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人类遗传病必修22015年高三第一轮复习2015-12一考纲要求1人类遗传病的类型；I2人类遗传病的监测和预防I3人类基因组计划及意义I4调查常见人类遗传病-----实验探究能力二考向瞭望1单基因遗传病遗传方式的判断方法。2有关两种遗传病的概率计算3减数分裂异常的情况分析4基因诊断，基因治疗生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾家人反对，与舅父的女儿埃玛（ALMA）于1839年1月结婚。婚后17年中他们共生育6子4女，数量不少。其中有3个夭折，3个一直患病，3个终生不育，1个较健康但终生不嫁。总之孩儿没有一位在科学上有成就，都属低能儿。幸福还是不幸福？果蝇里的宇宙——摩尔根与现代遗传学摩尔根与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。一常见人类遗传病类型活动一：某地区苯丙酮尿症发病率为1/10000,某一家庭，正常的夫妇生育了一个苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子，儿子与一个家庭的正常女子结婚。想一想：1画出该家族系谱图2该遗传病的遗传方式及特点3该地区人群中A与a的基因频率4该“正常儿子”夫妇生出患病子女的概率5如果“正常儿子”的妻子已经怀孕，希望了解胎儿是否患有苯丙酮尿症，应选择什么方法进行检测？6病因，危害，预防与治疗试一试：食物蛋白质苯丙氨酸酶1基因1酪氨酸3,4一双羟苯丙氨酸黑色素酶2苯丙酮酸尿液AACD1基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状2基因1即苯丙氨酸羟化酶基因，用苯丙氨酸羟化酶基因作探针可以检测出苯丙酮尿症，从而进行产前诊断3苯丙酮尿症的根本原因是控制酶1合成的基因发生突变4人的血液中苯丙酮酸的含量将会增加，损害大脑，造成白痴。___________________________________人类遗传病遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性遗传病隐性遗传病正常男女患病男女活动二：下图为人类某种单基因遗传病系谱图，请回答123457689101、该遗传病的致病基因在染色体上。是遗传病。2、如果8和10婚配，经遗传咨询，推算其子女中患病概率为。1、该遗传病的致病基因在染色体上。是遗传病。2、如果8和10婚配，经遗传咨询，推算其子女中患病概率为。常隐性1/9巩固提升例1：下图表示甲、乙两种病的某家族系谱图，其中一种为伴性遗传病，回答问题：⑴请判断甲、乙两种病的遗传方式：甲病是常染色体隐性遗传，乙病是X染色体上隐性遗传(2)若8和10结婚，生育子女中同时患甲、乙两种病几率是；(3)若7和9结婚，生育的子女中只患乙病的几率是；1/121/12(4)已知2号个体患乙病的同时又患血友病，问10号是否一定患血友病？为什么？一定患血友病，这是因为这两种致病基因均位于X染色体上，10号患乙病，则他必定带有血友病基因。BACK二.遗传病的监测和预防危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。手段：遗传咨询、产前诊断等例2某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是()•A.白化病；在周围熟悉的4~10个家系调查•B.红绿色盲；在患者家系中调查•C.苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查•D.青少年型糖尿病；在患者家系中调查B巩固提升1某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××遗传病的发病率”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方式最合理的是（）A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B.研究红绿色盲的发病率，在学校内随机调查C.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查D.研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查B三人类基因计划与人体健康（一）关于人类基因组计划（HGP）：1.2000年6月26日完成“人类基因组草图”绘制，即完成了90%的工作，成功率99.9%。2.2001年2月12日，6国科学家与美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果，人类基因组由31.647亿个碱基对组成，共有3万~3.5万个基因。另外，科学家还发现与蛋白质合成有关的基因只占整个基因组的2%。三人类基因计划与人体健康(二）意义：1.有利于疾病的诊断和治疗；2.有利于研究生物进化；3.有利于培育优良的高等动植物品种；4.有利于研究基因表达的调控机制。巩固提升克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答（1）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？＿＿＿＿＿②他们的孩子中患色盲的可能性是多大？__。（2）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测条染色体的碱基序列。不会1/424BACK练习1．下列疾病分别属于单基因显性遗传病，单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是（）①21三体综合征②原发性高血压③青少年型糖尿病④苯丙酮尿症⑤软骨发育不全⑥并指⑦抗维生素D佝偻病⑧白化病⑨先天性聋哑A．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧B．③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧C．⑤⑥⑦、④⑧⑨、②③、①D．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧练习2、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（）A、先天性疾病都是遗传病。B、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。C、单基因病是指受一对等位基因控制的遗传病。D、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。【强调】（1）先天性疾病：是指胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病。（2）遗传病：由遗传物质改变而引起的人类是指亲代的致病基因传给子代，导致子代异常的疾病。（3）家族性疾病：遗传病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病，基因的传递是遗练习3绘制人类遗传病的概念图人类遗传病遗传病的概念：________改变引起的先天性疾病。遗传病的类型___基因遗传病危害：给个人带来痛苦给家庭和社会造成负担监测和预防：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、产前诊断____性遗传病(常/X染色体)___性遗传病(常/X染色体)___基因遗传病______异常遗传病性染色体异常常染色体异常遗传物质单显隐多染色体人类基因组计划与人体健康BACK谢谢大家！