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基因与健康—疾病风险基因检测基因&人类基因组计划基因病&疾病风险基因检测首批推出的疾病风险基因检测项目主要内容21.基因&人类基因组计划基因与你我的关系基因决定了你我的：生老病死高矮胖瘦健康疾病喜怒哀乐。。。基因主宰了你和我的每一个生命过程！4基因基因在哪里？5细胞细胞核核仁染色体DNA基因染色体、DNA、基因6基因基因是一小段DNA，但每一个基因都有特殊的功能。DNADNA是遗传信息的载体，载有成千上万的基因。染色体染色体=DNA+蛋白质+少量RNA电子显微镜观察染色体7你知道吗？不同生物，染色体数不同人类23对染色体8DNA的结构9DNA(脱氧核糖核酸)有2条长链盘绕而成。每条链=脱氧核苷酸＋脱氧核苷酸。。。脱氧核苷酸＝磷酸＋脱氧核糖＋碱基碱基：ATGC碱基互补配对A－TG－C测的是什么？如何进行基因检测？基因测序ATCG排列顺序基因另类解读Gene这个词来自于拉丁文，具有诞生、起源、种族之意。人体→复杂精巧的城市器官→城市社区细胞→砖块瓦砾基因→城市规划蓝图如果将人类基因印刷在A4纸上，每页1500字，那么人类基因组的天书需要213万页，叠加起来有170米。10基因如何起作用？11基因通过指挥蛋白质合成起作用！毛发皮肤肌肉骨骼内脏大脑神经血液内分泌基因工程？基因工程历史性事件1900现代遗传学创立，开始了用基因解读生命密码1992转基因食品—玉米&小麦诞生1997英国诞生成克隆羊—多莉2000人类基因组计划宣布完成，人类已经能够利用基因技术破解生命之谜12基因工程13基因诊断尤其是遗传病诊断基因预防基因治疗个性化用药意义基因工程药物测出人类基因组DNA30亿个碱基对的序列，发现所有的人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。人类基因组计划目的2.基因病&疾病风险基因检测科学证实，人类所有疾病都直接或间接与基因有关，称之为基因病。人类的基因病约18000余种。与疾病相关的基因－易感基因。基因使我们找到了很多危害人类的疾病的根源。15基因病身边的基因病16•由单个基因突变引起，若父母一方患病，子女患病概率是50%。•家族性肠息肉、地中海贫血、血友病、白化病、先天聋哑、先天痴呆、侏儒症等。•多个基因&环境作用引起。•高血压、冠心病、恶性肿瘤、糖尿病、风湿、哮喘、骨质疏松等•外来基因入侵引起，一般不会遗传。•肝炎、艾滋病等。疾病风险基因检测17基因检测的意义诊断疾病预测疾病风险了解自身健康什么是疾病风险基因检测？通过检测个体固有的基因特征，科学准确地判断未来健康发展趋势，并根据检测结果，在医学专家的指导下，对那些可能诱导、加速疾病发生的外在因素进行干预，有效控制甚至避免疾病发生。投资健康享用生命技术从血液（新生儿脐带血）、耳垂血、末梢血中提取细胞，检测一个人的DNA序列。18疾病风险基因检测的意义健康亚健康临床早期临床疾病基因检测早期发现早期发现趋势预测环境因素易感基因体检体检19随着人们生活质量的提高，传统的“有病寻医”的观念已成为历史，现代人的健康观念已经开始转向了以预防为主，这是人类健康意识的伟大变革。21世纪，生命科学和生物技术将进一步改善和提高人类生活质量。--胡锦涛健康在于预防，预防在于预知，预知在于基因检测！3.疾病风险基因检测项目21项目名称项目内容项目特色肿瘤疾病风险基因检测结直肠癌、胃癌、膀胱癌、食管癌、鼻咽癌、肝癌、胰腺癌、肾癌、皮肤癌、淋巴癌、肺癌男性：前列腺癌女性：乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌男：12个癌症，21个基因47个位点女：14个癌症，23个基因49个位点心脑血管疾病风险基因检测原发性高血压、房颤、动脉粥样硬化、高脂血症、冠心病、老年痴呆症、出血性脑组卒中、心肌梗塞、深静脉血栓、肥厚性心肌病、高血压合并左室肥厚13种疾病，36个基因，49个位点内分泌及代谢性疾病风险基因检测Ⅱ型糖尿病、胰岛素抵抗、内源性高甘油三脂症、高胆固醇症、高血脂人群膳食干预敏感症、Ⅱb高脂蛋白血症6种疾病，11个基因，14个位点自身免疫性疾病风险基因检测类风湿、系统性红斑狼疮、牛皮癣、ⅠgA肾炎4种疾病，6个基因，10个位点疾病风险基因检测项目肿瘤在本质上是基因病肿瘤细胞“长生不老”？肿瘤有“良”“恶”之分良性肿瘤压迫周围组织恶性肿瘤压迫&侵入周围组织“肿瘤”与“癌”22A、肿瘤疾病风险基因检测目前发现不少肿瘤有家族史：如乳腺癌、胃肠癌、食管癌、肝癌、鼻咽癌等!!致癌因素有哪些？物理、化学、病毒24结肠癌患病风险基因检测结肠癌是什么？消化道常见恶性肿瘤！症状：早期腹胀、消化不良，随后排便习惯改变，伴有粘液便、血便，有腹部肿块等；晚期癌细胞扩散、转移，出现黄疸、腹水、浮肿。。。结肠癌的危害40-50岁发病率最高！20年来，发病率明显上升，且越来越年轻化！约40%的患者第一次到医院检查时就已经到了晚期。癌细胞已经扩散、转移，且有了并发症。目前唯一治疗方法是手术切除，术后化疗。结肠癌病变图25乳腺癌患病风险基因检测何谓乳腺癌？无痛肿块，乳头回缩，浓分泌物，腋窝淋巴结肿大。乳腺癌之危害都市女性健康头号杀手！全球每年50万人死于乳腺癌，1人/13分钟！！我国妇女乳腺癌死亡率以每年3%的速度增长。多发于40-60岁，但近年来，患者越来越年轻化！乳腺癌早期发现率极低，85%的患者到医院检查时已是中晚期。为何会得乳腺癌？家族史性激素生殖－不婚不育、晚婚晚育饮食－高脂肪、高热量26乳腺增生多年不愈反复人流手术常用那激素类药品或化妆品有乳腺癌家族史肥胖和过多摄入脂肪精神抑郁，经常生气长期接触各种射线（手机、电脑等）独身或婚后不育13岁前月经初潮或绝经晚您是乳腺癌高危人群吗？乳腺癌细胞B、心脑血管疾病风险基因检测心血管疾病是威胁人类健康最常见的疾病，其发病率在我国居于首位，在医学界被称为人类健康的“第一杀手”！据WHO报告，全球每年约5000万死亡人口中，冠心病导致的死亡占30%！在我国，近十年来冠心病的发病率，男性增加了42.2%，女性增加了12.5%。到2030年，我国冠心病的发病率将达到12.4%，患病人数超过1.5亿！冠心病患病风险基因检测冠心病对人类健康的危害据WHO报告，全球每年约5000万死亡人口中，冠心病导致的死亡占30%！在我国，近十年来冠心病的发病率，男性增加了42.2%，女性增加了12.5%。到2030年，我国冠心病的发病率将达到12.4%，患病人数将超过1.5亿！哪些人易患冠心病有家族遗传史的人。父母一方患有冠心病，其子女的患病率是双亲正常者的2倍；父母双方均患有冠心病，其子女的患病率是双亲正常者的4倍！男性比女性易患冠心病。在我国，男性冠心病的发病率和死亡率是女性的2倍！中老年人易患冠心病。40岁以上的中老年人绝经后，以及年过60岁的女性，冠心病的发病率几乎与男性相等甚至大于男性。肥胖者易患冠心病。体内脂肪过多，多为导致动脉硬化的危险因素。29老年痴呆症患病风险基因检测什么是老年痴呆？？慢性神经性疾病，脑细胞坏死，大脑皮质萎缩、退化。症状记忆与认知功能减退精神行为异常生活自理能力下降危害统计数字表示，65岁以上的老人患病率5-15%，85岁以上患病率超过30%！全球平均每分钟产生一位患者。北京天坛医院副院长、著名神经内科专家王拥军教授提醒，虽然老年性痴呆不能治愈，但它可以早期发现和干预！30高血压患病风险基因检测在我国，60岁以上老年人，50%患有高血压。此项检测之必要约50%的早期病人没有任何症状，一旦确诊，就要终生治疗，以控制血压，防止中风、心肌梗塞。。。高血压与遗传密切相关！帮助病人确定病因是否为基因异常，帮其后代预测有无患病风险！31脑血栓患病风险基因检测何谓脑血栓？某支脑血管被栓子阻塞，导致该血管供血区的组织缺血，使该处脑组织结构受到破坏和功能障碍，以致发生偏瘫等症状。本病已成为中老年人的常见病、多发病，发病时往往伴有动脉粥样硬化导致的官腔狭窄、闭塞。您需要做此项检测吗？有脑血栓症状和病史有脑血栓家族史想对健康未雨绸缪。。。•内分泌及代谢性疾病可由先天性基因缺陷、突变、肿瘤、自身免疫性反应、感染、应激等因素所引起，因此完整的诊断，应包括病因诊断，但至今对许多内分泌及代谢性疾病尤多基因疾病如糖尿病、肥胖症等的发病机制尚远未阐明，故病因诊断尚具有一定局限性。•(一)基因诊断•(二)细胞染色体核型检查，可检出染色体有无缺失或增多、畸变、易位等。•(三)自身抗体检测C、内分泌及代谢性疾病风险基因检测33Ⅱ型糖尿病基因检测什么是胰岛素？调节和控制糖代谢的重要激素，胰岛素功能丧失，会引起糖尿病！胰岛素分泌异常危害你我健康生活水平的提高、饮食结构的改善、体力劳动的减少、病毒感染、应用药物。。。糖尿病发生率逐年升高，目前全世界有1.5亿糖尿病患者，再过20年将达到3亿。“甜蜜杀手”－糖尿病，导致脑卒中、心脏病、肾病、失明、截肢。。。其死亡率位于心血管疾病和癌症的第三位！34肥胖症患病基因检测肥胖=肥胖症？肥胖症是由多基因引起的营养代谢病。肥胖是指体内脂肪积聚过多，体重超过准体重的20％。肥胖有很多原因，如遗传、饮食、运动，神经、内分泌、药物。肥胖的危害肥胖能够引起高血压、糖尿病、冠心病、乳腺癌、哮喘你属于肥胖人群吗？正常男性脂肪占体重的15～18％，女性占20～25％。肥胖症在青少年及儿童中已悄然流行！据统计，北京、上海等大城市学龄儿童肥胖已高达10%。•自身免疫性疾病（autoimmunediseases）是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。•自身免疫性疾病可分为二大类：（一）器官特异性自身免疫病（二）系统性自身免疫病D、自身免疫性性疾病风险基因检测系统性红斑狼疮一种比较常见的系统性自身免疫病，具有以抗核抗体为主的多种自身抗体和广泛的小动脉病变及多系统的受累。临床表现主要有发热，皮损（如面部蝶形红斑）及关节、肾、肝、心浆膜等损害，以及全血细胞的减少。多见于年轻妇女，男女比为1：6～9，病程迁延反复，预后差。疾病在于预防预防在于预知预知在于基因检测37谢谢！北京中科华氏生物科技有限公司BEIJINGZHONGKEHUASHIBIO-TECHCO.,LTD.地址：北京市海淀区海淀南路13号亿方大厦邮编：100080Tel：400–886-3838（010）62631355Fax：（010）62527958北京