第二十章 遗传的基本规律

第二十章遗传的基本规律第二十一章基因的分子生物学第二十二章基因表达调控第二十三章重组DNA技术简介第二十四章人类基因组第4篇遗传与变异生物通过生殖产生子代，亲代与子代之间并没有传递现成性状的现象，而是将其遗传物质传递给了子代，遗传物质得以表达就成为后代的性状。来自于两个亲代的遗传物质各不相同，所以就表现出复杂的遗传现象。奥地利学者孟德尔(G.Mendel1822～1884年)用豌豆作杂交实验研究生物遗传性状,肯定了生物性状是通过遗传因子(现称为基因)传递的，并发现基因在世代相传中的遗传规律，他敏锐的洞察力和执著的追求终于揭示出遗传的基本法则，从而给遗传学研究奠定了科学基础。一遗传的第一定律第二十章遗传的基本规律AustrianMonk,NaturalistG.MendelandHisPeas（一）孟德尔的豌豆杂交试验豌豆作为实验材料的优点：1、豌豆是严格的自花授粉植物。花瓣闭合，外界花粉很难进入。2、豌豆花大，便于人工去雄。63、品系丰富豌豆花的颜色单因子杂交实验与分离定律性状显性性状隐性性状（二）分离定律：一对性状的遗传分析8孟德尔豌豆杂交试验结果表孟德尔一对因子遗传图解A代表花的紫色基因，a代表花的白色基因。亲代紫花的细胞中含AA，白花细胞中含aa，形成生殖细胞时，成对基因彼此分离，紫花全是含A的生殖细胞，白花全是含a的生殖细胞。受精后，受精卵具有成对基因Aa。由于紫色A对白色a为显性，所以子1代全开紫花。子1代形成生殖细胞时，A与a相互分离，一半含A，一半含a，这样，受精后子2代将有三种基因组合形式(AA、Aa、aa)，由于A对a为显性，所以子2代中紫花：白花=3:1。10相关名词：基因型（genotype）：个体的基因组成。表现型（phenotype）：表现出来的形态特征和生理特性等，是基因型和环境相互作用的结果。性状（character）：生物体形态特征和生理特性的统称。纯合子和杂合子：带有两个相同等位基因的个体为纯合子。带有两个不同等位基因的个体为杂合子。显性性状和隐性性状：在杂合子状态下表现出来的性状为显性性状。在杂合子状态下不表现的性状为隐性性状。显性基因和隐性基因：在杂合子状态下表现出特征的基因为显性基因，用大写字母表示。在杂合子状态下不表现特征的基因为隐性基因，用小写字母表示。等位基因（allele）测交实验（testcross）验证了Aa个体产生花粉A、a或卵A、a为1:1。基因型genotype：个体的基因组成。表型phenotype：个体表现出来的性状。纯合子与杂合子：个体中含有的成对因子，如果相同，为纯合子（AA），如果不同，为杂合子（Aa）。Mendel遗传学第一定律：分离律：在杂合子细胞中，位于一对同源染色体相同位置上的一对等位基因，各白独立存在，互不影响。在形成生殖细胞时，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入不同的生殖细胞。这就是分离定律，也称为孟德尔第一定律。减数分裂中同源染色体的分离是分离定律的细胞学基础。分离定律的实质是等位基因的分离。二、遗传的第二定律（一）两对性状的遗传分析黄色圆形=3/4X3/4=9/16黄色皱缩=3/4X1/4=3/16绿色圆形=1/4X3/4=3/16绿色皱缩=1/4X1/4=1/16如果两对遗传因子相互之间不发生作用，F2代的类型应该如下：17棋盘式方格法测交实验表明：F1(YyRr)形成配子YRYryRyR的数目比是1：1：1：1。Mendel遗传学第二定律：自由组合律：位于非同源染色体上两对或两对以上的基因，在形成生殖细胞时，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色体上的基因自由组合，分别形成不同基因型的生殖细胞。现代分子生物学对染色体上基因定位的研究证明，豌豆有7对染色体，控制黄、绿(Yy)的等位基因在第1对同源染色体上，控制圆、皱(Rr)的等位基因位于第7对同源染色体上。孟德尔的自由组合定律适用于非同源染色体上两对或两对以上基因控制的性状遗传。1866年孟德尔在《布鲁恩博物学会记录》上发表了他的论文〈植物杂交的实验〉。孟德尔遗传规律的重新发现1900年（逝世后16年）荷兰休戈.德弗里斯月见草《杂种的分离法则》《德国植物学会杂志》18卷德国卡尔.柯伦斯《杂种后代表现方式中的孟德尔定律》《德国植物学会杂志》18卷奥地利E.VonTschermak豌豆《关于豌豆的人工杂交》《德国植物学会杂志》18卷经典遗传学诞生！21（二）人类简单的孟德尔式遗传系谱分析法（pedigreeanalysis)根据血缘关系绘制出来的一种家庭成员示意图系谱图中常用符号见下图2223这种特殊的皮肤斑驳的表型是出于显性黑白斑基因P(Piebaldgene)控制产生黑色素的细胞所形成的色素在发育过程中从背面向腹面的迁移造成的。24人类中隐性基因遗传的典型例证要数味盲基因(nontaster，t)的遗传。隐性等位基因t是一种传递不能品尝出苯硫尿(PTC)或者有关化合物的基因。PTC是一种白色结晶物．由于含有硫酰胺基而具苦涩味。对于这种化合物多数人是尝味者(taser)，尝味者与尝味者，或尝味者与味盲者婚配，可能会生下两种类型的子女。这暗示着味盲者是纯合隐性体tt，尝味者的基因型则无疑是Tt或TT。2526（三）孟德尔学说的核心——颗粒式遗传颗粒遗传（particulateinheritance):孟德尔定律指出，具有一对性状差异的亲本杂交后，隐性性状在杂交子一代中并不消失，在子二代中按特定比例重新分离出来。遗传因子的颗粒性体现在以下几点：1、每个遗传因子（基因）是相对独立的功能单位；2、遗传因子的纯洁性：当多个基因同处一体时，各自独立，互不混淆。3、遗传因子的等位性：形成配子时，只有成对基因才发生分离。27三、孟德尔定律的扩展简介（一）不完全显性的中间表型完全显性：2个相对性状的等位基因只有一个表达出来。不完全显性：2个相对性状的等位基因的性状都不完全表达。28复等位基因：一个座位上的基因，因突变而产生两种以上的等位基因，都影响同一性状的状态和性质，这一系列等位基因总称为复等位基因。人的ABO血型由3个复等位基因决定，即同一等位基因点上有A,B,O三种基因中的任一种。共显性：两个显性基因都表达出来。如AB型血，IAIB两显性基因都表达出来。镶嵌显性：两个基因分别在生物体的2个部位表达，形成镶嵌现象。这也是一种共显性现象。如黑缘型与均色型瓢虫杂交时鞘翅色斑的遗传。（二）复等位基因的遗传29共显性/并显性(codominance)两个纯合亲本杂交：F1代同时出现两个亲本性状；其F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。表现型和基因型的种类和比例也是对应的。例：人镰刀形贫血病遗传◎正常人红细胞呈碟形，镰(刀)形贫血症患者的红细胞呈镰刀形；◎镰形贫血症患者和正常人结婚所生的子女(F1)红细胞既有碟形，又有镰刀形。◎所以从红细胞的形状来看，其遗传是属于共显性。3031（三）非等位基因的相互作用互补基因：若干个非等位基因同时存在才能出现某一性状。豌豆花色CCPP（紫）×ccpp（白）CcPp（紫）9CP3Cpp3ccP1ccpp（紫）（白）（白）（白）C、P对紫色是必要的32抑制基因：一个基因抑制非等位的另一个基因，使后者的作用不能显示，这个基因称为抑制基因。家蚕茧色（Y,y－黄色，白色）iiYY（黄茧家蚕）×IIyy（白茧欧洲蚕）IiYy（白）9IY3Iyy3iiY1iiyy（白）（白）（黄）（白）33上位基因：一对等位基因的表现，受到另一对等位基因的制约，随着后者的不同而不同，后者即为上位基因。家兔的毛色：C产生黑色素，G决定分布CCgg（黑）×ccGG（白）CcGg（灰）9CG3Cgg3ccG1ccgg（灰）（黑）（白）（白）34微效基因：多对基因决定同一性状，每个基因只有较小的一部分表型效应，称为微效基因。例：南瓜瓜形A1A1a2a2圆球形×a1a1A2A2圆球形A1a1A2a2扁盘形9A1A23A1a2a2+3a1a1A21a1a1a2a2扁盘形圆球形长形（四）微效基因的累加作用35（五）性状的多基因决定和基因的多效性（多因一效和一因多效）玉米叶绿素:50多个基因果蝇眼睛的颜色:40个基因家鼠的皮毛Aa（黄）XAa（黄）1AA（死亡）2Aa（黄）1aa（灰）四、遗传的染色体学说•体细胞中染色体成对存在；•形成配子时每对染色体分离；•配子中只有每对染色体中一个染色单体。（一）基因和染色体Sutton&Boveri1903年遗传的染色体学说：Mendel提出的遗传因子及其独立分离与自由组合特性与染色体的行为特性具有平行性，遗传因子位于染色体上。Morgan和Bridges研究连锁、交换和伴性遗传等，确立并发展了染色体的遗传学说（基因学说）。1866-194520（二）果蝇和多线染色体果蝇作为研究材料的优点：1.分布广，易采集2.体积小，易培养3.繁殖力强，周期短4.染色体少，形态各异5.变异性状多6.有多线染色体特点：①同源染色体在间期核中呈联会状态，配对成为1个染色体；②比一般染色体粗；③由于染色体连续复制而细胞不分裂，多线染色体通常由500～1000条以上超螺线体聚集而成；④染色出现染色带(基因的存在部位)和疏松区(基因的活动区域)。多线染色体：核内有丝分裂形成亲代子一代子二代（三）连锁和交换定律子一代配子雄果蝇的完全连锁现象灰体－B黑体－b长翅－V残翅－v解释：2对基因位于同一对染色体上，不能分开和自由组合BvVb灰身长翅(雌）BvVbbvVBvbBvVbBvvbBVvbbvvbbVvb灰身残翅黑身长翅黑身残翅灰身长翅41.5%41.5%8.5%8.5%灰残(BBvv)X黑长(bbVV)F2:vVBbbvvbX黑身残翅（雄）P雌果蝇的不完全连锁现象F1遗传学第三定律——基因的连锁和交换位于同一条染色体上的不同基因有一起遗传到下一代的趋向。——基因的连锁位于同一条染色体上的不同基因在减数分裂形成配子过程中，同源染色体配对会发生染色体片段的相互交换。——基因的交换连锁群（linkagegroups)：许多基因同在一个染色体上，构成一个连锁群。染色体基因图：按照染色体上各基因之间的交换率把基因顺序排列绘成的图。理由：染色体上基因的交换率与基因位点间的距离成正比。重组率（recombinationfrequency）：重组型后代的数目占后代总数的百分率。RF=重组型数目/（亲组型数目+重组型数目）三点测交法：已知：bvg相距17bcn相距9试验测得:vg和cn交换率为9.5%果蝇三号染色体的基因图（四）性染色体和伴性遗传（P263）性染色体：与性别相关的一对同源染色体。最普遍的一种直翅目昆虫大部分鸟类、鳞翅目昆虫、某些两栖类和爬行类动物蜜蜂、蚂蚁性连锁基因（sex-linkedgene)在性染色体上，与性别决定无关的基因。伴性遗传(sex-linkedinheritance)：性连锁基因的遗传。果蝇复眼的颜色：红眼或白眼。人：色盲(colorblundness)、血友病(hemophilia)--X连锁隐性遗传病:X染色体上的隐性遗传（五）染色体的变化与遗传变异（P308)1.染色体结构变异缺失：一条染色体断裂而失去一段，联会时同源染色体可能出现环状折叠。重复：一条染色体的断裂片段连到同源染色体的相应部位，结果后者有一段重复基因。倒位：染色体的断裂片段位置倒过来后连接。易位：染色体的断裂片段连接到非同源染色体上。2.染色体数目变异整倍性变异：染色体数目以二倍体产生的正常配子中的染色体数为单位进行增减，形成单倍体或多倍体。非整倍体变异：体细胞中染色体数目的变异以配子中个别染色体的增减为基础。多出一条染色体时，构成该染色体的三体性；少一条染色体时，为单体性。三体klinefelter综合症(XXY)、先天愚型(21三体)单体Turner综合症（X0）XXY型又称“先天性睾丸发育不全症”或“克氏综合征”，患者病症儿童期不表现，青春期出现：男性外表，形体高大，但乳房发达，体毛稀少似女性，无生育能力。先天愚型（DownSyndrome,21三体）口小舌大，流涎，鼻短而塌，面扁