智力障碍

第一节智力障碍概述一、智力障碍的概念智力障碍（Mentalretardation），也称智力残疾、智力迟钝、智力薄弱、智力落后、发展障碍、智力和发展障碍等等。一直以来，关于智力障碍的定义有许多纷争。•我国的定义•美国的定义（一）我国的定义2006年，第二次全国残疾人抽样调查使用的残疾标准中对智力障碍的定义如下：•智力残疾是指人的智力明显低于一般人的水平，并显示适应行为障碍。此类残疾是由于神经系统结构、功能障碍，使个体活动和参与受到限制，需要环境提供全面、广泛、有限和间歇的支持。•智力残疾包括在智力发育期间（18岁之前），由于各种有害因素导致的精神发育不全或智力迟滞；或者智力发育成熟以后，由于各种有害因素导致的智力损害或智力明显衰退。（二）美国的定义美国智力障碍学会（AAMR，现更名简称为AAIDD）自1921年第一次提出智力障碍的诊断和分类系统后，至今先后进行了9次修订。其中，1959年（第五版）的智力障碍定义，除了智商外，首次增加了适应行为。自此，对智力障碍的判断开始将智力发展的明显落后和社会适应行为障碍作为两个重要的标准。•AAMR1983（第八版）的定义：智力落后是指一般的智力功能明显低于平均水平，同时存在适应行为方面的障碍，并发生在发育时期。•AAMR1992（第九版）的定义：智力落后是指个体现有的功能存在真实的局限，其特点是智力功能明显低于平均水平，同时伴有下列各项适当的适应技能中两种、或两种以上的局限：交往、自我照顾、居家生活、社会技能、社区运用、自我管理、卫生安全、实用的学科技能、休闲生活和工作；智力落后发生在18岁以前。•AAMR2002（第十版）的定义：智力落后是一种障碍，其特征是在智力功能以及适应性行为两个方面有显著限制，表现在概念、社会和实践性适应技能方面的落后；障碍发生在18岁以前。注意：使用智力障碍定义需要谨慎，必须有以下的前提：•当前功能的限制必须置于个体同龄伙伴有代表性的社区环境背景以及文化中加以考虑；•有效的评估应该考虑文化和语言的多元性以及在沟通、感知、运动和行为方面的个别差异；•在同一个体内部，局限往往与优势并存；•对限制进行描述的主要目的是构建个体所需的支持方案；•通过一个阶段适当的、有针对性的支持，智障者的生活功能通常会有所改进。（一）智力障碍的鉴定智力功能的评估适应行为的评估二、智力落后鉴定与分类1.智力功能的评估常用的智力测验工具（智力商数IQ）：•斯坦福-比纳智力量表（Stanford-BinetIntelligenceScale，SB）•韦克斯勒儿童智力量表（WechslerIntelligenceScaleforChildren，WISC）•韦克斯勒学前儿童智力量表（WechslerPreschoolandPrimaryScaleofIntelligence，WPPSI）•考夫曼儿童智力量表（KaufmanAssessmentBatteryforChildren，K-ABC）•联合型瑞文测验（CombinedRavwn’sTest，CRT）智力评定的注意事项：•任何智力测验的工具都有测验的标准误（SEM），因此，应当将测验中得到的IQ分数视为一个范围。鉴于此，在评估时，应当非常谨慎，尤其是对于测验分数处于边缘状态的对象，更应当综合多方面的情况，最后作出诊断的结论。•不同的智力测验工具，测得的结果可能不同。•智力测验的结果只能作为评定的参考，并不是指定教育目标的唯一依据。2.适应行为的评定适应行为指人们习得的用于适应日常生活的概念性、社会性以及实用性的技能。•概念性技能：语言、读写、金钱概念和自我定向等技能；•社会性技能：人际、责任、自尊、遵循规则、避免受骗等技能；•实用性技能：日常生活、日常生活的操作活动、职业技能以及对环境的自我管理等技能。适应行为评定量表（社会商数SQ）：•文兰社会成熟量表（1953，道尔）•儿童适应行为评定量表（1994，龚耀先）•儿童适应行为量表（1996，韦小满）适应行为评定的注意事项：•适应行为量表也有标准误；•不同的量表侧重点不同；•对于个体的诊断还要补充其他相关信息；•适应行为的评定结果与智力功能的评定结果对于智力障碍同等重要；•临床信息评定。（二）智力障碍的分类1.按智能程度的分类（1）WHO，1993年，ICD-10：轻度：IQ范围为50-69（对成人而言，9岁≤智龄12岁）中度：IQ范围为35-49（对成人而言，6岁≤智龄9岁）重度：IQ范围为20-34（对成人而言，3岁≤智龄6岁）极重度：IQ在20以下（对成人而言，智龄3岁）其他智力落后非特异性的智力落后（2）我国2006年的分类智力水平分级智商（IQ）适应行为（AB）重度一级＜20极度缺陷二级20-34重度缺陷中度三级35-49中度缺陷轻度四级50-69轻度缺陷2.按支持程度分类（AAMR-9,1992）类别支持程度间歇的所需要的支持服务是零星的、视需要而定的（如失业或生病时）有限的所需要的支持服务是经常性的、短时间的（如短期的就业训练或从学校到就业的衔接支持）广泛的至少在某种环境中有持续性的、经常性的需要，并且没有时间上的限制（如需要在工作中或居家生活中得到长期的支持服务）全面的所需要的支持服务是持久的且需求度高，在各种环境中都需要提供，并且可能为终身需要。三、智力障碍的成因与分布（一）智力障碍的成因形成智力障碍的原因十分复杂，涉及范围也很广泛。脑损伤、感染性中毒、代谢或营养障碍、孕期感染、染色体改变、精神病等都可能形成智力障碍。对其原因的分析，可以从遗传因素、物理-环境因素、社会-心理因素这三个方面来加以考虑，也可以从障碍出现的时间顺序上来加以考虑。1.出生前的致病因素（1）遗传①染色体异常：可分为染色体数目异常和染色体结构异常两大类。目前，已发现60余种染色体畸变的病种，包括常染色体和性染色体的数目改变与结构异常。21-三体综合征（Down'sSyndrome）脆性X综合征（Fragile-X）先天性卵巢发育不全综合征（Turner'sSyndrome）先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter'sSyndrome）18-三体综合征（Edward'sSyndrome）13-三体综合征（Patau'sSyndrome）5短臂缺失综合征（猫叫综合征）4短臂缺失综合征（Wolf'sSyndrome）……21-三体综合征•又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。•患儿有以下病史：生产过程为早产,母亲在怀孕期间离电冰箱很近，小儿出生后1～3个月内异常安静、少哭，5个月对母亲无反应、不会笑、不会坐、头软，下肢不太有劲，经常张口、伸舌，出现无意识的表情，双眼无神，不能有意识地注视事物，拿到东西不回往嘴里送，比同龄的孩子运动差。有哪些症状?•1、上斜的眼睛，眼睑的内角带有明显的皮肤皱褶。2、圆圆的小脸，面颊丰满。3、经常会伸到外面的大舌头。4、延伸至头部的平坦背部。5、松驰下垂的四肢。6、生理发育缓慢。7、学习障碍，一般得接受特殊教育。8、身材矮小。18三体综合征•亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。•18三体综合症是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。•发育迟缓•成长速度异常延迟•发育方面的延迟•智能障碍•肾脏残废•主要致死原因•摄食困难•呼吸困难•于出生时出现结构性的心脏不健全（例如心室中隔或心房中隔过薄、亦或大动脉与肺动脉的合并），如此会导致富氧血液与缺氧血液的混合•外貌上的异常•男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内，如此会导致不育•后部头颅突出•小型头颅畸形•耳朵下垂、变形•异常的小颚畸形•小型口腔•兔唇•颚裂•鼻尖朝上•眼睑出现皱褶（裂缝）•双眼之间存在较阔的空间•上眼睑下垂•手指重叠、扭曲•拇指发育不全（或者完全消失）•指甲发育不全•于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物•足部向内弯曲•臀部运动幅度受限制、小型盆骨•胸骨过短13-三体综合征•（1）临床表现：患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。•颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。•脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。•智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。•（2）细胞遗传学及遗传咨询：•80％的病例为游离型13三体，核型为46，XX（或XY），＋13，其余的则为嵌合型或易位型。•嵌合型一般症状较轻，易位型通常以13和14号罗氏易位居多，患者有一条t(13q14q)易位染色体，核型为46，－14，＋t(13q14q)，其结果是多了一条13号长臂，当双亲之一是平衡易位携带者时，因为绝大多数异常胎儿均流产死亡，产出患儿的风险不超过5％或1％。如果双亲之一为13q13q易位携带者，由于只能产生三体或单体的合子，流产率达100％•（3）病因及预后：•由于对13三体综合症发生的因素所知甚少，母亲高龄可能是原因之一，患儿母亲的平均年龄为31.6岁，父亲的平均年龄为34.6岁。•此外，有资料表明，79％病例妊娠于寒冷季节（9－2月），45％的患儿在出生后一个月内死亡，90％在6个月内死亡，存活至3岁者少于5％，平均寿命为130天。5短臂缺失综合征（猫叫综合征）•猫叫综合征(cat'scrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。案例:•患者男，2岁，被确诊为5号短臂缺失，目前为止还不会走路，只会叫妈妈，不会认人，有时能稍微听懂我们的话并照我们说的话做一些小游戏，譬如跟人家再见，叫他摇头，叫他名字都能听懂。。。•5号染色体短臂缺失，那要考虑是否为“猫叫综合征”啊。属于染色体疾病、先天性疾病，主要表现就是智力发育迟缓等啊，治疗目标就是达到生活基本自理4短臂缺失综合征4p+4号染色体短臀部分三体智力低下，生长发育迟缓，矮小，圆脸，小眼球，鼻梁与眉间连接无界限，鼻根部的凹陷消失。上唇长，轻度突出，腭弓高，龋齿，耳位低，外耳大，对耳轮突出，耳轮上方折叠明显，耳屏宽，发际低。颈短，两乳头距离远，肋骨发育不良，脊柱侧弯。指屈曲不能伸直，赘指，四肢畸形。男性可有短阴茎，尿道下裂，隐睾等。•4p-(Wolf综合征)4号染色体短臂部分缺失出生体重低，严重智力及发育障碍，肌张力低，半数有癫痫。头小而长，前额高，婴儿哭时皱纹深，内侧眉毛稀少，眉间宽。鼻梁和鼻头一样宽，呈方形鼻，鼻孔三角形，人中窄而深。眼距宽，眼球突出，斜视，眼睑下垂，内眦赘皮。颈细长，躯干长。腹股沟疝，男性可有隐睾，睾丸移位，尿道下裂。半数以上病例有心脏畸形，如室、房间隔缺损，动脉导管未闭等。也可有神经系统或肾脏畸形。②先天性代谢异常：参与物质代谢过程任意