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颅脑先天畸形首都医科大学同仁医院一中枢神经系统发生学一中枢神经系统发生学（一）形态发生原条泄殖腔膜神经板口咽膜脊索中胚层脊索内胚层羊膜腔外胚层是发生最早系统之一，第3周初即伴随着三胚层形成而发生。脊索形成后，诱导其被侧的外胚层细胞增生，呈板状，即神经板。神经板是中枢神经系统的原基神经板随脊索的增长而增长，头侧增长速度大于尾侧。同时，中央沿长轴下陷形成神经沟。两侧隆起为神经褶神经褶神经板神经沟原条两侧神经褶逐渐靠拢，神经沟逐渐变深，终于在第3周末,于神经沟的中段愈合。两侧神经褶逐渐靠拢，神经沟逐渐变深，终于在第3周末,于神经沟的中段愈合。两侧神经褶逐渐靠拢，神经沟逐渐变深，终于在第3周末,于神经沟的中段愈合。神经管前神经孔后神经孔之后，神经褶的愈合向头尾两侧进展，在头尾各形成一个开口，分别为前神经孔和后神经孔。并最终闭合形成神经管。神经管前神经孔后神经孔之后，神经褶的愈合向头尾两侧进展，在头尾各形成一个开口，分别为前神经孔和后神经孔。并最终闭合形成神经管。前神经孔未闭合形成无脑儿后神经孔未闭合形成脊柱裂前脑泡中脑泡菱脑泡脊髓第4周末，神经管头段形成三个膨大的脑泡，分别为前脑泡、中脑泡和菱脑泡，菱脑泡以下形成脊髓到第5周，端脑、间脑、中脑、后脑、末脑和各脑室形成。前脑泡中脑泡菱脑泡脊髓第三脑室间脑端脑室间孔侧脑室中脑后脑末脑中脑导水管第四脑室脊髓中央管端脑大脑后脑脑桥和小脑末脑延髓前脑泡中脑泡菱脑泡脊髓第三脑室间脑端脑室间孔侧脑室中脑后脑末脑中脑导水管第四脑室脊髓中央管后脑大脑半球脑桥和小脑延髓一中枢神经系统发生学（二）细胞发生室管膜细胞小胶质细胞单极成神经细胞多极成神经细胞间充质细胞套层室管膜层？脑胚胎发育与畸形发育阶段常见的脑发育畸形胎龄背侧诱导无脑畸形3周脑膨出4周阿-齐氏畸形Ⅱ型4周腹侧诱导前脑无裂畸形5~6周视隔发育不良6~7周垂体发育异常5~6周后颅凹畸形6~10周神经元增殖脑小畸形、脑大畸形2~4月分化单侧巨脑2~4月组织形成神经皮肤综合征5周~6月神经元移行脑裂畸形2月无脑回、巨脑回3月灰质异位4~5月多小脑回5~6月髓鞘化原发性髓鞘发育不良20周~足月继发性髓鞘发育不良（代谢、感染等）20周~足月二、颅脑畸形的影像学诊断概述颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常表现为器官组织解剖结构异常或细胞分子水平功能异常概述[病因]不明：60%遗传因素：20%染色体突变：10%（常染色体/性染色体)环境因素：10%（感染、药物、辐射、缺氧、营养状态颅脑先天性畸形分类颅脑先天畸形器官形成障碍组织发生障碍细胞发生障碍神经管闭合畸形憩室形成畸形神经皮肤综合征结节硬化斯-威氏综合征神经纤维瘤病颅裂脑膜(脑)膨出先天性皮毛窦神经管闭合不全胼胝体发育异常胼胝体脂肪瘤阿-齐氏畸形丹-瓦氏畸形无脑回畸形巨脑回畸形多小脑回畸形脑裂畸形灰质异位脑小畸形脑大畸形血管性病变视-隔发育不良前脑无裂畸形神经元移行异常轴索营养不良氨基酸尿症粘多糖沉积病脂质沉积病体积异常破坏性病变积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿先天性代谢性异常先天性肿瘤脑白质营养不良神经元变性颅裂畸形（craniumbifidum)•颅骨先天性缺损，常见、发生率1/1000，可发生于颅缝任何部位、以中线居多。常合并其它器官畸形•分类：隐性颅裂、显性（囊性）颅裂（脑膜、脑膨出）•显性分类：Ⅰ型脑膜膨出Ⅱ型脑膜脑膨出Ⅲ型脑室膨出Ⅳ型囊性脑膜脑膨出颅裂•临床表现：隐性：无症状显性：智力低下、抽搐等。颅裂影像学表现：•颅骨局部缺损•疝囊：脑脊液、脑组织。脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变形、扩张。MR较CT更能进一步明确疝囊内容物成分。各部位显性脑裂畸形示意图（1）枕部（2）枕部巨大脑膜膨出并颅小畸形（3）颅底鼻根部（4）前囟部（5）颞部(6)前额部（7）眶部隐性颅裂畸形脑膜膨出鼻根部脑膜脑膨出枕部脑膜脑膨出（男2月）颅裂畸形•鉴别诊断：（鼻内型）（1）鼻内神经胶质瘤：胚胎期前鼻间隙通路闭合失败，部分脑组织与颅内脑组织脱离在鼻腔内形成孤立肿块。由胶质细胞组成，无真正包膜，可伴有局部颅骨缺损。但无强化、肿块与蛛网膜下腔不通，MR可明确诊断。（2）筛窦囊肿：无颅骨缺损（3）鼻息肉：无颅骨缺损（4）鼻根部纤维血管瘤：无颅底骨质缺损，周围骨质可压迫、吸收并显著强化。胼胝体发育异常•发育过程：胚胎3～4月开始，自前向后病因（1）宫内/产期缺血、缺氧等（2）遗传因素•病理：早期损伤重，致其完全缺如晚期损伤轻，致部分缺如常伴中枢神经系统其它畸形胼胝体发育异常[临床]可无症状；轻者：视、交叉觉障碍重者：智力低下、癫痫检查方法：MRI为最佳手段。胼胝体发育异常callosalagenesis影像学表现：1.胼胝体部分或全部缺如；2.纵裂池下移逼近三室；三室增大上抬；3.额回小，侧脑室额角狭小、枕角扩大、体部分离变形；体后部可增大变圆；4.可并发大脑皮层形成障碍、胼胝体脂肪瘤（常有钙化）或纵裂蛛网膜囊肿。胼胝体发育不良：侧脑室后部扩张呈泪滴状，纵裂池增宽下移胼胝体未发育，额角狭小分离，侧脑室后部扩张呈泪滴状，纵裂池增宽下移。第三脑室扩张上移，胼胝体完全性缺如(女43岁)胼胝体脂肪瘤伴发育不良(女55岁)属先天畸形，好发中线区胼胝体周围，50％合并胼胝体发育不全。[病因]不清，属神经管闭合畸形，中胚层脂肪卷入[病理]成熟脂肪细胞，可见包膜[临床]无症状或症状缺乏特异性颅内脂肪瘤（intracraniallipoma）[影像表现]胼胝体脂肪瘤曲线型管结节型其它部位脂肪瘤MR显示信号、大小、形态、位置及部分脑畸形优于CT；CT显示钙化好先天畸形颅内脂肪瘤胼胝体脂肪瘤病例一病例二胼胝体及侧脑室脂肪瘤胼胝体部分性缺如并胼胝体脂肪瘤(男27岁)颅内外多发脂肪瘤胼胝体缺如(男2月)四叠体池脂肪瘤(女40岁)灰结节脂肪瘤(女38岁)四叠体池脂肪瘤先天性后脑畸形[病理]小脑发育不良、缺如；后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成；窦汇、横窦、天幕抬高；小脑、脑干、导水管受压，脑积水丹-瓦氏畸形Dandy-Walkermalformation[病因]不清。[临床]颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫痪。先天畸形丹-瓦氏畸形[影像表现]后颅凹扩大；巨大囊肿；小脑下蚓缺如，上蚓移位；小脑半球发育不良；脑干受压，幕上脑积水先天畸形丹-瓦氏畸形Dandy-Walker畸形(男3岁)Dandy-Walker畸形Chiari畸形Chiarimalformation概述：后颅窝容量过小的畸形,导致后颅窝的內容物挤压到颈部椎管,最早在1883年由JohnCleland在解剖上观察到,然而直到1891年才由Chiari祥細描述,並且分成四种类型,其中以第一及第二型最常見也最重要。病因尚不清楚，可能发生于胎儿的第3个月，也可能与神经组织过度生长或脑干发育不良及脑室系统-蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关。Chiari畸形•分型I型：小脑扁桃体位置下移，下端变尖、位于枕骨大孔连线下5mm，延髓、四脑室位置正常；常合并脊髓空洞症。II型：I型＋延髓、四脑室下移，常合并脑积水及其它颅内畸形，最常见。III型：延髓、小脑及四脑室疝入枕部/上颈段脑/脊膜膨出中的疝囊中；仅见于新生儿。Ⅳ型：罕见。小脑发育严重不全或缺如，不向下方移位，脑干细小。正常结构Chiari畸形I型Chiari畸形I型Chiari畸形I型Chiari畸形II型Chiari畸形III型Chiari畸形IV型视－隔发育不良septumpellucidumagenesis•又称为Demorsis综合征，是一种罕见的中线结构前部畸形。•病理：透明隔缺如，不同程度的原始视泡腔、视交叉、视神经、漏斗发育不良与视神经孔狭小。•临床表现：视觉障碍，下丘脑－垂体功能低下，癫痫。视－隔发育不良•影像学表现：1、正常透明中隔缺如成为单一脑室，侧脑室底变平，前角失去正常V形，呈方形；2、视神经、视交叉和视束变细；3、空蝶鞍、鞍上池扩大；4、常伴有脑室扩张和弥漫性脑白质发育不良以及其它脑发育畸形。视隔发育不良视－隔发育不良变异：透明膈间腔与Vergae腔中间帆腔中间帆腔囊肿前脑无裂畸形holoprosencephaly•又叫全前脑畸形。是由胚胎4-8W时原始前脑分化障碍所致，使前脑大部分未分开，中脑与间脑高度形成不全。1882年Kundrat最早对这类畸形以嗅脑畸形加以描述记载，1963年DeMeyer和Zeman将之正式命名为“全脑无裂畸形”。后来人们又将其形象地称之为前脑无裂畸形。前脑无裂畸形•根据其分离程度分为三型•1、无脑叶型：单脑室、缺乏半球间隙。•2、半脑叶型：可见大脑半球痕迹，后部可见部分半球间隙。•3、全脑叶型：大脑半球间隙形成很好。但额叶正中结合，残留脑室间交通。前脑无裂畸形•临床上绝大多数都伴有各种面部畸形，如：唇裂、腭裂、小眼球、无眼球、无鼻、扁平鼻，眼球距过近，先心病等。无脑叶型：合并明显的中线性颅面畸形。•半脑叶型：面部畸形轻，仅有轻度腭裂，但常有精神呆滞。•无脑叶型：无面部畸形，但智力低下。前脑无裂畸形－影像学表现1、无脑叶型（1）半球间裂、大脑镰、透明中隔、胼胝体缺如。（2）无大脑半球，仅残存菲薄的原始皮质围绕在单一扩大的脑室。（3）三室缺如。（4）丘脑融合。（5）上、下矢状窦、直窦和大脑内静脉缺如。（6）单一大脑前动脉，大脑中动脉发育不良。前脑无裂畸形－影像学表现•2、半脑叶型•（1）大脑半球后半部半球间裂形成，后半部大脑镰可见，胼胝体仅部分形成或未发育。•（2）单脑室，其颞枕角部分可见。•（3）丘脑融合突入侧脑室腔内。•（4）个别可见第三脑室雏形。前脑无裂畸形－影像学表现•3、全脑叶型•（1）有几乎完整的大脑镰和半球间裂，但较浅。•（2）双额叶底部仍融合。•（3）侧脑室双额角融合成方形。•（4）侧脑室体部狭窄。•（5）丘脑分离。•（6）胼胝部分发育异常，透明隔缺如。前脑无裂畸形：两侧大脑半球前部仅部分分离，无纵裂池、大脑镰，单一脑室且扩大，双额部蛛网膜下腔增宽。前脑无裂畸形：两侧大脑半球未分离，无纵裂池、大脑镰，单一脑室且扩大，一侧侧脑室额角未发育，第三脑室增宽。前脑无裂畸形：两侧大脑半球前部未分离，无纵裂池、大脑镰，单一脑室且扩大呈“伞”状，双侧侧脑室额角未发育，第三脑室增宽，两侧基底核团部分融合。女22岁，自幼癫痫智力差前脑无裂畸形•鉴别诊断1、积水性无脑畸形：有纵裂、大脑镰等中线结构正常；2、视－隔发育不良：侧脑室额角可呈方形或盆状，但半球间裂正常；3、胼胝体发育不良：可形成单脑室，但半球间裂正常。脑裂畸形Schizencephaly•本病是由Wilmarth1887年首先报告，1983年又率先从CT上进行描述。•病理特征：跨越大脑半球的脑裂形成，皮质及软脑膜沿裂隙折入，软脑膜与室管膜相互融合形成软脑膜室管膜缝（P-E缝），缝壁衬以异位增厚的灰质团块，此缝可大可小，甚至肉眼不可见。脑裂畸形•分型：分离型、融合型、混合型三型，它可位于单侧大脑半球，也可位于双侧大脑半球，约半数合并透明中隔缺如或胼胝体发育异常。脑裂畸形•1．分离型（1）大脑半球实质内可见一长条状裂隙，外连软脑膜，内连室管膜通该裂隙形成软脑膜——室管膜缝（P-E缝）。（2）裂隙的壁由条状异位的灰质团块构成。（3）裂隙呈水样低密度和长T1长T2信号。脑裂畸形•2．融合型（1）脑白质内有长条状异位灰质团块，外与皮质相连，内与脑室相邻。（2）灰质团块外端的脑灰质常出现凹陷呈“喇叭口”征，内端脑室有三角形的小憩室。•3．混合型：脑实质内裂隙特点为内外融合，中段分离，其表面仍被覆灰质团块。脑裂畸形常合并透明中隔和/或胼胝体缺如，病变可单侧或双侧。•临床表现：以幼儿、青少年多见，临床症状轻重不一，单侧较轻，双侧较重，部分可无症状，有的表现为顽固性癫痫，其次是运动障碍、智力障碍等。脑裂畸形双侧脑裂畸形：双侧侧脑室与软脑膜间可见低密度的软脑膜—室管膜缝，被覆脑灰质，以左侧为重，透明中隔缺如。双侧脑裂畸形：侧脑室与软脑膜间可见低密度的软脑膜—室管膜缝，表面被覆脑灰质。脑裂