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血红蛋白是由4条多肽链（2对）和4个可以结合铁和氧气的血红素组成血红素：铁原子与原卟啉Ⅸ复合物。珠蛋白：包括𝜶、β、γ、δ、ε和ζ珠蛋白6种。在人体的不同发育时期，其主要的血红蛋白（Hb）组成不同。常见的有：HbA(𝜶2β2),HbA2(𝜶2δ2),HbF(𝜶2γ2),HbH(β4),HbBart’s(γ4),一、原理：Hb中的珠蛋白和其他蛋白质一样为两性电解质，在不同的缓冲液中可带正或负电荷，在电场中向阴极或阳极移动，由于不同的蛋白质之间其等电点、分子大小、形态及所带电荷不同，其移动速率不同（电泳迁移率不同），在一定的支持介质中可借以分离。二、仪器：HelenaBioSciencesSAS-3样本分析系统(英国海伦娜生物科学)三、操作：（一）血红蛋白液的制取1、取一份红细胞（或全血）加十份生理盐水洗涤，3000转/分钟离心5分钟，弃盐水2、洗涤三次后，弃盐水3、按压积红细胞体积加等体积蒸馏水，摇匀，再加1/2体积的四氯化碳震荡1-3分钟，3000转/分钟离心5分钟，吸取上层血红蛋白溶液（此浓度约为10%）待用（二）仪器操作1、开机2、吸取30ul血红蛋白溶液加入样本盘3、取两片点样刀锋放在自动加样器2，14号位，点样的时候把梳子从14号的位置跳至12号位置4、电泳槽内加界面液（3100）5、揭掉电泳片表面的保护膜，放入电泳片，避免气泡，擦掉四周多余液6、用BLOTC吸去电泳片上多作的缓冲液7、放好碳棒，盖好盖子，按下箭头选择“”为测试项目再按“START”进入程序再按“Enter”开始电泳，约18分钟，仪器示警，按“STOP”结束操作，打开盖子，铲掉盐桥8、将电泳片放在染色架上，放入染色槽中，按下箭头选择“START”为测试项目约15分钟，仪器示警，表示已完成操作，按下“STOP”结束操作9、拿出电泳片即可扫描正常成人：HbA(α2β2):94.5%-98.5%HbF(α2γ2):1%HbA2(α2δ2):2.5%-3.5%HbA:a2b2HbF:a2g2HbA2:a2d2正常新生儿：HbA(α2β2):12%-40%HbF(α2γ2):6%-93%HbA2(α2δ2):0.1%-1.0%HbA:a2b2HbF:a2g2HbA2:a2d2𝜶-地中海贫血是由于𝜶珠蛋白基因缺失或功能缺陷导致𝜶珠蛋白链合成受到部分或完全抑制的遗传性溶血性贫血。𝜶-珠蛋白基因定位于16号染色体短臂最末端，如果缺失两个连锁的𝜶基因（--/𝜶𝜶）称为𝜶-地贫1，如果缺失一个（-𝜶/𝜶𝜶）称为𝜶地贫2，基因突变导致𝜶珠蛋白合成减少统称为非缺失型𝜶地贫，一般临床常见的𝜶地中海贫血分为以下四种一、静止型𝜶-地中海贫血二、轻型𝜶-地中海贫血三、HbH病四、HbBart’s胎儿水肿综合征静止型𝜶-地中海贫血为𝜶-地贫2杂合子（-𝜶/𝜶𝜶）HbA2和HbF正常,红细胞形态正常，新生儿期可出现1%-3%HbBart’s,出生后3个月消失。轻型𝜶-地中海贫血为𝜶-地贫1杂合子（𝜶𝜶/--）或者𝜶-地贫2杂合子（𝜶-/𝜶-），HbA2含量为正常的低限（1.5%-2.5%），HbF正常，红细胞形态出现轻度异常（如大小不等，中央淡染区扩大，异形等），新生儿期HbBart’s可达5%-8%，6个月完全消失HbH病为𝜶地贫1与𝜶地贫2双重杂合子（-𝜶/--），或为𝜶地贫1与非缺型𝜶地贫双重杂合子（𝜶𝜶T/--）仅可合成少量的𝜶肽链，β肽链太多，形成四聚体β4，β4四聚体极不稳定，容易解聚成单体，氧化变性形成H包涵体，附着在红细胞膜上，使红细胞变形性降低，容易遭到破坏产生溶血。HbH明显增高（2.5%-40%），HbA2及HbF含量正常。HbBart’s胎儿水肿综合征为𝜶-地贫1纯合子，由于4个𝜶珠蛋白基因完全缺失，完全不能合成𝜶珠蛋白肽链，不能形成胎儿血红蛋白HbF（α2γ2），相对多的γ肽链形成四聚体γ4，称为HbBart’s，基因型为（--/--）HbBart’s80%，无HbA，HbA2和HbF是由于𝜷球蛋白链合成减少或完全不能合成所致。完全不能合成𝜷珠蛋白链的基因称为𝜷0，合成减少的称为𝜷+.临床上通常将𝜷地中海贫血分为以下四种类型：一、重型二、轻型三、中间型四、𝜷-地中海贫血合并异常HbE重型𝜷-地中海贫血基因型（𝜷0/𝜷0或𝜷+/𝜷+或𝜷0/𝜷+），𝜷肽链几乎不能合成或者合成很少以致无HbA或量很低，HbF比率升高。由于𝜷肽链合成受抑制，体的𝜶肽链相对过多，结果游离的𝜶肽链在红细胞膜上沉淀，改变细胞膜的通透性，引起溶血反应。轻型𝜷-地中海贫血的基因型为:𝜷0/𝜷或𝜷+/𝜷,这类患者还可以合成相当量的𝜷肽链，HbA2增高和/或HbF增高中间型𝜷-地中海贫血通常是某些𝜷-地中海贫血变异型号杂合子，表现常与重型相类似𝜷-地中海贫血合并异常HbE为𝜷地贫伴𝜷基因异常突变，HbE是𝜷基因第26位密码子碱基置换后由GAA,突变后为AAA,形成𝜷26谷赖与𝜶肽链结合形成HbE，分为重型𝜷-地中海贫血合并异常HbE和轻型𝜷-地中海贫血合并异常HbE常见有HbJ,HbK,HbG和HbD