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孤独症第二小组全体成员赵祝倪学莲彭昆朵尔奎陈静王苹丁寿标范家松刘丽红张红军杨益昌孤独症谱系障碍autismspectrumdisorder(ASD)PDD与ASD为同一概念，近年来倾向用ASD广泛性发育障碍类型•儿童孤独症（Autism）•阿斯伯格综合症（Aspergersyndrome,AS）•未分类的广泛性发育障碍（PDD-nototherwisespecified,PDD-NOS）•雷特综合症（Rettsyndrome）•儿童瓦解性精神病（Heller’sdisease）PDD的流行病学•国外统计发病率为1/150(2007)•我国无该病流行病学资料•该病无明显地区种族发病率差异•男女发病率差异显著儿童孤独症：国外男:女为4:1，国内男:女为6-9:1儿童孤独症•又称自闭症•1943年Kanner首先描述，又称Kanner综合征•1982年陶国泰在我国大陆地区首先报道•特征是交流障碍、语言障碍、刻板行为孤独症病因•病因至今未完全明了•遗传学说目前有较多支持。认为：染色体或基因异常是主要病因，其中7、15、16号染色体存在候选基因可能性大儿童孤独症的临床表现•孤独症表现多样，但三大主征一定存在交流障碍语言障碍重复刻板行为•通常在3岁前起病•智力高低不等（高、中、低）•感觉异常•其他表现儿童孤独症的交流障碍•目光对视短暂或缺乏，“目中无人”•不合群、不会玩合作性游戏•与父母亲之间缺乏安全型依恋•通常不怕陌生人•不喜欢拥抱或避免与他人接触•无恰当的身体语言，例如食指指物，点头或摇头•极少微笑、不听指挥、对叫名字没反应儿童孤独症的语言障碍•不会说话或说话迟（就诊首位原因）•语言发展次序紊乱•模仿性语言（广告、他人说过的话）•自言自语，有时自创语•你、我人称代词不分•刻板重复性语言：“明知故问”•主动语言少、不能维持话题儿童孤独症的刻板行为•种类繁多，各个儿童不同时期表现不一•重复动作（转圈、摇晃、按开关、撕纸）•对某些物件或事情的不寻常兴趣（圆的或旋转的东西、电视广告、天气预报、新闻联播、某一首歌、天线宝宝）•重复刻板语言•坚持一成不变（玩具、睡眠、饮食、路线）儿童孤独症的智力•约70%智力落后•约20%智力正常，10%智力超常•多数儿童在某一或几方面有特殊能力，又称白痴学者•智力结构异常•机械记忆力良好•多数对音乐有兴趣儿童孤独症的感觉异常•听知觉敏感：喜听某些声音，对另一些声音特别恐惧•触觉异常：喜欢触摸某种质地的物件•痛觉异常：多不怕痛•视觉异常：对特别图象的喜好或厌恶、喜欢斜视•本体觉异常：喜欢坐车、喜欢旋转，怕坐电梯儿童孤独症的其他表现•多数儿童多动明显，来回跑动不知疲倦•少数儿童有癫痫•攻击、自伤、冲动、固执、发脾气等行为多见，与父母教育方式有关•日常生活自理能力差儿童孤独症的诊断•病史询问•体格检查•儿童行为观察•量表评定，CHAT、CARS、ABC是常用量表•诊断可根据DSM-IV(美国精神障碍诊断统计手册第四版)为标准•目前没有特异性实验室诊断手段•CT、MRI、脑电图、染色体、诱发电位等检查有助鉴别诊断DSM-IV诊断标准-11、在以下(1)、(2)、（3）三个项目中符合6条，其中在（1）项符合至少2条，在（2）和（3）项中至少各符合1条。（1）在社会交往方面存在质的缺损，表现为下列中的至少两条：1）在诸如目光对视、面部表情、身体姿势和社交姿势等多种非语言交流行为方面存在显著缺损。2）不能建立适合其年龄水平的伙伴关系。3）缺乏自发性地寻求与他人共享快乐、兴趣和成就的表现，例如不会向他人显示、携带或指向感兴趣的物品。4）与人的社会或感情交往缺乏，例如不会主动参与游戏活动，喜欢独自嬉玩。DSM-IV诊断标准-2（2）在交往方面存在质的缺陷，表现为以下至少1条：1）口头语言发育延迟或完全缺乏，且并没有用其他交流形式例如身体姿势和哑语来代替的企图。2）在拥有充分语言能力的患者表现为缺乏主动发起或维持与他人对话的能力。3）语言刻板和重复或古怪语言。4）缺乏适合其年龄水平的装扮性游戏或模仿性游戏。DSM-IV诊断标准-3（3）行为方式、兴趣和活动内容狭隘、重复和刻板，表现为以下至少1条：1）沉湎于一种或多种狭隘和刻板的兴趣中，在兴趣的强度或注意集中程度上是异常的。2）固执地执行某些特别的无意义的常规行为或仪式行为。3）刻板重复的装相行为，例如手的挥动、手指扑动或复杂的全身动作。4）持久地沉湎于物体的部件。DSM-IV诊断标准-42、在以下三个方面至少有一方面的功能发育迟滞或异常，而且起病在三岁以前。（1）社会交往（2）社交语言的运用（3）象征性或想象性游戏3、无法用Rett障碍或儿童瓦解性精神病解释。孤独症早期发现•早期发现早期干预有助改善预后•早期在照料、感情、疼痛、拥抱、啼哭、发声、发育次序的异常•CHAT问卷：给父母的几个问题医生观察的几个行为给父母的几个问题•孩子玩过“假装”游戏吗？•孩子会用食指指向他需要、喜欢或感兴趣的东西吗？•孩子对别的小朋友感兴趣吗？•孩子会玩“躲猫猫”游戏吗？•曾经拿东西给你或向你显示什么东西吗？医生观察的几个行为•在观察室，孩子与你有过目光接触吗？•能否顺着你的手指看物件？•能否与你玩简单的“假装”游戏？•问孩子：“灯在哪里”或“指灯给我看”，孩子能用食指指向灯吗？阿斯伯格综合症AspergerSyndrome（AS）•1944年由精神病学家Asperger首先报道，比孤独症晚一年•发病率高于孤独症国外男性明显多于女性，男:女为4-8:1AS的临床表现•语言沟通障碍•社会交往困难•狭隘的兴趣和重复刻板行为•动作笨拙不协调以及奇怪的姿势•抽动障碍、注意力障碍、情绪障碍、攻击行为较为常见•多数智力在正常范围或高于正常，少数智力低下，且在轻度范围语言沟通障碍•语言发育“正常”，但语言刻板单调说话的音量、语调单一和刻板•喜欢应用书面语•缺乏谈话的技巧，自我中心（只谈自己喜欢的话题）•缺乏幽默感，不能明白笑话社会交往障碍•多数表现出融入社会和交朋友的愿望•不能了解别人的需要和愿望并作出正确的反应→交不到朋友•目光对视差•非言语交流能力差面部表情，身体姿势和手势等躯体语言应用差狭隘的兴趣和重复刻板的行为•特殊的爱好：天文、地理、历史、数学•喜欢阅读•异常的兴趣：车、国旗、拼图、地图•按固定的模式做事AS的诊断-11．在社交方面存在障碍，表现出至少以下两种情况：①在使用一些非言语性的行为进行社会交往的能力上有显著的缺损，比如目光对视，面部表情，身体姿势和手势。②不能建立与其年龄相称的适当的伙伴关系。③缺乏自发地寻求与他人分享快乐、喜好或者成功的欲望。④缺少交际性的和情感性的互惠行为。AS的诊断-22．在行为、喜好和活动方面固执地坚持重复和不变的模式，表现出至少以下一种情况：①总是处于一种或以上的不变的的兴趣中，其强烈程度和兴趣集中的地方都是不正常的。②显著而顽固地坚持一些特殊的、无意义的程序和仪式。③重复不变地维持一些自己形成的特殊的习惯。④长时间地注意物体的一部分。3．上述障碍严重损害了儿童在社会交往、职业或其它重要领域的功能。AS的诊断-34．在语言发育上没有明显的具临床意义的全面迟滞（比如在两岁以前会讲单个词，三岁以前懂得使用交谈性的短语）。5．在认知能力的发育、自理能力、适应行为（社交方面的除外）和儿童时期对外界环境的好奇心等方面的发育不存在明显的具临床意义的迟滞。6．不符合其它PDD和精神分裂症的诊断标准。未分类的广泛性发育障碍•也称不典型孤独症•诊断标准中符合一项或两项语言沟通障碍社会交往障碍重复和刻板行为雷特综合症•仅见于女孩•约6-24个月起病•开始有孤独症样表现：语言功能丧失、刻板的“洗手”动作、缺乏社会参与•智力显著倒退和过度通气•典型病例：“社交性微笑”•后期：肌张力降低、躯干共济失调和失用、脊柱侧突和后突，重症出现强直状态儿童瓦解性精神病•两岁以前发育正常•两岁之后出现明显和快速的倒退•对环境丧失兴趣、社交技能和适应行为•语言障碍•刻板和重复动作PDD的鉴别诊断•精神发育迟滞•语言发育迟滞•脆性X染色体综合症•儿童精神病•聋哑儿病案一：男，10岁•主诉：注意力不集中，没时间观念，拖拉，不做作业•病史：上课不专心，搞小动作，做事拖拉，对有兴趣的学习会主动，喜欢学数学，抗拒语文；喜欢看小说、科学类课外书（《十万个为什么》）；喜欢在树下观察昆虫；喜欢与比他小的朋友交往，喜欢别人听他指令；语言表达能力好，想象力丰富，会在不恰当的时间走到别人活动的场地，固执•行为观察：目光对视好，能积极、耐心回答问话。自由活动时间自己坐在一旁看《十万个为什么》看得很认真•老师反应情况：经常上课迟到，上课经常看自己喜欢的书，三年级时经常呆坐，很少动笔动脑，有暴力倾向；对感兴趣的事物很专注，而且时间很长，对周围发生的事情很少理会，常常独自蹲在木棉树下玩、挖洞；对听故事很感兴趣，凡是上口语交际课就比较愿意发言，但热情不能持续；基本上不与他人交往，经常沉迷自己的个人世界，与人交往时易激动、易怒；学习情绪很难调控；做事的速度慢得“难以想象”。•韦氏智力测试结果：•各分测验得分及分析•--------------------------------------------------------------------------------------------•分测验粗分量表分百分位分测验粗分量表分百分位•--------------------------------------------------------------------------------------------•知识221274.90填图669.20•分类371050.00图片排列16825.10•算术1169.20木块图案19825.10•词汇191162.30图形拼凑321384.10•领悟161162.30编码3442.30•数字广度11937.70•---------------------------------------------------------------------------------------------•智商及其百分位和可信区间•-------------------------------------------------------------------------------------------可信区间•量表量表分智商百分位------------------------------------------•90%95%99%•---------------------------------------------------------------------------------------------•言语量表5010050.4093-10692-10789-110•操作量表398313.1075-9173-9270-96•全量表899128.1085-9684-9782-100•---------------------------------------------------------------------------------------------病案二：男，4岁8个月•主诉：语言发育慢，不与园里的小朋友交往•病史：18个月发爸爸、妈妈双音，表达能力差，不问为什么，说话顺序颠倒；上课坐不住，常站起来；不太喜欢和小朋友玩，感兴趣的游戏参与，玩游戏按自己的方式玩，若不是则发脾气或不玩；喜欢玩电脑游戏，模仿里面的人物；喜欢玩球，玩高尔夫球，在家自己摆球场，很像，挪了他的位置就不愿意；按自己的思维做事；喜欢认字、画画、读书，画画只画他感兴趣的东西，认几百个字；不会描述事情的经过；自己编童谣，听过的歌一次就记住•行为观察：叫不太应，不停跑动，高兴转球，有语言，答非所问，代词你、我不分，不太听指挥•老师反应情况：课堂上要点名提醒，多次强调课堂纪律，才能配合老师上课，喜欢参与课外游戏，但缺乏集体观念；机械记忆特别好，喜欢模仿听到的语言或看到的动作；注