成弥漫性心脏扩大和心力衰竭肥厚型心肌病第二节（一）概述（二）梗阻性肥厚型心肌病的病理生理和临床表现（三）辅助检查（四）诊断（五）治疗内科学（第9版）肥厚型心肌病肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy，HCM）是一种遗传性心肌病，为常染色体显性遗传，最常见的基因突变为β-肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白C的编码基因以心室非对称性肥厚为解剖特点，根据左心室流出道有无梗阻又可分为梗阻性和非梗阻性HCM（静息或运动负荷超声显示左心室流出道压力阶差≥30mmHg，属梗阻性HCM，约占70%）本病预后差异很大，是青少年和运动猝死的最主要原因之一内科学（第9版）（一）概述内科学（第9版）（二）梗阻性HCM的病理生理和临床表现室间隔增厚左室流出道梗阻二尖瓣关闭不全心脏杂音二尖瓣收缩期前向运动SAM征舒张功能异常呼吸困难心律失常：房颤、室速头晕、晕厥、猝死心肌缺血心绞痛肥厚型心肌病心脏超声图表现内科学（第9版）（二）梗阻性HCM的病理生理和临床表现症状体征劳力性呼吸困难和乏力流出道梗阻的病人可于胸骨左缘第3~4肋间闻及粗糙的喷射性收缩期杂音1/3的病人可能有劳力性胸痛增加心肌收缩力或减轻心脏后负荷的措施均可使杂音增强最常见的持续性心律失常是房颤减弱心肌收缩力或增加心脏后负荷的因素均可使杂音减弱部分病人有昏厥，常于运动时出现，与室性快速心律失常有关心尖部常可闻及收缩期杂音是青少年和运动员猝死的主要原因内科学（第9版）（三）辅助检查1.影像学检查胸部X线检查：心影可以正常大或左心室增大超声心动图：临床HCM最主要的诊断手段心脏磁共振CMR：有助于形态，结构，功能和病变性质的评估。心室壁局限性（室间隔多见）或普遍性增厚，同位素钆延迟增强扫描可见心肌呈片状强化，梗阻性HCM可见左心室流出道狭窄、SAM征、二尖瓣关闭不全2.心电图变化多端，主要表现为QRS波左心室高电压，倒置T波和异常q波3.心导管检查和冠状动脉造影心导管检查：左心室舒张末期压力增高；流出道压力阶差加大冠状动脉造影：对于除外那些有疑似心绞痛症状和心电图ST-T改变的病人有重要鉴别症状EMB对除外浸润性心肌病有重要价值，用于除外淀粉样变、糖原贮积症等内科学（第9版）（三）辅助检查HCM的心电图表现M/35y，心脏超声显示室间隔厚度31~36mmECG显示II、III、aVF导联，胸导联V1~V3呈QS型胸导联明显高电压（记录定准电压为1/4）肥厚型心肌病的心电图表现内科学（第9版）（三）辅助检查心尖肥厚型心肌病的心电图表现：左心室肥大伴冠状动脉缺血样T波明显深倒置内科学（第9版）（三）辅助检查HCM的超声心动图表现心室不对称肥厚而无心室腔增大舒张期室间隔厚度达15mm梗阻性HCM室间隔流出道部分向左心室内突出、二尖瓣前叶在收缩期前移（systolicanteriormotion,SAM），导致左室流出道梗阻左室顺应性下降，舒张功能障碍室间隔厚度未达标不能完全除外本病诊断静息状态下无流出道梗阻需要评估激发状态下的情况部分患者心肌肥厚限于心尖部，尤以前侧壁心尖部为明显，容易漏诊肥厚型心肌病心脏超声图表现根据病史及体格检查，超声心动图示舒张期室间隔厚度达15mm如有阳性家族史（猝死、心肌肥厚等）更有助于诊断基因检查有助于明确遗传学异常需要除外左心室负荷增加引起的心室肥厚（高血压心脏病、运动员心脏肥厚等）和异常物质沉积引起的心肌肥厚（如淀粉样变、糖原贮积症等）内科学（第9版）（四）HCM的诊断治疗目标：改善症状、减少合并症和预防猝死治疗内容：减轻流出道梗阻改善心室顺应性防治血栓栓塞事件识别高危猝死患者内科学（第9版）（五）HCM的治疗减轻左心室流出道梗阻β受体阻滞剂是梗阻性HCM的一线治疗用药：改善心室松弛，增加心室舒张期充盈时间，减少室性及室上性心动过速非二氢吡啶类钙通道阻滞剂：可用于不能耐受β受体阻滞剂的患者β受体拮抗剂与钙通道阻滞剂联合治疗出现心率过缓和低血压，一般不建议合用梗阻性HCM患者慎用硝酸酯类药物针对心衰的治疗：HCM后期可出现左心室扩大、左心室收缩功能减低，治疗药物选择按照慢性心力衰竭治疗指南针对房颤：胺碘酮能减少阵发性房颤发作。对持续性房颤，可予β受体拮抗剂控制心室率。除非禁忌，一般需考虑口服抗凝药治疗内科学（第9版）（五）HCM的治疗—药物治疗是基础内科学（第9版）（五）HCM的治疗—非药物治疗外科手术治疗：室间隔切除术适应证：药物治疗无效、心功能不全（NYHAⅢ～Ⅵ级）病人，存在严重流出道梗阻（静息或运动时流出道压力阶差大于50mmHg）酒精室间隔消融术：经冠状动脉间隔支注入无水酒精造成该供血区域心室间隔坏死，从而减轻部分患者左心室流出道梗阻及二尖瓣反流，改善心力衰竭症状。其适应证大致同室间隔切除术起搏治疗：有双腔起搏置入适应证的病人，选择最佳的房室间期起博间期和右心室心尖起搏有望减轻左心室流出道梗阻。对于药物治疗效果差而又不太适合手术或消融的患者可以选择双腔起搏HCM是青年和运动员心源性猝死最常见的病因，ICD能有效预防猝死的发生预测HCM高危猝死风险的因素曾经发生过心跳骤停一级亲属中有1个或多个HCM猝死发生左心室严重肥厚（≥30mm）左室流出道高压力阶差Holter检查发现反复非持续室性心动过速运动时出现低血压不明原因晕厥（尤其是发生在运动时）内科学（第9版）（五）HCM的治疗—猝死的风险评估和ICD预防限制型心肌病第三节（一）概述（二）诊断和鉴别诊断内科学（第9版）限制型心肌病限制型心肌病（ristrictivecardiomyopathy，RCM）是以心室壁僵硬增加、舒张功能降低、充盈受限而产生右心衰症状和体征为特征的一类