染色体、DNA和基因

染色体、DNA和基因遗传的结构基础一、染色体随体次缢痕主缢痕（着丝粒）端粒长臂短臂一、染色质和染色体1、化学组成DNA（1个）组蛋白、非组蛋白少量RNA一、染色体2、染色体DNA必备的基本功能元件：①自主复制序列(ARS)，是DNA复制的起点。②着丝粒序列(CEN)，形成着丝粒，均分单体。③端粒序列(TEL)。酵母人工染色体(YAC)：含上述3种成分，用于转基因。TELTELARSARSCEN动粒复制泡一、染色体一、染色体•端粒：位于线性染色体的两端。各真核细胞的端粒序列相似，由短序列（如人类-GGGTTG-）高度重复构成，高度保守。作用：1、保持线性染色体的稳定性，不环化，不黏合，不被降解。2、保证完全复制。3、起细胞分裂计时器的作用。端粒核苷酸复制和基因DNA不同，每复制一次减少50~100bp，其复制要靠具有反转录酶性质的端粒酶来完成，正常体细胞缺乏此酶，故随细胞分裂而变短，细胞随之衰老。着丝粒和着丝点是两个不同的概念，前者指中期染色单体相互联系在一起的特殊部位，后者指主缢痕处两个染色单体外侧与纺锤体微管连接的部位。着丝粒包含3个结构域1、着丝点结构域位于着丝粒的表面，包括三层板状结构和围绕外层的纤维冠。着丝粒的结构2、中央结构域位于着丝粒结构域的下方。其中含有高度重复的卫星DNA。3、配对结构域位于着丝粒结构的内层，中期两条染色单体在此处相互连结。3、组蛋白带正电荷，含Arg，Lys，属碱性蛋白。共5种，分为：核心组蛋白：H2A、H2B、H3、H4；连接组蛋白：H1。结构：高度保守，尤其是H4。一、染色体一、染色体核心组蛋白由球形部和尾部构成，球形部借Arg与磷酸二脂骨架间的静电作用使DNA分子缠绕在组蛋白核心上，形成核小体，尾部含有大量Arg和Lys，为组蛋白转译后进行修饰的部位。H1多样性，具有属和组织特异性。4、非组蛋白（酶、调节因子等）序列特异性DNA结合蛋白。特性：1、含有较多天冬氨酸、谷氨酸，带负电荷，属酸性蛋白质。一、染色体2、整个细胞周期都进行合成，组蛋白只在S期合成。3、能识别特异的DNA序列，识别与结合籍氢键和离子键。功能：帮助DNA折叠；协助DNA复制；调节基因表达。二、从DNA到染色体二、从DNA到染色体基本结构单位——核小体由核心颗粒和连接DNA两部分组成①每个核小体单位包括约200bp的DNA、一个组蛋白核心和一个H1；②由H2A、H2B、H3、H4各两分子形成八聚体，构成核心颗粒；③DNA分子以左手螺旋缠绕在核心颗粒表面，每圈80bp，共1.75圈，约146bp，两端被H1锁合；④相邻核心颗粒之间为一段60bp的连接线DNA。通过核小体，DNA长度压缩7倍，形成11nm的纤维。巴氏小体（barrbody）。雌性哺乳动物细胞中一条异固缩化的X染色体。人的胚胎发育到16天以后，出现巴氏小体。barrbody1.核型：即细胞分裂中期染色体特征的总和。包括染色体的数目、大小和形态特征等方面。2.带型：染色体经物理、化学因素处理后，再进行分化染色，使其呈现特定的深浅不同带纹（band）的方法。分带技术可分为两类：一类是产生的染色带分布在整过染色体的长度上如：Q、G和R带，另一类是局部性的显带，如C、Cd、T和N带。（四）核型与带型1.多线染色体：由Balbiani(1881)发现于摇蚊幼虫唾腺细胞，特点：①体积巨大，是由于核内有丝分裂的结果；②多线性；③体细胞联会；④横带纹。⑤膨突和环。在幼虫发育的某个阶段，多线染色体的某些带区疏松膨大，形成膨突（puff），或巴氏环（Balbianiring）。用H3-UdR处理细胞，发现膨突被标记，说明膨突是基因活跃转录的区域。（五）几类的特殊的染色体2、灯刷染色体最早发现于鱼类、两栖类和爬行类卵母细胞减数分裂的双线期，双线期是卵黄合成的旺盛期。由于染色体主轴两侧有侧环，状如灯刷，故名灯刷染色体。侧环是RNA活跃转录的区域。3、B染色体1928年伦道夫（Randolph）把生物的正常染色体叫做A染色体，而把存在于许多动、植物中，形态和行为不同为A染色体的超数染色体呈B染色体。