2-第二章-遗传的细胞学基础

第二章遗传的细胞学基础第一节细胞概说第二节遗传物质的载体－染色体第三节染色体在细胞分裂中的传递第四节配子的发生和染色体周史第一节细胞概说一、细胞分类★构成细胞的生活物质称原生质，根据原生质的差异和遗传物质的存在方式把细胞分为两类：原核细胞和真核细胞★原核细胞和真核细胞对比原核细胞和真核细胞的对比类别原核细胞真核细胞细胞大小很小（1－10微米）较大（10－100微米）细胞核无核膜和核仁，无真正的细胞核。有核膜和核仁，有真正的细胞核。染色体裸露的DNA分子，不与蛋白质结合，每个细胞内只有一条大型环状DNA(染色体）.DNA与蛋白质结合，形成染色体，每个细胞内有两条以上的线状染色体。DNA、RNA和蛋白质的合成DNA、RNA和蛋白质的合成都在细胞质里进行。DNA、RNA的合成在核内合成，蛋白质的合成在细胞质内。细胞质无细胞器分化有细胞器分化细胞壁主要由细胞壁酸及氨基糖组成主要由纤维素组成（限于植物细胞）生物种类细菌、蓝绿藻和放线菌真菌和原生动物以上的所有动植物二、真核细胞的结构细胞细胞壁原生质质膜（细胞膜）细胞质内质网线粒体叶绿体液泡溶酶体高尔基体核糖体中心体膜相结构非膜相结构细胞核核膜染色质核仁非膜相结构膜相结构动物细胞和植物细胞的比较植物细胞动物细胞细胞壁叶绿体液泡中心体有（果胶质和纤维素）有有，成熟细胞一般有中央大液泡。无无无无或小有微绒毛微体中心粒内质网溶酶体游离核糖体脂滴高尔基体核仁细胞核染色体核膜线粒体细胞质膜细胞质细胞膜线粒体内质网细胞核细胞质核仁溶酶体叶绿体高尔基体液泡细胞壁（一）细胞膜（二）细胞质线粒体：★线粒体内膜有呼吸链酶系，在细胞呼吸和能量转化上有重要作用。★线粒体内含有自身DNA(线粒体DNA，不同于核DNA),具有独立合成蛋白质和自我复制的能力，是一个相对独立的遗传系统。线粒体DNA和核DNA线粒体DNA核DNA形状环状线状染色体裸露的DNA，不与蛋白质结合。与蛋白质结合，形成染色体。叶绿体★进行光合作用★含有自身DNA（叶绿体DNA），也能独立合成蛋白质，并具有分裂增殖的能力，也是一个独立的遗传系统。核糖体：由蛋白质和rRNA构成，是蛋白质合成的部位。内质网：转运蛋白质合成原料和合成产物的通道。（三）细胞核由核膜、核液、核仁、染色体组成。核膜：核与细胞质临界的膜，膜上有核孔，核孔是核与细胞质间物质交流的窗口，遗传信息流出的通道。核液：充满于核内。核仁：呈球状体，在有丝分裂过程中可暂时分散，以后又重新聚集。核仁是核糖体（ribosome）RNA（rRNA)合成和贮存的区域。染色体和染色质：同一物质在细胞分裂的不同时期表现的不同形态。在细胞分裂期，光镜下数目和形态清晰可见的（以有丝分裂的中期最明显），称染色体；在分裂间期，呈松散状，光镜下不可见的，称染色质。染色体是遗传物质的主要载体。（三）细胞核第二节遗传物质的载体－染色体一、染色体的一般形态结构形态研究的依据：细胞分裂中期和早后期的染色体。唐氏综合症，21三体型，也称先天愚型，发生率1.5％，40岁以上高龄产妇易生。（一）着丝粒和染色体臂•在染色体的一定部位，有一向内凹陷，不易被染色的狭小区域，称主缢痕（初级缢痕）•这一部位也是细胞分裂时两条染色单体相连的部位和纺锤丝附着的部位，也称着丝粒。•着丝粒两侧的染色体区域，称染色体臂。•每个正常的染色体只有一个着丝粒，而且位置固定。（一）着丝粒和染色体臂•着丝粒和着丝点：着丝粒是细胞分裂时，两条染色单体相连的部位。着丝点是着丝粒上与纺锤丝接触的特殊结构。（一）着丝粒和染色体臂•根据着丝粒在染色体上的位置，可将染色体分为4类：见P16图2－3端部着丝粒染色体亚端着丝粒染色体亚中着丝粒染色体中部着丝粒染色体(二）次缢痕和核仁组织区•在某些染色体的一个或两个臂上，可以看到另一个向内凹陷，着色较浅的部位，称次缢痕（副缢痕）•次缢痕在染色体上的位置和范围大小也是固定的。•某些染色体的次缢痕区是核糖体DNA（rRNA基因)集中的位置，可以进行rRNA的转录合成，形成核仁，也称核仁组织区。（三）随体•有些染色体的次缢痕外端连有一小段圆形或棒状的染色体，称随体。（四）端粒※染色体末端的一段高度重复的DNA片段。※端粒对染色体起保护作用，可防止染色体断裂、重排。※端粒长度随细胞分裂的进行不断缩短。※端粒是有丝分裂的生物钟，决定着细胞的寿命。※人的端粒由串联的TTAGGG重复几千次构成随体次缢痕主缢痕次缢痕端粒短臂长臂染色体形态模式图蚕豆：有丝分裂中期染色体（排列于赤道面上）。箭头示两条大染色体。二、染色体的超微结构－四级结构模型•1973年奥斯利发现染色体结构的念珠模型。•1977年贝克提出了从DNA到染色体的四级结构模型。（一）一级结构－核小体核小体核心颗粒八聚体组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2分子）外绕DNA双螺旋（146bp，1.75圈）连接线54bpDNA(0.25圈）组蛋白H1•核小体中DNA的长度为200bp，缠绕2圈。•核小体的直径为11nm，外绕DNA螺距为5.5nm，即核小体的高度为11nm。•DNA长度压缩倍数计算：200bpDNA展开长度：200×0.34＝68nm形成核小体后，200bp碱基对压缩为：11nm压缩倍数：7倍（一）一级结构－核小体（二）二级结构－螺线体•6个核小体→绕成一圈（称一个空心螺线管）→螺线体•螺线体的直径为30nm，螺距11nm。•压缩倍数计算6个核小体线性排列：6×11＝66nm6个核小体形成螺线管后：11nm压缩倍数：6倍•120个螺线管绕行一圈→超螺线管→超螺线体。•超螺线体直径为0.4um，螺距30nm。•压缩倍数：120个螺线管：120×11＝1320形成超螺线管后：30nm压缩倍数：44倍（二）三级结构－超螺线体（四）染色单体－四级结构•超螺线体进一步折叠和压缩→光镜下可见染色单体•压缩倍数：5倍DNA包装视频DNA双螺旋核小体－一级结构螺线体－二级结构超螺线体－三级结构染色单体－四级结构1/71/61/441/5螺旋化螺旋化螺旋化折叠和螺旋化共计：1/9240三、特化染色体－巨型染色体•类型多线染色体－染色体多次连续复制而着丝粒不分裂造成的，每一染色体通常由500～1000条染色质线聚集而成。灯刷染色体－特点是中轴两侧由许多精细而对称的环状凸起，状似灯刷。侧环实际是DNA分子解旋，进行RNA转录合成的部位。四、染色体的大小和数目（一）染色体的数目特点：1、数目恒定。2、体细胞中染色体都是成对的。同源染色体－形态和结构相同的一对染色体。异源染色体－两对形态和结构不同的染色体，互称异源染色体。3、体细胞（2n）是性细胞（n）的二倍。4、与生物进化的关系：无关5、染色体数目恒定也是相对的。（如单子叶植物的胚乳3n）。一些生物的染色体数目水稻24条(2n)大豆40条(2n)烟草48条(2n)普通小麦42条(2n)蚕豆12条(2n)陆地棉52条(2n)大麦14条(2n)豌豆14条(2n)茶树30条(2n)玉米20条(2n)马铃薯48条(2n)人46条(2n)高粱20条(2n)甘薯90条(2n)动物中某些扁虫只有4条(n=2)线虫类马蛔虫只有2条(n=1)一种蝴蝶(lysanra)有382条(n=191)被子植物中的一种菊科植物n=2有些植物n=400-600（二）染色体的大小•各物种染色体大小差异很大。•染色体大小主要指长度，同一物种染色体宽度大致相同。•单子叶植物双子叶植物，植物动物。10um5um五、染色体分析－核型分析•对生物正常体细胞的全部染色体，根据长度、着丝粒位置、臂比、随体有无等特征,进行配对、分类、编号，得到的全部染色体的形象资料，称核型或组型；对生物的核型进行分析，称核型分析。染色体编号水稻玉米全长(微米)长臂/短臂全长(微米)长臂/短臂179．01．7282．401．30247．52．1666．501．25347．01．2362．002．00438．52．0858．781．60530．52．0559．821．10627．54．0048．737．10726．51．0346．782．80823．01．7047．783．20921．03．2043．241．801021．06．0036．932．801120．51．56----1218．03．00----第三节染色体在细胞分裂中的传递•原核细胞和真核细胞的无丝分裂•细胞的有丝分裂•细胞的减数分裂一、原核细胞的分裂和真核细胞的无丝分裂（一）原核细胞的分裂P24图2－9（二）真核细胞的无丝分裂（直接分裂）☆细胞核拉长后缢裂为二→细胞质分裂→2个子细胞→染色体分裂无规律→整个过程看不到纺锤丝。☆高等植物某些生长迅速部分可以发生：*小麦茎节部分和番茄叶腋发生新枝处；*一些肿瘤和愈伤组织常发生无丝分裂。一、原核细胞的分裂二、细胞的有丝分裂•细胞周期：细胞每分裂一次都要经过一个间期和一个分裂期，总称为细胞周期或有丝分裂周期。（一）间期概念：两次分裂的间隔时期，即细胞从一次分裂结束到下一次分裂开始前的一段时间。间期分为G1期－DNA合成前期S期－DNA合成期G2期－DNA合成后期G1期－主要进行细胞体积的增大，并为DNA合成作准备。在G1期存在着细胞是否进入S期的控制点：通过该控制点，细胞就进入S期，进行DNA复制，不断分裂。反之，则停留在G1期，也称G0期，不再分裂增殖。细胞对该控制点的调控非常精确，该控制点的失控往往导致肿瘤发生。S期－DNA合成期。DNA进行一次复制，含量增加一倍。以DNA为主体的染色体也进行复制，染色体由原来的一条变为两条并列的、在着丝粒区相连的染色单体。G2期－DNA合成后期。DNA的复制完毕，主要进行RNA的转录合成，整个细胞的代谢水平显著提高，为进入有丝分裂作最后的准备。（二）有丝分裂过程－分裂期（M期）分为前期、中期、后期、末期。前期：染色体经螺旋化缩短变粗，在光镜下清晰可见，同时可以看到每条染色体由在着丝粒区连接的两条染色单体组成（互称姐妹染色单体）；核仁和核膜逐渐模糊不清；动物细胞中的中心体分裂为二，并向两极分开，每个中心体周围出现星射线，并逐渐形成纺锤丝，高等植物没有中心体，只从两极出现纺锤丝。主要变化：染色体凝缩，核仁核膜开始解体，纺锤丝出现。中期：•核仁、核膜消失。•纺锤丝形成了清晰可见的纺锤体。纺锤丝分两种：极纤丝（作用为使两极间距离增大）和着丝点纤丝；•染色体缩到最粗最短的程度，具有典型的形态，是染色体鉴定和计数最佳时期，特别是从极的方向观察。•染色体的着丝粒区均排在细胞的赤道板上，姐妹染色单体的两臂伸展在赤道板的两侧。后期：这一时期的主要标志是姐妹染色单体的彼此分离：每个染色体的着丝粒分裂为二→被纺锤丝分别拉向两极→两条姐妹染色单体彼此分离→独立的两条子染色体。（丝牵点裂向两极）在极纤丝的作用下，细胞两极间的距离增大。结果：细胞的每一极都具有与母细胞同样数目的染色体。末期：两组子染色体抵达纺锤体（细胞）的两极→细胞核开始重建：染色体解旋→细丝状的染色质出现新的核仁（紧靠核仁组织区）、核膜→形成两个子核。细胞质分裂，原来的纺锤体一部分参与核膜形成，一部分形成细胞板，将一个母细胞分割为两个子细胞。有丝分裂过程动画1有丝分裂动画2有丝分裂的周期因物种、细胞种类和生理状态的不同而异。一般间期较长，分裂期很短。哺乳动物离体培养细胞的有丝分裂周期：G1为10小时，S期为9小时，G2为4小时，间期共23小时，而细胞分裂期M只有1小时。有丝分裂（三）有丝分裂的特殊情况●正常情况：间期DNA复制→一条染色体→两条染色单体→着丝粒裂开→独立的两条子染色体→核分裂→胞质分裂（三）有丝分裂的特殊情况●特殊情况：1、多核细胞：细胞核多次分裂而细胞质不分裂，形成具有很多游离核的多核细胞。2、多线染色体：核内染色体中的染色质线连续复制，但着丝点不裂开，细胞核不分裂，形成多线染色体。*例如双翅目昆虫摇蚊、果蝇幼虫唾腺细胞中的巨型染色体，其染色体中染色质线可以多达1000条以上，并具有不同的条纹和条带。(四）有丝分裂的遗传学特点和意义1.特点有丝分裂是一种均等式的分裂方式：首先是核内每条染