常见血液系统疾病的检验指标

常见血液系统疾病的检验指标郭素红常见血液系统疾病的检验指标第一节贫血第二节骨髓增生异常综合征第三节白血病第四节淋巴瘤第五节浆细胞病第六节骨髓增殖性肿瘤第七节其他白细胞疾病第八节出血性和血栓性疾病第九节干细胞移植和骨髓移植的监测第一节贫血•诊断指标：HbRBCHCT成年男性：＜120g/L＜4.5×109/L0.37成年女性：＜110g/L＜4.0×109/L0.37孕妇：＜100g/L＜4.0×109/L0.30•贫血程度（Hb）：轻度＞90g/L;中度60~90g/L;重度30~60g/L;极重度＜30g/L;一、缺铁性贫血【概述】IDA常见原因：形态学表现：小细胞低色素，缺乏可染色铁分三个阶段：ID、IDE、IDA，总称铁缺乏症【主要实验室检查】1.血常规4.铁代谢指标2.血象5.骨髓铁染色3.骨髓象IDA血象IDA骨髓象一、缺铁性贫血【主要实验室检查】1.血常规：Hb、RBC、Hct、MCV、MCH、MCHC、RDW；CHt2.血象：小细胞低色素、RBC大小不等Ret正常或增加3.骨髓象：增生活跃，以红系增生为主，粒红比↓。中幼红比例增多，老核幼浆4.铁代谢指标：SI、TIBC、TfS、SF5.骨髓铁染色：一、缺铁性贫血【相关检查项目】1.便隐血试验、虫卵检查2.尿液检查3.肝、肾功能检查、胃肠道X线、胃镜的检查【方法评价】多指标联合检查可提高诊断的准确率。SF是反映机体铁储备的敏感指标；骨髓铁染色提示诊断IDA的可靠指标。二、巨幼细胞贫血【概述】•因叶酸或（和）VitB12缺乏或遗传及药物原因导致DNA合成障碍。•骨髓三系细胞核浆发育不平衡及无效造血，红系及髓细胞“巨幼变”。•全身性疾病，除贫血外，皮肤粘膜也受累。二、巨幼细胞贫血【主要实验室检查】1.血常规：Hb、RBC、Hct、MCV、MCH、MCHC、RDW2.血象：大细胞正色素、RBC大小不等Ret正常或增加；中性粒细胞分叶过多3.骨髓象：增生明显活跃，以红系增生为主，粒红比↓。红系巨幼变，老浆幼核4.细胞化学染色：5.生化指标：血清叶酸＜3ng/L，红细胞叶酸＜100ng/L血清VitB12＜100~140ng/Ml;血清内因子阻断抗体：阳性二、巨幼细胞贫血【方法评价】•MA的初筛：大细胞性贫血伴有中性粒细胞核分叶过多的检查。•MA的主要依据：骨髓细胞典型的巨幼变。•MA进一步鉴别：叶酸、VitB12的检查三、再生障碍性贫血【概述】•AA简称再障，多种原因引起的骨髓造血功能障碍，导致外周血全血细胞减少的一组造血干细胞疾病。•临床表现：进行性贫血，反复感染，出血，肝、脾、淋巴结不肿大。再生障碍性贫血二、再生障碍性贫血【主要实验室检查】1.血常规：全血细胞减少，Ret绝对值降低。急性AA：Ret＜1%，15×109/L；中性粒细胞＜0.5×109/L；PLT＜20×109/L。慢性AA：各项指标较急性AA为高。2.骨髓象：急性AA：穿刺涂片脂肪滴多、骨髓小粒少，三系增生不良；有核细胞减少。造血细胞减少，非造血细胞相对增多。慢性AA：增生低下，代偿期可活跃。3.骨髓活检：骨髓增生减退，造血组织减少，特别是巨核细胞减少，脂肪细胞增多。4.骨髓铁染色：5.染色体检查：三、再生障碍性贫血【方法评价】•骨髓活检比骨髓涂片更有价值；•之后，根据患者的临床表现、血象、骨髓象综合分析进行分型。四、阵发性睡眠性血红蛋白尿【概述】PNH是一种后天获得性造血干细胞克隆性疾病，由于红细胞膜出血缺陷而引起了血管内溶血，临床上以出现间歇性血红蛋白尿和贫血为主要特征。四、阵发性睡眠性血红蛋白尿【主要实验室检查】1.红细胞和中性粒细胞上CD59、CD55表达2.酸化血清溶血试验（Ham试验）：阳性3.糖水试验：阳性4.蛇毒因子溶血试验：阳性5.血常规、血涂片、骨髓象、内外铁减少6.尿液分析：Hb、PRO、URO阳性；Rouse试验阳性四、阵发性睡眠性血红蛋白尿【方法评价】•RBC和中性粒细胞上CD59、CD55检测、Ham试验、蛇毒因子溶血试验和Rous试验。上述一项阳性，结合临床表现即可确诊。•糖水试验敏感性高，但特异性差，为过筛试验第二节骨髓增生异常综合征【概述】•MDS是一组获得性、造血功能严重紊乱的造血干细胞克隆性疾病；其特点为髓系中一系或多系细胞发育异常和无效造血。临床上表现为：慢性进行性贫血、感染和出血。•2008年WHO将MDS修订分为7个亚型：RCUD、RARS、RCMD、RAEB-1、RAEB-2、MDS-U、5q-综合征RCUD：单系病态造血的难治性血细胞减少症，包括难治性贫血、难治性中性粒细胞减少、难治性血小板减少RA(难治性贫血)难治性中性粒细胞减少、难治性血小板减少RARS：环形铁粒幼细胞难治性贫血RAEB：原始细胞过多的难治性贫血RAEB：原始细胞过多的难治性贫血RCMD：难治性血细胞减少伴多系病态造血RCMD：难治性血细胞减少伴多系病态造血慢性粒-单细胞白血病第二节骨髓增生异常综合征【主要实验室检查】1.血象：•RBC：不同程度的贫血，正细胞正色素；或双形性贫血。成熟RBC大小不等、形态不一。•WBC：不同程度的质和量的变化（颗粒、核）•PLT：减少的多，血小板畸形2.骨髓象：多数病例增生活跃•红系、粒系、巨核系病态、畸形第二节骨髓增生异常综合征【主要实验室检查】3.细胞化学染色：骨髓铁染色：外铁丰富、铁粒幼细胞增多（环铁）4.骨髓活检：多数病例过度增生；不成熟的粒细胞增多，并有幼稚造血前体细胞异位现象（ALIP）5.免疫学检查：CD3+、CD4+细胞减少，CD4/CD8比值减少或倒置。6.体外造血祖细胞培养CFU-GM形成能力减低，集落密度减小7.染色体及分子生物学检查：+8，-6/5q-,-7/7q-，9q-，20q-，21q-；N-ras、bcr-2、c-myc第二节骨髓增生异常综合征【方法评价】诊断主要依赖于血象和骨髓象。第三节白血病【概述】•是造血系统的恶性肿瘤，是一组高度异质性的恶性血液病，其特点为白细胞呈现异常增生伴分化成熟障碍。•临床表现：不同程度的贫血、出血、发热及肝脾、淋巴结肿大，可危及生命。【白血病（leukemia）分类】1.按病程和细胞分化程度可分为：急性白血病：原始+早幼，＜6个月慢性白血病：较成熟细胞，＞1年2.按外周血WBC多少可分为：白血性白血病:WBC15×109/L,有原+幼非白血性白血病:WBC10×109/L,无原+幼3.按细胞类型可分为(FAB对急性白血病分型)急性淋巴细胞性白血病:L1、L2、L3急性非淋巴细胞性白血病:M0~M7第三节白血病一、急性淋巴细胞白血病ALL是由于未分化或分化很差的淋巴细胞在造血组织中无限增殖所致的恶性血液病。第三节白血病一、急性白血病（一）急性淋巴细胞白血病【主要实验室检查】1.血象：正细胞正色素性贫血，白细胞多增多，达100*109/L以上，原淋、幼淋可达90%，“蓝细胞”易见，中性粒细胞减少或缺如。血小板低于正常，晚期明显减少。2.骨髓象：增生极度活跃，以原始、幼稚淋巴细胞为主，大于30%，可达50%~90%，形态异常，红系、粒系、巨核系受抑制。第三节白血病（一）急性淋巴细胞白血病【主要实验室检查】3.细胞化学染色：POX、SB为阴性；20%~80%原淋细胞PAS阳性；ACP染色中T细胞阳性，B细胞阴性。4.免疫分型：T系特异性分化抗原标志：CD2、3、7、5、4、10、8B系特异性分化抗原标志：CD19、20、22、23、795.染色体及分子生物学检查：90%的ALL有克隆性核型异常，其中66%为特异性染色体重排。L1型L2型L3型第三节白血病（二）急性髓细胞白血病•M1：急性粒细胞白血病未分化型•M2：急性粒细胞白血病部分分化型•M3：急性早幼粒细胞白血病•M4：急性粒-单核细胞白血病•M5：急性单核细胞白血病•M6：急性红白血病•M7：急性巨核细胞白血病•M0：急性髓细胞白血病微分化型（1991年）（二）AML(acutemyelocyticleukemia)M7：BM中原巨≥30%二、慢性白血病1.慢性粒细胞白血病2.慢性淋巴细胞白血病慢性粒细胞白血病1.慢性粒细胞白血病（1）血象：RBC和Hb早期正常，随后进行性贫血加重，正细胞正色素贫血；WBC↑↑↑，可见各阶段粒细胞，B可高达10%~20%；PLT↑多见，加速期和急变期，PLT进行性减少。（2）骨髓象：增生极度活跃，M:E达10~50：1，以中性中幼、晚幼及杆状核粒为主，嗜碱、嗜酸细胞增多；幼红细胞早期增生，晚期受抑；巨核细胞增多，骨髓可发生轻度纤维化。加速期和急变期，原始细胞逐渐增多。（3）细胞化学染色：NAP阳性率及积分明显减低，甚至缺如。如合并感染等NAP可升高。1.慢性粒细胞白血病（4）血液生化：VitB12浓度升高，血及尿液中尿酸增高；血清LDH、K+及溶菌酶增高（5）免疫分型：慢性髓细胞多CD13、14、15、33及HLA-DR阳性；淋巴细胞多表现为CD2、3、5、7、10、19、20及HLA-DR阳性；巨核细胞可见CD41a、CD41b及PPO阳性。（6）染色体及分子生物学检验：Ph1检出率达90%~95%。慢性淋巴细胞白血病血象骨髓象（急淋变）（1）血象：RBC和PLT晚期减少，少数病人可并发自免性溶血；WBC＞10×109/L，LC可＞60%；蓝细胞明显增多。（2）骨髓象：增生明显或极度活跃，LC显著增多，超过40%。原始淋巴和幼稚淋巴较少见；粒细胞系及红细胞系都减少，晚期巨核细胞也减少。（3）细胞化学染色：PAS染色LC呈阳性反应。（4）免疫分型：LC具有单克隆性，大多数为B细胞异常增生，少数为T细胞异常增生。2.慢性淋巴细胞白血病第四节淋巴瘤一、霍奇金病二、非霍奇金淋巴瘤【主要实验室】（1）病理学检验：找到特异的R-S细胞（2）血象：轻到中度的正细胞正色素性或小细胞低色素性贫血，白细胞、血小板一般正常。（3）骨髓象：多为非特异性改变。找到R-S细胞有诊断意义，但阳性率不高。（4）染色体及分子生物学检查：可通过TCR基因重排和B细胞H链的基因重排进一步分型。（5）生化检查：血清α2-球蛋白、HP及Cu浓度增高。若ALP和Ca升高，提示骨骼有侵润或破坏。晚期有低丙种球蛋白血症，但C3升高。（6）血沉：增快一、霍奇金病一、霍奇金病【方法评价】•其诊断和分型以病理学检查为准。•典型的R-S细胞在霍奇金病的诊断上有重要意义；但若病理组织学已证实其他条件符合，而缺乏R-S细胞，此时结合临床也可做出霍奇金病的诊断。二、非霍奇金淋巴瘤（NHL）【主要实验室检查】（1）病理学检验：•淋巴细胞型NHL的形态多样化，分化良好的肿瘤性淋巴细胞与“成熟”的小圆形LC相似，分化不良者，瘤细胞以原淋及幼淋细胞为主；•组织细胞型NHL，以肿瘤性组织为主，特征是胞体大小不等，核型多样化，核染色质疏松，核分裂象多见，胞质丰富；•混合细胞型NHL，兼有LC及组织细胞型的特征；•未分化型NHL的瘤细胞形态较为特殊。（2）血象：WBC计数多正常，LC可增多。（3）细胞遗传学检验：染色体异常，多表现为14q+。（4）组织化学检验：ACP染色有助于T细胞淋巴瘤的诊断。（5）免疫分型：检查CD抗原二、非霍奇金淋巴瘤（NHL）（6）染色体及分子生物学检查：有助于分型诊断。t(14;18)---滤泡细胞淋巴瘤的标志；t(8;14)---Burkit淋巴瘤的标志；t(11;14)是外套细胞瘤的标志；t(2;5)是间变性大细胞淋巴瘤的标志；3q27异常是弥漫性大细胞淋巴瘤的标志。可通过TCR基因重排和B细胞H链的基因重排进一步分型。（7）免疫球蛋白：可见IgG缺乏，少数弥漫型淋巴瘤患者可出现IgG或IgM单克隆免疫球蛋白。可并发CoomBS试验阳性的自免贫。二、非霍奇金淋巴瘤（NHL）【方法评价】NHL的诊断和分型有赖于组织病理学的检查。二、非霍奇金淋巴瘤（NHL）第五节浆细胞病一、浆细胞骨髓瘤二、原发性巨球蛋白血症一、浆细胞骨髓瘤•又称多发性骨髓瘤（MM），是骨髓内单一浆细胞株异常增生的一种恶性肿瘤。【主要实验室检查】（1）血象：不同