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基因突变和基因重组一、基因突变的实例和概念1．实例：镰刀型细胞贫血症形成的原因谷氨酸缬氨酸思考：能否用光学显微镜检测出镰刀型细胞贫血症及其根本病因？提示：由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以在光学显微镜下通过观察红细胞形态是否发生变化，进而判断是否发生了镰刀型细胞贫血症。基因突变是染色体上某一位点的基因发生改变，产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是发生基因突变，所以其根本病因无法在光学显微镜下检查到。二、基因突变的原因、特点、时间和意义原因内因DNA分子中发生＿＿＿的＿＿、增添和＿＿，从而引起基因结构的改变外因某些诱变因素：＿＿＿＿、＿＿＿＿和生物因素等特点⑴＿＿＿：在生物界中普遍存在⑵＿＿＿：生物个体发育的任何时期和部位⑶＿＿＿：突变频率很低⑷＿＿＿＿：可以产生一个以上的等位基因⑸＿＿＿＿＿：一般是有害的，少数有利发生时间DNA复制时，如有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期意义①＿＿＿产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料碱基对替换缺失物理因素化学因素普遍性随机性低频性不定向性多害少利性新基因三、基因重组1．基因重组的来源(1)有性生殖：时期原因非同源染色体上的自由组合减数第一次分裂时期同源染色体上的随非姐妹染色单体的交换而发生交换减数第一次分裂后期非等位基因四分体等位基因2．基因重组在生物进化中的意义基因重组是的来源之一，是形成生物的重要原因，对生物进化也具有重要意义。生物变异多样性(2)基因工程和肺炎双球菌转化实验1.基因突变发生的时期及范围范围：（1）真核生物（有丝分裂、减数分裂、无丝分裂)；（2）原核生物（分裂生殖）；（3）病毒（增殖）。一、基因突变的理解时期：DNA复制时期典例1.下列细胞或生物中可以发生基因突变的是()①洋葱根尖生长点细胞②洋葱表皮细胞③硝化细菌④T2噬菌体⑤人的神经细胞⑥人的骨髓细胞⑦蓝藻⑧人的精原细胞A.①②③⑤⑥⑦B.①③④⑥⑦⑧C.①③④⑤⑥⑧D.①②④⑤⑧B1.原核生物、真核生物、病毒都可能发生基因突变。2.A可以突变成a，a也可以突变成A。3.个体发育的任何时期和部位。4.在高等生物中，大约105-108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。5.多数对生物有害。普遍性随机性多害少利性不定向性2.基因突变的特点低频性典例1（09江苏）基因突变是生物变异的根本来源，下列关于基因突变特点的说法正确的是()A．无论是低等还是高等生物都可能发生突变B．生物在个体发育的特定时期才可发生突变C．突变只能定向形成新的等位基因D．突变对生物的生存往往是有利的A3.基因突变发生的类型（1）显性突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。（2）隐性突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。特别提醒：基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的内部结构，使一个基因变成它的等位基因（A→a或a→A）。基因突变是染色体上某一位点的基因发生改变，在光学显微镜下观察不到。典例1(2010·江苏卷，6)育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是()A．这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的B．该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体C．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置D．将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系答案B（1）基因突变改变生物性状突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质的结构和功能改变，从而影响生物的性状，如镰刀型细胞贫血症。碱基对影响范围对氨基酸的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列特别提醒：增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：最前端——氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子)；在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子，但可以形成蛋白质)或插入点后氨基酸序列改变。在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。4．基因突变对性状的影响典例1原核生物中某一基因编码氨基酸的区域起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小()A.置换单个碱基对B.增加4个碱基对C.缺失3个碱基对D.缺失4个碱基对典例2棉花某基因上的一个脱氧核苷酸对发生了改变，不会出现的情况是（）A．该基因转录出的mRNA上的一个密码子发生了改变B．该基因控制合成的蛋白质的结构发生了改变C．该细胞中tRNA的种类发生了改变D．该基因控制合成的蛋白质的结构没有发生改变C（2）基因突变不改变生物性状①根据密码子的简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。②若该亲代DNA上某个碱基对发生改变产生的是一个隐性基因并将该隐性基因传给子代，而子代为杂合子，则隐性性状不会表现出来。③体细胞中某基因发生改变，生殖细胞中不一定出现该基因。④性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来等⑤基因突变发生在不编码氨基酸的DNA片段上。(1)若发生在体细胞（有丝分裂过程中），这种突变可通过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。(2)若发生在精子或卵细胞形成（减数分裂）过程中，这种突变可能通过有性生殖传给后代。5.基因突变对后代的影响6．基因突变的原因和本质基因突变的本质图像示意重组类型交叉互换型自由组合型人为导致基因重组（DNA重组）发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期体外与运载体重组，导入细胞内与细胞内基因重组发生机制同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重组目的基因经过运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组二、基因重组的理解典例1．依据基因重组的概念，下列生物技术或生理过程没有发生基因重组的是()D根据细胞分裂图来确定变异的类型A、B图分析：A图B图分裂类型有丝分裂减数分裂变异类型基因突变基因突变或基因重组典例1右图为高等动物的细胞分裂示意图。图中不可能反映的是()A.发生了基因突变B.发生了染色单体互换C.该细胞为次级卵母细胞D.该细胞为次级精母细胞C基因突变和基因重组的比较基因突变基因重组本质基因的分子结构发生改变，产生了新基因，出现了新性状不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新基因型，使性状重新组合范围所有生物都可以发生真核生物有性生殖的细胞核遗传发生时间及原因细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基互补配对差错或碱基对的丢失减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换，以及非同源染色体上基因自由组合条件外界条件的剧变和内部因素的相互作用不同个体的杂交，有性生殖减数分裂过程中意义新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原始材料；通过诱变育种可培育新品种。是生物变异的来源之一，通过杂交育种，性状的重组，可培育出新的优良品种发生可能可能性很小非常普遍