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第6节遗传病和人类的健康第20章生物的遗传与变异一、遗传病就在我们身边遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，就会表现出相应的遗传病症。有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达，但能够通过配子传递给后代。如:色盲、先天性愚型病、白化病、血友病等白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。•血友病最著名的一个例子是英国“皇家病”。维多利亚女王是一个血友病基因携带者，她的一个儿子利澳波德死于血友病，女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病基因的携带者。普林赛斯的儿子中有两个患血友病，一个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者，她也生了两个患血友病的儿子。原因遗传因素占25%，环境因素占10%，两种因素共同作用或原因不明的占65%。放射性污染化学污染案例我国遗传病的发病现状：我国遗传病患者占总人口比例：20%～25%；新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%；15岁以下的死亡儿童中，遗传病患儿占40%;自然流产儿中，遗传病患儿达50%以上；我国人口中患21三体综合症的人在100万以上；在我国人口中，轻度智力低下者约2000万，严重者（白痴）约200万。二、近亲结婚危害大近亲是指两个人在几代之内曾有共同祖先。近亲结婚是指三代之内有共同祖先的男女婚配。新婚姻法规定禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”或患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚.学生活动：识别直系血亲和三代以内的旁系血亲关系三代以内旁系血亲是指从祖父母、外祖父母同源而出的男女，如兄弟姐妹（包括同父异母或同母异父）为二代以内，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹为三代以内。依法他们之间禁止结婚提倡优生优育案例引入祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲三、遗传咨询遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。预防措施遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等。可以降低遗传病发病率，改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质。意义讨论分析1近亲为什么不宜结婚？其理由是：提示：1、血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因是隐性基因。2、近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。例（1）单基因常染色体隐性遗传病与近亲结婚有密切关系；例（2）多基因遗传病（如先天性心脏病、精神分裂症等）患者家族成员间近亲结婚，其子女得病的机会较非近亲结婚的子女高。三、遗传咨询遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。预防措施遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等。可以降低遗传病发病率，改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质。意义课堂小结1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，致病基因在上下代之间传递；2、遗传病就在我们身边，需要积极预防；3、遗传病危害人类健康，降低人口素质，带来精神负担和经济负担；4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率，要禁止近亲结婚；5、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等措施可以降低遗传病发病率。讨论分析2提示：1、可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，并加以分析指导；2、还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利于男女双方及后代的身心健康；3、对检查发现的某些疾病，可以及时的处理和治疗，避免婚后的麻烦。计划结婚的男女青年为什要先做婚前健康检查及遗传咨询？1、近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可能带有相同的隐性致病基因。（）2、遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代。（）3、我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因。（）4、所有的遗传病都是在一出生就能表现出症状。（）5、遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗水平无法治愈的疾病。（）答案：（1）√（2）×（3）√（4）×（5）√